Gli scienziati hanno decodificato il genoma della cellula germinale umana

Il genoma di una cellula riproduttiva umana è stato decodificato per la prima volta. Un gruppo di scienziati della Stanford University ha annunciato il completamento con successo del processo quasi decennale di decodificazione dell'intero genoma di uno spermatozoo. I risultati del loro lavoro sono stati pubblicati il 20 luglio sulla rivista Cell.

Secondo ScienceNews, i 91 gameti maschili oggetto dello studio sono stati isolati dal liquido seminale del leader del gruppo, Stephen Quake, professore di bioingegneria e fisica applicata alla Stanford University. Durante il lavoro, è stata condotta un'analisi comparativa dei genomi di ciascuna delle cellule sessuali e del genoma delle cellule somatiche di Quake, precedentemente completamente decodificato, che ha permesso di analizzare in modo più approfondito i meccanismi di mutazione e ricombinazione genica, due processi fondamentali che danno origine a un genoma umano individuale.

Studi precedenti avevano dimostrato che la ricombinazione genica (lo scambio di materiale genetico parentale durante la riproduzione) è guidata da una proteina chiamata PRDM9, che si lega al filamento di DNA nei punti in cui possono avvenire gli scambi. Tuttavia, il team di Quake ha scoperto che la ricombinazione avviene spesso senza PRDM9, all'interno dei trasposoni (geni saltanti) - frammenti mobili di DNA in grado di muoversi all'interno del genoma - dove non c'è spazio per l'adesione della proteina. Questi risultati, afferma Quake, suggeriscono che i trasposoni siano più importanti per l'evoluzione di quanto si pensasse in precedenza.

Utilizzando le informazioni ottenute dal sequenziamento parallelo di ciascun genoma spermatico, Quake e il suo team hanno creato una mappa di ricombinazione personalizzata che consente loro di valutare la sequenza, la frequenza e altre caratteristiche di ogni evento di ricombinazione e mutazione genetica. Hanno scoperto che ogni gamete è completamente unico nel grado e nella frequenza degli eventi di mutazione e ricombinazione genetica, e questa variazione era leggermente più pronunciata del previsto.

"In precedenza, non avevamo modo di registrare tutte le mutazioni e le ricombinazioni che si verificano nelle cellule germinali di un individuo", ha dichiarato a FoxNews.com il coautore di Quake, il professor Barry Behr, direttore del laboratorio di fecondazione in vitro (FIV) presso la Stanford University. "Ora abbiamo un quadro più chiaro di questi processi, che ci permette di creare una mappa genetica individuale e di monitorarne i cambiamenti nel tempo". I risultati, ha sottolineato Behr, sono molto importanti per studiare le cause dell'infertilità maschile. "Le mappe genetiche individuali ci aiuteranno finalmente a capire cosa distingue fondamentalmente gli spermatozoi 'buoni' da quelli 'cattivi'", ha osservato Behr.

Ha sottolineato che i risultati, in particolare quelli riguardanti il tasso di mutazione nei gameti maschili, offrono una nuova prospettiva sull'infertilità maschile. "Scommetterei che presto verrà dimostrato un legame tra il numero e il tipo di mutazioni negli spermatozoi e la fertilità maschile", ha affermato Behr. "Questo di per sé rappresenta un enorme contributo alla comprensione delle cause dell'infertilità maschile, molto meno note rispetto alle cause dell'infertilità femminile".

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