Gli scienziati hanno identificato un gene che regola il ritmo cardiaco

I ricercatori hanno identificato un gene che influenza la qualità dei contatti intercellulari nel sistema di conduzione cardiaca. Interruzioni nel suo funzionamento causavano una discrepanza e una scarsa propagazione del segnale neuromuscolare nel muscolo cardiaco.

L'aritmia cardiaca è una delle malattie più comuni e la sua combinazione con altre patologie cardiovascolari porta inevitabilmente a una morte precoce. Secondo le statistiche, solo negli Stati Uniti, circa 300.000 persone muoiono ogni anno a causa di infarti complicati da aritmia.

Come è noto, la normale funzione cardiaca è determinata dalla contrazione coordinata delle fibre muscolari, che a sua volta dipende dalla propagazione rapida e coordinata dell'impulso elettrico attraverso i cardiomiociti. La desincronizzazione tra eccitazione e contrazione in diverse aree del cuore porta ad aritmie.

Sebbene i sintomi di questa malattia siano noti da tempo, le cause della sua insorgenza, purtroppo, non lo sono altrettanto. In questo senso, i risultati ottenuti da un gruppo di scienziati del Gladstone Institute (San Francisco, USA) appaiono estremamente importanti. In un articolo pubblicato sulla rivista PNAS, i ricercatori riferiscono di essere riusciti a individuare un gene che determina il ritmo cardiaco. Si chiama Irx3 e fa parte di un gruppo di cosiddetti geni omeotici. Questi geni codificano diversi fattori di trascrizione che svolgono un ruolo fondamentale nei processi di formazione di organi e tessuti.

È ovvio che la trasmissione dell'eccitazione da una cellula all'altra è possibile solo in presenza di un normale contatto intercellulare. Irx3 regola la sintesi di due proteine, le connessine, che formano giunzioni intercellulari dense nel sistema di conduzione cardiaco. Si può affermare che il fattore Irx3 monitora la densità dei contatti nel circuito elettrico (e in diverse parti di questo circuito, i contatti sono leggermente diversi). Nei topi con il gene Irx3 disattivato, l'impulso elettrico si diffondeva lentamente e raggiungeva la destinazione con difficoltà. Di conseguenza, gli animali sviluppavano una grave aritmia, poiché i segnali neuromuscolari erano fuori sincrono.

In futuro, gli scienziati intendono verificare se esista una correlazione tra casi di aritmia e mutazioni del gene Irx3. In caso affermativo, ciò aprirebbe la strada alla creazione di una terapia genica per gravi disturbi cardiovascolari.

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