Diagnosi prenatale

Esame del sangue per la galattosemia

La galattosemia è causata da una carenza di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (galattosemia classica) o, meno comunemente, di galattochinasi o galattosio epimerasi.

Esame del sangue per la fenilchetonemia

Il disturbo del metabolismo della fenilalanina è una malattia metabolica congenita molto comune. A causa di un difetto nel gene della fenilalanina idrossilasi (gene PHA), si sviluppa una carenza enzimatica e, di conseguenza, si verifica un blocco nella normale conversione della fenilalanina nell'amminoacido tirosina.

Tripsina immunoreattiva nel sangue dei neonati (test per la fibrosi cistica congenita)

La fibrosi cistica (mucoviscidosi) è una malattia piuttosto comune. La mucoviscidosi è ereditaria e colpisce 1 neonato su 1.500-2.500. Grazie alla diagnosi precoce e a un trattamento efficace, la malattia non è più considerata limitata all'infanzia e all'adolescenza.

17α-idrossiprogesterone nel sangue dei neonati (test per la sindrome adrenogenitale congenita)

Il 17-idrossiprogesterone funge da substrato per la sintesi del cortisolo nella corteccia surrenale. Nell'iperplasia congenita della corteccia surrenale o sindrome adrenogenitale, a seguito di mutazioni nei geni responsabili della sintesi di vari enzimi in determinate fasi della steroidogenesi, il contenuto di 17-idrossiprogesterone nel sangue del feto, nel liquido amniotico e nel sangue della donna incinta aumenta.

Ormone tiroideo nel sangue dei neonati (test per l'ipotiroidismo congenito)

L'ipotiroidismo congenito può essere causato da aplasia o ipoplasia della tiroide nei neonati, da una carenza di enzimi coinvolti nella biosintesi degli ormoni tiroidei, nonché da una carenza o un eccesso di iodio durante lo sviluppo intrauterino.

Estriolo libero nel siero

L'estriolo è il principale ormone steroideo sintetizzato dalla placenta. Nella prima fase di sintesi, che avviene nell'embrione, il colesterolo, formato de novo o proveniente dal sangue della donna incinta, viene convertito in pregnenolone, che viene solforato dalla corteccia surrenale del feto in DHEAS, poi convertito nel fegato del feto in α-idrossi-DHEAS e infine in estriolo nella placenta.

Gonadotropina corionica nel sangue

Livelli elevati di gonadotropina corionica umana nel siero del sangue vengono rilevati già dall'ottavo-nono giorno dopo il concepimento. Durante il primo trimestre di gravidanza, la concentrazione di gonadotropina corionica umana aumenta rapidamente, raddoppiando ogni 2-3 giorni.

Subunità beta libera della gonadotropina corionica

La gonadotropina corionica umana è una glicoproteina con un peso molecolare di circa 46.000, composta da due subunità, alfa e beta. La proteina è secreta dalle cellule del trofoblasto.

Proteina A associata alla gravidanza (PAPP-A)

Durante una gravidanza normale, la concentrazione di PAPP-A nel siero aumenta significativamente a partire dalla settima settimana. L'aumento della concentrazione di PAPP-A si verifica in modo esponenziale all'inizio della gravidanza, per poi rallentare e continuare fino al parto.

Diagnosi prenatale delle malattie congenite

La diagnosi prenatale è il metodo più efficace per prevenire le malattie congenite. In molti casi, permette di individuare con certezza il problema di possibili danni al feto e la conseguente interruzione di gravidanza.