Come si identifica il cancro dal DNA?

Per determinare il rischio di una persona di sviluppare una patologia cancerosa, viene eseguito un test per gli oncomarcatori. Questo termine si applica a proteine e peptidi tipici di diversi tipi di strutture maligne. Gli oncomarcatori sono in grado di comparire nel sangue contemporaneamente alla formazione delle prime cellule tumorali. Tuttavia, tale studio, praticato oggi, non è caratterizzato da elevata sensibilità e universalità. Più ottimale potrebbe essere la ricerca del DNA proveniente da strutture maligne, che è più appropriata. Ma come si può fare?

Poco prima, era stato condotto un esperimento scientifico per rilevare il cancro tramite analisi del sangue: contemporaneamente al DNA maligno, venivano ricercate le proteine tumorali. Ma recentemente, specialisti dell'Università del Wisconsin a Madison hanno proposto di rilevare il DNA maligno non tramite mutazione (sostituzione di lettere genetiche con altre o riarrangiamento di geni), ma tramite rotture nella molecola di DNA stessa.

Tutte le cellule, sia cancerose che sane, vengono periodicamente distrutte e la loro parte interna, insieme al DNA, entra nel flusso sanguigno. I cromosomi di grandi dimensioni, una volta fuori dalla cellula danneggiata, iniziano a rompersi. Tuttavia, le regioni di rottura del DNA nelle cellule sane e cancerose non sono le stesse. Il DNA di una cellula è sempre imbottito di proteine. Alcune di queste impacchettano i filamenti allungati di DNA in "pacchetti" molecolari più piccoli, disimballandoli quando necessario per rimuovere informazioni da una sezione del genoma. Altre proteine sono responsabili della lettura dei dati, mentre altre riparano il DNA danneggiato, e così via. Il danno al DNA che ha abbandonato la cellula dipende dalla misura in cui quelle stesse proteine sono distribuite su di essa e dall'attività dei geni. A quanto pare, dalle particelle di DNA possiamo determinare a quale cellula apparteneva, normale o cancerosa. Non è necessario analizzare tutti i frammenti disponibili: solo i segmenti terminali sono sufficienti.

Gli scienziati hanno eseguito analisi del sangue su oltre mille persone, sia sane che malate, inclusi pazienti oncologici. I ricercatori hanno confrontato il danno al DNA extracellulare e hanno verificato che le particelle maligne erano effettivamente diverse da quelle presenti nelle persone sane. Inoltre, la quantità di DNA con danni correlati al cancro ha permesso loro di determinare lo stadio attuale del tumore canceroso. Il metodo di recente sviluppo si è dimostrato piuttosto accurato: ha rilevato il processo maligno in oltre il 90% dei casi, con l'identificazione di tumori in fase iniziale nell'87% dei pazienti.

Il valore di questo studio risiede nel fatto che dimostra la possibilità di individuare il processo patologico con un'accuratezza sufficientemente elevata, ben prima della comparsa dei primi segni di un tumore canceroso. Inoltre, tale analisi contribuisce spesso a formulare una diagnosi definitiva in situazioni diagnostiche cliniche complesse.

Questo articolo si basa su materiale riportato su Science