Amnioscopia e amniocentesi

Per esaminare le condizioni del liquido amniotico si utilizza l'amnioscopia, descritta da Saling nel 1962. L'amnioscopia è un metodo per rilevare il meconio nel liquido amniotico esaminando visivamente il polo inferiore del sacco amniotico.

Un endoscopio dotato di otturatore conico viene inserito nel canale cervicale fino al polo inferiore della vescica fetale. Dopo aver rimosso l'otturatore, viene applicata una fonte luminosa e le acque vengono esaminate attraverso le membrane amniotiche, determinando la quantità di acque anteriori e la presenza di meconio. È stato sviluppato uno speciale dispositivo di illuminazione per gli esami endoscopici nella pratica ostetrica. Il dispositivo sviluppato consente un'illuminazione maggiore e uniforme, un efficace assorbimento dei raggi termici e una maggiore emissione luminosa. Utilizzando il dispositivo, sono visibili abbondanti acque anteriori, facilmente spostabili, chiare o leggermente opalescenti. Sono visibili piccole aree di grasso caseoso e le acque sono solitamente di colore bianco latte. In presenza di una grande quantità di acque anteriori, presentano una tonalità bluastra. Alcuni autori distinguono il colore delle acque come "torbido" in caso di ipossia fetale.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Analisi del liquido amniotico in gravidanza

L'analisi del liquido amniotico durante la gravidanza, o amniocentesi, viene eseguita per studiare in dettaglio il corredo cromosomico del nascituro. Se, a seguito di analisi precedenti, si sospetta una patologia cromosomica preesistente nel feto. Questa analisi non è obbligatoria, la donna ha il diritto di decidere autonomamente se eseguirla o meno.

L'analisi dovrebbe essere eseguita tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza; il periodo più sicuro è tra la 16a e la 17a settimana. Sotto controllo ecografico, viene praticata una puntura accurata e viene prelevata una piccola quantità di liquido amniotico. Successivamente, il campione ottenuto viene conservato in una soluzione nutritiva per diversi giorni e analizzato. Il risultato finale può essere ottenuto dopo 21 giorni.

Le complicazioni dell'amniocentesi sono estremamente rare, ma ci sono dei rischi di cui dovresti essere a conoscenza:

• Nello 0,5-1% dei casi, il travaglio può iniziare dopo l'analisi.
• Nonostante la procedura venga eseguita in condizioni asettiche, esiste la possibilità che si verifichi un'infiammazione.
• Se una donna ha un fattore Rh negativo e il feto è positivo, si procede con la vaccinazione per impedire la produzione di anticorpi nell'organismo della madre.

L'amniocentesi è un metodo mediante il quale il liquido amniotico viene aspirato dalla cavità amniotica. L'amniocentesi può ampliare le capacità diagnostiche del feto. Basandosi sullo studio del liquido amniotico e delle cellule in esso contenute, è possibile determinare il rischio genetico e prevenire la nascita di un bambino malato.

Attualmente sono note più di 2.500 forme nosologiche di malattie geneticamente determinate. La diagnosi prenatale è giustificata e consigliabile nei seguenti casi:

• esiste la possibilità di avere un figlio affetto da una grave malattia ereditaria, il cui trattamento è impossibile o inefficace;
• il rischio di avere un bambino malato è più alto del rischio di complicazioni dopo l'utilizzo di metodi di diagnosi prenatale;
• Esiste un test accurato per la diagnosi prenatale ed esiste un laboratorio dotato delle attrezzature necessarie.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Indicazioni per l'amniocentesi

Le principali indicazioni per la diagnosi prenatale sono:

• la presenza di riarrangiamenti strutturali dei cromosomi, in particolare traslocazioni e inversioni in uno dei genitori;
• la donna ha più di 40 anni (e secondo alcuni ricercatori, più di 35 anni);
• stato eterozigote in entrambi i genitori per malattie autosomiche recessive o solo nella madre per difetti legati al cromosoma X;
• la presenza di una malattia con trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante nei genitori;
• la nascita precedente di un bambino affetto da difetti congeniti.

Tecnica dell'amniocentesi

Durante l'amniocentesi transaddominale, la placenta, il cordone ombelicale e il feto possono essere facilmente danneggiati. Dopo un'attenta asepsi e la determinazione della posizione della placenta e del feto, viene selezionato il sito dell'amniocentesi e, in anestesia locale (soluzione di novocaina allo 0,25%), dopo aver svuotato la vescica, l'amniocentesi viene eseguita 4 cm sotto l'ombelico e 2 cm a destra o a sinistra (accesso sovrapubico). L'amniocentesi transvaginale può essere utilizzata anche prima e dopo la 20a settimana di gravidanza.