Aracnodattilia

Una delle rare patologie ereditarie del tessuto connettivo è l'aracnodattilia - deformità delle dita, accompagnata da allungamento delle ossa tubulari, curvature scheletriche, disturbi del sistema cardiovascolare e degli organi visivi.

La malattia fu descritta per la prima volta dal dottor Williams e dal pediatra francese Marfan, che la chiamarono dolichostenomelia. Nella medicina mondiale apparve in seguito il termine sindrome di Marfan e dal 1902 iniziarono a usare il nome aracnodattilia. La patologia si riferisce a disturbi congeniti del tessuto connettivo e uno dei segni principali sono le dita "ragno" allungate, assottigliate e ricurve. [1]

Epidemiologia

L'aracnodattilia è considerata una patologia monogenica ereditaria del tessuto connettivo, con eredità autosomica dominante, alta penetrazione e vari gradi di espressività.

In circa il 75-80% dei casi la malattia è ereditaria, e nei restanti casi si manifesta a seguito di mutazioni spontanee (in particolare, dovute a mutazioni puntiformi missenso). [2]

È stato dimostrato che le caratteristiche patogenetiche dell'aracnodattilia sono dovute a cambiamenti in diversi geni (nel 95% dei casi):

• nel gene della fibrillina-1 (circa mille mutazioni studiate) sul cromosoma 15q21.1;
• gene TGFβR1 o TGFβR2 sul nono e cromosoma 3p24.2-P25.

Questi cambiamenti influenzano direttamente la scala delle manifestazioni cliniche.

Nel 5% dei pazienti sono state descritte mutazioni nella catena α-2 del collagene di tipo I.

La prevalenza dell'aracnodattilia è di circa 2 casi ogni 5mila persone. Non esiste un determinismo razziale o di genere. [3]

Le cause aracnodattilia

L'aracnodattilia si verifica a seguito di mutazione spontanea. La malattia non è caratterizzata da segni ben noti di patologie congenite ed ereditarie e le dita allungate si manifestano principalmente nella sindrome di Marfan e nell'omocistinuria.

La malattia è rara e tutti i pazienti rilevati presentavano una mutazione nel gene FBN1 (gene fibrillina) situato sul cromosoma 15 nella regione q21.1. Il polimorfismo clinico della sindrome può essere spiegato dalla massa di mutazioni e circa il 15% sono cambiamenti mutazionali che si sono verificati durante il concepimento. [4]

Le varietà atipiche di aracnodattilia sono provocate da mutazioni di altri geni: è stata trovata una relazione tra lo sviluppo della patologia e le mutazioni del gene LTBP3, R localizzato sul cromosoma 14 nella regione q24, che trasforma il fattore di crescita. 

La stragrande maggioranza delle mutazioni viene definita mutazioni missenso (circa il 57%). Più del 20% sono piccole delezioni con perdita di parti cromosomiche, circa il 12% di mutazioni nel sito di giunzione, l'8% di mutazioni senza senso e il 2% di riarrangiamenti e delezioni su larga scala. [5]

L'aracnodattilia da contrattura congenita è causata da una ridotta sintesi dell'agente proteico fibrillina-2. Il problema è causato da una mutazione nel gene FBN2, situato sul quinto cromosoma nella regione q23-q31. Tutte le mutazioni sono prevalentemente mutazioni puntiformi, che cambiano il codone per codificare un altro aminoacido. [6]

L'omocistinuria si sviluppa sullo sfondo di un metabolismo alterato dell'amminoacido essenziale metionina. La base della patologia può essere la perdita di attività o la sua diminuzione da parte di tali sostanze enzimatiche:

• Enzima beta sintasi cistationina (CBS). La patologia è  resistente alla vitamina B ₆ e si manifesta con i segni caratteristici della forma indipendente dalla vitamina B ₆, tuttavia, l'introduzione di un preparato vitaminico B ₆ non porta a miglioramenti.
• Enzima N5, N10 metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR). Questo agente enzimatico è un substrato che provoca la demetilazione dell'omocisteina e la sua trasformazione in metionina, un amminoacido essenziale che costituisce molte proteine e sostanze peptidiche.
• L'enzima N5 è metilenetetraidrofolato. Questa è una  forma di patologia dipendente da B ₆ che si sviluppa con una carenza di vitamina B ₆. L'introduzione di un preparato vitaminico nel corpo migliora le condizioni del paziente.
• Enzima omocisteina transmetilasi. Si sviluppa sullo sfondo dei disturbi metabolici della cobalamina - vitamina B ₁₂.

Fattori di rischio

L'aracnodattilia è una malattia geneticamente determinata caratterizzata da un danno sistemico al tessuto connettivo. La patologia è associata a cambiamenti nel gene della fibrillina 1 localizzato sul braccio corto del cromosoma 15 nel locus 21.1.

L'aracnodattilia è ereditata in modo autosomico dominante ed è caratterizzata da un'elevata penetranza e da una diversa espressività. La patologia può manifestarsi sia sul lato maschile che su quello femminile.

Patogenesi

Più del 50% del peso corporeo umano sono le strutture del tessuto connettivo, in particolare lo scheletro, la pelle, il sistema vascolare, la linfa e il sangue.

Le cellule del tessuto connettivo sono rappresentate dai fibroblasti e dai loro sottotipi: osteoblasti, condrociti, cheratoblasti, odontoblasti, nonché macrofagi e mastociti.

Il tessuto connettivo embrionale è il materiale per la formazione di componenti costituzionali, genetiche ed epigenetiche. Le malattie del tessuto connettivo si riflettono in varia misura su tutto il corpo nel suo insieme, sulla sua capacità funzionale e costituzione.

Con l'aracnodattilia, si nota una sostituzione dei nucleotidi nel gene, che contiene informazioni strutturali sul peptide fibrillina-1. Questa sostanza proteica appartiene al gruppo delle glicoproteine, partecipa al sistema microfibrillare e costituisce la base per le fibrille elastiche del tessuto connettivo.

Il tessuto mantiene una struttura stabile, grazie alla matrice extracellulare, che contiene molti fattori di crescita che assicurano un rinnovamento cellulare sistematico. Grandi vasi e legamenti contengono numerose fibrille di elastina, con la cui sconfitta si osservano i principali sintomi dell'aracnodattilia.

Il fattore di crescita trasformante β è notevolmente influenzato: la sua forma inattiva non si lega, il che comporta un aumento dell'attività biologica di questo fattore.

I disturbi della fibrillina comportano una formazione impropria di fibre, a seguito della quale si perde la forza e l'elasticità della pelle e di altre strutture del tessuto connettivo.

Se la struttura del collagene è disturbata, il collegamento primario dell'emostasi è disturbato.

Gli esperti notano il coinvolgimento di disturbi ormonali nella comparsa e nella progressione di anomalie dalle strutture del tessuto connettivo, inclusa l'aracnodattilia. I sintomi trombotici sono determinati da disturbi reologici, in particolare un cambiamento nella viscosità del sangue nei vasi modificati della regione brachiocefalica.

Il tratto digerente è colpito a causa di disturbi del collagene: si notano discinesia biliare ipomotoria, ernia iatale, anomalie epatobiliari, forma cronica di gastroduodenite "cancellata", dolicosigma.

Come si eredita l'aracnodattilia?

L'aracnodattilia è ereditata in modo autosomico dominante, ma può anche verificarsi a seguito di mutazioni spontanee. Cioè, non è affatto necessario che la patologia si manifesti in nessuno dei parenti stretti, ad esempio nei genitori e nei nonni. Le mutazioni alla base della patologia possono manifestarsi in ordine casuale.

Sintomi aracnodattilia

In medicina, condividono il corso cancellato e ovvio dell'aracnodattilia. Con un corso cancellato, i cambiamenti sono presenti, ma sono singoli e limitati a uno o due sistemi di organi. Un decorso chiaro si manifesta con molteplici disturbi visibili con diversa intensità dei sintomi. Allo stesso tempo, le condizioni del paziente possono essere relativamente stabili per decenni, oppure possono progredire costantemente, manifestandosi in relazione ad altri organi e sistemi.

Spesso, la sindrome dell'aracnodattilia può essere rilevata già nei primi giorni dopo la nascita del bambino.

Il principale segno esterno dell'aracnodattilia sono le dita snelle e allungate, che, a causa dei tendini corti, acquisiscono una curvatura tipica e assomigliano alle zampe di ragno.

Le dita di ragno o l'aracnodattilia diventano chiaramente visibili quasi dal periodo neonatale. Ma il sintomo appare più chiaramente intorno ai tre anni di età.

Anche gli indicatori di altezza sono caratteristici: i bambini sono generalmente alti, gli avambracci e le gambe sono lunghi, gli arti sproporzionati e magri. La sproporzione è particolarmente pronunciata nella localizzazione alta della vita e delle ginocchiere. [7]

Altri disturbi scheletrici includono:

• forma del cranio ristretto e allungato (dolicocefalo) con un'area del viso formata in modo errato;
• configurazione toracica a imbuto (il cosiddetto "uccello");
• colonna vertebrale curva;
• lussazioni congenite dell'anca;
• lussazioni abituali del ginocchio-spalla;
• curvatura del calcagno;
• formazioni osteofitiche - escrescenze ossee;
• piedi piatti;
• sviluppo insufficiente del grasso corporeo.

Ulteriori segni di aracnodattilia possono essere:

• miopia;
• sclera bluastra;
• sublussazione della lente;
• disturbi del cuore e dei vasi sanguigni (difetti cardiaci, aneurisma aortico);
• magrezza pronunciata;
• ipermobilità articolare;
• Cielo "ad arco".

L'aracnodattilia è caratterizzata dall'allungamento delle ossa tubolari, provocando varie curvature scheletriche. Inoltre, molti pazienti hanno disturbi piramidali, asimmetria dei riflessi tendinei, anosocoria e nistagmo sullo sfondo del normale sviluppo mentale.

Se stiamo parlando di aracnodattilia, omocistinuria concomitante, il paziente può presentare i seguenti sintomi:

• crisi periodiche;
• glaucoma secondario con sublussazione del cristallino;
• distacco di retina, astigmatismo;
• danno ai tronchi arteriosi (inclusi reni, cervello);
• osteoporosi;
• trombosi;
• disordini mentali.

Aracnodattilia nei neonati

Nella maggior parte dei casi, l'aracnodattilia può essere rilevata in un bambino entro i primi giorni della sua vita. Inoltre, in futuro, con l'età, i sintomi tendono ad aggravarsi.

I primi segni per sospettare una malattia sono solitamente i seguenti:

• arti e dita insolitamente lunghi;
• mancanza di peso con una condizione fisica adeguata del bambino;
• viso allungato allungato;
• carenza di grasso corporeo, muscoli poco sviluppati;
• flessibilità articolare in eccesso.

Da circa quattro anni, sullo sfondo dell'aracnodattilia, il torace inizia a cambiare, la colonna vertebrale si piega e si sviluppano i piedi piatti.

Dal lato degli organi visivi si notano miopia, ectopia del cristallino, configurazione corneale alterata, strabismo, processi ipoplastici nell'iride e nella retina. Tali violazioni possono essere notate già nei primi 2-3 anni di vita di un bambino, sebbene progrediscano nel corso degli anni.

Il pericolo maggiore è rappresentato dalle violazioni del sistema cardiovascolare. Se ci sono tali violazioni, sullo sfondo della mancanza di un trattamento appropriato, ci sono alti rischi di morte del paziente anche durante l'infanzia. Tra le patologie più pericolose si possono distinguere danni alle pareti vascolari, malformazioni cardiache, difetti dei vasi coronarici. A volte nei bambini del primo anno di vita viene già rilevato un crescente fallimento dell'attività cardiaca.

L'aracnodattilia può essere accompagnata da danni ad altri organi, in particolare il sistema nervoso, i bronchi e i polmoni, la pelle, il sistema genito-urinario. Tali violazioni vengono rilevate nel corso di misure diagnostiche.

Complicazioni e conseguenze

Gli effetti avversi più comuni dell'aracnodattilia sono danni al cuore e alle vie respiratorie. Inoltre, compaiono problemi di vista, fino alla perdita inclusa.

I pazienti con aracnodattilia richiedono una terapia complessa per tutte le patologie esistenti. Se tale trattamento non viene eseguito, l'aspettativa di vita dei pazienti è significativamente ridotta: i pazienti rari riescono a vivere fino all'età di 40 anni senza intervento medico. Nel corso degli anni i problemi con il sistema cardiovascolare si aggravano, aumenta il rischio di emorragie estese con esito tragico.

Le persone affette da aracnodattilia vanno regolarmente visitate e curate per patologie concomitanti: solo in questa condizione hanno tutte le possibilità di vivere a lungo e senza gravi complicazioni.

La sindrome di Marfan e l'aracnodattilia richiedono un'attenzione speciale se una paziente rimane incinta. In una tale situazione, è importante esaminare regolarmente e accuratamente il paziente, i farmaci per mantenere lo stato del suo sistema cardiovascolare. Questo è l'unico modo per garantire una gravidanza di successo e una nascita sicura di un bambino.

Al fine di evitare conseguenze negative, i pazienti con aracnodattilia dovrebbero essere regolarmente esaminati dai medici, per prevenire lo sviluppo di patologie cardiovascolari e muscolo-scheletriche. Si consiglia loro di condurre uno stile di vita eccezionalmente sano, con un'attività fisica moderata.

Diagnostica aracnodattilia

La diagnostica clinica per l'aracnodattilia comprende la raccolta di disturbi, la storia ereditaria e familiare, la valutazione del fenotipo, nonché studi antropometrici e fisici. È importante determinare la presenza di manifestazioni di patologie del tessuto connettivo nei parenti diretti: per questo viene effettuato uno studio genealogico. [8]

La diagnostica di laboratorio per l'aracnodattilia prevede lo studio dello stato di alcuni tipi di tessuto connettivo, rappresentato da tessuto osseo e cartilagineo, sangue, linfa. Il più informativo è lo studio dei livelli di idrossiprolina e glicosoaminoglicani nel volume urinario giornaliero. Inoltre, viene valutato il contenuto di lisina, prolina, idrossiprolina nel sangue. Per determinare i rapporti alterati di diversi tipi di collageni e disturbi strutturali delle fibre di collagene, la tipizzazione è prescritta con il metodo dell'immunofluorescenza indiretta utilizzando anticorpi policlonali al collagene e alla fibronectina. [9] A seconda delle indicazioni, vengono eseguite le seguenti analisi, che riflettono la qualità dei processi metabolici del tessuto connettivo:

• glicosaminoglicani, fibrillina, fibronectina;
• studio dell'idrossiprolina, marker della biosintesi del collagene di tipo 1, propeptidi amminoterminali del procollagene di tipo 1, marker di degradazione del collagene di tipo 1, galattosilossilisina, desossipiridinolina;
• analisi della risoluzione del metabolismo del collagene (studio delle metalloproteinasi della matrice e degli inibitori tissutali delle metalloproteinasi della matrice, fattore di crescita trasformante);
• analisi per micro e macroelementi (contenuto di calcio e magnesio, fosforo, ferro, zolfo e rame, cobalto e selenio, zinco e magnesio, fluoro e vanadio, silicio e boro);
• studio dei marker di formazione del tessuto osseo e della velocità dei processi di rimodellamento (analisi del contenuto di osteocalcina, fosfatasi alcalina ossea, ormone paratiroideo, ormone somatotropo, prolattina, vitamina D ₃, pentosidina, omocisteina nelle urine e nel sangue).

La diagnostica strumentale ha lo scopo di identificare i difetti di sviluppo esistenti e valutare lo stato funzionale di organi e sistemi. I disturbi cardiovascolari con aracnodattilia richiedono l'inclusione obbligatoria nell'elenco diagnostico di procedure quali:

• elettrocardiografia;
• monitoraggio ECG giornaliero;
• esame ecografico del cuore e dei vasi sanguigni.

Le anomalie vascolari vengono esaminate mediante tomografia computerizzata o risonanza magnetica per immagini. Ulteriori procedure diagnostiche possono includere:

• Ultrasuoni degli organi addominali, sistema genito-urinario;
• Radiografia del torace, articolazioni dell'anca; [10]
• TC o RM della colonna vertebrale.

Dopo tutti i test necessari, il paziente viene indirizzato alla consulenza genetica.

Diagnosi differenziale

Esiste una somiglianza fenotipica tra la sindrome di Beals e l'aracnodattilia nella sindrome di Marfan (mutazioni dei geni FBN2 e FBN1, rispettivamente), che è dovuta all'identità quasi completa delle sostanze proteiche fibrillina 1 e fibrillina 2. Non sorprende che la seconda il nome della sindrome di Beals è aracnodattilia da contrattura. [11]

La differenziazione viene effettuata con altre patologie del tessuto connettivo:

• Sindrome di Stickler;
• Sindrome di Ehlers-Danlos;
• omocistinuria;
• artrogriposi.

La sindrome di Beals è caratterizzata da fenotipo marfanoide, contratture congenite in flessione delle articolazioni grandi e piccole, aracnodattilia carpale e del piede, curvatura della colonna vertebrale, forma irregolare delle orecchie (i cosiddetti padiglioni auricolari "accartocciati"). Per confermare la diagnosi viene eseguita l'analisi molecolare del gene FBN2.

L'artrogriposi è caratterizzata da contratture articolari multiple, bassa altezza e ridotta intelligenza. La forma delle dita e delle orecchie era normale. [12]

Con la sindrome di Ehlers-Danlos si notano cifoscoliosi, curvatura a imbuto del torace, piedi piatti pronunciati e rifrazione alterata. Sono tipici l'aumento della mobilità e delle lussazioni articolari, l'elevata elasticità e sensibilità della pelle.

La sindrome di Stickler è caratterizzata da un cambiamento del volume articolare e della rigidità.

Trattamento aracnodattilia

L'aracnodattilia appartiene alla categoria delle patologie genetiche e attualmente la medicina non dispone di metodi per correggere i difetti genetici. Pertanto, il trattamento è diretto a ottimizzare le condizioni del paziente, prevenire l'aggravamento della patologia ed eliminare le manifestazioni sintomatiche. Viene prescritta una terapia complessa, con il coinvolgimento di più medici specialisti contemporaneamente, che dipende dall'appartenenza della sintomatologia più pronunciata: spesso, inoltre, bisogna rivolgersi ad un ortopedico, cardiologo, oculista, gastroenterologo e altri medici. [13]

Tra le raccomandazioni per la gestione clinica dei pazienti, le seguenti sono considerate come principi generali:

• limitare l'attività fisica, ma non abbandonarla completamente (come parte del supporto del sistema cardiovascolare);
• terapia farmacologica;
• se necessario, correzione chirurgica delle aree più colpite del cuore e dei vasi sanguigni;
• correzione ortopedica;
• cure termali, fisioterapia, esercizi di fisioterapia.

Il cibo dietetico dei pazienti con aracnodattilia dovrebbe includere una quantità sufficiente di alimenti ad alto contenuto proteico, arricchiti con oligoelementi, vitamine, acidi grassi. Si consiglia l'uso di carne, pesce, frutti di mare, fagioli, noci. Se l'aracnodattilia è dovuta all'omocistinuria, l'uso di proteine animali è fortemente limitato.

Si consiglia ai bambini con un fisico magro e una statura alta di introdurre nella dieta fin dalla tenera età olio di semi di cotone e di soia, semi di girasole, grasso di maiale e strutto. Inoltre, offrono preparati contenenti acidi grassi polinsaturi di tipo Omega, che inibiscono la produzione dell'ormone somatotropico.

Per normalizzare il metabolismo delle proteine, vengono prescritte le vitamine del gruppo B. Possono anche essere ottenuti dal cibo: grano saraceno, piselli, fegato.

È molto importante che l'acido ascorbico entri nel corpo del paziente con il cibo. A tale scopo, l'infuso di rosa canina, peperone, cavolo, agrumi e olivello spinoso, i porri sono necessariamente introdotti nella dieta.

Se necessario, ai pazienti viene offerta la correzione ortopedica necessaria per ridurre il carico sulla colonna vertebrale e sulle articolazioni. A tale scopo vengono utilizzate scarpe ortopediche, ginocchia e altri dispositivi, supporti per il collo del piede, bende elastiche.

Il trattamento chirurgico viene eseguito secondo le indicazioni.

Medicinali

Il trattamento farmacologico per l'aracnodattilia viene effettuato 1-2 volte l'anno, che dipende dalle condizioni del paziente e dalla gravità dei sintomi patologici. La durata del corso di trattamento è determinata individualmente e in media 4 mesi. [14]

Per stimolare la formazione di collagene, i farmaci Piaskledin 300, L-lisina o L-prolina vengono prescritti in combinazione con preparati multivitaminici complessi contenenti acido ascorbico, vitamine del gruppo B, tocoferolo, magnesio, zinco, selenio, rame.

Tra i condroprotettori, l'uso più ottimale di condroitin solfato e glucosamina solfato - farmaci che sono coinvolti nella regolazione del metabolismo dei condrociti, soppressione della sintesi enzimatica, aumento della sensibilità dei condrociti agli effetti enzimatici, nella stimolazione dei processi anabolici, ecc.

Il metabolismo minerale è stimolato da farmaci che normalizzano i processi fosforo-calcio. Le forme attive di vitamina D spesso diventano i farmaci di scelta: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva, ecc. Allo stesso tempo, vengono utilizzati preparati di fosforo, calcio, magnesio. Durante il trattamento, circa una volta ogni 20 giorni, viene controllato il livello di calcio e fosforo nel sangue o nelle urine e viene eseguito un esame del sangue per la fosfatasi alcalina.

Per migliorare lo stato bioenergetico del corpo, è possibile prescrivere Fosfadeno, Riboxina, Lecitina, Elkar, Coenzima Q10.

Un regime terapeutico approssimativo può assomigliare a questo:

• Condroprotettore entro la dose di età, assunto con cibo e acqua a sufficienza. La durata di un ciclo di trattamento è di 3-4 mesi.
• La L-prolina in un dosaggio di 500 mg (per bambini dai 12 anni e adulti) viene assunta mezz'ora prima dei pasti, 1-2 volte al giorno, per sei settimane. Se indicato, può essere prescritto anche un complesso di amminoacidi: L-prolina, L-lisina, L-leucina in una quantità di 10-12 mg / kg di peso. La ricezione viene effettuata 1-2 volte al giorno per due mesi.
• Preparati complessi vitaminico-minerali Centrum, o Vitrum, o Unicap, nel dosaggio che tiene conto dell'età. La durata dell'ammissione è di 4 settimane.

Questo regime di trattamento è appropriato se un paziente con aracnodattilia lamenta problemi al sistema muscolo-scheletrico e i risultati del test indicano un'aumentata escrezione di glicosoaminoglicani in uno studio sulle urine delle 24 ore e un contenuto ridotto di aminoacidi liberi nel sangue.

Di regola, il trattamento è percepito dai pazienti abbastanza bene, senza effetti collaterali speciali. Se vengono rilevate reazioni di ipersensibilità, i farmaci vengono sostituiti, il regime di trattamento viene regolato.

Trattamento fisioterapico

Le procedure di fisioterapia per l'aracnodattilia sono prescritte secondo le indicazioni. Ad esempio, con un'osteogenesi insufficiente per migliorare la guarigione delle fratture ossee, o con segni di osteoporosi, si consiglia l'elettroforesi con il 5% di cloruro di calcio, il 4% di solfato di magnesio, il 2% di solfato di rame o il 2% di solfato di zinco.

Se vengono rilevati disturbi vascolari vegetativi, utilizzare l'1% di caffeina sodio benzoato, efedrina cloridrato o mezaton.

Per attivare l'efficienza della corteccia surrenale, vengono prescritte elettroforesi farmacologica con etimizolo all'1,5% e terapia decimetrica nell'area della ghiandola surrenale. [15]

Per stabilizzare il tono vascolare, si consigliano procedure in acqua che promuovano la "ginnastica" vascolare. Ottimi i bagni come anidride carbonica, conifere, cloridrico, idrogeno solforato, radon. Praticano massaggi, lavande, docce di contrasto, bagni schiumosi e salati.

Per migliorare le condizioni del tessuto cartilagineo vengono utilizzate magnetoterapia, induttoterapia, terapia laser, elettroforesi con dimetil solfaxide (Dimexide).

Chirurgia

Gli interventi chirurgici per l'aracnodattilia sono prescritti rigorosamente secondo le indicazioni. Ad esempio, al rilevamento di disturbi emodinamici pronunciati sullo sfondo del prolasso dei lembi valvolari, vengono eseguiti un enorme aneurisma aortico, le protesi delle valvole e il segmento dell'aorta danneggiato. [16]

Se ci sono disturbi funzionali pronunciati dei sistemi respiratorio e cardiovascolare, derivanti da una forte curvatura del torace, viene eseguita la toracoplastica.

Con la sindrome del dolore progressivo causata da una forma grave di scoliosi di 3-4 gradi, è indicato anche l'intervento chirurgico. Da un punto di vista oftalmologico, la sublussazione del cristallino complicata da glaucoma secondario, così come la cataratta e le alterazioni degenerative retiniche ad alto rischio di distacco, sono considerate indicazioni assolute per la rimozione del cristallino.

Qualsiasi operazione per pazienti con aracnodattilia e altri disturbi che si estendono alle strutture del tessuto connettivo viene eseguita solo nella fase di relativo sollievo clinico e biochimico. Dopo l'intervento è necessaria una supervisione medica a lungo termine e una terapia intensiva con l'uso di farmaci che migliorano lo scambio del tessuto connettivo.

Prevenzione

L'aracnodattilia è una malattia genetica rara. A volte si verifica spontaneamente in genitori apparentemente sani. Pertanto, è molto, molto difficile prevenire in anticipo l'insorgenza della malattia.

Se uno dei potenziali genitori ha una storia familiare gravata, cioè è noto che qualcuno in famiglia aveva l'aracnodattilia, gli sposi dovrebbero visitare la genetica e sottoporsi a un esame genetico nella fase di pianificazione di un bambino. Dopo aver confermato l'inizio della gravidanza, il medico esegue la diagnostica prenatale, che include l'esame ecografico del feto e una serie di test biochimici:

• analisi del sangue materno;
• analisi del liquido amniotico;
• biopsia corionica;
• analisi delle cellule placentari e del sangue del cordone ombelicale.

I pazienti con aracnodattilia sono sotto controllo medico per tutta la vita. Le misure preventive nei pazienti mirano a prevenire le complicanze. A tale scopo viene eseguita la correzione chirurgica cardiaca, viene prescritto un trattamento farmacologico per eliminare il rischio di formazione di trombi. I corsi di terapia antibiotica vengono eseguiti periodicamente.

Previsione

La prognosi per la vita dei pazienti con aracnodattilia è determinata principalmente dalla gravità dei disturbi concomitanti, in particolare dalle malattie degli organi cardiovascolari, muscoloscheletrici e visivi. Molto spesso, la patologia è complicata dalla rottura e dalla dissezione dell'aorta. È necessario tenerne conto ed eseguire tempestivamente la correzione della chirurgia cardiaca, che contribuirà a prolungare la vita del paziente e migliorarne la qualità.

Se la diagnosi è stata fatta in modo tempestivo, quindi, fatte salve le raccomandazioni dei medici, la prognosi può essere definita condizionatamente favorevole. Il supporto medico facilita in modo significativo il decorso dell'aracnodattilia ei pazienti hanno l'opportunità di vivere una vita normale e relativamente piena senza lo sviluppo di gravi complicazioni.