Forma del mosaico della sindrome di Down: come definire

La patologia genetica causata da cambiamenti nel 21 ° cromosoma è una sindrome di Down mosaico. Considerare le sue caratteristiche, i metodi di diagnosi, trattamento e prevenzione.

La malattia di Down appartiene alle più comuni malattie genetiche congenite. È caratterizzato da un marcato ritardo nello sviluppo mentale e da un numero di anomalie intrauterine. A causa dell'alta fertilità dei bambini con trisomia, sono state fatte molte ricerche. La patologia si trova nei rappresentanti di tutti i popoli del mondo, quindi non vi è alcuna dipendenza geografica o razziale.

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Epidemiologia

Secondo le statistiche mediche, la sindrome di Down si verifica in 1 bambino per 700-1000 parti. L'epidemiologia del disturbo è associata a determinati fattori: predisposizione ereditaria, cattive abitudini dei genitori e della loro età.

Lo schema della diffusione della malattia non è legato allo status geografico, sessuale, nazionale o economico della famiglia. La trisomia è causata da disabilità nello sviluppo del bambino.

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Le cause mosaico Down syndrome

Le principali cause della sindrome del mosaico di Down sono associate a disordini genetici. Una persona sana contiene 23 paia di cromosomi: cariotipo femminile 46, XX, maschio 46, XY. Uno dei cromosomi di ciascuna coppia è trasmesso dalla madre e il secondo dal padre. La malattia si sviluppa come conseguenza di una violazione quantitativa degli autosomi, cioè materiale genetico extra si unisce alla 21a coppia. La trisomia sul 21 ° cromosoma è responsabile per i sintomi del difetto.

La sindrome del mosaico può verificarsi per i seguenti motivi:

• Mutazioni somatiche nello zigote o nelle prime fasi dello schiacciamento.
• Ridistribuzione nelle cellule somatiche.
• Segregazione dei cromosomi con mitosi.
• Ereditarietà di una mutazione genetica da parte di una madre o di un padre.

La formazione di gameti anormali può essere associata a determinate malattie dell'area genitale dei genitori, alle radiazioni, al fumo e all'alcolismo, all'uso di farmaci o sostanze stupefacenti, nonché alla situazione ambientale del luogo di residenza.

Circa il 94% della sindrome è associato a trisomia semplice, ovvero: cariotipo 47, XX, 21+ o 47, XY, 21+. Copie del 21 ° cromosoma sono presenti in tutte le cellule, poiché durante la divisione della meiosi nelle cellule parentali, la divisione dei cromosomi di coppia viene interrotta. Circa l'1-2% dei casi è causato da una violazione della mitosi delle cellule embrionali allo stadio della gastrula o della blastula. Il mosaicismo è caratterizzato dalla trisomia nei derivati della cellula interessata, mentre il resto ha un normale set cromosomico.

Con il modulo di traslocazione, che si verifica nel 4-5% dei pazienti, il 21 ° cromosoma o un frammento di esso viene traslocato nell'autosoma sotto la meiosi, penetrando con esso nella cellula appena formata. Gli oggetti principali della traslocazione sono 14, 15, meno spesso 4, 5, 13 o 22 cromosomi. Tali cambiamenti possono essere casuali o ereditati da un genitore che funge da portatore di traslocazione e un fenotipo normale. Se ci sono tali violazioni nel padre, il rischio di avere un figlio malato è del 3%. Con il vettore da parte della madre - 10-15%.

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Fattori di rischio

La trisomia è una malattia genetica che non può essere acquisita durante la vita. I fattori di rischio per il suo sviluppo non sono legati allo stile di vita o all'etnia. Ma le possibilità di avere un figlio malato aumentano in tali circostanze:

• Late partor - le donne di età compresa tra 20 e 25 anni hanno una probabilità minima di avere un bambino con la malattia, ma dopo 35 anni il rischio aumenta significativamente.
• L'età del padre - molti scienziati affermano che la malattia genetica dipende non tanto dall'età della madre, quanto da quanti anni ha il padre. Cioè, più vecchio è l'uomo, maggiori sono le possibilità di patologia.
• Eredità - la medicina è nota al caso in cui il difetto è stato ereditato da parenti stretti, tenendo conto del fatto che entrambi i genitori sono assolutamente sani. In questo caso, c'è una predisposizione solo a determinati tipi di sindrome.
• Incesto: il matrimonio tra parenti di sangue comporta mutazioni genetiche di diversa gravità, compresa la trisomia.
• Cattive abitudini - riflettono negativamente sulla salute del futuro del bambino, quindi l'abuso di tabacco durante il portamento può portare a un'anomalia genomica. Simile è osservato con l'alcolismo.

Ci sono suggerimenti che lo sviluppo del malessere può essere dovuto all'età in cui la nonna ha dato alla luce la madre e altri fattori. Grazie alla diagnostica preimpianto e ad altri metodi di ricerca, il rischio di dare alla luce un figlio di Down è significativamente ridotto.

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Patogenesi

Lo sviluppo della malattia genetica è associato ad un'anomalia cromosomica, in cui il paziente invece di 46 appare in 47 cromosomi. La patogenesi della sindrome del mosaico ha un diverso meccanismo evolutivo. I gameti genitoriali dei genitori hanno un numero normale di cromosomi. La loro fusione ha portato alla formazione di uno zigote con un cariotipo di 46, XX o 46, XY. Nel processo di divisione della cella DNA originale, si è verificato un errore e la distribuzione non era corretta. Cioè, parte delle cellule ha ricevuto un normale cariotipo e una parte - una patologica.

Questo tipo di anomalia si verifica nel 3-5% dei casi della malattia. Ha una prognosi positiva, perché le cellule sane compensano parzialmente il disturbo genetico. Questi bambini nascono con segni esterni della sindrome e ritardo dello sviluppo, ma il loro tasso di sopravvivenza è molto più alto. Hanno meno patologie interne incompatibili con la vita.

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Sintomi mosaico Down syndrome

Una caratteristica genetica anormale dell'organismo, che si manifesta con un aumento del numero di cromosomi, ha un numero di segni esterni e interni. I sintomi del mosaico La sindrome di Down si manifestano in un ritardo nello sviluppo mentale e fisico.

I principali sintomi fisici della malattia:

• Piccola crescita lenta.
• Debolezza muscolare, funzione di forza ridotta, debolezza della cavità addominale (pancia flaccida).
• Collo corto e spesso con rughe.
• Arti corti e una grande distanza tra il pollice e l'indice sulle gambe.
• Pelle specifica piegata sui palmi dei bambini.
• Orecchie basse e piccole.
• Forma distorta di lingua e bocca.
• Denti contorti.

La malattia causa una serie di deviazioni nello sviluppo e nella salute. Prima di tutto, è l'arretratezza cognitiva, i difetti cardiaci, i problemi con i denti, gli occhi, la schiena, l'udito. Propensione alle frequenti malattie infettive e respiratorie. Il grado di manifestazione della malattia dipende dai fattori intrinseci e dal giusto trattamento. La maggior parte dei bambini è allenata, nonostante il ritardo mentale, fisico e mentale.

Primi segni

La sindrome di Mosaic Down ha sintomi meno pronunciati, in contrasto con la forma classica del disturbo. I primi segni possono essere visti sugli ultrasuoni alle 8-12 settimane di gravidanza. Si manifestano con un aumento della zona del colletto. Ma l'ecografia non garantisce al 100% la presenza della malattia, ma consente di valutare la probabilità di malformazioni nel feto.

I sintomi esterni più comuni, con il loro aiuto, presumibilmente i medici diagnosticano la patologia subito dopo la nascita del bambino. Il difetto è caratterizzato da:

• Occhi incrinati
• Una faccia "piatta".
• Brachicefalo.
• Piega della pelle cervicale ispessita
• Piega semilunare nell'angolo interno degli occhi.

Con ulteriore esame, vengono identificati i seguenti problemi:

• Diminuzione del tono muscolare.
• Aumento della mobilità articolare.
• Deformazione di una pila di cellule (carena, a forma di imbuto).
• Ossa ampie e corte, occipite piatto.
• Orecchie deformi e naso piegato.
• Un piccolo cielo ad arco.
• Pigmentazione lungo il bordo dell'iride.
• Piega palmare trasversale.

Oltre ai sintomi esterni, la sindrome presenta disturbi interni:

• Malattie cardiache congenite e altri disturbi del sistema cardiovascolare, anomalie delle grandi navi.
• Patologie da parte del sistema respiratorio causate dalle peculiarità della struttura dell'orofaringe e una lingua grande.
• Strabismo, cataratta congenita, glaucoma, deficit uditivo, ipotiroidismo.
• Disturbi gastrointestinali: stenosi intestinale, atresia dell'ano e del retto.
• Idronefrosi, ipoplasia renale, idrourometro.

La sintomatologia di cui sopra richiede un trattamento costante per mantenere lo stato normale del corpo. Sono malformazioni congenite che causano una breve vita di downs.

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Segni esterni di forma a mosaico della sindrome di Down

Nella maggior parte dei casi, i segni esterni di una forma a mosaico della sindrome di Down appaiono immediatamente dopo la nascita. A causa dell'elevata prevalenza della patologia genetica, i suoi sintomi sono studiati in dettaglio e descritti.

I cambiamenti nel 21 ° cromosoma sono caratterizzati da tali segni esterni:

1. Struttura anormale del cranio.

Questo è il sintomo più evidente e pronunciato. Normalmente, i bambini hanno una testa più grande degli adulti. Pertanto, eventuali deformazioni sono visibili immediatamente dopo la nascita. Le modifiche riguardano la struttura del cranio e del cranio facciale. Il paziente ha una sproporzione nella regione delle ossa della corona. Inoltre c'è un appiattimento dell'occipite, una faccia piatta e un ipertelorismo oftalmico pronunciato.

2. Violazioni di sviluppo di occhi.

Una persona con questa malattia assomiglia a un rappresentante della razza mongoloide. Cambiamenti simili appaiono immediatamente dopo la nascita e persistono per tutta la vita. Inoltre, vale la pena di cancellare lo strabismo nel 30% dei pazienti, la presenza di una piega cutanea nell'angolo interno della palpebra e la pigmentazione dell'iride dell'occhio.

3. Difetti congeniti del cavo orale

Questo tipo di disturbo è diagnosticato nel 60% dei pazienti. Creano difficoltà nell'alimentazione di un bambino, rallentando la sua crescita. Una persona con una sindrome cambia la superficie della lingua a causa di uno strato papillare ispessito (lingua del sulcus). Nel 50% dei casi c'è un cielo gotico e violazioni del riflesso di suzione, bocca semiaperta (ipotensione muscolare). In rari casi, ci sono anomalie come "bocca di lupo" o "lepre di lepre".

4. Forma errata delle orecchie.

Questa violazione si verifica nel 40% dei casi. Le cartilagini sottosviluppate formano un padiglione auricolare anomalo. Le orecchie possono essere protese in diverse direzioni o situate sotto il livello degli occhi. Nonostante i difetti siano cosmetici, possono causare seri problemi all'udito.

5. Ulteriori pieghe della pelle.

Ci sono il 60-70% dei pazienti. Ogni piega cutanea è causata dal sottosviluppo delle ossa e dalla loro forma irregolare (la pelle non è tesa). Questo segno esterno di trisomia si manifesta con un eccesso di pelle sul collo, ispessimenti nell'articolazione del gomito e una piega trasversale sul palmo.

6. Patologia dello sviluppo dell'apparato muscolo-scheletrico

Sorgono a causa di una violazione dello sviluppo fetale del feto. Il tessuto connettivo delle articolazioni e alcune ossa non hanno il tempo di formarsi completamente prima della nascita. Le anomalie più comuni: un collo corto, una maggiore mobilità delle articolazioni, arti corti e dita deformate.

7. Deformazione del petto.

Questo problema è associato al sottosviluppo del tessuto osseo. Nei pazienti si osserva deformità della colonna vertebrale toracica e delle costole. Il più delle volte diagnosticare lo sterno sporgente sopra la superficie del torace, cioè la forma e la deformazione della chiglia, in cui vi è una depressione a forma di imbuto nell'area del plesso solare. Entrambi i disturbi persistono man mano che crescono e crescono. Provocano disturbi nella struttura dell'apparato respiratorio e nel sistema cardiovascolare. Questi sintomi esterni indicano una prognosi sfavorevole della malattia.

La caratteristica principale della forma a mosaico della sindrome di Down è che con essa molti dei suddetti sintomi possono essere assenti. Questo complica la differenziazione della patologia con altre anomalie cromosomiche.

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Forme

La sindrome ha diversi tipi, considerali:

• Mosaico - il cromosoma extra non è contenuto in tutte le cellule del corpo. Questa malattia è il 5% di tutti i suoi casi.
• Famiglia - si verifica nel 3% dei pazienti. La sua particolarità è che ciascuno dei genitori ha un numero di anomalie che non sono espresse esternamente. Durante lo sviluppo fetale, una parte del 21 ° cromosoma è attaccato all'altro, rendendolo un vettore patologico di informazioni. I genitori con questo difetto hanno bambini con una sindrome, cioè l'anomalia viene ereditata.
• La duplicazione di parte del 21 ° cromosoma è un tipo raro di malattia, la cui caratteristica è che i cromosomi non sono in grado di dividersi. Cioè, ci sono copie aggiuntive del 21 ° cromosoma, ma non tutti i geni. Sintomi patologici e manifestazioni esterne si sviluppano se duplicati frammenti del gon, che causano un quadro clinico del difetto, sono duplicati.

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Complicazioni e conseguenze

Il mosaicismo cromosomico causa conseguenze e complicanze che influenzano negativamente lo stato di salute e peggiorano significativamente la prognosi della malattia.

Considerare i principali rischi della trisomia:

• Patologie dal sistema cardiovascolare e malattie cardiache. Circa il 50% dei pazienti presenta difetti alla nascita, che richiedono un trattamento chirurgico in tenera età.
• Malattie infettive - i difetti del sistema immunitario provocano una maggiore sensibilità a varie patologie infettive, in particolare a raffreddori.
• Obesità: le persone con la sindrome hanno una maggiore tendenza al sovrappeso rispetto alla popolazione generale.
• Malattie del sistema ematopoietico. Downs sono più probabilità di soffrire di leucemia rispetto ai bambini sani.
• Breve aspettativa di vita: la qualità e la durata della vita dipendono dalla gravità delle malattie congenite, dalle conseguenze e dalle complicanze della malattia. Negli anni '20, le persone con la sindrome non vivevano fino a 10 anni, oggi l'età dei pazienti raggiunge i 50 o più anni.
• Demenza - la demenza e il declino persistente dell'attività cognitiva sono associati all'accumulo di proteine anormali nel cervello. I sintomi della malattia si verificano in pazienti sotto i 40 anni. Questo disturbo è caratterizzato da un alto rischio di convulsioni.
• Fermare la respirazione nel sonno: l'apnea è associata ad una struttura anormale dei tessuti molli e dello scheletro che sono sensibili all'ostruzione delle vie aeree.

Oltre alle complicazioni di cui sopra, la trisomia è caratterizzata da problemi alla ghiandola tiroidea, debolezza delle ossa, vista insufficiente, perdita dell'udito, menopausa precoce e ostruzione intestinale.

Diagnostica mosaico Down syndrome

È possibile rilevare la patologia genetica prima della nascita. La diagnosi della sindrome di Down di mosaico si basa sullo studio del cariotipo delle cellule del sangue e dei tessuti. All'inizio della gravidanza viene eseguita una biopsia corionica che rivela segni di mosaicismo. Secondo le statistiche, solo il 15% delle donne che hanno appreso anomalie genetiche in un bambino decide di lasciarlo. In altri casi, l'aborto viene interrotto prematuramente.

Considera i metodi più affidabili per diagnosticare la trisomia:

• Esame del sangue biochimico - il sangue viene prelevato dalla madre per l'esame. Il fluido biologico viene valutato per β-hCG e proteina plasmatica A. Nel secondo trimestre, viene eseguito un altro test per tracciare i livelli di β-hCG, AFP e estriolo libero. Le percentuali ridotte di AFP (un ormone prodotto dal fegato fetale) sono altamente suscettibili di indicare una malattia.

• Gli ultrasuoni vengono eseguiti ogni trimestre di gravidanza. Il primo permette di rivelare: anencefalia, igroma cervicale, determina lo spessore della zona del colletto. Il secondo ultrasuono consente di monitorare malattie cardiache, anomalie nello sviluppo del midollo spinale o del cervello, disturbi del tratto gastrointestinale, organi dell'udito e reni. In presenza di tali patologie, è indicato l'aborto. L'ultimo studio, condotto nel terzo trimestre, può rivelare disturbi minori che possono essere eliminati dopo il parto.

Gli studi sopra descritti consentono di valutare il rischio di avere un bambino con una sindrome, ma non danno una garanzia assoluta. Allo stesso tempo, la percentuale di risultati errati della diagnostica condotta durante la gravidanza è bassa.

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Analisi

La diagnosi di patologia genomica inizia nel periodo di gestazione. Le analisi vengono eseguite nelle prime fasi della gravidanza. Tutti gli studi per la trisomia sono chiamati screening o screening. I loro dubbi risultati consentono di sospettare la presenza del mosaicismo.

• Primo trimestre: fino a 13 settimane di analisi per hCG (gonadotropina corionica umana) e proteina RAPP-A, cioè sostanze rilasciate solo dal feto. In presenza della malattia, l'hCG aumenta e il livello di PAPP-A si abbassa. Con tali risultati, viene eseguita amniascopy. Dalla cavità uterina gravida attraverso il collo vengono estratte minuscole particelle corioniche.

• Il secondo trimestre - analisi per hCG e estriolo, AFP e inibina-A. In alcuni casi, lo studio del materiale genetico. Per la sua recinzione, l'utero è trafitto attraverso l'addome.

Se i risultati dei test stabiliscono un alto rischio di trisomia, alla donna incinta viene prescritta una consulenza di un genetista.

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Diagnostica strumentale

Per identificare le patologie intrauterine nel feto, incluso il mosaicismo, viene mostrata la diagnostica strumentale. Quando si sospetta la sindrome di Down, gli screening vengono effettuati durante la gravidanza, così come gli ultrasuoni per misurare lo spessore della parte posteriore del collo fetale.

Il metodo più pericoloso di diagnosi strumentale è l'amniocentesi. Questo studio del liquido amniotico, che viene effettuato per un periodo di 18 settimane (è necessario un fluido sufficiente). Il pericolo fondato da questa analisi è che può portare all'infezione del feto e della madre, alla rottura della vescica e persino all'aborto.

Diagnosi differenziale

La forma a mosaico dei cambiamenti nel 21 ° cromosoma richiede uno studio attento. La diagnosi differenziale della sindrome di Down viene eseguita con tali patologie:

• La sindrome di Klinefelter
• Sindrome di Shereshevsky-Turner
• Sindrome di Edwards
• Sindrome della Chapelle
• Ipotiroidismo congenito
• Altre forme di anomalie cromosomiche

In alcuni casi, il mosaicismo sui cromosomi sessuali XX / XY conduce al vero ermafroditismo. La differenziazione è necessaria anche per il mosaicismo gonade, che è un caso particolare di patologia organica che si verifica nelle ultime fasi dello sviluppo embrionale.

Trattamento mosaico Down syndrome

La terapia delle malattie cromosomiche è impossibile. Il trattamento della sindrome di Down di mosaico dura tutta la vita. È finalizzato all'eliminazione di malformazioni e malattie concomitanti. Una persona con questa diagnosi è sotto il controllo di tali specialisti: un pediatra, uno psicologo, un cardiologo, uno psichiatra, un endocrinologo, un oculista, un gastroenterologo e altri. Tutto il trattamento è finalizzato all'adattamento sociale e familiare. Il compito dei genitori è insegnare al bambino il pieno self-service e il contatto con gli altri.

Il trattamento e la riabilitazione dei bassi consiste di tali procedure:

• Massaggi - il sistema muscolare, sia infantile che adulto con questa sindrome non è sufficientemente sviluppato. La ginnastica speciale aiuta a ripristinare il tono muscolare e mantenerli in uno stato normale. Un'attenzione particolare è riservata agli idromassaggi. Il nuoto e la ginnastica in acqua migliorano le capacità motorie, rafforzano i muscoli. Uso popolare della terapia dei delfini, quando il paziente nuota con i delfini.
• Consulenza dietetica - i pazienti con trisomia hanno problemi con il sovrappeso. L'obesità può provocare vari disturbi, i più frequenti sono i disturbi del sistema cardiovascolare e del tratto digestivo. Il nutrizionista fornisce raccomandazioni sulla nutrizione e, se necessario, prescrive una dieta.
• Le consultazioni del logopedista - per il mosaicismo, così come per altri tipi di sindrome, sono caratterizzate da interruzioni nello sviluppo della parola. Le lezioni con un logopedista aiuteranno il paziente a esprimere correttamente e chiaramente i propri pensieri.
• Programma di allenamento speciale: i bambini con la sindrome sono in ritardo nello sviluppo dei coetanei, ma vengono addestrati. Con il giusto approccio, il bambino può apprendere le conoscenze e le abilità di base.

I pazienti sono mostrati terapia riparatoria generale, molto spesso prescritti psicostimolanti, neurometabolici e farmaci ormonali. È anche necessario assumere regolarmente vitamine. Tutta la terapia farmacologica è combinata con la correzione medico-pedagogica. Patologie congenite e malattie complesse richiedono un intervento chirurgico.

Prevenzione

Ad oggi, non esistono metodi affidabili per prevenire le malattie genetiche. La prevenzione della sindrome di Down di mosaico consiste di tali raccomandazioni:

• Trattamento tempestivo di qualsiasi malattia e stile di vita sano. Un'aumentata attività migliora la circolazione sanguigna, proteggendo le uova dalla fame di ossigeno.
• Nutrizione corretta e peso normale. Vitamine, minerali e altri nutrienti non solo rafforzano il sistema immunitario, ma mantengono anche l'equilibrio ormonale. L'eccesso di peso o l'eccessiva magrezza rompono l'equilibrio ormonale e provocano malfunzionamenti nella maturazione e nello sviluppo delle cellule sessuali.
• Preparazione per la gravidanza. Un paio di mesi prima della concezione pianificata, devi andare da un ginecologo e iniziare a prendere complessi vitaminici e minerali. Un'attenzione particolare dovrebbe essere rivolta all'acido folico, alle vitamine B ed E. Normalizzano il lavoro degli organi genitali e migliorano i processi metabolici nelle cellule sessuali. Non dimenticare che il rischio di dare alla luce un bambino con deviazioni aumenta nelle coppie in cui l'età della futura madre è superiore a 35 anni e il padre ha più di 45 anni.
• Diagnosi prenatale Analisi, screening e una serie di altre procedure diagnostiche eseguite durante la gravidanza, possono rivelare gravi violazioni nel feto e decidere ulteriori cure o aborti.

Ma anche l'implementazione di tutte le misure preventive non può dare una garanzia del 100% per la nascita di un bambino completamente sano. La trisomia è un'anomalia genetica casuale, dalla quale nessuna donna è assicurata.

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Previsione

La sindrome di Mosaico Down ha un esito più positivo, in contrasto con la forma classica di patologia. La prognosi è dovuta al fatto che le cellule sane compensano parzialmente il difetto genetico. Ma il bambino avrà ancora segni esterni di trisomia e un ritardo caratteristico nello sviluppo. Ma il tasso di sopravvivenza di questi pazienti è molto più alto, hanno anomalie dello sviluppo meno frequenti e incompatibili con la vita.

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Personaggi famosi con una forma a mosaico della sindrome di Down

I cambiamenti nel 21 ° cromosoma portano a conseguenze irreversibili che non sono suscettibili di trattamento. Ma, nonostante questo, tra i nati con la trisomia ci sono artisti, musicisti, scrittori, attori e molti altri personaggi famosi. Personaggi famosi con una forma a mosaico della sindrome di Down dichiarano coraggiosamente la loro malattia. Sono un vivido esempio del fatto che se vuoi puoi far fronte a qualsiasi problema. Il disturbo genomico è per tali celebrità:

• Jamie Brewer è un'attrice, conosciuta per il suo ruolo nella serie American Horror Story. La ragazza non è solo una star del cinema, è anche una modella. Jamie ha partecipato alla Mercedes-Benz Fashion Week a New York.

• Raymond Hu è un giovane artista californiano, USA. La particolarità dei suoi dipinti è che li dipinge secondo l'antica tecnica cinese: su carta di riso, acquerello e inchiostro. Il lavoro più popolare di un ragazzo sono i ritratti di animali.

• Pascal Duquenne è un attore, vincitore del premio d'argento del Festival di Cannes. Divenne famoso per il suo ruolo nel film "Day of the Eight" di Jacques Bath Dormel.

• Ronald Jenkins è un compositore e musicista famoso in tutto il mondo. Il suo amore per la musica è iniziato con un regalo - un sintetizzatore, ricevuto nella sua infanzia per Natale. Ad oggi, Ronald è giustamente considerato un genio della musica elettronica.

• Karen Hafnii - assistente insegnante, atleta. La ragazza è impegnata nel nuoto e ha partecipato alla maratona sul Canale della Manica. È diventata la prima persona con un mosaicismo, che ha nuotato per 15 km ad una temperatura dell'acqua di + 15 ° C. Karen ha la sua fondazione di beneficenza, che rappresenta gli interessi delle persone con patologie cromosomiche.
• Tim Harris è un ristoratore, il proprietario del "ristorante più amichevole del mondo". Oltre a un menu delizioso, l'establishment di Tim offre abbracci gratuiti.

• Miguel Tomasin è un membro del gruppo Reynols, un batterista, un guru di musica sperimentale. Il ragazzo suona entrambe le sue canzoni e cover di famosi musicisti rock. È impegnato in beneficienza, si esibisce nei centri e ai concerti per sostenere i bambini malati.

• Bogdan Kravchuk è la prima persona in Ucraina con sindrome di Down che è entrata nell'università. Il ragazzo vive a Lutsk, è appassionato di scienza, ha molti amici. Bogdan è entrato nell'università nazionale dell'Europa orientale dopo Lesya Ukrainka presso la Facoltà di storia.

Come dimostrano la pratica e esempi reali, nonostante tutte le complicazioni e i problemi della patologia genetica, con l'approccio corretto alla sua correzione, è possibile crescere un bambino di successo e di talento.

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