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Gli scienziati hanno identificato un gene che regola il ritmo cardiaco
Ultima recensione: 16.10.2021
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I ricercatori hanno identificato un gene su cui dipende la qualità dei contatti cellula-cellula nel sistema di conduzione del cuore. Disturbi nel suo lavoro hanno causato disallineamento e scarsa distribuzione del segnale neuromuscolare nel muscolo cardiaco.
L'aritmia cardiaca è una delle malattie più comuni e la sua combinazione con altre malattie cardiovascolari porta inevitabilmente a una morte imminente. Secondo le statistiche, solo negli Stati Uniti circa 300 mila persone muoiono ogni anno a causa di attacchi di cuore complicati da aritmia.
Come è noto, il normale lavoro del cuore è determinato da una riduzione concordata delle fibre muscolari, che a sua volta dipende dalla diffusione rapida e coordinata dell'impulso elettrico sui cardiomiociti. Dissincronizzazione dell'eccitazione e della contrazione in varie parti del cuore e porta all'aritmia.
Sebbene i sintomi di questa malattia siano noti da lungo tempo, le ragioni della sua comparsa, purtroppo, non possono essere dette. In questo senso, i risultati ottenuti da un gruppo di scienziati del Gladstone Institute (San Francisco, USA) sono estremamente importanti. In un articolo pubblicato sulla rivista PNAS, i ricercatori riferiscono di essere riusciti a trovare un gene da cui dipende il ritmo cardiaco. Si chiama Irx3 e fa parte del gruppo dei cosiddetti geni omeotici. Questi geni codificano vari fattori di trascrizione, che giocano un ruolo importante nei processi di formazione di organi e tessuti.
Ovviamente, il trasferimento dell'eccitazione dalla cellula alla cellula è possibile solo con il normale contatto intercellulare. Irx3 regola solo la sintesi di due proteine delle connessine, che formano connessioni intercellulari dense nel sistema di conduzione del cuore. Possiamo dire che il fattore Irx3 monitora la densità dei contatti nel circuito elettrico (e i contatti differiscono in diverse parti di questo circuito). Nei topi con il gene Irx3 spento, l'impulso elettrico si diffuse lentamente e raggiungeva a malapena la destinazione. Di conseguenza, gli animali hanno sviluppato un'aritmia violenta, poiché i segnali neuromuscolari non erano corrispondenti.
In futuro, gli scienziati verificheranno se esiste una connessione tra i casi di aritmia e le mutazioni nel gene Irx3. Se esiste, ciò aprirà la strada alla creazione di terapia genica per gravi disturbi cardiovascolari.
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