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Un innovativo esame del sangue migliora l'accuratezza dello screening del cancro al polmone
Ultima recensione: 02.07.2025
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In uno studio recente pubblicato sulla rivista Cancer Discovery, i ricercatori hanno sviluppato e convalidato un test basato sui frammenti di DNA libero cellulare (cfDNA) nel sangue per rilevare il cancro ai polmoni che, se positivo, viene seguito da una tomografia computerizzata a basso dosaggio (LDCT).
Il cancro ai polmoni è una delle principali cause di morte e lo screening annuale è importante. Tuttavia, la scarsa diffusione della TC a bassa dose (LDCT) a causa di ostacoli per i pazienti come la scarsa consapevolezza, le preoccupazioni relative alle radiazioni e la disponibilità limitata rappresentano delle sfide. Altre sfide includono la scarsa registrazione della storia clinica del fumo, la mancanza di determinate pratiche e il follow-up specialistico.
Nello studio DELFI-L101, i ricercatori hanno sviluppato un test ematologico che utilizza l'apprendimento automatico per analizzare frammenti di DNA e identificare le persone a rischio di cancro ai polmoni. I pazienti che risultano positivi al test vengono indirizzati alla TC a basse dosi.
A partire da marzo 2021, i ricercatori hanno arruolato 958 individui di età compresa tra 50 e 80 anni con una storia di fumo pari o superiore a 20 pacchetti-anno in 47 centri negli Stati Uniti. I criteri di ammissibilità dei partecipanti corrispondevano ai criteri di screening per la TC a bassa dose (LDCT) del National Health Interview Survey (NHIS) del 2015.
Sono stati esclusi i soggetti sottoposti a terapia oncologica entro 1 anno, con anamnesi di neoplasie ematologiche o mielodisplasia, trapianto di organi, trasfusione di sangue entro 120 giorni, gravidanza e partecipazione ad altri studi.
I ricercatori hanno osservato una specificità del test del 58%, una sensibilità dell'84% e un valore predittivo negativo (VPN) del 99,8%. Quando il test è stato applicato a una popolazione idonea allo screening con una prevalenza di cancro al polmone dello 0,7%, il numero necessario per lo screening (NNS) è risultato 143.
I risultati di validazione hanno mostrato che i risultati negativi e positivi erano associati alla NNS utilizzando la TC a bassa dose per rilevare rispettivamente 414 e 76 casi, con un valore di rischio relativo di 5,5. Il valore predittivo positivo (VPP) è risultato quasi doppio rispetto a quello ottenuto utilizzando i soli criteri di selezione della TC a bassa dose.
L'analisi dei frammenti di cfDNA di pazienti affetti da carcinoma squamocellulare polmonare (LUSC) ha rivelato una componente simile ai profili di cfDNA negli individui sani e un'altra simile alle regioni di cromatina aperte e chiuse osservate nei tessuti LUSC.
Lo studio ha dimostrato che l'analisi dei frammenti di DNA fornisce un nuovo strumento accurato e conveniente per la valutazione iniziale del cancro al polmone, seguita dalla TC a basse temperature.
Questa analisi potrebbe contribuire a prevenire i decessi correlati al cancro ai polmoni, con tassi di adozione modesti che potrebbero ridurre le diagnosi in fase avanzata e i decessi.