Sindrome di Svayer

Delle patologie congenite che si verificano raramente, la sindrome di Svayer è particolarmente importante. Questa malattia indica una struttura disordinata del cromosoma Y - ad esempio, l'assenza di un singolo gene o la sua mutazione.

La malattia può avere diversi nomi: è spesso chiamata disgenesia gonadica femminile, o semplicemente disgenesia gonadica. Il nome della sindrome di Svayer si è verificato con il nome del Dr. Gerald Svayer, che ha descritto per primo la patologia negli anni '50 del secolo scorso.

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Epidemiologia

La sindrome di Svayer è relativamente rara, anche se gli esperti sottolineano la mancanza di informazioni su questo tipo di patologia. La frequenza dell'aspetto della sindrome è stimata solo approssimativamente dalle statistiche, come nel caso di 80 mila neonati.

La sindrome di Svayera ha a che fare con la catena di mutazione nei geni del cromosoma Y. Circa il 15% dei pazienti affetti da tale patologia mostra delezioni nel gene SRY - è una questione di riarrangiamenti cromosomici che procede con la perdita del sito cromosomico. Il gene SRY (Sex determined Region Y) è localizzato nel cromosoma Y e partecipa allo sviluppo del corpo secondo il fenotipo maschile.

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Le cause sindrome di Svayer

La causa più comune dello sviluppo della sindrome di Svayer è la trasformazione microstrutturale del cromosoma Y, accompagnata dalla perdita del gene SRY, insieme alle mutazioni puntiformi della regione del DNA espressa.

Il gene SRY si trova sul braccio corto del cromosoma Y. La sua funzione è la codifica di una proteina che si lega ai geni che determinano il sesso di un futuro bambino secondo un fenotipo maschile.

Cambiamenti mutazionali nel gene portano al fatto che viene sintetizzata la proteina sbagliata "non funzionante". La differenziazione delle cellule di Sertoli è disturbata. Come risultato, i tubuli seminiferi sono formati in modo improprio e si formano le gonadi disgenetiche.

Formazione di altri organi genitali si verifica sul fenotipo femminile, anche se c'è un cromosoma Y nel cariotipo.

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Fattori di rischio

Per la prevenzione o il rilevamento tempestivo di anomalie cromosomiche nel feto durante la gravidanza, il medico deve chiedere ai futuri genitori circa le patologie genetiche disponibili, condizioni di vita, ecc Come è stato dimostrato in diversi studi, mutazioni del gene -. Compresi, e disgenesia gonadica pura, dipendono in gran parte da questi fattori.

Tra le altre cose, gli esperti hanno identificato un gruppo a rischio, che include:

• genitori la cui età supera i 35 anni;
• famiglia in cui ci sono parenti di sangue con qualsiasi anomalia cromosomica diagnosticata;
• genitori che lavorano in condizioni industriali dannose;
• genitori che vivono nella regione da molto tempo con uno sfondo ecologico (radiazione) sfavorevole.

Tutti questi fattori aumentano significativamente il rischio di sviluppare la sindrome di Svayer e altre anomalie cromosomiche nel feto, specialmente se ci sono patologie ereditarie a livello genico.

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Patogenesi

Le caratteristiche patogenetiche della sindrome di Svayer si trovano nell'informazione errata del cromosoma Y - c'è un'interruzione nell'attività del locus, che determina il sesso e la qualità dello sviluppo dei testicoli. Questo locus si trova nella porzione p11.2 del cromosoma Y. A causa di attività alterate, c'è un sottosviluppo delle strutture cellulari, che inizialmente doveva diventare ghiandole sessuali. Di conseguenza, la produzione di ormoni sessuali, sia femminili che maschili, è completamente bloccata.

Se il corpo non ha uno sfondo sessuale ormonale adeguato, lo sviluppo segue un'immagine femminile. Su questa base, un bambino appena nato con cromosomi XY o con un cromosoma Y frammentario si sviluppa secondo il fenotipo femminile.

Le ragazze con sindrome di Svayer hanno una disgenesia ovarica congenita, che si trova principalmente durante il periodo di pubertà atteso. Anche in presenza delle tube e dei genitali di Falloppio, i pazienti non sperimentano la trasformazione delle gonadi nelle ovaie. Lo sviluppo dell'utero, di regola, è insufficiente.

I pazienti affetti da sindrome di Svayer hanno un aumentato rischio di neoplasie gonade - circa il 30-60%. Per evitare complicazioni, le gonadi dovrebbero essere rimosse il prima possibile.

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Sintomi sindrome di Svayer

Fino al momento in cui il bambino entra nel periodo di maturità sessuale, i sintomi della sindrome di Svayer non sono clinicamente presenti. Solo nel corso della crescita vengono trovati i segni patologici corrispondenti:

• assenza o piccola espressione dei capelli nella regione pubica e ascelle;
• piccolo sviluppo delle ghiandole mammarie;
• Utero "bambino", a volte su uno sfondo di ipoplasia vaginale;
• variazione intersessuale di build;
• processi atrofici nel tessuto mucoso degli organi genitali;
• sottosviluppo di organi genitali esterni.

La maturità sessuale nei pazienti con sindrome di Svayer non si verifica: il corpo non produce gli ormoni necessari - estrogeni. La maggior parte di queste donne manca completamente di un ciclo mensile, o ci sono minori secrezioni mestruali.

In un'età più matura, i pazienti possono associare la sindrome di Svayer e la linfangioleiomiomatosi: si tratta di una rara malattia polisistemica, con aumento dei cambiamenti distruttivi cistici nel tessuto polmonare. Il sistema linfatico è interessato, gli angiomiolipomi si formano negli organi della cavità addominale. La patologia si manifesta con pneumotorace spontaneo, aumento della dispnea, emottisi episodica. Questi casi sono rari, ma dovrebbero essere prestati attenzione.

Caratteristiche del corpo con sindrome di Svayer

Per caratteristiche esterne non sarà possibile distinguere una ragazza sana da un paziente con sindrome di Svayer. Pazienti affetti dalla sindrome insita nell'aggiunta del corpo nella norma, tassi di crescita adeguati e la sfera sessuale esterna formata. Molti di essi mostrano uno sviluppo fisiologicamente normale dell'utero e delle appendici, tuttavia l'ipoplasia è spesso presente. La disfunzione delle ovaie è osservata sullo sfondo di una evidente modifica degli organi.

Quando si raggiunge l'età sessualmente matura, i segni esterni della sindrome sono più pronunciati in alcuni pazienti. Esiste un tipo di fisico intersessuale o eucubo: spalle larghe, bacino stretto, alta crescita, mascella inferiore massiccia, muscoli volumetrici.

Durante l'esame, invece delle ovaie, talvolta si trovano elementi del tessuto connettivo, inclusioni dal tessuto ghiandolare. I pazienti con sindrome di Svayer sono sterili, cioè non maturano i follicoli, non ci sono ovuli, non riescono a concepire un bambino in modo naturale.

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Complicazioni e conseguenze

Di regola, i pazienti con sindrome Svayer congenita hanno sempre difficoltà a concepire un bambino. Assenza di un ciclo mensile, ritardo nello sviluppo sessuale - questi segni sono spesso la ragione per visitare un medico, a causa del quale viene stabilita la diagnosi della sindrome.

Tuttavia, per molti malati con la sindrome, il desiderio di diventare madre diventa una realtà - grazie ai nuovi metodi di medicina riproduttiva. La procedura di fecondazione in vitro con l'uso di uova donatrici è in grado di risolvere un problema simile.

Un'altra formidabile complicazione della sindrome di Svayer è lo sviluppo di tumori maligni. Questa complicazione può anche essere evitata se i fili gonadici vengono rimossi il più presto possibile, specialmente se sono presenti segni di virilizzazione. Ad oggi, non è stata stabilita alcuna ragione per lo sviluppo di tumori maligni in pazienti con sindrome di Svayer. Tuttavia, la previsione dopo l'operazione esplorativa è assolutamente positiva.

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Diagnostica sindrome di Svayer

Rileva la sindrome di Svayer nella stragrande maggioranza dei casi solo quando il paziente raggiunge il periodo sessualmente maturo. Le ragazze non dimostrano uno sviluppo sessuale adeguato, non esiste un ciclo mensile naturale.

In alcuni casi, la sindrome viene diagnosticata già nella fase di displasia o malignità delle gonadi disgenetiche. La diagnosi finale di "Sindrome di Svayer" viene stabilita dopo l'analisi genetica con la definizione di un cariotipo maschile in una paziente (46 XY).

Quando viene formulata la diagnosi, deve essere preso in considerazione il livello di gonadotropine nel plasma sanguigno (FSH e LH), così come l'escrezione di estrogeni e il livello di estradiolo.

L'esame ecografico ci consente di considerare i difetti dello sviluppo degli organi riproduttivi nella sindrome. Inoltre, il medico può prescrivere una isterosalpingografia.

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Diagnosi differenziale

A volte è difficile differenziare la sindrome - in primo luogo, è necessario distinguere la sindrome di Svayer da altri tipi di disgenesia. Nell'identificazione, la chirurgia laparoscopica di solito comporta l'esecuzione di una biopsia e la valutazione del cariotipo.

Per i pazienti con sindrome di Svayer, non ci sono difetti fisici e un ritardo di sviluppo generale. Spesso i pazienti hanno una crescita normale, ma possono avere un sottosviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie e un significativo infantilismo sessuale. I parametri del cariotipo sono 46 XX o 46 XY.

Con la forma mista della sindrome della disgenesia, la virilizzazione degli organi genitali esterni è possibile: il clitoride è leggermente ingrandito, si può osservare la connessione del segmento inferiore della vagina con l'uretra.

In alcuni casi, vi è la necessità di differenziare la sindrome di Swier con la sindrome di Shereshevsky-Turner, così come con lo sviluppo sessuale ritardato dell'origine centrale.

Secondo la scrittura, la sindrome di Svayer è spesso confusa con la sindrome di Svayer-James-McLeod. Queste patologie non hanno nulla in comune e sono fondamentalmente diverse l'una dall'altra.

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Trattamento sindrome di Svayer

Dato che le gonadi disgenetiche hanno aumentato il rischio di cancro, vengono rimosse il prima possibile - durante l'infanzia, o immediatamente dopo aver determinato la diagnosi della sindrome di Svayer.

Dopo l'intervento chirurgico, a tutti i pazienti, a cominciare dall'adolescenza, viene prescritta una terapia ormonale sostitutiva. Ciò consente di ottenere un'adeguata formazione delle caratteristiche sessuali secondarie e serve anche come prevenzione delle patologie del sistema osseo (osteoporosi).

È consigliabile iniziare il trattamento sostitutivo con la sindrome di Svayer da 14-15 anni. I farmaci preferiti sono preparazioni di estrogeni coniugati (Premarin in un dosaggio di 625 μg al giorno) e β-estradiolo (Proginova in un dosaggio di 1 mg al giorno). È accettabile applicare preparazioni di estrogeni sulla pelle esterna: in questi casi, ad esempio, viene usato Divigel.

La terapia ormonale con la sindrome è in genere prolungata - fino alla comparsa normale attesa della menopausa (età di circa 50 anni). Periodicamente, durante il corso ormonale, il medico valuta l'adeguatezza della terapia scelta individualmente.

I pazienti con sindrome di Svayer non hanno le loro uova. Tuttavia, in alcuni casi è possibile sopportare una gravidanza dopo la procedura di fecondazione in vitro (vengono utilizzate cellule donatrici).

Prevenzione

Misure preventive per prevenire lo sviluppo della sindrome fetale Svayer e altre anomalie cromosomiche sono di solito complesse e consistono in diverse fasi.

1. La prima fase della prevenzione dovrebbe essere effettuata nella fase di pianificazione della gravidanza. Lo scopo di questa fase - per sradicare le cause che possono scatenare lo sviluppo di malformazioni congenite o interruzioni cromosomiche. I genitori del bambino dovrebbero evitare l'impatto sulla loro salute di tutti i fattori nocivi. Emissioni industriali nocive, cibo scadente, droghe, cattive abitudini, prodotti chimici per la casa, ecc Circa un paio di mesi prima del concepimento una donna dovrebbe prendere speciali vitamine del complesso per le donne in gravidanza, così come avviso sviluppo di infezione virale respiratoria acuta e infezione influenzale.
2. La seconda fase è quella di visitare la genetica: è necessario determinare la presenza di eredità avverse e, se necessario, scegliere il modo più efficace di prevenzione familiare.
3. La terza fase della sindrome di Svayer viene eseguita durante la gravidanza. Una donna dovrebbe prendersi cura della propria salute, non fumare, non bere alcolici, non prendere medicine senza prescrivere un medico. Anche è necessario mangiare correttamente, è abbastanza per essere su aria fresca, eccetera

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Previsione

Tutti i pazienti con diagnosi di sindrome di Svayer rientrano nel gruppo di infertilità assoluta. Anche in presenza di un ciclo mensile, la gravidanza o non si verifica, o è fortemente scoraggiata, a causa dell'aumentato rischio di varie complicanze e anomalie nel nascituro.

La maggior parte dei medici consiglia di rimuovere le gonadi, poiché vi è un alto rischio di sviluppare un tumore maligno.

La sindrome di Svayer si riferisce a patologie congenite e incurabili.

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