Aracnodattilia

Una delle rare patologie ereditarie del tessuto connettivo è l'aracnodattilia, una deformazione delle dita accompagnata da allungamento delle ossa tubulari, curvature scheletriche, disturbi del sistema cardiovascolare e degli organi visivi.

La malattia fu descritta per la prima volta dal Dott. Williams e dal pediatra francese Marfan, che la chiamarono dolicostenomelia. Successivamente, il termine sindrome di Marfan apparve nella medicina mondiale e, dal 1902, è stato utilizzato il nome aracnodattilia. La patologia è correlata a disordini congeniti del tessuto connettivo e uno dei segni principali è considerato la presenza di dita "a ragno" allungate, assottigliate e ricurve. [ 1 ]

Epidemiologia

L'aracnodattilia è considerata una patologia monogenica ereditaria del tessuto connettivo, con trasmissione autosomica dominante, elevata penetranza e diversi gradi di espressività.

In circa il 75-80% dei casi la malattia è ereditaria, nei restanti casi si manifesta a seguito di mutazioni spontanee (in particolare, a causa di mutazioni puntiformi missense). [ 2 ]

È stato dimostrato che le caratteristiche patogenetiche dell'aracnodattilia sono causate da alterazioni di diversi geni (nel 95% dei casi):

• nel gene della fibrillina-1 (ne sono state studiate circa mille mutazioni) sul cromosoma 15q21.1;
• il gene TGFβR1 o TGFβR2 sul cromosoma 9 e 3p24.2-P25.

Questi cambiamenti influenzano direttamente l'entità delle manifestazioni cliniche.

Mutazioni nella catena α-2 del collagene di tipo I sono state descritte nel 5% dei pazienti.

La prevalenza dell'aracnodattilia è di circa 2 casi ogni 5 mila persone. Non esiste determinazione razziale o di genere. [ 3 ]

Le cause aracnodattilia

L'aracnodattilia è il risultato di una mutazione spontanea. La malattia non è caratterizzata dai segni generalmente noti delle patologie ereditarie congenite e le dita allungate si manifestano principalmente nella sindrome di Marfan e nell'omocistinuria.

La malattia è rara e tutti i pazienti riscontrati presentavano una mutazione del gene FBN1 (gene della fibrillina) localizzato sul cromosoma 15 nella regione q21.1. Il polimorfismo clinico della sindrome può essere spiegato dalla massa delle mutazioni, di cui circa il 15% è costituito da cambiamenti mutazionali avvenuti durante il concepimento. [ 4 ]

Le varianti atipiche di aracnodattilia sono causate da mutazioni in altri geni: è stata scoperta una relazione tra lo sviluppo della patologia e mutazioni nel gene LTBP3, R, localizzato sul cromosoma 14 nella regione q24 e fattore di crescita trasformante.

La stragrande maggioranza delle mutazioni sono cosiddette mutazioni missense (circa il 57%). Oltre il 20% sono piccole delezioni, con perdita di porzioni cromosomiche, circa il 12% sono mutazioni del sito di splicing, l'8% sono mutazioni non senso e il 2% sono riarrangiamenti e delezioni su larga scala. [ 5 ]

L'aracnodattilia contratturale congenita è causata da un disturbo nella sintesi della proteina fibrillina-2. Il problema è causato da una mutazione nel gene FBN2, situato sul quinto cromosoma nella regione q23-q31. Tutte le mutazioni sono prevalentemente puntiformi, ovvero modificano il codone per codificare un altro amminoacido. [ 6 ]

L'omocistinuria si sviluppa in un contesto di alterato metabolismo dell'amminoacido essenziale metionina. La patologia può essere causata dalla perdita o dalla diminuzione dell'attività delle seguenti sostanze enzimatiche:

• Enzima cistationina beta sintasi (CBS). La patologia è resistente alla vitamina B6 _e si manifesta con i segni caratteristici della forma B6 indipendente, tuttavia l'introduzione di un preparato a base di vitamina B6 _non porta a miglioramenti.
• Enzima N5, N10 metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR). Questo agente enzimatico è un substrato che causa la demetilazione dell'omocisteina e la sua trasformazione in metionina, un amminoacido essenziale componente di molte proteine e sostanze peptidiche.
• Enzima N5 metilentetraidrofolato. Stiamo parlando di una forma di patologia dipendente dalla vitamina B6, che si sviluppa in caso di carenza di vitamina B6 _.L' introduzione di un preparato vitaminico nell'organismo consente di migliorare le condizioni del paziente.
• Enzima omocisteina transmetilasi. Si sviluppa sullo sfondo di disturbi metabolici della cobalamina – vitamina _B12.

Fattori di rischio

L'aracnodattilia è una malattia geneticamente determinata caratterizzata da danni sistemici al tessuto connettivo. La patologia è associata ad alterazioni del gene della fibrillina 1, localizzato sul braccio corto del cromosoma 15 nel locus 21.1.

L'aracnodattilia è una malattia ereditaria autosomica dominante, con elevata penetranza ed espressività variabile. La patologia può manifestarsi sia nel lato maschile che in quello femminile.

Patogenesi

Oltre il 50% della massa corporea umana è costituita da strutture di tessuto connettivo, in particolare scheletro, pelle, rete vascolare, linfa e sangue.

Le cellule del tessuto connettivo sono rappresentate dai fibroblasti e dai loro sottotipi: osteoblasti, condrociti, cheratoblasti, odontoblasti, nonché macrofagi e mastociti.

Il tessuto connettivo embrionale è il materiale per la formazione di componenti costituzionali, genetiche ed epigenetiche. Le malattie del tessuto connettivo si riflettono, in un grado o nell'altro, sull'intero organismo, sulla sua capacità funzionale e sulla sua costituzione.

Nell'aracnodattilia, si verifica una sostituzione di nucleotidi nel gene che contiene informazioni strutturali sul peptide fibrillina-1. Questa sostanza proteica appartiene al gruppo delle glicoproteine, partecipa al sistema microfibrillare e costituisce la base delle fibrille elastiche del tessuto connettivo.

Il tessuto mantiene una struttura stabile grazie alla matrice intercellulare, che contiene numerosi fattori di crescita che garantiscono un rinnovamento cellulare sistematico. I grandi vasi e i legamenti contengono numerose fibrille di elastina, il cui danno causa i principali sintomi dell'aracnodattilia.

Il fattore di crescita trasformante β risulta notevolmente danneggiato: la sua forma inattiva non è legata, il che determina un aumento dell'attività biologica di questo fattore.

I disturbi fibrillari portano alla formazione anomala di fibre, con conseguente perdita di resistenza ed elasticità della pelle e di altre strutture del tessuto connettivo.

Quando la struttura del collagene viene interrotta, viene interrotto il collegamento primario dell'emostasi.

Gli esperti sottolineano il coinvolgimento degli squilibri ormonali nell'insorgenza e nella progressione di anomalie nelle strutture del tessuto connettivo, inclusa l'aracnodattilia. I sintomi trombotici sono determinati da disturbi reologici, in particolare da alterazioni della viscosità del sangue nei vasi modificati della regione brachiocefalica.

L'apparato digerente è interessato da disturbi del collagene: si osservano discinesia biliare ipomotoria, ernie dell'orifizio esofageo del diaframma, anomalie epatobiliari, forma cronica di gastroduodenite "cancellata", dolicosigma.

Come si eredita l'aracnodattilia?

L'aracnodattilia è ereditaria come carattere autosomico dominante, ma può anche verificarsi a seguito di mutazioni spontanee. Ciò significa che la patologia non deve necessariamente manifestarsi in un parente stretto, ad esempio nei genitori o nei nonni. Le mutazioni alla base della patologia possono manifestarsi in modo casuale.

Sintomi aracnodattilia

In medicina, si distingue tra aracnodattilia latente e conclamata. Nell'aracnodattilia latente, i cambiamenti sono presenti, ma isolati e limitati a uno o due apparati. L'aracnodattilia conclamata si manifesta con molteplici disturbi visibili con intensità variabile dei sintomi. In questo caso, le condizioni del paziente possono essere relativamente stabili per decenni o progredire costantemente, manifestandosi in relazione ad altri organi e apparati.

Spesso la sindrome da aracnodattilia può essere individuata entro i primi giorni di vita del bambino.

Il principale segno esterno dell'aracnodattilia sono le dita sottili e allungate che, a causa dei tendini corti, assumono una curvatura tipica e assomigliano alle zampe di un ragno.

Le dita a ragno o aracnodattilia diventano chiaramente visibili quasi fin dal periodo neonatale. Ma il segno diventa più evidente intorno ai tre anni di età.

Anche gli indicatori di crescita sono caratteristici: i bambini sono solitamente alti, gli avambracci e gli stinchi sono lunghi, gli arti sono sproporzionati e sottili. La sproporzione è particolarmente evidente nella localizzazione elevata della vita e delle rotule. [ 7 ]

Altri disturbi scheletrici includono:

• forma del cranio ristretta e allungata (dolicocefalo) con area facciale formata in modo anomalo;
• conformazione del torace a forma di imbuto (detta "a uccello");
• spina dorsale curva;
• lussazioni congenite dell'anca;
• lussazioni abituali del ginocchio e della spalla;
• curvatura dell'osso del tallone;
• formazioni osteofitiche – escrescenze ossee;
• piedi piatti;
• sviluppo insufficiente dello strato adiposo.

Ulteriori segni di aracnodattilia possono includere:

• miopia;
• sclera bluastra;
• sublussazione del cristallino;
• disturbi del cuore e dei vasi sanguigni (difetti cardiaci, aneurisma aortico);
• magrezza pronunciata;
• ipermobilità articolare;
• cielo "arcuato".

L'aracnodattilia è caratterizzata da ossa tubulari allungate, che causano diverse curvature scheletriche. Inoltre, molti pazienti presentano disturbi piramidali, asimmetria dei riflessi tendinei, anosocoria e nistagmo, in un contesto di normale sviluppo mentale.

Se parliamo di aracnodattilia associata a omocistinuria, il paziente può manifestare i seguenti sintomi:

• attacchi periodici di convulsioni;
• glaucoma secondario con sublussazione del cristallino;
• distacco della retina, astigmatismo;
• danni ai tronchi arteriosi (inclusi reni e cervello);
• osteoporosi;
• trombosi;
• ritardo mentale.

Aracnodattilia nei neonati

Nella maggior parte dei casi, l'aracnodattilia può essere diagnosticata in un bambino entro i primi giorni di vita. Tuttavia, con l'età, i sintomi tendono a peggiorare.

I primi segnali che permettono di sospettare la malattia sono solitamente i seguenti:

• arti e dita insolitamente lunghi;
• sottopeso in condizioni fisiche adeguate del bambino;
• viso allungato e lungo;
• mancanza di grasso corporeo, muscoli poco sviluppati;
• eccessiva flessibilità articolare.

A partire dai quattro anni di età, sullo sfondo dell'aracnodattilia, il torace inizia a modificarsi, la colonna vertebrale diventa curva e si sviluppano i piedi piatti.

Per quanto riguarda gli organi visivi, si osservano miopia, ectopia del cristallino, alterazioni della conformazione della cornea, strabismo, processi ipoplastici dell'iride e della retina. Tali disturbi possono essere osservati già nei primi 2-3 anni di vita del bambino, sebbene progrediscano nel corso degli anni.

Il pericolo maggiore è rappresentato dai disturbi del sistema cardiovascolare. In presenza di tali disturbi, in assenza di un trattamento adeguato, il paziente presenta un elevato rischio di morte già durante l'infanzia. Tra le patologie particolarmente pericolose si possono individuare danni alle pareti vascolari, malformazioni cardiache e difetti dei vasi coronarici. Talvolta, nei bambini del primo anno di vita, si riscontra già un'insufficienza cardiaca ingravescente.

L'aracnodattilia può essere accompagnata da danni ad altri organi, in particolare al sistema nervoso, ai bronchi e ai polmoni, alla pelle e all'apparato genitourinario. Tali disturbi vengono rilevati durante le procedure diagnostiche.

Complicazioni e conseguenze

Gli effetti avversi più comuni dell'aracnodattilia sono danni al cuore e agli organi respiratori. Inoltre, compaiono problemi alla vista, fino alla sua perdita.

I pazienti con aracnodattilia richiedono una terapia complessa per tutte le patologie esistenti. Se tale trattamento non viene eseguito, l'aspettativa di vita dei pazienti si riduce significativamente: rari pazienti senza intervento medico riescono a vivere fino a 40 anni. Nel corso degli anni, i problemi al sistema cardiovascolare peggiorano e aumenta il rischio di emorragie estese con esito tragico.

Le persone affette da aracnodattilia dovrebbero sottoporsi a controlli regolari e curare le patologie concomitanti: solo a questa condizione hanno tutte le possibilità di vivere a lungo senza gravi complicazioni.

La sindrome di Marfan e l'aracnodattilia richiedono particolare attenzione se la paziente rimane incinta. In tale situazione, è importante sottoporre la paziente a controlli regolari e approfonditi e supportare medicamente le condizioni del suo sistema cardiovascolare. Questo è l'unico modo per garantire una gravidanza di successo e un parto sicuro.

Per evitare effetti avversi, i pazienti con aracnodattilia devono sottoporsi a controlli medici regolari, per prevenire lo sviluppo di patologie cardiovascolari e muscoloscheletriche. Si raccomanda loro di condurre uno stile di vita esclusivamente sano, con moderata attività fisica.

Diagnostica aracnodattilia

La diagnosi clinica dell'aracnodattilia comprende la raccolta dei dati clinici, l'anamnesi familiare, la valutazione del fenotipo, nonché l'esame antropometrico e fisico. È importante determinare la presenza di manifestazioni di patologie del tessuto connettivo nei parenti diretti: a tal fine, viene condotto uno studio genealogico. [ 8 ]

La diagnostica di laboratorio per l'aracnodattilia prevede lo studio delle condizioni di alcuni tipi di tessuto connettivo, rappresentati da tessuto osseo e cartilagineo, sangue e linfa. Il più informativo è considerato lo studio dei livelli di ossiprolina e glicosaminoglicani nel volume giornaliero di urina. Inoltre, viene valutato il contenuto di lisina, prolina e ossiprolina nel sangue. Per determinare rapporti alterati di diversi tipi di collagene e anomalie strutturali delle fibre di collagene, viene prescritta la tipizzazione mediante il metodo dell'immunofluorescenza indiretta utilizzando anticorpi policlonali contro il collagene e la fibronectina. [ 9 ] A seconda delle indicazioni, vengono eseguiti i seguenti test per riflettere la qualità dei processi metabolici del tessuto connettivo:

• glicosaminoglicani, fibrillina, fibronectina;
• studio dell'idrossiprolina, marcatori della biosintesi del collagene di tipo 1, propeptidi aminoterminali del procollagene di tipo 1, marcatori della degradazione del collagene di tipo 1, galattosilossilisina, deossipiridinolina;
• analisi della regolazione del metabolismo del collagene (studio delle metalloproteinasi della matrice e degli inibitori tissutali delle metalloproteinasi della matrice, fattore di crescita trasformante);
• analisi dei micro e macroelementi (contenuto di calcio e magnesio, fosforo, ferro, zolfo e rame, cobalto e selenio, zinco e manganese, fluoro e vanadio, silicio e boro);
• studio dei marcatori della formazione del tessuto osseo e della velocità dei processi di rimodellamento (analisi del contenuto di osteocalcina, fosfatasi alcalina ossea, ormone paratiroideo, ormone somatotropo, prolattina, vitamina D3 _, pentosidina, omocisteina nelle urine e nel sangue).

La diagnostica strumentale mira a identificare difetti di sviluppo esistenti e a valutare lo stato funzionale di organi e apparati. I disturbi cardiovascolari nell'aracnodattilia richiedono l'inclusione obbligatoria nell'elenco diagnostico di procedure quali:

• elettrocardiografia;
• Monitoraggio ECG 24 ore su 24;
• esame ecografico del cuore e dei vasi sanguigni.

Le anomalie vascolari vengono esaminate mediante tomografia computerizzata o risonanza magnetica. Ulteriori procedure diagnostiche possono includere:

• Ecografia degli organi addominali, apparato genitourinario;
• Radiografia degli organi del torace, articolazioni dell'anca; [ 10 ]
• TC o RM della colonna vertebrale.

Dopo aver eseguito tutti gli esami necessari, il paziente viene indirizzato alla consulenza genetica.

Diagnosi differenziale

Esiste una somiglianza fenotipica tra la sindrome di Beals e l'aracnodattilia nella sindrome di Marfan (mutazioni rispettivamente dei geni FBN2 e FBN1), dovuta alla quasi completa identità delle sostanze proteiche fibrillina 1 e fibrillina 2. Non sorprende che il secondo nome della sindrome di Beals sia aracnodattilia da contrattura. [ 11 ]

La differenziazione viene effettuata anche con altre patologie del tessuto connettivo:

• Sindrome di Stickler;
• Sindrome di Ehlers-Danlos;
• omocistinuria;
• artrogriposi.

La sindrome di Beals è caratterizzata da un fenotipo marfanoide, contratture congenite in flessione delle grandi e piccole articolazioni, aracnodattilia del polso e del piede, curvatura della colonna vertebrale e forma anomala delle orecchie (i cosiddetti padiglioni auricolari "accidentati"). Per confermare la diagnosi, viene eseguita l'analisi molecolare del gene FBN2.

L'artrogriposi è caratterizzata da contratture articolari multiple, bassa statura e riduzione dell'intelligenza. La forma delle dita e delle orecchie è normale. [ 12 ]

La sindrome di Ehlers-Danlos è caratterizzata da cifo-scoliosi, curvatura toracica a imbuto, piedi piatti pronunciati e alterazione della rifrazione. Tipici sono aumento della mobilità e lussazioni articolari, elevata estensibilità e sensibilità cutanea.

La sindrome di Stickler è caratterizzata da alterazioni del volume e della rigidità delle articolazioni.

Trattamento aracnodattilia

L'aracnodattilia è una patologia genetica e attualmente la medicina non dispone di metodi per correggere i difetti genetici. Pertanto, il trattamento è mirato a ottimizzare le condizioni del paziente, prevenire l'aggravamento della patologia ed eliminare le manifestazioni sintomatiche. Viene prescritta una terapia complessa, che coinvolge più specialisti contemporaneamente, a seconda della tipologia dei sintomi più pronunciati: spesso è necessario contattare anche un ortopedico, un cardiologo, un oculista, un gastroenterologo e medici di altre specialità. [ 13 ]

Tra le raccomandazioni per la gestione clinica dei pazienti, sono considerati principi generali i seguenti:

• limitare l'attività fisica, ma non eliminarla completamente (come parte del supporto del sistema cardiovascolare);
• terapia farmacologica;
• se necessario – correzione chirurgica delle zone più colpite del cuore e dei vasi sanguigni;
• correzione ortopedica;
• cure termali, fisioterapia, esercizi terapeutici.

La dieta dei pazienti con aracnodattilia dovrebbe includere una quantità sufficiente di prodotti ad alto contenuto proteico, arricchiti con microelementi, vitamine e acidi grassi. Si raccomanda di consumare carne, pesce, frutti di mare, fagioli e frutta secca. Se l'aracnodattilia è causata da omocistinuria, il consumo di proteine animali è fortemente limitato.

Ai bambini di corporatura esile e alta si consiglia di introdurre nella loro dieta olio di semi di cotone e di soia, semi di girasole, grasso di maiale e strutto fin dalla tenera età. Inoltre, vengono offerti preparati contenenti acidi grassi polinsaturi come gli Omega, che inibiscono la produzione dell'ormone somatotropo.

Per normalizzare il metabolismo proteico, vengono prescritte vitamine del gruppo B. Possono essere assunte anche da prodotti alimentari come grano saraceno, piselli e fegato.

È molto importante che l'acido ascorbico venga assorbito dall'organismo del paziente attraverso il cibo. A tal fine, infuso di rosa canina, peperoni, cavolo, agrumi, così come olivello spinoso e porri, sono necessariamente inclusi nella dieta.

Se necessario, ai pazienti viene proposta una correzione ortopedica, necessaria per ridurre il carico sulla colonna vertebrale e sulle articolazioni. A tale scopo, vengono utilizzate scarpe ortopediche, ginocchiere e altri dispositivi, plantari e bende elastiche.

Il trattamento chirurgico viene eseguito in base alle indicazioni.

Medicinali

Il trattamento farmacologico dell'aracnodattilia viene effettuato 1-2 volte l'anno, a seconda delle condizioni del paziente e della gravità dei sintomi patologici. La durata del ciclo di trattamento è determinata individualmente ed è in media di 4 mesi. [ 14 ]

Per stimolare la formazione di collagene vengono prescritti i seguenti farmaci: Piaskledin 300, L-lisina o L-prolina in combinazione con preparati multivitaminici complessi contenenti acido ascorbico, vitamine del gruppo B, tocoferolo, magnesio, zinco, selenio, rame.

Tra i condroprotettori, l'uso più ottimale è il condroitin solfato e il glucosamina solfato, farmaci che partecipano alla regolazione del metabolismo dei condrociti, alla soppressione della sintesi enzimatica, all'aumento della sensibilità dei condrociti all'azione enzimatica, alla stimolazione dei processi anabilistici, ecc. Sono considerati ottimali gli agenti combinati: Teraflex, Arthroflex, Arthra, ecc.

Il metabolismo minerale è stimolato da farmaci che normalizzano i processi fosforo-calcio. I farmaci di scelta sono spesso forme attive di vitamina D: Alpha D3 Teva, Oxidevit, Bonviva, ecc. Contemporaneamente, vengono utilizzati preparati a base di fosforo, calcio e magnesio. Durante il trattamento, i livelli di calcio e fosforo nel sangue o nelle urine vengono controllati circa una volta ogni 20 giorni e viene eseguito un esame del sangue per la fosfatasi alcalina.

Per migliorare lo stato bioenergetico dell'organismo è possibile prescrivere Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Coenzima Q10.

Un regime di trattamento approssimativo potrebbe essere il seguente:

• Condroprotettore nella dose appropriata all'età, da assumere con il cibo e con una quantità sufficiente di acqua. La durata di un ciclo di trattamento è di 3-4 mesi.
• La L-prolina al dosaggio di 500 mg (per bambini dai 12 anni in su e adulti) viene assunta mezz'ora prima dei pasti, 1-2 volte al giorno, per sei settimane. Se indicato, può essere prescritto anche un complesso di aminoacidi: L-prolina, L-lisina, L-leucina nella quantità di 10-12 mg/chilogrammo di peso corporeo. L'assunzione viene effettuata 1-2 volte al giorno, per due mesi.
• Preparati vitaminici e minerali complessi Centrum, Vitrum o Unicap, da assumere in base all'età. La durata della somministrazione è di 4 settimane.

Questo regime terapeutico è appropriato se un paziente affetto da aracnodattilia lamenta problemi all'apparato muscolo-scheletrico e i risultati dei test indicano un'aumentata escrezione di glicosaminoglicani nelle analisi delle urine giornaliere e una diminuzione dei livelli di aminoacidi liberi nel sangue.

Di norma, il trattamento è ben accolto dai pazienti, senza particolari effetti collaterali. In caso di reazioni di ipersensibilità, i farmaci vengono sostituiti e il regime terapeutico modificato.

Trattamento fisioterapico

Le procedure fisioterapiche per l'aracnodattilia vengono prescritte in base alle indicazioni. Ad esempio, in caso di osteogenesi insufficiente, per migliorare la guarigione delle fratture ossee o in presenza di segni di osteoporosi, si raccomanda l'elettroforesi con cloruro di calcio al 5%, solfato di magnesio al 4%, solfato di rame al 2% o solfato di zinco al 2%.

Se vengono rilevati disturbi vegetativi-vascolari, si utilizzano benzoato di caffeina sodica all'1%, cloridrato di efedrina o mesaton.

Per attivare la funzionalità della corteccia surrenale vengono prescritti l'elettroforesi farmacologica con etimizolo all'1,5% e la decimetroterapia nella regione surrenale. [ 15 ]

Per stabilizzare il tono dei vasi sanguigni, si raccomandano procedure idroterapiche che promuovono la "ginnastica" vascolare. Bagni come quelli con anidride carbonica, pino, cloruro-idrogeno, idrogeno solforato e radon sono eccellenti. Vengono praticati anche massaggi, bagni, docce di contrasto, bagni schiuma e bagni salini.

Per migliorare le condizioni del tessuto cartilagineo si utilizzano la magnetoterapia, l'induttoterapia, la laserterapia e l'elettroforesi con dimetilsolfossido (Dimexide).

Trattamento chirurgico

Gli interventi chirurgici per l'aracnodattilia vengono prescritti rigorosamente in base alle indicazioni. Ad esempio, se vengono rilevati gravi disturbi emodinamici sullo sfondo di prolasso delle cuspidi valvolari, aneurisma aortico massivo, si procede alla sostituzione valvolare e al danneggiamento del segmento aortico. [ 16 ]

Se sono presenti gravi disturbi funzionali dell'apparato respiratorio e cardiovascolare, conseguenti a una grave curvatura del torace, si procede con la toracoplastica.

In caso di sindrome dolorosa progressiva causata da scoliosi grave di 3-4 gradi, è indicato anche l'intervento chirurgico. Dal punto di vista oftalmologico, le indicazioni assolute per la rimozione del cristallino sono la sublussazione complicata da glaucoma secondario, nonché la cataratta e le alterazioni degenerative della retina ad alto rischio di distacco.

Qualsiasi intervento chirurgico su pazienti affetti da aracnodattilia e altri disturbi che interessano le strutture del tessuto connettivo viene eseguito solo in fase di relativo sollievo clinico e biochimico. Dopo l'intervento, sono obbligatorie un'osservazione medica a lungo termine e una terapia intensiva con farmaci che migliorano il metabolismo del tessuto connettivo.

Prevenzione

L'aracnodattilia è una patologia genetica rara. A volte si manifesta spontaneamente in genitori apparentemente sani. Pertanto, è molto difficile prevenirla.

Se uno dei potenziali genitori ha una storia familiare complessa, ovvero è noto che un membro della famiglia ha sofferto di aracnodattilia, i coniugi dovrebbero consultare un genetista e sottoporsi a un esame genetico nella fase di pianificazione della gravidanza. Dopo la conferma della gravidanza, il medico eseguirà la diagnosi prenatale, che include un'ecografia del feto e una serie di esami biochimici:

• esame del sangue materno;
• analisi del liquido amniotico;
• prelievo dei villi coriali;
• analisi delle cellule placentari e del sangue del cordone ombelicale.

I pazienti con aracnodattilia sono sottoposti a monitoraggio medico per tutta la vita. Le misure preventive sono volte a prevenire le complicanze. A tal fine, viene eseguita la correzione chirurgica cardiaca e viene prescritta una terapia farmacologica per eliminare il rischio di formazione di trombi. Vengono somministrati cicli periodici di terapia antibiotica.

Previsione

La prognosi per la vita dei pazienti con aracnodattilia è determinata principalmente dalla gravità delle patologie concomitanti, in particolare malattie del sistema cardiovascolare, muscoloscheletrico e degli organi visivi. Il più delle volte, la patologia è complicata dalla rottura e dalla dissezione dell'aorta. Questo deve essere tenuto in considerazione e deve essere eseguita una correzione cardiochirurgica tempestiva, che contribuirà a prolungare la vita del paziente e a migliorarne la qualità.

Se la diagnosi viene formulata tempestivamente e si seguono le raccomandazioni del medico, la prognosi può essere definita condizionatamente favorevole. Il supporto medico allevia significativamente il decorso dell'aracnodattilia e i pazienti hanno l'opportunità di vivere una vita normale e relativamente appagante senza sviluppare gravi complicazioni.