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Gli scienziati hanno decifrato il genoma della cellula sessuale umana
Ultima recensione: 23.04.2024
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Il genoma della cellula germinale umana è stato decodificato per la prima volta. Un gruppo di scienziati della Stanford University ha annunciato un completamento positivo del processo di decodifica del genoma completo degli spermatozoi della durata di quasi un decennio. I risultati del loro lavoro sono stati pubblicati il 20 luglio sulla rivista Cell.
Secondo Science News, che diventa l'oggetto di studio 91 gamete maschile è stato isolato da seminale gruppo testa fluida, professore di bioingegneria e fisica applicata alla Stanford University, Stephen Quake (Stephen Quake). Nel funzionamento, un'analisi comparativa dei genomi di ciascun sesso e genoma Quake preliminarmente completamente decifrati di cellule somatiche, che ha consentito un nuovo look per mutazioni e meccanismi di ricombinazione di geni - due processi di base che risultano ottenuto genoma umano individuale.
In studi precedenti, è stato trovato che il processo di ricombinazione genica (lo scambio di materiale genetico genitoriale nel processo di riproduzione) è controllato dalla proteina PRDM9, che si attacca all'elica del DNA nei punti di possibile scambio. Tuttavia, il gruppo di Quake ha scoperto che spesso il processo di ricombinazione avviene senza la partecipazione di PRDM9, all'interno dei transposoni (geni che saltano) - sezioni mobili di DNA che possono muoversi all'interno del genoma - dove non c'è posto per attaccare questa proteina. Questi dati, secondo Quake, suggeriscono che i trasposoni sono più importanti nel processo di evoluzione di quanto si pensasse in precedenza.
Sulla base delle ottenuto durante la decodifica in parallelo del genoma di ogni informazioni Quake spermatozoo e il suo team hanno fatto ricombinazione tessera personale, che permette di stimare una sequenza, frequenza e altre caratteristiche di ogni episodio e ricombinazione mutazione del gene. È stato determinato che ciascun gamete è assolutamente unico nel grado e nella frequenza delle mutazioni e delle ricombinazioni geniche e questa differenza è stata leggermente più pronunciata del previsto.
"In precedenza, abbiamo avuto modo di registrare tutti i casi di mutazione e la ricombinazione che si verificano nelle cellule germinali di un individuo, - ha commentato i risultati ottenuti in un'intervista a FoxNews.com co Quake, il professor Barry Behr (Barry Behr), direttore del laboratorio per la fecondazione in vitro (IVF) a Stanford Università -. Ora abbiamo una più chiara comprensione di questi processi, che permette di fare mappa genetica individuale e monitorare i cambiamenti in atto nel corso del tempo ". I risultati, ha sottolineato Ber, sono molto importanti per lo studio delle cause di infertilità negli uomini. "Le mappe genetiche individuali ci aiuteranno finalmente a capire qual è la differenza fondamentale tra lo sperma" buono "e lo sperma" cattivo "", ha osservato Ber.
Ha sottolineato che i dati ottenuti, in particolare per quanto riguarda il livello di mutazioni nei gameti maschili, offrono l'opportunità di dare un nuovo sguardo al problema della sterilità maschile. "Sono pronto a scommettere che presto sarà dimostrato legame tra il numero e il tipo di mutazione nel sperma e la fertilità maschile, - ha detto Ber -. Tutto questo in sé fa un enorme contributo alla comprensione delle cause di infertilità maschile, che è molto meno conosciuta di quella di cause di infertilità femminile ".
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