Forma mosaica della sindrome di Down: come identificarla

La sindrome di Down a mosaico è una patologia genetica causata da alterazioni del cromosoma 21. Vediamone le caratteristiche, i metodi diagnostici, il trattamento e la prevenzione.

La sindrome di Down è una delle malattie genetiche congenite più comuni. È caratterizzata da grave ritardo mentale e da numerose anomalie intrauterine. A causa dell'elevato tasso di natalità di bambini con trisomia, sono stati condotti numerosi studi. La patologia è presente in rappresentanti di tutte le popolazioni del mondo, quindi non è stata stabilita alcuna dipendenza geografica o razziale.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologia

Secondo le statistiche mediche, la sindrome di Down si verifica in 1 bambino su 700-1000 nati. L'epidemiologia della malattia è associata a diversi fattori: predisposizione ereditaria, cattive abitudini dei genitori e la loro età.

Il modello di distribuzione della malattia non è correlato alla geografia, al sesso, alla nazionalità o allo stato economico della famiglia. La trisomia è causata da disturbi nello sviluppo del bambino.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Le cause sindrome di Down a mosaico

Le cause principali della sindrome di Down a mosaico sono legate a malattie genetiche. Una persona sana ha 23 coppie di cromosomi: cariotipo femminile 46, XX, maschile 46, XY. Un cromosoma di ciascuna coppia viene trasmesso dalla madre e l'altro dal padre. La malattia si sviluppa a causa di un disordine quantitativo degli autosomi, ovvero l'aggiunta di materiale genetico in eccesso alla 21a coppia. La trisomia del cromosoma 21 è responsabile dei sintomi del difetto.

La sindrome a mosaico può verificarsi per i seguenti motivi:

• Mutazioni somatiche nello zigote o nelle fasi iniziali della segmentazione.
• Ridistribuzione nelle cellule somatiche.
• Segregazione dei cromosomi durante la mitosi.
• Ereditarietà di una mutazione genetica dalla madre o dal padre.

La formazione di gameti anormali può essere associata a determinate malattie dell'area genitale dei genitori, alle radiazioni, al fumo e all'alcolismo, all'assunzione di farmaci o droghe, nonché alle condizioni ambientali del luogo di residenza.

Circa il 94% della sindrome è associato a trisomia semplice, ovvero: cariotipo 47, XX, 21+ o 47, XY, 21+. Copie del cromosoma 21 sono presenti in tutte le cellule, poiché durante la meiosi nelle cellule parentali, la divisione dei cromosomi appaiati viene interrotta. Circa l'1-2% dei casi è dovuto all'interruzione della mitosi di cellule embrionali allo stadio di gastrula o blastula. Il mosaicismo è caratterizzato da trisomia nei derivati della cellula affetta, mentre le restanti presentano un corredo cromosomico normale.

Nella forma di traslocazione, che si verifica nel 4-5% dei pazienti, il cromosoma 21 o un suo frammento viene traslocato nell'autosoma durante la meiosi, penetrando con esso nella cellula neoformata. I principali oggetti della traslocazione sono i cromosomi 14, 15 e, meno frequentemente, 4, 5, 13 o 22. Tali alterazioni possono essere casuali o ereditarie da un genitore portatore della traslocazione e con fenotipo normale. Se il padre presenta tali patologie, il rischio di avere un figlio malato è del 3%. Se la madre è portatrice, il rischio è del 10-15%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Fattori di rischio

La trisomia è una malattia genetica che non può essere acquisita durante la vita. I fattori di rischio per il suo sviluppo non sono legati allo stile di vita o all'etnia. Tuttavia, le probabilità di avere un figlio malato aumentano nelle seguenti circostanze:

• Parto tardivo: le donne che partoriscono tra i 20 e i 25 anni hanno minime probabilità di partorire un bambino affetto dalla malattia, ma dopo i 35 anni il rischio aumenta significativamente.
• Età del padre: molti scienziati sostengono che le malattie genetiche dipendano non tanto dall'età della madre quanto da quella del padre. In altre parole, più l'uomo è anziano, maggiori sono le probabilità di sviluppare una patologia.
• Ereditarietà: la medicina conosce casi in cui il difetto è stato ereditato da parenti stretti, a condizione che entrambi i genitori siano assolutamente sani. In questo caso, esiste una predisposizione solo ad alcuni tipi di sindrome.
• Incesto: i matrimoni tra consanguinei comportano mutazioni genetiche di diversa gravità, tra cui la trisomia.
• Cattive abitudini: influiscono negativamente sulla salute del futuro bambino, quindi l'abuso di tabacco durante la gravidanza può portare a un'anomalia genomica. Lo stesso si osserva con l'alcolismo.

Si ipotizza che lo sviluppo del disturbo possa essere correlato all'età in cui la nonna ha partorito la madre e ad altri fattori. Grazie alla diagnosi preimpianto e ad altri metodi di ricerca, il rischio di avere un figlio con sindrome di Down si riduce significativamente.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenesi

Lo sviluppo di una malattia genetica è associato a un'anomalia cromosomica, in cui il paziente presenta 47 cromosomi anziché 46. La patogenesi della sindrome a mosaico segue un meccanismo di sviluppo diverso. Le cellule sessuali dei gameti dei genitori presentano un numero normale di cromosomi. La loro fusione ha portato alla formazione di uno zigote con un cariotipo 46, XX o 46, XY. Durante la divisione della cellula originale, il DNA si è guastato e la distribuzione è risultata errata. In altre parole, alcune cellule hanno ricevuto un cariotipo normale e altre uno patologico.

Questo tipo di anomalia si verifica nel 3-5% dei casi di malattia. Ha una prognosi favorevole, poiché le cellule sane compensano parzialmente la malattia genetica. Questi bambini nascono con segni esterni della sindrome e ritardi dello sviluppo, ma il loro tasso di sopravvivenza è significativamente più alto. Hanno meno probabilità di avere patologie interne incompatibili con la vita.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Sintomi sindrome di Down a mosaico

Una caratteristica genetica anomala dell'organismo, che si verifica quando il numero di cromosomi aumenta, presenta una serie di segni esterni e interni. I sintomi della sindrome di Down a mosaico si manifestano con ritardi nello sviluppo mentale e fisico.

I principali sintomi fisici della malattia:

• Piccola e a crescita lenta.
• Debolezza muscolare, riduzione della forza funzionale, debolezza addominale (pancia cadente).
• Collo corto e spesso, con pieghe.
• Arti corti e grande distanza tra l'alluce e l'indice.
• Una piega cutanea specifica sui palmi delle mani dei bambini.
• Orecchie piccole e inserite basse.
• Forma distorta della lingua e della bocca.
• Denti storti.

La malattia causa una serie di problemi di sviluppo e di salute. Innanzitutto, ritardo cognitivo, difetti cardiaci, problemi a denti, occhi, schiena e udito. È frequente la predisposizione a malattie infettive e respiratorie. Il grado di manifestazione della malattia dipende da fattori congeniti e da un trattamento adeguatamente selezionato. La maggior parte dei bambini è in grado di apprendere, nonostante il ritardo mentale, fisico e psicologico.

Primi segni

La sindrome di Down a mosaico presenta sintomi meno pronunciati, a differenza della forma classica del disturbo. I primi segni sono visibili tramite ecografia tra l'ottava e la dodicesima settimana di gravidanza. Si manifestano con un aumento della zona del collare. Tuttavia, l'ecografia non garantisce al 100% la presenza della malattia, ma consente di valutare la probabilità di difetti di sviluppo nel feto.

I sintomi più caratteristici sono quelli esterni, con il cui aiuto i medici presumibilmente diagnosticano la patologia subito dopo la nascita. Il difetto è caratterizzato da:

• Occhi a mandorla.
• Faccia "piatta".
• Mente corta.
• Piega cutanea cervicale ispessita.
• Piega semilunare nell'angolo interno degli occhi.

Un esame più approfondito rivela i seguenti problemi:

• Diminuzione del tono muscolare.
• Aumento della mobilità articolare.
• Deformazione del torace (carenato, a forma di imbuto).
• Ossa larghe e corte, occipite piatto.
• Orecchie deformi e naso arricciato.
• Piccolo cielo arcuato.
• Pigmentazione lungo il bordo dell'iride.
• Piega palmare trasversale.

Oltre ai sintomi esterni, la sindrome presenta anche disturbi interni:

• Difetti cardiaci congeniti e altri disturbi del sistema cardiovascolare, anomalie dei grandi vasi.
• Patologie dell'apparato respiratorio causate dalle caratteristiche strutturali dell'orofaringe e della lingua di grandi dimensioni.
• Strabismo, cataratta congenita, glaucoma, deficit uditivo, ipotiroidismo.
• Patologie gastrointestinali: stenosi intestinale, atresia dell'ano e del retto.
• Idronefrosi, ipoplasia renale, idrouretere.

I sintomi sopra descritti richiedono un trattamento costante per mantenere lo stato normale dell'organismo. Sono i difetti congeniti la causa della breve durata della sindrome di Down.

[ 18 ]

Segni esterni della sindrome di Down a mosaico

Nella maggior parte dei casi, i segni esterni della sindrome di Down a mosaico compaiono subito dopo la nascita. Data l'elevata prevalenza della patologia genetica, i suoi sintomi sono stati studiati e descritti in dettaglio.

Le alterazioni del cromosoma 21 sono caratterizzate dai seguenti segni esterni:

1. Struttura anomala del cranio.

Questo è il sintomo più evidente e pronunciato. Normalmente, i neonati hanno una testa più grande rispetto agli adulti. Pertanto, eventuali deformazioni sono visibili subito dopo la nascita. I cambiamenti riguardano la struttura del cranio e del cranio facciale. Il paziente presenta una sproporzione nella zona delle ossa della corona. Si osservano inoltre un appiattimento della parte posteriore della testa, un viso piatto e un marcato ipertelorismo oculare.

2. Disturbi dello sviluppo degli occhi.

Una persona affetta da questa malattia assomiglia a un rappresentante della razza mongoloide. Tali alterazioni compaiono subito dopo la nascita e persistono per tutta la vita. Inoltre, è importante notare lo strabismo nel 30% dei pazienti, la presenza di una piega cutanea all'angolo interno della palpebra e la pigmentazione dell'iride.

3. Difetti congeniti del cavo orale.

Tali disturbi vengono diagnosticati nel 60% dei pazienti. Creano difficoltà nell'alimentazione del bambino, rallentandone la crescita. Una persona affetta dalla sindrome presenta una superficie linguale alterata a causa di uno strato papillare ispessito (lingua scanalata). Nel 50% dei casi, si riscontra un palato gotico e un riflesso di suzione alterato, con bocca semiaperta (ipotonia muscolare). In rari casi, si osservano anomalie come la "palatoschisi" o il "labbro leporino".

4. Forma scorretta delle orecchie.

Questo disturbo si verifica nel 40% dei casi. Cartilagini sottosviluppate formano un padiglione auricolare anomalo. Le orecchie possono sporgere in direzioni diverse o trovarsi sotto il livello degli occhi. Sebbene i difetti siano estetici, possono causare gravi problemi di udito.

5. Ulteriori pieghe cutanee.

Si verifica nel 60-70% dei pazienti. Ogni piega cutanea è causata da un sottosviluppo osseo e dalla sua forma irregolare (la pelle non si allunga). Questo segno esterno di trisomia si manifesta con un eccesso di pelle sul collo, un ispessimento dell'articolazione del gomito e una piega trasversale sul palmo della mano.

6. Patologie dello sviluppo dell'apparato muscolo-scheletrico

Si verificano a causa di un disturbo dello sviluppo intrauterino del feto. Il tessuto connettivo delle articolazioni e di alcune ossa non ha il tempo di formarsi completamente prima della nascita. Le anomalie più comuni sono: collo corto, aumentata mobilità articolare, arti corti e dita deformi.

7. Deformità del torace.

Questo problema è associato al sottosviluppo del tessuto osseo. I pazienti presentano deformità della colonna toracica e delle costole. Il più delle volte, viene diagnosticata una protrusione dello sterno rispetto alla superficie toracica, ovvero una forma a chiglia, e una deformazione con depressione a imbuto nella zona del plesso solare. Entrambi i disturbi persistono con la crescita e l'aumento di altezza del bambino. Provocano disturbi nella struttura dell'apparato respiratorio e cardiovascolare. Tali sintomi esterni indicano una prognosi sfavorevole per la malattia.

La caratteristica principale della forma a mosaico della sindrome di Down è che molti dei sintomi sopra descritti possono essere assenti. Ciò complica la differenziazione della patologia da altre anomalie cromosomiche.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Forme

La sindrome ha diversi tipi, consideriamoli:

• Malattia a mosaico: il cromosoma in più non è presente in tutte le cellule del corpo. Questo tipo di malattia rappresenta il 5% di tutti i casi.
• Familiare – si verifica nel 3% dei pazienti. La sua particolarità è che ciascuno dei genitori presenta una serie di deviazioni non espresse esternamente. Durante lo sviluppo intrauterino, una parte del 21° cromosoma si lega a un altro, rendendolo un portatore patologico di informazioni. I genitori con questo difetto danno alla luce bambini affetti dalla sindrome, ovvero l'anomalia è ereditaria.
• La duplicazione di una parte del cromosoma 21 è una rara malattia, la cui peculiarità risiede nel fatto che i cromosomi non sono in grado di dividersi. In altre parole, compaiono copie aggiuntive del cromosoma 21, ma non in tutti i geni. Se frammenti di geni vengono duplicati, si sviluppano sintomi patologici e manifestazioni esterne, che causano il quadro clinico del difetto.

[ 22 ]

Complicazioni e conseguenze

Il mosaicismo cromosomico provoca conseguenze e complicazioni che incidono negativamente sulla salute e peggiorano notevolmente la prognosi della malattia.

Diamo un'occhiata ai principali pericoli della trisomia:

• Patologie cardiovascolari e difetti cardiaci. Circa il 50% dei pazienti presenta difetti congeniti che richiedono un trattamento chirurgico in età precoce.
• Malattie infettive: difetti del sistema immunitario provocano una maggiore sensibilità a varie patologie infettive, in particolare al raffreddore.
• Obesità: le persone affette da questa sindrome hanno una maggiore tendenza al sovrappeso rispetto alla popolazione generale.
• Malattie del sistema emopoietico. I bambini Down soffrono di leucemia più spesso dei bambini sani.
• Aspettativa di vita breve: la qualità e la durata della vita dipendono dalla gravità delle malattie congenite, dalle conseguenze e dalle complicazioni della malattia. Negli anni '20, le persone affette dalla sindrome non raggiungevano i 10 anni, mentre oggi l'età media dei pazienti raggiunge i 50 anni e oltre.
• La demenza è un declino mentale e un declino persistente delle funzioni cognitive associato all'accumulo di proteine anomale nel cervello. I sintomi del disturbo si manifestano in pazienti di età inferiore ai 40 anni. Questo disturbo è caratterizzato da un alto rischio di convulsioni.
• L'apnea notturna è una condizione in cui la respirazione si interrompe durante il sonno a causa di una struttura scheletrica e dei tessuti molli anomali, che predispongono all'ostruzione delle vie aeree.

Oltre alle complicazioni sopra descritte, la trisomia è caratterizzata da problemi alla tiroide, fragilità ossea, scarsa vista, perdita dell'udito, menopausa precoce e ostruzione intestinale.

Diagnostica sindrome di Down a mosaico

La patologia genetica può essere rilevata anche prima della nascita. La diagnosi di sindrome di Down a mosaico si basa sullo studio del cariotipo delle cellule del sangue e dei tessuti. Nelle prime fasi della gravidanza, viene eseguita una biopsia del corion, che permette di identificare i segni di mosaicismo. Secondo le statistiche, solo il 15% delle donne che vengono a conoscenza di anomalie genetiche in un figlio decide di tenerlo. In altri casi, è indicata l'interruzione prematura della gravidanza: l'aborto.

Consideriamo i metodi più affidabili per la diagnosi della trisomia:

• Esame del sangue biochimico: il sangue per lo studio viene prelevato dalla madre. Il liquido biologico viene valutato per il livello di β-hCG e proteina plasmatica A. Nel secondo trimestre, viene eseguito un altro test per monitorare i livelli di β-hCG, AFP ed estriolo libero. Livelli ridotti di AFP (un ormone prodotto dal fegato del feto) sono molto probabilmente indicativi di una patologia.

• Esame ecografico: viene eseguito in ogni trimestre di gravidanza. Il primo permette di rilevare: anencefalia, igroma cervicale, e determinare lo spessore della zona del collare. Il secondo esame ecografico permette di monitorare difetti cardiaci, anomalie nello sviluppo del midollo spinale o del cervello, disturbi del tratto gastrointestinale, degli organi uditivi e renali. In presenza di tali patologie, è indicata l'interruzione di gravidanza. L'ultimo esame, eseguito nel terzo trimestre, può rivelare disturbi minori che possono essere eliminati dopo il parto.

Gli studi sopra citati ci permettono di stimare il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome, ma non forniscono una garanzia assoluta. Allo stesso tempo, la percentuale di risultati diagnostici errati effettuati durante la gravidanza è bassa.

[ 23 ], [ 24 ]

Test

La diagnosi di patologia genomica inizia durante il periodo di gestazione. I test vengono eseguiti nelle prime fasi della gravidanza. Tutti gli esami per la presenza di trisomia sono chiamati screening o screening. I loro risultati incerti permettono di sospettare la presenza di mosaicismo.

• Primo trimestre – fino alla 13a settimana, viene eseguita un'analisi per l'hCG (gonadotropina corionica umana) e la proteina PAPP-A, ovvero sostanze secrete solo dal feto. Se la patologia è presente, l'hCG risulta elevato e il livello di PAPP-A è ridotto. In presenza di tali risultati, viene eseguita un'amnioscopia. Minuscole particelle di corion vengono estratte dalla cavità uterina della donna incinta attraverso la cervice.

• Secondo trimestre: test per hCG ed estriolo, AFP e inibina-A. In alcuni casi, viene esaminato il materiale genetico. Per raccoglierlo, viene praticata una puntura dell'utero attraverso l'addome.

Se i risultati del test indicano un rischio elevato di trisomia, la donna incinta viene indirizzata a un genetista.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnostica strumentale

La diagnostica strumentale è indicata per individuare patologie intrauterine nel feto, incluso il mosaicismo. Se si sospetta la sindrome di Down, vengono eseguiti screening durante tutta la gravidanza, oltre a un'ecografia per misurare lo spessore della parte posteriore del collo fetale.

Il metodo diagnostico strumentale più pericoloso è l'amniocentesi. Si tratta di un esame del liquido amniotico, che viene eseguito a 18 settimane di gestazione (è necessario un volume di liquido sufficiente). Il rischio principale di questa analisi è che può causare infezioni al feto e alla madre, rottura del sacco amniotico e persino aborto spontaneo.

Diagnosi differenziale

Le alterazioni a mosaico del cromosoma 21 richiedono un esame approfondito. La diagnosi differenziale della sindrome di Down viene effettuata con le seguenti patologie:

• sindrome di Klinefelter
• Sindrome di Shereshevsky-Turner
• sindrome di Edwards
• Sindrome di De La Chapelle
• ipotiroidismo congenito
• Altre forme di anomalie cromosomiche

In alcuni casi, il mosaicismo dei cromosomi sessuali XX/XY porta a un vero e proprio ermafroditismo. La differenziazione è necessaria anche per il mosaicismo delle gonadi, che rappresenta un caso particolare di patologia d'organo che si verifica nelle fasi avanzate dello sviluppo embrionale.

Trattamento sindrome di Down a mosaico

La terapia per le malattie cromosomiche è impossibile. Il trattamento per la sindrome di Down a mosaico è permanente. È finalizzato a eliminare difetti dello sviluppo e malattie correlate. Una persona con questa diagnosi è sotto la supervisione di specialisti quali pediatri, psicologi, cardiologi, psichiatri, endocrinologi, oculisti, gastroenterologi e altri. Tutti i trattamenti sono finalizzati all'adattamento sociale e familiare. Il compito dei genitori è insegnare al bambino a prendersi cura di sé e a relazionarsi con gli altri.

Il trattamento e la riabilitazione dei pazienti con sindrome di Down consistono nelle seguenti procedure:

• Massaggi: il sistema muscolare sia del neonato che dell'adulto con questa sindrome è sottosviluppato. La ginnastica speciale aiuta a ripristinare il tono muscolare e a mantenerlo in uno stato normale. Particolare attenzione viene prestata agli idromassaggi. Il nuoto e la ginnastica in acqua migliorano le capacità motorie e rafforzano i muscoli. La delfinoterapia è popolare, quando il paziente nuota con i delfini.
• Consulti dietologici: i pazienti con trisomia hanno problemi di sovrappeso. L'obesità può provocare vari disturbi, i più comuni dei quali sono cardiovascolari e dell'apparato digerente. Il dietista fornisce consigli nutrizionali e, se necessario, prescrive una dieta.
• Consulti con un logopedista: il mosaicismo, come altri tipi di sindrome, è caratterizzato da disturbi dello sviluppo del linguaggio. Le sedute con un logopedista aiuteranno il paziente a esprimere i propri pensieri in modo corretto e chiaro.
• Programma di formazione speciale: i bambini con la sindrome sono in ritardo rispetto ai loro coetanei nello sviluppo, ma sono educabili. Con il giusto approccio, il bambino può acquisire conoscenze e competenze di base.

Ai pazienti viene prescritta una terapia di rafforzamento generale, molto spesso psicostimolanti, farmaci neurometabolici e ormonali. È inoltre necessaria l'assunzione regolare di vitamine. Tutta la terapia farmacologica è associata a una correzione medica e pedagogica. Patologie congenite e malattie complesse richiedono un intervento chirurgico.

Prevenzione

Attualmente non esistono metodi affidabili per prevenire le malattie genetiche. La prevenzione della sindrome di Down a mosaico prevede le seguenti raccomandazioni:

• Trattamento tempestivo di eventuali patologie e uno stile di vita sano. Una maggiore attività fisica migliora la circolazione sanguigna, proteggendo le uova dalla carenza di ossigeno.
• Corretta alimentazione e peso normale. Vitamine, minerali e altri nutrienti non solo rafforzano il sistema immunitario, ma mantengono anche l'equilibrio ormonale. Il sovrappeso o l'eccessiva magrezza alterano l'equilibrio ormonale e provocano problemi nella maturazione e nello sviluppo delle cellule riproduttive.
• Preparazione alla gravidanza. Un paio di mesi prima del concepimento previsto, è necessario consultare un ginecologo e iniziare ad assumere complessi vitaminici e minerali. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata all'acido folico, alle vitamine B ed E. Normalizzano il funzionamento dei genitali e migliorano i processi metabolici nelle cellule sessuali. Non dimenticare che il rischio di partorire un bambino con anomalie aumenta nelle coppie in cui l'età della futura mamma è superiore ai 35 anni e quella del padre è superiore ai 45.
• Diagnosi prenatale. Test, screening e una serie di altre procedure diagnostiche eseguite durante la gravidanza consentono di identificare gravi patologie del feto e di decidere se proseguire la gravidanza o abortire.

Ma anche l'attuazione di tutte le misure preventive non può garantire al 100% la nascita di un bambino completamente sano. La trisomia è un'anomalia genetica casuale, da cui nessuna donna è immune.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Previsione

La sindrome di Down a mosaico ha un esito più positivo, a differenza della forma classica di patologia. La prognosi è dovuta al fatto che le cellule sane compensano parzialmente il difetto genetico. Tuttavia, il bambino presenterà comunque i segni esterni della trisomia e il ritardo dello sviluppo che la caratterizza. Tuttavia, il tasso di sopravvivenza di questi pazienti è molto più alto e hanno meno probabilità di presentare difetti dello sviluppo incompatibili con la vita.

[ 31 ]

Personaggi famosi con sindrome di Down a mosaico

Le alterazioni del cromosoma 21 portano a conseguenze irreversibili e incurabili. Ciononostante, tra i nati con trisomia ci sono artisti, musicisti, scrittori, attori e molte altre personalità di successo. Personaggi famosi con sindrome di Down a mosaico dichiarano con coraggio la loro malattia. Sono un vivido esempio del fatto che, se lo si desidera, qualsiasi problema può essere superato. Le seguenti celebrità sono affette da questa anomalia genomica:

• Jamie Brewer è un'attrice nota per il suo ruolo nella serie TV American Horror Story. La ragazza non solo recita nei film, ma è anche modella. Jamie ha partecipato alla sfilata della Mercedes-Benz Fashion Week a New York.

• Raymond Hu è un giovane artista californiano. La particolarità dei suoi dipinti è che li disegna utilizzando un'antica tecnica cinese: su carta di riso, con acquerelli e inchiostro. Le sue opere più popolari sono i ritratti di animali.

• Pascal Duquenne è un attore e vincitore del Premio d'Argento al Festival di Cannes. È diventato famoso grazie al suo ruolo nel film "L'ottavo giorno" di Jaco van Dormel.

• Ronald Jenkins è un compositore e musicista di fama mondiale. Il suo amore per la musica è nato da un sintetizzatore ricevuto da bambino per Natale. Oggi, Ronald è giustamente considerato un genio della musica elettronica.

• Karen Gafni è un'assistente insegnante e un'atleta. È una nuotatrice e ha partecipato alla Maratona della Manica. È stata la prima persona con mosaicismo a nuotare 15 km in acqua a 15 °C. Karen ha una sua fondazione benefica che rappresenta gli interessi delle persone con anomalie cromosomiche.
• Tim Harris è un ristoratore che possiede "il ristorante più accogliente del mondo". Oltre a un menù delizioso, il locale di Tim offre abbracci gratuiti.

• Miguel Tomasin è un membro del gruppo Reynols, batterista e guru della musica sperimentale. Suona sia i suoi brani che cover di famosi musicisti rock. È impegnato in attività di beneficenza, esibendosi in centri e concerti per sostenere i bambini malati.

• Bohdan Kravchuk è la prima persona con sindrome di Down in Ucraina a entrare all'università. Vive a Lutsk, è interessato alla scienza e ha molti amici. Bohdan si è iscritto alla Facoltà di Storia dell'Università Nazionale dell'Europa Orientale Lesya Ukrainka.

Come dimostrano la pratica e gli esempi reali, nonostante tutte le complicazioni e i problemi della patologia genetica, con il giusto approccio alla sua correzione è possibile crescere un bambino di successo e di talento.

[ 32 ], [ 33 ]