L'aneuploidia è una condizione genetica in cui una cellula o un organismo ha un numero irregolare di cromosomi diversi dal set di cromosomi tipico o diploide (2n) della specie.
La sindrome di Pfeiffer (SP, sindrome di Pfeiffer) è una rara malattia genetica dello sviluppo caratterizzata da anomalie nella formazione della testa e del viso, nonché deformità delle ossa del cranio, delle mani e dei piedi.
La sindrome di Rett (nota anche come sindrome di Rett) è un raro disturbo dello sviluppo neurologico che colpisce lo sviluppo del cervello e del sistema nervoso, di solito nelle ragazze.
Il superlavoro (o affaticamento) è una condizione in cui il corpo sperimenta un esaurimento fisico e/o psicologico dovuto allo sforzo eccessivo e alla mancanza di riposo.
Una delle rare patologie ereditarie del tessuto connettivo è l'aracnodattilia - deformità delle dita, accompagnata da allungamento delle ossa tubulari, curvature scheletriche, disturbi del sistema cardiovascolare e degli organi visivi.
Una malattia relativamente rara - la displasia ectodermica - è una malattia genetica, accompagnata da un disturbo nella funzionalità e nella struttura degli elementi derivati dello strato esterno della pelle.
Sindrome della fessura orbitale superiore, oftalmoplegia patologica: tutto questo non è altro che sindrome di Tholos Hunt, che è una lesione delle strutture nella fessura orbitale superiore.
Un'anomalia congenita causata da una struttura anormale dei nervi cranici è la sindrome di Moebius. Considera le sue cause, i sintomi, i metodi di diagnosi e correzione.
