Diabete mellito nei bambini

Il diabete mellito nei bambini è un gruppo di malattie metaboliche caratterizzate da iperglicemia, che è il risultato di una secrezione di insulina alterata, di un'azione dell'insulina o di entrambi (OMS, 1999).

Codice ICD-10

• E10 Diabete mellito insulino-dipendente.
• E11 Diabete mellito non insulino-dipendente.

Sinonimi

Diabete mellito insulino-dipendente.

Epidemiologia

L'incidenza del diabete mellito di tipo 1 nei bambini varia significativamente nei diversi paesi del mondo. L'incidenza più elevata si registra nei paesi scandinavi (Finlandia, Svezia, Danimarca, Norvegia). Sono state registrate fluttuazioni stagionali nell'incidenza della malattia. La più alta incidenza del diabete mellito di tipo 1 si verifica nei mesi invernali, che coincidono con la massima incidenza delle malattie infettive virali. Si osservano due picchi di incidenza in base all'età: 10-12 anni e 5-7 anni. Negli ultimi anni, soprattutto nei paesi con un'incidenza maggiore, si è osservata una tendenza verso una maggiore incidenza della malattia nei bambini in età precoce (0-5 anni).

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Cause del diabete nei bambini

Si presume che sia la predisposizione genetica che i fattori ambientali svolgano un ruolo nello sviluppo di questo processo. La predisposizione ereditaria al diabete di tipo 1 è associata a una combinazione sfavorevole di geni normali localizzati in loci diversi su cromosomi diversi, la maggior parte dei quali controlla vari collegamenti nei processi autoimmuni dell'organismo. Oltre il 95% dei pazienti con diabete di tipo 1 presenta gli alleli HLA-DR3, -DR4 o -DR3/DR4. Un elevato grado di predisposizione al diabete di tipo 1 è dovuto a combinazioni di alcune varianti alleliche dei geni HLA-DQh DR.

Quali sono le cause del diabete?

Sintomi del diabete nei bambini

Gli stadi pre-manifesti del diabete mellito di tipo 1 non presentano sintomi clinici specifici. La manifestazione clinica si sviluppa dopo la morte dell'80-90% delle cellule beta ed è caratterizzata dalla comparsa dei cosiddetti sintomi "maggiori": sete, poliuria e perdita di peso. Inoltre, all'esordio della malattia si nota una perdita di peso, nonostante l'aumento dell'appetito e dell'alimentazione. La prima manifestazione della poliuria può essere l'enuresi notturna o diurna. La disidratazione crescente causa secchezza della pelle e delle mucose.

Sintomi del diabete

Diabete di tipo 2 nei bambini e negli adolescenti

Fino a poco tempo fa, il diabete di tipo 2 era considerato una malattia della popolazione adulta. Oggi, numerose pubblicazioni indicano un aumento esponenziale dell'incidenza della malattia nell'infanzia e nell'adolescenza. Questo è associato a fattori come l'obesità, l'inattività fisica e l'ereditarietà. In questo caso, si osserva un'iperglicemia superiore a 7 mmol/l a stomaco vuoto o un'iperglicemia postprandiale. La presenza di iperglicemia cronica è confermata da un livello elevato (superiore al 6,1%) di emoglobina glicosilata.

Un raro sottotipo di diabete mellito di tipo 2 nei bambini, il MODY (diabete ad esordio in età adulta giovanile), è una malattia a trasmissione autosomica dominante con difetti genetici nella secrezione di insulina o nella sensibilità al recettore dell'insulina. Il MODY è caratterizzato dai seguenti segni: esordio prima dei 21 anni, presenza di familiari con diabete mellito di tipo 2 in tre generazioni, normalizzazione dell'iperglicemia basale senza insulina da almeno 2 anni, assenza di autoanticorpi contro gli antigeni delle cellule beta.

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Classificazione (OMS, 1999)

• Diabete mellito di tipo 1:
  • autoimmune;
  • idiopatica.
• Diabete mellito di tipo 2.
• Altri tipi di diabete:
  • difetti genetici nella funzionalità delle cellule beta;
  • difetti genetici nell'azione dell'insulina;
  • malattie del pancreas esocrino;
  • endocrinopatie;
  • diabete indotto da farmaci o sostanze chimiche;
  • malattie infettive;
  • forme insolite di diabete immunomediato;
  • altre sindromi genetiche associate al diabete mellito.
• Diabete mellito gestazionale.

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Diabete mellito di tipo 1

In età infantile, si osserva prevalentemente il diabete mellito di tipo 1. È caratterizzato da una carenza assoluta di insulina causata da un processo autoimmune che porta a un danno selettivo progressivo alle cellule beta del pancreas negli individui predisposti.

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Complicanze del diabete nei bambini

Le angiopatie diabetiche sono la principale causa di disabilità nei pazienti con diabete mellito di tipo 1 e si sviluppano con iperglicemia cronica e presentano caratteristiche morfologiche comuni: alterazioni aneurismatiche nei capillari, ispessimento delle pareti di arteriole, capillari e venule dovuto all'accumulo di glicoproteine e mucopolisaccaridi neutri nella membrana basale, proliferazione dell'endotelio e sua desquamazione nel lume dei vasi, con conseguente obliterazione.

Complicanze del diabete

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Diagnosi del diabete nei bambini

Quasi tutti i bambini con diagnosi recente di diabete presentano alcuni sintomi clinici. Iperglicemia e glicosuria confermano la diagnosi di diabete mellito. Un livello di glucosio nel plasma venoso superiore a 11,1 mmol/l è diagnostico. Inoltre, nella maggior parte dei bambini si riscontra chetonuria al momento della diagnosi. Talvolta si riscontra un aumento della concentrazione di glucosio superiore a 8 mmol/l in assenza di sintomi della malattia. Se il livello di glucosio postprandiale (due ore dopo il pasto) è ripetutamente superiore a 11,0 mmol/l, la diagnosi di diabete mellito è inequivocabile e non richiede ulteriori accertamenti. Un criterio convincente per confermare la diagnosi di diabete mellito di tipo 1 è la presenza di autoanticorpi contro le cellule insulari (IA) e contro la proteina delle cellule insulari, la glutammato decarbossilasi, nel siero sanguigno.

Diagnosi del diabete mellito

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Trattamento del diabete nei bambini

Il compito principale è raggiungere e mantenere una compensazione stabile della malattia, e ciò è possibile solo con l'uso di una serie di misure:

• dieta;
• terapia insulinica;
• educazione del paziente e automonitoraggio;
• attività fisica misurata;
• prevenzione e trattamento delle complicanze tardive.

Trattamento del diabete mellito

Prognosi del diabete nei bambini

Attualmente, è impossibile curare un paziente con diabete mellito di tipo 1. La prognosi per la vita e la capacità lavorativa dipende dal grado e dalla durata della compensazione del metabolismo glucidico alterato. Raggiungere e mantenere un valore di HbA1c inferiore al 7,6% determina la prevenzione delle complicanze e, di conseguenza, una prognosi favorevole per la vita e la capacità lavorativa.