Disturbi del ritmo cardiaco nei bambini

I disturbi del ritmo cardiaco occupano una posizione di rilievo nella struttura della morbilità e mortalità della popolazione infantile. Possono presentarsi come patologia primaria o svilupparsi in concomitanza con una patologia preesistente, solitamente una cardiopatia congenita. Le aritmie cardiache si sviluppano spesso al culmine di malattie infettive, complicando patologie di altri organi e apparati del corpo: lesioni del sistema nervoso centrale, malattie sistemiche del tessuto connettivo, malattie metaboliche, patologie endocrine. I disturbi del ritmo cardiaco spesso rappresentano uno dei complessi sintomatologici di numerose malattie ereditarie. L'importanza delle aritmie è dovuta alla loro prevalenza, alla tendenza al decorso cronico e all'elevato rischio di morte improvvisa. L'intenso sviluppo dell'aritmologia infantile è stato facilitato dallo sviluppo e dall'introduzione nella pratica clinica di metodi di ricerca altamente informativi: monitoraggio Holter, elettrocardiografia ad alta risoluzione, mappatura di superficie, ecocardiografia Doppler e studi elettrofisiologici del cuore. In assenza di segni di difetti organici, si ritiene che alla base dei disturbi del ritmo vi siano le cosiddette alterazioni idiopatiche delle proprietà elettrofisiologiche del sistema di conduzione cardiaco; la comprensione della loro essenza è oggetto di numerosi studi scientifici.

L'identificazione delle basi patogenetiche delle aritmie ha richiesto l'ampliamento delle nostre conoscenze nel campo dell'elettrofisiologia cardiaca, delle caratteristiche della regolazione autonomica del ritmo cardiaco, dello stato dei recettori sensoriali extra- e intracardiaci, del ruolo dei mediatori circolanti del sistema nervoso autonomo, del metabolismo cellulare, dei sistemi di limitazione dello stress, delle basi genetico-molecolari dell'elettrogenesi e dei meccanismi autoimmuni. Una comprensione così completa del problema ha portato a progressi significativi nel campo del trattamento e della prevenzione delle aritmie cardiache e della morte cardiaca improvvisa. I principali meccanismi elettrofisiologici dei disturbi del ritmo nell'infanzia sono l'automatismo anomalo, il meccanismo di rientro con la partecipazione di ulteriori vie di conduzione dell'impulso o meccanismi di trigger. I meccanismi genetici svolgono un ruolo particolarmente importante nello sviluppo di diverse aritmie potenzialmente fatali: sindrome del QT lungo, tachicardia ventricolare polimorfica, sindrome di Brugada. Attualmente, è stato identificato un certo spettro di mutazioni responsabili dello sviluppo di aritmie potenzialmente fatali. Anche le alterazioni della regolazione neurovegetativa cardiaca sono di grande importanza, soprattutto nei casi di disturbi del ritmo nei bambini senza segni di cardiopatia organica. Tutti i meccanismi sopra descritti sono specifici per ciascun tipo di disturbo del ritmo cardiaco e non sono isolati l'uno dall'altro, ma interagiscono. Pertanto, per l'insorgenza e il mantenimento del substrato elettrofisiologico dell'aritmia, la conservazione dei rudimenti embrionali del sistema di conduzione, le alterazioni della regolazione neurovegetativa del ritmo sono importanti; in alcuni casi, il ruolo principale può essere svolto da condizioni anatomiche, ad esempio interventi chirurgici. La base neurovegetativa delle aritmie è causata nell'infanzia da disturbi o caratteristiche della maturazione dei centri vegetativi di regolazione del ritmo; un certo ruolo può essere svolto dalla predisposizione ereditaria.

A differenza degli adulti, i bambini presentano spesso aritmie asintomatiche e nel 40% dei casi si tratta di un riscontro accidentale, il che rende impossibile determinare con precisione la durata e l'età del bambino al momento dell'insorgenza dell'aritmia. In alcuni casi, ad esempio nella sindrome del QT lungo, l'ignoranza della malattia da parte del medico e dei genitori porta a conseguenze tragiche: il primo e unico attacco sincopale nella vita può portare a morte cardiaca improvvisa. L'aritmia cronica viene spesso diagnosticata troppo tardi, quando nessuna terapia può prevenire un esito fatale. Esistono alcune difficoltà nella diagnosi clinica dell'aritmia nei neonati e nei bambini piccoli. Durante questo periodo dell'infanzia, l'aritmia è spesso complicata dallo sviluppo di insufficienza cardiaca.

Esistono numerose varianti note di aritmie cardiache, differenziate in base al principale fenomeno clinico ed elettrofisiologico, poiché spesso diversi tipi di aritmie vengono rilevati nello stesso bambino. Nell'infanzia, è consigliabile distinguere tra tachiaritmie sopraventricolari e ventricolari, sindrome del nodo del seno, extrasistoli sopraventricolari e ventricolari. Anche i blocchi AV di grado elevato sono accompagnati da disturbi del ritmo. Tutti i disturbi del ritmo esistenti sono suddivisi condizionatamente in due gruppi: tachiaritmie e bradiaritmie. Le tachiaritmie sono le più polimorfe e la loro diagnosi differenziale è piuttosto difficile. Negli ultimi anni, è stato distinto un gruppo separato di malattie elettriche primarie del cuore, che combina forme ereditarie di aritmie potenzialmente fatali: sindrome del QT lungo e corto, sindrome di Brugada e tachicardia ventricolare polimorfa.

Nella maggior parte dei casi, ad eccezione della tachicardia parossistica (insorgenza e fine improvvise di un attacco) e della sindrome del QT lungo (sincopi ripetute), i bambini presentano numerosi sintomi aspecifici. Tuttavia, esistono anche pattern nel polimorfismo clinico di vari tipi di disturbi del ritmo, che devono essere identificati e presi in considerazione nella prescrizione del trattamento e nella determinazione della prognosi.

Il problema della diagnosi differenziale delle condizioni sincopali in età infantile è rilevante. Sono spesso causate da aritmie cardiache, più frequentemente da tachicardia ventricolare, sindrome del nodo del seno e blocchi AV di grado elevato. Tra le cause cardiogene di crisi di perdita di coscienza, uno dei posti principali è occupato dalle cardiopatie elettriche primitive, di cui la più comune è la sindrome del QT lungo (CYHQ-T). Nella diagnosi di molti tipi di aritmie, il ruolo dell'esame elettrocardiografico familiare non deve essere sottovalutato; i suoi risultati diventano spesso un argomento importante per formulare una diagnosi. Attualmente, molta attenzione viene dedicata agli studi di genetica molecolare.

La scelta della strategia terapeutica dipende da molti fattori, tra cui il meccanismo di sviluppo delle aritmie cardiache, l'età di manifestazione, la frequenza, la gravità dei sintomi clinici e la presenza di alterazioni strutturali cardiache. Il trattamento dei bambini con aritmie include la farmacoterapia d'urgenza e cronica, metodi interventistici, incluso l'impianto di dispositivi antiaritmici (pacemaker e defibrillatori). I bambini con tachicardie parossistiche sopraventricolari (sopraventricolari), tachiaritmie ventricolari potenzialmente fatali (tachicardia ventricolare, fibrillazione ventricolare, CYMQ-T) e bradiaritmie (sindrome del nodo del seno, blocchi AV completi) richiedono una terapia d'urgenza. La farmacoterapia cronica delle aritmie cardiache nei bambini include la correzione dei disturbi neurovegetativi della regolazione del ritmo cardiaco, il controllo del meccanismo elettrofisiologico anomalo dell'eccitazione miocardica con farmaci antiaritmici di classe I-IV, nonché la terapia sintomatica, se indicata. Nell'ultimo decennio, lo sviluppo dell'ablazione transcatetere ha soppiantato il ruolo dei metodi terapeutici farmacologici. Tuttavia, nei bambini piccoli senza cardiopatia organica, così come nei pazienti con aritmie cardiache in presenza di gravi disturbi della regolazione autonomica del ritmo cardiaco, i metodi di trattamento farmacologico presentano un vantaggio. Nel trattamento delle aritmie cardiache potenzialmente fatali, una risorsa importante sono i dispositivi antiaritmici impiantabili: pacemaker e defibrillatori cardioverter. Tuttavia, quando si impianta un defibrillatore cardioverter in bambini con aritmie potenzialmente fatali, un'adeguata selezione della terapia antiaritmica è di fondamentale importanza.

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