Diagnosi prenatale

Scopri come si esegue un test di diagnosi prenatale, come prepararti e come interpretare i risultati insieme a un medico.

Galattosemia: un esame del sangue per lo screening neonatale

La galattosemia è causata da una carenza di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (galattosemia classica) o, meno comunemente, di galattochinasi o galattosio epimerasi.

Fenilchetonuria: screening tramite esame del sangue per neonati

Il disturbo del metabolismo della fenilalanina è un difetto congenito del metabolismo molto comune. Un difetto nel gene della fenilalanina idrossilasi (gene PHA) provoca una carenza enzimatica, che compromette la normale conversione della fenilalanina nell'amminoacido tirosina.

Tripsina immunoreattiva: screening per la fibrosi cistica congenita

La fibrosi cistica (mucoviscidosi) è una malattia piuttosto comune. È ereditaria e colpisce 1 neonato su 1.500-2.500. Grazie alla diagnosi precoce e al trattamento efficace, la malattia non è più considerata confinata all'infanzia e all'adolescenza.

17alfa-idrossiprogesterone nei neonati: screening per la sindrome adrenogenitale

Il 17-idrossiprogesterone funge da substrato per la sintesi del cortisolo nella corteccia surrenale. Nell'iperplasia surrenalica congenita o sindrome adrenogenitale, mutazioni nei geni responsabili della sintesi di vari enzimi coinvolti in fasi specifiche della steroidogenesi portano ad un aumento dei livelli di 17-idrossiprogesterone nel sangue fetale, nel liquido amniotico e nel sangue materno.

Ormone stimolante la tiroide nei neonati: screening per l'ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito può essere causato da aplasia o ipoplasia della tiroide nei neonati, da una carenza di enzimi coinvolti nella biosintesi degli ormoni tiroidei, nonché da una carenza o un eccesso di iodio durante lo sviluppo intrauterino.

Estriolo libero: analisi sierica e significato clinico

L'estriolo è il principale ormone steroideo sintetizzato dalla placenta. Nella prima fase della sintesi, che avviene nell'embrione, il colesterolo, formato ex novo o fornito dal sangue materno, viene convertito in pregnenolone, che viene solforato dalla corteccia surrenale fetale in DHEAS, quindi convertito nel fegato fetale in α-idrossi-DHEAS e infine in estriolo nella placenta.

Alfa-fetoproteina nel sangue

Nel secondo trimestre di gravidanza, se il feto è affetto da sindrome di Down, la concentrazione di alfa-fetoproteina nel siero sanguigno della donna incinta si riduce e aumenta la concentrazione di gonadotropina corionica umana.

Gonadotropina corionica umana: esame del sangue e interpretazione

Livelli elevati di gonadotropina corionica umana nel siero vengono rilevati già 8-9 giorni dopo il concepimento. Durante il primo trimestre di gravidanza, i livelli di gonadotropina corionica umana aumentano rapidamente, raddoppiando ogni 2-3 giorni.

Beta hCG libera: un indicatore di screening prenatale

La gonadotropina corionica umana è una glicoproteina con un peso molecolare di circa 46.000, composta da due subunità: alfa e beta. La proteina è secreta dalle cellule del trofoblasto.

PAPP-A: proteina della gravidanza nell'analisi

Durante una gravidanza normale, le concentrazioni sieriche di PAPP-A aumentano significativamente a partire dalla settima settimana. L'aumento dei livelli di PAPP-A si verifica in modo esponenziale all'inizio della gravidanza, per poi rallentare e continuare fino al parto.

Pages