Displasia ectodermica

Malattia relativamente rara, la displasia ectodermica è una malattia genetica accompagnata da un disturbo della funzionalità e della struttura degli elementi derivati dallo strato esterno della pelle. Solitamente sono colpiti capelli, unghie, denti, apparato ghiandolare (mucoso, sudoriparo e sebaceo). La malattia è complessa e può manifestarsi in diverse forme. Il trattamento è prevalentemente correttivo, sintomatico: purtroppo, non si parla di una completa guarigione. [ 1 ]

Epidemiologia

Le varianti della displasia ectodermica includono la sindrome di Christ-Siemens-Touraine, la sindrome di Clouston, la sindrome di Rapp-Hodgkin e la sindrome EEC. La patologia fu descritta per la prima volta a metà del XIX secolo dal Dott. Touraine. Nel 1913 e nel 1929, questa descrizione fu integrata dal dentista Christ e dal dermatologo Siemens, nel 1968 da Rapp e Hodgkin e nel 1970 da Rüdiger.

Nella letteratura medica la malattia è più spesso descritta con il nome di displasia ectodermica e corrisponde alla codifica internazionale Q82.4 (ICD-10).

Ad oggi, i medici non sono in grado di fornire un tasso di incidenza esatto. Tuttavia, si ritiene che la sindrome si verifichi in circa un caso su 5-10 mila. [ 2 ]

L'eterogeneità eziologica della malattia è ben nota, con tre tipi genetici di trasmissione ereditaria: autosomica recessiva, dominante e recessiva legata all'X (quest'ultima è la più comune). [ 3 ]

Attualmente sono stati identificati tre geni in cromosomi diversi, il che rende possibile la diagnosi di questa malattia con metodi genetico-molecolari. Il numero di possibili mutazioni è superiore a sessanta.

La displasia ectodermica colpisce più spesso i ragazzi, ed è associata a una trasmissione ereditaria legata al sesso. Le ragazze presentano spesso una forma lieve della patologia o una forma asintomatica.

La patologia è registrata in diversi paesi del mondo tra rappresentanti di qualsiasi etnia. Può manifestarsi sporadicamente in coppie clinicamente sane o in forma familiare (soprattutto se i genitori sono strettamente imparentati).

Le cause displasia ectodermica

L'unica causa della displasia ectodermica è una mutazione di un determinato fattore genetico ereditario. In particolare, la patologia più comune è quella del gene EDA, localizzato sul cromosoma X. Questo gene è responsabile della codifica della sostanza proteica ectodisplasina-A, la cui struttura anomala comporta una compromissione della formazione degli elementi ectodermici. Attualmente, le caratteristiche esatte della sostanza proteica e il meccanismo di sviluppo delle patologie mutazionali non sono stati chiariti.

La malattia legata al cromosoma X presenta caratteristiche peculiari: il problema si riscontra più spesso negli uomini, ma anche le donne possono essere non solo portatrici, ma presentare anche segni individuali della sindrome, seppur in forma lieve. Ad esempio, i pazienti con displasia ectodermica possono manifestare eccessiva secchezza cutanea, rughe, diradamento e secchezza dei capelli e deformazione dei denti. Sono possibili problemi alle ghiandole mammarie e ai capezzoli. Tali segni indicano la possibilità di una dominanza incompleta delle mutazioni del gene EDA.

Tra gli altri tipi di mutazioni, si possono distinguere alterazioni del gene EDAR, responsabile della codifica del recettore per il fattore di necrosi tumorale. Questo gene è localizzato sul cromosoma II ed è ereditato con modalità autosomica recessiva. L'esatto processo di sviluppo della patologia non è stato chiarito.

Se parliamo di varianti rare della displasia ectodermica, esse insorgono sotto l'influenza di mutazioni del gene TDARADD, responsabile della codifica del recettore proteico per l'esodisplasina-A, localizzato sul cromosoma I. I meccanismi patogenetici non sono stati completamente studiati. [ 4 ]

Fattori di rischio

I fattori di rischio più significativi che portano alla nascita di un bambino con displasia ectodermica sono difetti:

• il gene EDA che codifica l'ectodisplasina A, mappato sul cromosoma Xq12-q13.1;
• Gene EDAR che codifica per il recettore del fattore di necrosi tumorale, un membro della superfamiglia EDAR, mappato sul cromosoma 2q11-q13;
• Gene TDARADD che codifica per l'ectodisplasina-A, una proteina associata al recettore, mappata sul cromosoma 1q42.2-q43.

Una predisposizione ereditaria alla displasia ectodermica può essere sospettata esaminando l'anamnesi familiare.

Una diagnosi genetica e molecolare completa ci consente di valutare il rischio genetico che un bambino sviluppi questa sindrome.

Patogenesi

Le caratteristiche patogenetiche dello sviluppo di questa malattia sono poco conosciute. È noto che la displasia ectodermica si manifesta a seguito di alterazioni mutazionali in alcuni geni. La causa della forma più comune di patologia è un danno al gene EDA, localizzato sul cromosoma X. Questo gene codifica per una proteina chiamata ectodisplasina-A. Alterazioni patologiche nella sua struttura causano uno sviluppo anomalo di derivati ectodermici. Purtroppo, ad oggi, sia l'aspetto funzionale di questa proteina sia la patogenesi delle alterazioni nella mutazione del gene EDA non sono state sufficientemente studiate.

La principale caratteristica distintiva della displasia ectodermica è che i disturbi clinici si riscontrano non solo nei pazienti di sesso maschile, ma anche nelle donne: lo stato di portatore si manifesta con alterazioni patologiche più lievi. In particolare, si notano secchezza di capelli e pelle, rughe precoci, curvature e altri disturbi dentali.

Inoltre, la tipica sindrome di Christ-Siemens-Touraine è causata da mutazioni nel gene EDAR, responsabile della codifica di uno dei recettori per il fattore di necrosi tumorale. Questo gene è localizzato sul cromosoma II ed è ereditato con modalità autosomica recessiva. Anche in questo caso, le caratteristiche patogenetiche non sono state studiate. [ 5 ]

È nota anche una variante più rara della displasia ectodermica anidrotica, a trasmissione autosomica dominante. La causa è rappresentata da mutazioni nel gene TDARADD, che codifica per il recettore della sostanza proteica per l'esodisplasina-A ed è localizzato sul cromosoma I. Molto probabilmente, le caratteristiche patogenetiche in questo caso sono identiche a quelle della forma più comune della malattia, legate al sesso.

Per vostra informazione: l'ectoderma è uno dei tre foglietti germinativi (gli altri due sono il mesoderma e l'endoderma). L'ectoderma è lo strato esterno che si forma durante la terza settimana di sviluppo embrionale e determina la formazione della pelle e degli annessi (capelli, unghie), dell'epitelio rettale e orale, dello smalto dei denti, del cristallino e della cornea e delle ghiandole sudoripare. Nelle persone con displasia ectodermica, alcune o tutte le strutture ectodermiche sono assenti o non funzionano correttamente.

Sintomi displasia ectodermica

Il quadro clinico della displasia ectodermica è determinato da una serie di patologie che colpiscono l'ectoderma e le ghiandole sudoripare. Anche le ghiandole sebacee e apocrine sono colpite, ma questi difetti sono meno pronunciati. Altri apparati ghiandolari – in particolare quello lacrimale, digerente, nasale e bronchiale – presentano segni di atrofia. Segni tipici: processi atrofici, ipoplasia della cute, ipoplasia delle ghiandole mammarie e dei capezzoli.

Nella zona del viso si riscontrano rughe, assottigliamento delle palpebre, alterazioni della pigmentazione periorbitale, papule, eruzioni cutanee eczematose e ipercheratosi palmare. I tubercoli frontali e le arcate sopraccigliari sono nettamente sporgenti in avanti, il dorso del naso è levigato, il naso è piccolo e a forma di sella, le ali nasali sono ipoplasiche, le labbra sono carnose e sporgenti e le guance sono infossate.

I capelli sono radi, spesso con chiazze calve, e sono caratterizzati da secchezza e tonalità chiare.

I denti sono di forma irregolare, spesso conici e appuntiti. Alcuni denti sono completamente assenti (i canini sono sempre presenti).

Anche i padiglioni auricolari sono deformi: solitamente sono piccoli, posizionati in alto e la curvatura dell'orecchio ha una forma irregolare.

Per quanto riguarda gli organi visivi, si possono osservare opacizzazione del cristallino, miopia, blefarocongiuntivite, diminuzione della lacrimazione e corpo vitreo liquido.

Alcuni pazienti soffrono di perdita completa dell'udito. Esiste una predisposizione alle malattie infettive e ai disturbi della termoregolazione.

Primi segni

Le prime manifestazioni della displasia ectodermica vengono spesso rilevate già nel periodo neonatale. Tuttavia, ciò può verificarsi anche più tardi, poiché il quadro clinico nei bambini piccoli non è sempre marcato e peggiora nel corso degli anni.

I sintomi fondamentali che possono essere utilizzati per sospettare la presenza di una patologia sono spesso i seguenti:

• ritardo della crescita in presenza di una testa relativamente grande;
• capelli secchi e sottili, prevalentemente peli “vellus” a crescita lenta e bassa pigmentazione, ciglia e sopracciglia corte e rade, o la loro completa assenza;
• alopecia precoce, fino alla perdita completa dei capelli;
• aspetto tipico del tipo "viso da vecchio", regione frontale sporgente, arcate sopracciliari e tubercoli, zigomi dilatati, ponte nasale infossato, naso piccolo a forma di sella e ali ipoplasiche, guance infossate, labbra sporgenti "a forma di pesce", mento "pesante", forma irregolare dei padiglioni auricolari;
• eruzione ritardata dei denti (da uno a tre anni), interruzione della normale sequenza di eruzione, lungo periodo di conservazione dei denti da latte, assenza di alcuni denti; [ 6 ]
• configurazione dentaria conica, bordi taglienti appuntiti, superficie liscia dei molari;
• disturbi dentali e del morso;
• ghiandole salivari sottosviluppate, salivazione debole, secchezza delle fauci, raucedine;
• secchezza eccessiva della pelle, formazione precoce di rughe, particolarmente evidenti sul viso;
• disturbi della pigmentazione, funzionamento improprio delle ghiandole sebacee, eruzione papulare;
• congiuntivite, fotofobia;
• ghiandole mammarie sottosviluppate o loro assenza;
• ghiandole mucose insufficientemente sviluppate nell'apparato respiratorio e digerente, che causano frequenti bronchiti, riniti, sinusiti e patologie gastrointestinali;
• aumento periodico brusco della temperatura associato a un improprio trasferimento di calore dovuto alla rottura delle ghiandole sudoripare;
• meno spesso – ritardo mentale, oligofrenia (più spesso, lo sviluppo dell’intelligenza corrisponde alla norma);
• adattamento e orientamento sociale compromessi, rigidità e isolamento;
• problemi di linguaggio associati alla crescita anomala dei denti e alla secchezza delle mucose dell'orofaringe;
• problemi di vista;
• poca o nessuna sudorazione.

Triade nella displasia ectodermica anidrotica

La variante anidrotica della displasia ectodermica si manifesta con una triade di segni basilari:

• crescita sparsa di peli di tipo atricosi o ipotricosi; [ 7 ], [ 8 ]
• configurazione errata dei denti (spesso conici, appuntiti) o sottosviluppo e assenza di denti;
• disturbi della secrezione del sudore, come ipoidrosi e anidrosi, spesso causati dall'assenza delle ghiandole sudoripare in quanto tali.

A causa della presenza di anidrosi, il paziente presenta sintomi aggiuntivi come ipersensibilità alle alte temperature e ricadute regolari di ipertermia, che rappresentano un reale pericolo per la vita umana. La pelle è assottigliata e secca. Molti pazienti soffrono di blefarocongiuntivite cronica, "sindrome dell'occhio secco" e condizioni simili all'asma. [ 9 ]

Forme

Le diverse manifestazioni combinate e la loro intensità determinano la suddivisione della displasia ectodermica in diversi tipi, che possono essere definiti forme indipendenti di patologia. I tipi principali sono: sindrome di Christ-Siemens-Touraine, sindrome di Clouston, sindrome di Rapp-Hodgkin e sindrome EEC.

La sindrome di Christ-Siemens-Touraine, o displasia ectodermica anidrotica, è caratterizzata da una completa disfunzione delle ghiandole sudoripare, nonché da un fenotipo peculiare della struttura facciale: il bambino presenta una fronte prominente, sopracciglia sottili e rade, ciglia corte e rare, rughe. Tipici sono un disturbo della pigmentazione periorbitale, un ponte nasale a sella e un'ipoplasia mandibolare. I capelli possono essere depigmentati o debolmente pigmentati.

Alcuni specialisti ritenevano che l'anidrosi conclamata fosse ancora raramente riscontrata nei pazienti e che nella maggior parte dei casi il sistema escretore del sudore fosse debole, ma ancora funzionante. Questa opinione fu presa in considerazione e portò, nel tempo, i medici a usare un nome più corretto: forma ipoidrotica della malattia. La displasia ectodermica ipoidrotica è un disturbo genetico della formazione dello strato ectodermico. La patologia è caratterizzata da alterazioni nella formazione di elementi dell'ectoderma come pelle e peli, ghiandole (sudorifere, sebacee) e denti. La malattia si compone di tre sottotipi, praticamente indistinguibili dal punto di vista sintomatico, poiché il segno clinico principale è la sudorazione alterata (principalmente ipoidrosi). Stiamo parlando della sindrome di Christ-Siemens-Touraine con ereditarietà legata al cromosoma X, nonché della displasia ectodermica autosomica recessiva e autosomica dominante. Esistono anche diversi sottotipi meno comuni che sono accompagnati da grave immunodeficienza: la cosiddetta displasia ectodermica anidrotica congenita con stato di immunodeficienza.

La sindrome di Clouston è una forma idrotica di displasia ectodermica. I sintomi caratteristici della patologia sono le stesse lesioni a carico di denti, capelli e sistema sudoriparo, ma in misura leggermente inferiore. L'ipodonzia si riscontra nell'area degli incisivi inferiori, dei secondi molari e dei canini superiori. Le lesioni ungueali si manifestano sotto forma di ipoplasia, distrofia, aplasia con paronichia. Il numero di ghiandole sudoripare è ridotto, mentre le ghiandole sebacee rimangono invariate. Sono possibili ipotricosi e calvizie. La modalità di trasmissione è autosomica e autosomica dominante.

La sindrome di Rapp-Hodgkin, nota anche come displasia ectodermica ipoidrotica, è accompagnata da labbro leporino, processo alveolare, palato molle e duro. Si considerano manifestazioni distintive le seguenti: ipoidrosi e ipotricosi, alterazioni patologiche delle unghie, ipodonzia o oligodontia in combinazione con labbro leporino, processo alveolare, palato molle e duro. Sintomi comuni sono anche il dorso nasale infossato, il restringimento del naso, la micrognazia della mascella superiore, la bocca piccola e i genitali ridotti. La sindrome è ereditaria con modalità autosomica dominante.

La sindrome EEC è stata identificata solo di recente come un disturbo separato, meglio noto come sindrome combinata di ectrodattilia, displasia ectodermica con palatoschisi e labbro leporino. I sintomi distintivi includono difetti a carico di piedi e mani, labbro leporino e talvolta lingua leporina. Questi segni si presentano in concomitanza con alterazione della sudorazione, ipotricosi e alopecia, ipoplasia ungueale, pelle secca e ipopigmentata, congiuntivite, fotofobia, ecc. Sono tipiche anche anomalie dentali, eruzione tardiva e carie multiple. A fronte dei difetti fisici, lo sviluppo mentale è solitamente adeguato. La modalità di trasmissione è autosomica dominante, ma si verificano anche varianti ereditarie recessive.

Displasia ectodermica nei bambini

Nonostante la displasia ectodermica sia una malattia congenita, non è sempre possibile diagnosticarla in un neonato: spesso la diagnosi viene fatta solo dopo diversi anni (spesso entro 2-3 anni). I medici praticanti sottolineano la necessità di una diagnosi precoce, poiché da essa può dipendere non solo il futuro stile di vita, ma a volte anche la vita stessa del paziente. I sintomi della patologia sono vari, ma non sempre evidenti. Alcuni di essi sono più comuni, mentre altri sono meno comuni. [ 10 ] Sia i genitori che i medici dovrebbero essere allertati dai seguenti segnali:

• ipoplasia delle ghiandole sudoripare con ipo o anidrosi, disturbi della termoregolazione, frequenti episodi di ipertermia, febbre immotivata, surriscaldamento regolare;
• ipotricosi, radicità, depigmentazione e assottigliamento dei capelli, accorciamento delle sopracciglia e delle ciglia (o loro assenza);
• calvizie persistente o transitoria (totale o a chiazze);
• dentizione tardiva con interruzione della sua sequenza;
• numero insufficiente di denti, configurazione anomala dei denti (spesso conici, appuntiti con un bordo appuntito) o assenza di denti;
• malocclusione, talvolta mobilità dei denti, ampi spazi interdentali;
• basso attacco del frenulo labiale superiore, corde buccali nettamente pronunciate, vestibolo orale poco profondo;
• processo alveolare mascellare insufficientemente sviluppato;
• la radiografia mostra radici dentarie accorciate, spazi parodontali dilatati, processi condilari della mandibola appiattiti;
• ipoplasia delle ghiandole mucose della bocca, con conseguente salivazione insufficiente e raucedine;
• tendenza alla stomatite fungina, alla cheilite;
• tipico "volto da uomo anziano" con area frontale prominente, ponte nasale infossato, piccolo naso a sella, guance infossate, labbra piene, indistinte e convesse e orecchie dalla forma irregolare;
• pelle sottile, secca e rugosa, talvolta con eruzione papulare;
• funzionalità insufficiente delle ghiandole lacrimali, frequenti malattie infiammatorie (cheratite, blefarite, ecc.);
• difetti del labbro e del palato;
• lesioni ungueali, paronichia;
• difetti dei piedi e/o delle mani, ipercheratosi dei palmi delle mani e dei piedi;
• sviluppo insufficiente delle ghiandole mammarie e dei capezzoli (a volte la loro assenza);
• immunodeficienza, eczema;
• predisposizione alle malattie respiratorie e digestive, nonché alle epistassi.

Diverse combinazioni di segni e la loro intensità determinano le singole varianti del decorso della displasia ectodermica.

Complicazioni e conseguenze

I pazienti con displasia ectodermica devono evitare qualsiasi effetto termico incontrollato. I neonati richiedono un monitoraggio costante della temperatura corporea. Ai bambini più grandi devono essere fornite le necessarie misure preventive e di raffreddamento, in particolare bevendo regolarmente bevande fresche, inumidendo gli indumenti e utilizzando l'aria condizionata.

È necessario iniziare a prendersi cura del cavo orale e dei denti il prima possibile, per mantenerne la funzionalità e ottimizzarne l'aspetto. L'aiuto dell'ortodontista spesso consiste nell'installazione di placche correttive e nel rialzo del seno mascellare con successivo impianto dentale. Sono possibili protesi dentarie di supporto. [ 11 ]

Nella forma ipoidrotica della displasia ectodermica con immunodeficienza sono necessari farmaci per supportare il sistema immunitario, una terapia intensiva per le malattie infettive o un trapianto di cellule staminali emopoietiche.

Se la sindrome patologica non viene rilevata nella prima infanzia, la termoregolazione alterata può causare danni al cervello, che alla fine porteranno alla morte. Con una diagnosi adeguata e tempestiva e un trattamento competente, i pazienti hanno l'opportunità di condurre una vita normale senza ripercussioni negative sulla sua durata. [ 12 ]

Diagnostica displasia ectodermica

La diagnosi di displasia ectodermica viene spesso formulata dopo episodi periodici di febbre o dentizione tardiva. La disfunzione e l'assenza delle ghiandole sudoripare sono confermate da biopsia cutanea o microscopia confocale non invasiva. È anche possibile studiare le impronte di grafite delle superfici palmari e dei piedi.

La qualità della funzionalità del sistema sudore viene valutata mediante la valutazione numerica della sudorazione indotta dalla pilocarpina. Per confermare la diagnosi, vengono eseguiti test genetici e viene esaminata l'anamnesi ereditaria.

La valutazione genetica prevede il sequenziamento diretto della sequenza del gene EDA per rilevare le mutazioni.[ 13 ]

La valutazione dell'anamnesi ereditaria viene effettuata contestualmente alla determinazione dello stato oggettivo della madre. Spesso, la madre presenta alcuni segni che indicano la presenza della patologia. Tali segni includono pelle secca, capelli diradati e indeboliti, ghiandole mammarie sottosviluppate.

Gli studi genetici sulla presenza della forma alterata del gene EDA sono spesso problematici a causa di frequenti risultati falsi negativi. Pertanto, per dimostrare la presenza della forma alterata del gene EDA vengono utilizzati altri metodi di ricerca genetica, in particolare la reazione della ligasi multiplex.

La diagnostica strumentale eseguita sui pazienti con sospetta displasia ectodermica può includere le seguenti procedure:

• esame ecografico ed elettrocardiografico;
• biopsia cutanea per valutare le condizioni delle ghiandole sudoripare;
• microscopia della struttura dei capelli;
• Radiografia delle mascelle per determinare la qualità dei rudimenti dentari.

Esami di laboratorio come l'emocromo completo possono indicare un cambiamento nei livelli di eosinofili e anemia, ma tali cambiamenti non sono specifici della displasia ectodermica.

Diagnosi differenziale

La displasia ectodermica anidrotica si distingue innanzitutto dalla variante idrotica della malattia (sindrome di Clouston). I sintomi delle due patologie hanno molto in comune, ma nella forma idrotica le ghiandole sudoripare sono funzionanti, quindi xeroderma e ipertermia possono essere assenti. Si distingue inoltre tra tutti i tipi esistenti di displasia ectodermica e alcune forme di ittiosi. [ 14 ]

Trattamento displasia ectodermica

Il regime terapeutico per la displasia ectodermica viene determinato in base ai disturbi presenti e prevede l'uso di agenti sintomatici nel contesto di cure speciali per tutta la vita, prescritte al paziente come stile di vita e che includono l'evitamento di surriscaldamento e sforzi fisici. Le tattiche di trattamento dipendono anche dall'età del paziente. [ 15 ]

L'orientamento di base della terapia sistemica è l'uso di bloccanti antistaminici H1 di seconda generazione, poiché non sono in grado di penetrare la membrana ematoencefalica, sono adatti all'uso a lungo termine e sono comodi da usare (una volta al giorno). Nella prima infanzia, possono essere utilizzati bloccanti antistaminici H1 di prima generazione, grazie alla lieve proprietà sedativa di questi farmaci. [ 16 ]

In caso di displasia ectodermica, si utilizzano immancabilmente agenti terapeutici esterni per ammorbidire e proteggere la pelle. I farmaci di scelta possono essere:

• emollienti a base idrofila con urea al 5%;
• creme a base di ciramidi o vaselina con una frequenza di applicazione di almeno 2 volte al giorno (con l'inizio del periodo di remissione, passare all'uso di una volta ogni 1-2 giorni);
• prodotti medicali e cosmetici destinati alla cura della pelle secca e irritata.

Ai pazienti con un indice SCORAD elevato (da 20 a 40 e superiore a 40) vengono prescritti agenti corticosteroidi attivi per via esterna:

• unguento di mometasone furoato allo 0,1% al giorno di notte per 21 giorni;
• può essere sostituito con fluticasone propionato 0,005%.

Se non si ottiene risposta ai corticosteroidi topici, vengono prescritti inibitori topici della calcineurina, ad esempio un unguento al tacrolimus allo 0,1% due volte al giorno per tre mesi o fino alla scomparsa dei sintomi.

Tra i preparati vitaminici, è opportuno assumere solo vitamina D3 ₍ colecalciferolo), e solo dopo aver valutato il contenuto di calcidiolo nel sangue. Il colecalciferolo viene prescritto alla dose di 1000-1600 UI al giorno per 1-2 mesi.

La fisioterapia prevede l'uso della fototerapia:

• UVA1 (340-400 nm) nel periodo acuto, durante la fase di ricaduta o grave fino a 5 volte a settimana per 1,5-3 mesi;
• UVB a banda stretta (311-313 nm) per forme croniche di patologia.

Ai pazienti affetti da displasia ectodermica vengono inoltre prescritti farmaci sintomatici, previo consulto con altri medici specializzati: dentista, gastroenterologo, pneumologo, ecc.

I farmaci vengono utilizzati in combinazione con l'applicazione regolare di prodotti dermatologici idratanti esterni, quali:

• Radevit è un agente dermoprotettivo che migliora il trofismo e la rigenerazione tissutale. Ha proprietà antinfiammatorie, emollienti e idratanti. Radevit non è indicato in presenza di allergie e ipervitaminosi A, E, D.
• Lipikar è un prodotto cosmetico relipidante che ammorbidisce e nutre la pelle. Può essere utilizzato a qualsiasi età, anche in epoca neonatale.
• Emolium è un emolliente complesso che idrata anche gli strati profondi della pelle, ripristinando lo strato lipidico protettivo. Contiene ialuronato di sodio, urea, burro di karité e olio di macadamia. Può essere utilizzato fin dalla nascita, in assenza di allergia alla composizione del farmaco.
• La-Cree è un prodotto efficace a base di oli ed estratti vegetali naturali, lecitina e allantoina. La crema ammorbidisce efficacemente, elimina prurito, rossore e desquamazione cutanea, prevenendo la comparsa di fattori infiammatori.

Poiché le condizioni dei pazienti con displasia ectodermica peggiorano in estate, a causa dell'aumento della temperatura ambientale e dell'aumento dell'attività solare, in questi mesi

Prevenzione

È quasi impossibile prevenire lo sviluppo della displasia ectodermica ereditaria: è possibile solo alleviare i sintomi della patologia. In molti casi, la vita dei pazienti con una mutazione genetica può essere resa il più confortevole possibile, poiché la gravità del quadro clinico dipende in larga misura non solo dal fattore ereditario, ma anche dalla sua combinazione con le condizioni esterne e lo stile di vita del paziente. Il momento fondamentale è l'amore e la partecipazione da parte di parenti e genitori. Dopo aver consultato un medico, è necessario riflettere su un percorso riabilitativo per il bambino: apportare modifiche all'alimentazione, consultare un dentista e un odontotecnico, valutare i punti principali che influenzano la qualità del trattamento e l'adattamento del paziente alla società.

È inoltre importante determinare la presenza della sindrome il prima possibile per valutare i rischi per il bambino. Questo può essere fatto tramite criotipizzazione, uno studio del corredo cromosomico di un neonato mediante l'analisi del sangue del cordone ombelicale.

La probabilità di avere un bambino malato può essere determinata con l'aiuto dei genetisti, utilizzando un test del DNA quando il bambino è ancora nel grembo materno. I fattori di probabilità non sono solo i casi di sindrome nella linea familiare, ma anche determinati fattori di stress prima o durante la gestazione.

L'utilizzo della fecondazione in vitro permette di evitare lo sviluppo della patologia nel bambino già al momento della fecondazione. Il metodo di fecondazione in vitro prevede l'ottenimento di diversi embrioni: prima di essere "impiantati" nel corpo della madre, vengono controllati i rischi di patologie ereditarie.

Previsione

Purtroppo, i pazienti con displasia ectodermica non possono essere curati: è disponibile solo un trattamento sintomatico della sindrome. I pazienti della prima infanzia possono morire a causa di disturbi della termoregolazione e infezioni secondarie. La malattia, di norma, non compromette l'aspettativa di vita dei pazienti adulti.

È fondamentale individuare la malattia in fase precoce per iniziare immediatamente il trattamento. Ciò previene lo sviluppo di complessi e fobie nel bambino e ne migliora l'adattamento sociale. In generale, viene prescritto un trattamento complesso e piuttosto complesso, che coinvolge specialisti con diversi profili medici.

È altrettanto importante seguire tutte le raccomandazioni del medico. Se tutto è attentamente pianificato e regolato, il paziente sarà in grado di condurre una vita normale, nonostante la patologia. È necessario tenere presente che un decorso più favorevole della malattia si osserva quando il paziente vive in condizioni climatiche fresche e umide.

La displasia ectodermica è una malattia rara ma complessa, che non può essere curata. Tuttavia, una diagnosi tempestiva e una correzione sintomatica e completa di alta qualità consentono ai pazienti di eliminare la maggior parte delle manifestazioni dolorose e di garantire loro una vita adeguata e appagante.

Disabilità dovuta a displasia ectodermica

I bambini con displasia ectodermica, che si manifesta con molteplici patologie dentali in combinazione con patologie di altre strutture anatomiche di origine ectodermica, sono generalmente riconosciuti come bambini disabili. Tuttavia, in caso di alterazioni patologiche minori e decorso lieve e non complicato della malattia, l'assegnazione a un gruppo di disabilità può essere negata, poiché la diagnosi di displasia ectodermica di per sé non costituisce una base incondizionata per il riconoscimento di un bambino come disabile.

La valutazione della capacità lavorativa del paziente viene effettuata non prima di 12 mesi dalla diagnosi, dopo aver eseguito le necessarie misure terapeutiche e riabilitative. Se, al termine del trattamento, i medici confermano una compromissione persistente della funzionalità corporea causata da difetti congeniti dello sviluppo, in tal caso ci si può aspettare l'assegnazione di un gruppo di disabilità corrispondente alla gravità delle patologie presenti.

Come convivono le persone affette da displasia ectodermica?

La lotta contro le manifestazioni della displasia ectodermica continua nei pazienti per tutta la vita. Il paziente è seguito da medici di diverse specialità: pediatra, ortodontista, terapista e ortopedico, logopedista, psicologo, neurologo, genetista medico, otorinolaringoiatra e dermatologo. Se necessario, si rivolgono a chirurghi maxillo-facciali.

Sulla base di numerosi studi clinici e osservazioni, gli esperti hanno stilato un elenco delle raccomandazioni più importanti per i pazienti affetti da displasia ectodermica:

• Monitorare regolarmente la temperatura corporea, stabilizzarla asciugandosi con un asciugamano umido e fresco, effettuare la doccia, bere bevande fresche e utilizzare l'aria condizionata nell'area di soggiorno. Durante l'attività fisica, indossare abiti leggeri e umidi. Se indicato, assumere farmaci antipiretici.
• Consultare regolarmente un medico, a seconda dei sintomi e dei disturbi presenti. In caso di scarsa secrezione lacrimale, utilizzare colliri specifici. Per eliminare la secchezza cutanea, applicare regolarmente creme idratanti.
• Mangiare solo cibi liquidi, usare preparati a base di saliva artificiale se necessario, evitare di mangiare cibi e prodotti caldi e secchi.
• Fornire protesi dentarie.
• La pianificazione familiare dovrebbe essere effettuata solo dopo una consulenza genetica.
• Osservare le misure di prevenzione della carie, effettuare una terapia remineralizzante precoce e la fluorizzazione.

I pazienti che aderiscono a queste raccomandazioni vivono una vita completamente normale, creano una famiglia e sono socialmente attivi. Allo stesso tempo, la comprensione e la partecipazione dei propri cari sono di fondamentale importanza.