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Nuove mutazioni genetiche che causano il diabete
Ultima recensione: 23.04.2024
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Il diabete mellito è una malattia abbastanza comune, si potrebbe dire, una piaga della società moderna.
Vari metodi sono usati per trattare questa malattia. La diagnosi di " diabete " sente ogni anno oltre un milione di giovani all'età di vent'anni. Dopo malattie cardiovascolari e oncologiche, il diabete mellito occupa la terza posizione nel numero di pazienti nel mondo.
Il diabete mellito è una malattia sistemica che si sviluppa in uno scenario di carenza parziale o assoluta dell'insulina ormonale. Di conseguenza, nel corpo c'è una violazione del metabolismo dei carboidrati, in particolare, l'utilizzo del glucosio da parte dei tessuti è inibito. Successivamente, si verificano una serie di disturbi ormonali e metabolici, che possono portare allo sviluppo di disturbi renali, vasi della retina, infarto del miocardio e ictus. Tutto ciò rende il diabete una malattia pericolosa che richiede un trattamento urgente.
I ricercatori hanno scoperto tre variazioni genetiche che influenzano la produzione di insulina. I risultati del loro lavoro sono pubblicati nelle pagine della rivista scientifica Nature Genetics. Questo studio di scienziati era finalizzato allo studio di geni che hanno un effetto significativo sulla secrezione dell'insulina ormonale.
Secondo l'autore principale dello studio, professore di genetica Karen Moke della School of Medicine presso la University of North Carolina, l'analisi e lo studio delle variazioni genetiche aiuta a capire quale proporzione dei geni dell'influenza hanno sullo sviluppo della malattia.
Questo studio è il primo del suo genere, in cui il metodo ExoME viene utilizzato per raccogliere informazioni genetiche.
Il metodo di sequenziamento ExoME clinico-diagnostico consente agli specialisti di diagnosticare i pazienti se ciò non è possibile con i metodi diagnostici tradizionali.
ExoME rende possibile riconoscere regioni del genoma in cui si verificano mutazioni patogene.
"Questo metodo ci ha permesso di esaminare un gran numero di persone, in particolare, più di 8000 persone. Speriamo che tale analisi sarà utile per identificare le mutazioni associate all'obesità e allo sviluppo del cancro ", dicono i ricercatori.
Un gruppo di scienziati guidati dal professor Moke ha intrapreso uno studio e un'analisi dettagliata di uno studio su larga scala di esperti dell'Università della Finlandia orientale.
Gli esperti hanno analizzato le cartelle cliniche e i dati genetici di 8.229 uomini finlandesi. Si sono proposti di trovare possibili variazioni genetiche che potrebbero essere associate al diabete mellito.
Tali variazioni, che provocano fallimenti nella produzione di insulina, sono state rilevate in tre geni: TBC1D30, PAM e KANK1. La presenza di questi geni può creare problemi di salute anche per persone assolutamente sane e portare allo sviluppo del diabete mellito.
Il team di scienziati non si fermerà e prevede di condurre ulteriori ricerche per saperne di più su come i geni sono correlati al diabete. Sperano che il loro lavoro di successo, condotto con l'aiuto del metodo ExoME, aiuterà a studiare le connessioni ereditarie di variazioni genetiche e altre malattie.
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