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Un innovativo esame del sangue migliora l’accuratezza dello screening del cancro al polmone
Ultima recensione: 14.06.2024
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In un recente studio pubblicato su Cancer Discovery, i ricercatori hanno sviluppato e convalidato un test su frammenti di DNA libero da cellule (cfDNA) basato sul sangue per rilevare il cancro ai polmoni, che, in caso di risultati positivi, accompagnato da tomografia computerizzata a bassa dose (LDCT).
Il cancro ai polmoni è una delle principali cause di morte e lo screening annuale è importante. Tuttavia, la scarsa accettazione dell’LDCT a causa degli ostacoli da parte dei pazienti, quali la mancanza di consapevolezza, le preoccupazioni sulle radiazioni e la disponibilità limitata, pone delle sfide. Altre difficoltà includono la scarsa registrazione della storia del fumo, la mancanza di pratiche specifiche e di follow-up specialistico.
Nello studio DELFI-L101, i ricercatori hanno sviluppato un test ematologico utilizzando l'apprendimento automatico per analizzare frammenti di DNA e identificare le persone a rischio di cancro ai polmoni. Coloro che risultano positivi vengono indirizzati all'LDCT.
Da marzo 2021, i ricercatori hanno arruolato 958 persone di età compresa tra 50 e 80 anni con una storia di fumo di ≥20 pacchetti-anno in 47 centri statunitensi. I criteri di selezione dei partecipanti soddisfacevano i criteri di screening LDCT del National Health Survey (NHIS) del 2015.
Sono stati esclusi gli individui con terapia antitumorale entro un anno, storia di neoplasie ematologiche o mielodisplasia, trapianto di organi, trasfusioni di sangue entro 120 giorni, gravidanza e partecipazione ad altri studi.
I ricercatori hanno osservato una specificità del test del 58%, una sensibilità dell'84% e un valore predittivo negativo (NPV) del 99,8%. Applicando il test a una popolazione idonea allo screening con una prevalenza di cancro ai polmoni dello 0,7%, il numero necessario per lo screening (NNS) era 143.
I risultati della validazione hanno mostrato che i risultati negativi e positivi erano associati all'utilizzo di NNS con LDCT per rilevare rispettivamente 414 e 76 casi, con un conseguente valore di rischio relativo di 5,5. Il valore predittivo positivo (PPV) era quasi il doppio rispetto all'utilizzo dei soli criteri di selezione LDCT.
L'analisi dei frammenti di cfDNA di pazienti con carcinoma polmonare a cellule squamose (LUSC) ha rivelato una componente che somiglia ai profili di cfDNA in individui sani e un'altra che somiglia alle regioni aperte e chiuse della cromatina notate nei tessuti LUSC.
Lo studio dimostra che l'analisi dei frammenti di DNA fornisce uno strumento nuovo, accurato e accessibile per la valutazione iniziale del cancro ai polmoni seguita dall'uso dell'LDCT.
Questo test può aiutare a prevenire i decessi correlati al cancro ai polmoni, con tassi di accettazione moderati che possono ridurre le diagnosi e i decessi in fase avanzata.