Carenza di vitamina A: sintomi, cause, diagnosi e trattamento

La vitamina A non è una singola sostanza, ma un gruppo di retinoidi liposolubili, principalmente retinolo e i suoi esteri. L'organismo ne ha bisogno per la visione notturna, la normale funzione epiteliale, la difesa immunitaria, la crescita, lo sviluppo e la funzione riproduttiva. Il suo ruolo è particolarmente importante per la retina, la congiuntiva e la cornea. [1]

La vitamina A si trova negli alimenti in due forme principali. La prima è la vitamina A già pronta, presente nei prodotti di origine animale, e la seconda è costituita dai carotenoidi provitaminici, presenti negli alimenti vegetali, principalmente il beta-carotene, che l'organismo deve convertire nella sua forma attiva. Questo è importante perché il rischio di carenza dipende non solo dalla quantità di cibo consumato, ma anche da quanto bene i carotenoidi vengono assorbiti e convertiti. [2]

Nella pratica clinica, la "carenza di vitamina A" può riferirsi a due condizioni strettamente correlate, ma non identiche. La prima è un apporto alimentare basso e prolungato della vitamina. La seconda è una carenza biochimica o clinica accertata, che causa sintomi tipici, principalmente un'alterata capacità di adattamento al buio e danni alla superficie oculare. L'Organizzazione Mondiale della Sanità sottolinea che la carenza può essere clinica o subclinica. [3]

Una caratteristica peculiare della vitamina A è che viene immagazzinata principalmente nel fegato. Pertanto, la carenza non si sviluppa sempre rapidamente. L'organismo è in grado di mantenere i livelli circolanti di retinolo per un certo periodo, ma quando le riserve epatiche si esauriscono, la vista, il tessuto epiteliale e le difese immunitarie sono i primi a risentirne. [4]

Nei paesi ad alto reddito, la grave carenza di vitamina A è rara, ma rimane diffusa in molti paesi a basso e medio reddito. L'Organizzazione Mondiale della Sanità stima che sia un problema di salute pubblica in più della metà dei paesi del mondo, in particolare in Africa e nel Sud-est asiatico. Le conseguenze più gravi si riscontrano nei bambini piccoli e nelle donne in gravidanza nei paesi con scarse risorse. [5]

Qual è la funzione della vitamina A?	Cosa succede in caso di carenza?
Mantiene la rodopsina nella retina	La vista peggiora al crepuscolo
Sostiene la congiuntiva e la cornea	si sviluppano secchezza oculare e xeroftalmia
Partecipa alla differenziazione epiteliale	La pelle e le membrane mucose diventano secche e vulnerabili
Supporta la funzione immunitaria	Il rischio di infezioni aumenta, soprattutto nei bambini.
Partecipa alla crescita e allo sviluppo	Nei bambini può verificarsi un ritardo della crescita.
Associato alla riproduzione e allo sviluppo fetale	Durante la gravidanza, la carenza è particolarmente indesiderabile.

Fonte della tabella. [6]

Perché si sviluppa la carenza di vitamina A e chi è a rischio?

La causa più ovvia è una dieta povera e prolungata. Se la dieta è povera di prodotti animali ricchi di retinolo e di frutta e verdura contenenti carotenoidi provitaminici, l'organismo perde gradualmente la capacità di mantenere adeguate riserve di vitamina A. Nei paesi a basso reddito, ciò è più spesso associato alla povertà, all'accesso limitato a una dieta varia e a modelli alimentari tradizionali. [7]

Ma la dieta da sola non è l'unica causa. La vitamina A è liposolubile, quindi la sua carenza si sviluppa spesso a causa di un assorbimento dei grassi compromesso. Merck osserva che il malassorbimento dei grassi e le malattie del fegato sono cause importanti. Anche il National Institutes of Health negli Stati Uniti classifica le persone affette da fibrosi cistica, malattie infiammatorie croniche intestinali e celiachia come gruppi a rischio. [8]

Il rischio aumenta anche quando le carenze nutrizionali si combinano con le infezioni. L'Organizzazione Mondiale della Sanità osserva esplicitamente che la diarrea e il morbillo aggravano il problema. È un circolo vizioso: la carenza di vitamina A aumenta la suscettibilità alle infezioni e le infezioni, a loro volta, peggiorano lo stato nutrizionale e accelerano l'esaurimento delle riserve. [9]

I neonati prematuri costituiscono un gruppo a parte. Le loro riserve epatiche di vitamina A sono inizialmente inferiori a quelle dei neonati a termine e le concentrazioni di retinolo possono rimanere basse fino a un anno di vita. Questo è importante per i medici perché la carenza si sviluppa più rapidamente in questi bambini e può avere un impatto più grave sugli occhi e sui polmoni. [10]

Tra i gruppi ad alto rischio rientrano anche le donne in gravidanza e in allattamento che vivono in contesti con carenze nutrizionali, i bambini in età prescolare che vivono in regioni endemiche e gli individui con una conversione geneticamente meno efficiente del beta-carotene in vitamina A. Quest'ultimo fattore non è stato studiato in modo così approfondito come i problemi nutrizionali e di malassorbimento, ma i dati attuali suggeriscono che la variabilità genetica può contribuire al rischio individuale. [11]

Motivo o gruppo di rischio	Come si genera esattamente questa carenza?
dieta scorretta	Assunzione insufficiente di retinolo e carotenoidi
Malassorbimento dei grassi	La vitamina non viene completamente assorbita
Malattie del fegato	L'immagazzinamento e il metabolismo delle vitamine sono compromessi.
Diarrea e morbillo	L'esaurimento delle scorte sta accelerando e la domanda è in crescita.
Prematurità	Riserve iniziali basse nel fegato
Fibrosi cistica	Assorbimento compromesso delle vitamine liposolubili
morbo di Crohn e colite ulcerosa	Diminuisce l'assorbimento e aumenta il rischio di carenze nutrizionali.
malattia celiaca	L'assorbimento nell'intestino è compromesso
Gravidanza con cattiva alimentazione	Il bisogno fisiologico sta crescendo
Caratteristiche genetiche del metabolismo dei carotenoidi	La conversione dei carotenoidi in vitamina attiva è ridotta

Fonte della tabella. [12]

Come si manifesta la carenza di vitamina A?

Il sintomo più precoce e classico è la compromissione della vista notturna, o cosiddetta cecità notturna. Ciò si verifica perché la vitamina A è necessaria per la formazione della rodopsina, una proteina fotosensibile nella retina. Per questo motivo una persona inizia inizialmente a vedere peggio in condizioni di scarsa illuminazione, e solo in seguito compaiono alterazioni oculari più gravi. [13]

Con il progredire della carenza, si sviluppano i sintomi della xeroftalmia, uno spettro di danni oculari causati dalla carenza di vitamina A. L'Organizzazione Mondiale della Sanità classifica questa condizione come cecità notturna, macchie di Bitot, congiuntiva secca, cornea secca, alterazioni ulcerative e cheratomalacia. In questa fase, non si tratta più di un semplice disagio funzionale, ma di una reale minaccia di perdita irreversibile della vista. [14]

La carenza di vitamina A colpisce più dei soli occhi. Merck osserva che anche la pelle e le membrane mucose delle vie respiratorie, gastrointestinali e urinarie sono interessate: si sviluppano secchezza, desquamazione e ispessimento follicolare della pelle, mentre il sistema immunitario è generalmente indebolito. Questo spiega perché i bambini con grave carenza spesso manifestano infezioni e ritardo della crescita. [15]

Nei bambini, le conseguenze sono generalmente più gravi che negli adulti. La Merck osserva esplicitamente che più giovane è il paziente, più gravi sono gli effetti della carenza, ed è tipico un aumento dei ritardi nello sviluppo e delle infezioni nei bambini. L'Organizzazione Mondiale della Sanità stima che 250.000-500.000 bambini con carenza di vitamina A diventino ciechi ogni anno e circa la metà di loro muoia entro 12 mesi dalla perdita della vista. [16]

È importante ricordare che le manifestazioni oculari pronunciate rappresentano uno stadio avanzato. Prima di allora, la carenza può manifestarsi in modo più vago: pelle secca, infezioni frequenti, crescita lenta nei bambini e scarsa tolleranza al morbillo e alle malattie diarroiche. Pertanto, è importante non aspettare che si sviluppi una xeroftalmia grave, poiché ciò significherebbe che il problema è progredito troppo. [17]

Palcoscenico	Le manifestazioni più tipiche
Fase iniziale	Deterioramento della visione crepuscolare
Grave deficit oculare	Congiuntiva secca, macchie di Bitot, cornea secca
Grave deficit oculare	Ulcere corneali, cheratomalacia, rischio di cecità
Manifestazioni cutanee ed epiteliali	Secchezza, desquamazione, ispessimento follicolare della pelle
Conseguenze sistemiche	Infezioni frequenti, ridotta protezione immunitaria
Conseguenze nell'infanzia	Ritardo della crescita, infezioni gravi, elevata mortalità nei casi di grave carenza

Fonte della tabella. [18]

Come viene confermata la diagnosi?

La diagnosi di carenza di vitamina A inizia sempre con una valutazione clinica. Il medico valuta la dieta del bambino, la diarrea cronica, le malattie intestinali, la fibrosi cistica, le malattie epatiche, il morbillo, la prematurità e i disturbi della visione notturna. Se sono presenti segni oculari caratteristici, in particolare la xeroftalmia, la diagnosi diventa clinicamente molto probabile. [19]

Dal punto di vista di laboratorio, il retinolo viene misurato più spesso nel siero o nel plasma. L'Organizzazione Mondiale della Sanità indica che concentrazioni inferiori a 0,70 micromoli per litro corrispondono a una carenza subclinica nei bambini e negli adulti, mentre concentrazioni inferiori a 0,35 micromoli per litro indicano una grave carenza. Tuttavia, la stessa fonte sottolinea un'importante limitazione: tra questi estremi, i livelli di retinolo nel sangue sono regolati omeostaticamente e riflettono in modo inadeguato l'effettivo apporto vitaminico di una persona. [20]

Ecco perché i valori di laboratorio non possono essere interpretati isolatamente dalla valutazione clinica. L'Organizzazione Mondiale della Sanità considera il retinolo sierico particolarmente utile per valutare il problema a livello di popolazione, piuttosto che come un test individuale perfetto. Anche l'infiammazione e le infezioni possono temporaneamente abbassare il valore e creare l'impressione di una carenza più profonda di quella effettivamente presente. [21]

In caso di gravi sintomi oculari, una valutazione oftalmologica non è meno importante di una biochimica. L'esame della congiuntiva e della cornea, compresa la valutazione di macchie di Bitot, secchezza, lesioni ulcerative e segni di cheratomalacia, è essenziale. Questo esame è necessario anche perché un trattamento precoce può arrestare la progressione, mentre le alterazioni corneali avanzate possono lasciare conseguenze irreversibili. [22]

In pratica, la diagnosi si basa spesso su una combinazione di dati: disturbi tipici, stato del gruppo di rischio, reperti oftalmologici caratteristici e conferma di bassi livelli di retinolo. Se si sospetta malassorbimento o malattia epatica, si cerca anche la causa sottostante; altrimenti, il trattamento fornirà solo un sollievo a breve termine. [23]

Che cosa viene valutato?	Che vantaggio ne trae il medico?
Storia alimentare	Ti permette di capire se assumi abbastanza vitamina A con la dieta
Malattie intestinali ed epatiche	Aiuta a individuare la causa di un assorbimento o di un immagazzinamento insufficienti.
Disturbi della visione crepuscolare	Essi evidenziano deficit oculari precoci
Esame oculistico	Consente di individuare la xeroftalmia e di valutarne la gravità.
Retinolo sierico	Conferma la carenza biochimica
Contesto di infezione e infiammazione	Aiuta a non sovrastimare il declino del retinolo

Fonte della tabella. [24]

Come si cura la carenza di vitamina A?

Il cardine del trattamento è la reintegrazione della vitamina A e l'individuazione della causa sottostante della carenza. Se il problema è dovuto esclusivamente a una cattiva alimentazione, la terapia è solitamente relativamente semplice. Tuttavia, in presenza di malassorbimento, malattie epatiche o gravi manifestazioni oculari, l'approccio diventa più aggressivo e richiede la supervisione medica. Merck osserva che nei casi gravi di sintomi o malassorbimento, può essere necessaria la somministrazione parenterale anziché orale. [25]

Per la carenza nutrizionale, Merck descrive un regime classico con palmitato di vitamina A: 60.000 UI per via orale una volta al giorno per 2 giorni, poi 4.500 UI al giorno. Questo regime non può essere applicato automaticamente a tutti, poiché i dosaggi dipendono dall'età, dalla gravidanza, dalla gravità dei sintomi e dal rischio di tossicità. Tuttavia, illustra chiaramente il principio: quando viene confermata una carenza, il trattamento di solito inizia non con una dose "simbolica", ma con un reintegro terapeutico completo. [26]

Per la xeroftalmia e la grave carenza infantile, si utilizzano regimi ad alto dosaggio specifici per età. L'Organizzazione Mondiale della Sanità raccomanda l'integrazione profilattica ad alto dosaggio per i bambini di età compresa tra 6 e 59 mesi nelle aree endemiche se la carenza rappresenta un problema di salute pubblica. Inoltre, l'Organizzazione Mondiale della Sanità raccomanda la vitamina A come parte della gestione del morbillo nei bambini e viene utilizzata per la xeroftalmia e la grave malnutrizione. [27]

La causa sottostante deve essere trattata simultaneamente. Se una persona continua ad assorbire male i grassi o non riceve enzimi pancreatici a causa della fibrosi cistica, la carenza si ripresenterà. Il National Institutes of Health osserva che lo standard di cura per la fibrosi cistica include l'integrazione a vita di vitamina A in dosi appropriate all'età, insieme ad altre vitamine liposolubili ed enzimi. [28]

Si applica un avvertimento di sicurezza molto importante. Il livello massimo di assunzione tollerabile (UL) per la vitamina A pre-preparata è di 3.000 microgrammi di retinolo equivalente (RE) al giorno per gli adulti e di 2.800 microgrammi per gli adolescenti di età compresa tra 14 e 18 anni. Questi limiti si applicano specificamente alla vitamina A pre-preparata da fonti animali e integratori, non ai carotenoidi di origine vegetale. La base di queste restrizioni era il rischio di danni al fegato, effetti teratogeni e altre conseguenze tossiche, quindi l'auto-somministrazione di dosi elevate, soprattutto durante la gravidanza, è pericolosa. [29]

Approccio terapeutico	Quando necessario
Correzione della dieta	Per lievi carenze nutrizionali
Dosi terapeutiche di vitamina A assunte per via orale	In caso di carenza accertata senza grave malassorbimento
Somministrazione parenterale	Per sintomi gravi, vomito, malassorbimento
Trattamento di emergenza per la xeroftalmia	Per manifestazioni oculari con minaccia alla cornea
Gestione del morbillo con vitamina A	Nei bambini, secondo le raccomandazioni dell'Organizzazione Mondiale della Sanità
Trattare la causa sottostante	Per fibrosi cistica, malattie intestinali, malattie del fegato

Fonte della tabella. [30]

Come prevenire la carenza di vitamina A

La migliore prevenzione non consiste nelle pillole "per ogni evenienza", ma in una dieta che fornisca regolarmente sia vitamina A pronta all'uso che carotenoidi provitaminici. Il National Institutes of Health (NIH) indica che fegato, pesce, uova e latticini contengono le maggiori quantità di vitamina A pronta all'uso, mentre le fonti vegetali di provitamina A includono verdure a foglia verde, verdure arancioni e gialle, prodotti a base di pomodoro e frutta. [31]

La prevenzione è particolarmente importante per i bambini piccoli e le donne in gravidanza nelle aree in cui la carenza è endemica. L'Organizzazione Mondiale della Sanità sottolinea che questi gruppi subiscono le conseguenze più gravi e, nei paesi in cui la carenza è un problema di salute pubblica, vengono utilizzati programmi di integrazione ad alto dosaggio per i bambini di età compresa tra 6 e 59 mesi. Ciò non significa che tali regimi siano necessari per tutti i bambini nel mondo, ma dimostra l'alto costo della mancata diagnosi di carenza nelle popolazioni vulnerabili. [32]

Per la prevenzione quotidiana, non solo il cibo, ma anche la biodisponibilità sono importanti. Il National Institutes of Health negli Stati Uniti osserva che il corpo assorbe in genere il 75-100% del retinolo e circa il 10-30% del beta-carotene dagli alimenti, e la cottura può aumentare la biodisponibilità del beta-carotene. In parole semplici, le verdure sono salutari, ma non sempre eguagliano le fonti animali in termini di prevedibilità dell'apporto di vitamina A. [33]

Se una persona soffre già di fibrosi cistica, malattia intestinale cronica, grave malassorbimento o una condizione conseguente a un intervento chirurgico gastrointestinale, la prevenzione dovrebbe essere discussa caso per caso. In tali situazioni, semplicemente "mangiare più carote" potrebbe non essere sufficiente, poiché il problema non risiede solo nella dieta ma anche nell'assorbimento. Alcuni pazienti necessitano di farmaci e monitoraggio di laboratorio continui. [34]

Infine, la prevenzione non dovrebbe degenerare in un'automedicazione incontrollata. Un eccesso di vitamina A pre-preparata può essere tossico, mentre i carotenoidi presenti negli alimenti normali generalmente non presentano tale pericolo. Pertanto, è più sicuro concentrarsi su una dieta equilibrata e aggiungere forme medicinali solo quando realmente indicato. [35]

Prodotto	Porzione	Contenuto di vitamina A
Fegato di manzo	85 g	6582 microgrammi di retinolo equivalente
Patata dolce al forno	1 pezzo	1403 microgrammi di retinolo equivalente
Spinaci bolliti	1 secondo di vetro	573 microgrammi di retinolo equivalente
Torta di zucca	1 pezzo	488 microgrammi di retinolo equivalente
Carote crude	1 secondo di vetro	459 microgrammi di retinolo equivalente
aringa	85 g	219 microgrammi di retinolo equivalente
Latte fortificato	1 bicchiere	149 microgrammi di retinolo equivalente
Mango	1 frutto	112 microgrammi di retinolo equivalente
uovo sodo	1 grande	75 microgrammi di retinolo equivalente
Broccoli bolliti	1 secondo di vetro	60 microgrammi di retinolo equivalente

Fonte della tabella. [36]

FAQ

La carenza di vitamina A può causare problemi alla vista solo di sera?

Sì. La cecità notturna è considerata il sintomo più precoce e classico. Tuttavia, se la carenza non viene riconosciuta in tempo, possono svilupparsi in seguito secchezza congiuntivale, macchie di Bitot, danni corneali e cecità irreversibile. [37]

È sufficiente un solo esame del sangue per formulare una diagnosi accurata?

Non sempre. L'Organizzazione Mondiale della Sanità osserva che il retinolo sierico è benefico, ma tra gli estremi è regolato omeostaticamente e quindi non riflette sempre perfettamente lo stato di un individuo. Pertanto, i risultati devono essere interpretati insieme ai sintomi, ai segni oculari e ai dati dietetici e di assorbimento. [38]

È vero che le carote risolvono completamente il problema?

Non sempre. Le carote contengono betacarotene, che il corpo deve convertire in vitamina A. In caso di grave carenza, malassorbimento o gravi sintomi oculari, le carote da sole non sono sufficienti ed è necessaria un'integrazione di vitamina A. [39]

Perché la carenza di vitamina A è così pericolosa per i bambini?

Perché nei bambini ha un impatto maggiore sulla vista, sull'immunità, sulla crescita e sulla sopravvivenza. Merck osserva che gli effetti sono più gravi nei bambini che negli adulti e l'Organizzazione Mondiale della Sanità collega la carenza di vitamina A alla principale causa prevenibile di cecità infantile e a un contributo significativo alla mortalità infettiva. [40]

Tutti dovrebbero assumere integratori di vitamina A?

No. Dosi elevate non sono necessarie per tutti e possono essere tossiche. I regimi preventivi e terapeutici sono giustificati principalmente nei gruppi a rischio e nelle regioni in cui la carenza di vitamina A è riconosciuta come un problema di salute pubblica. [41]

Un eccesso di vitamina A è pericoloso durante la gravidanza?

Sì. Il National Institutes of Health degli Stati Uniti afferma che i livelli massimi tollerabili per la vitamina A pre-preparata sono stati stabiliti, in parte, a causa degli effetti teratogeni. Pertanto, le donne in gravidanza non dovrebbero assumere dosi elevate di retinolo di propria iniziativa senza il parere del medico. [42]

Punti chiave secondo gli esperti

Alfred Sommer, MD, MS, è professore di epidemiologia, salute internazionale e oftalmologia presso la Johns Hopkins School of Public Health. I suoi interessi di ricerca includono la carenza di vitamina A e le strategie di prevenzione della cecità. La principale implicazione pratica di questa scuola di pensiero è semplice: la carenza di vitamina A non è solo un problema oftalmologico, ma anche una questione di sopravvivenza infantile, poiché è associata sia alla cecità che alla mortalità infettiva. [43]

Keith P. West, Jr., PD, MPH, è il George Graham Professor di Salute Internazionale presso la Johns Hopkins School of Public Health. La sua esperienza e le sue pubblicazioni si concentrano sui micronutrienti, sulla vitamina A e sulla nutrizione materno-infantile. Una tesi pratica coerente con il suo lavoro è che la prevenzione della carenza di vitamina A è più efficace quando è integrata nei programmi di salute materno-infantile piuttosto che rimanere un intervento ad hoc e individualizzato. [44]

Parul Christian, PD, MS, è direttrice del Programma di Nutrizione Umana e professoressa presso la Johns Hopkins School of Public Health. La sua descrizione ufficiale del lavoro sottolinea che si concentra sul miglioramento della nutrizione materna e infantile e sulla prevenzione delle carenze di micronutrienti in contesti a basso reddito. Ciò porta a un'importante conclusione clinica: la carenza di vitamina A non può essere considerata isolatamente dalla qualità generale della dieta, dalla gravidanza, dalla prima infanzia e da altre carenze di micronutrienti. [45]

Sherry Tanumihardjo, professoressa di nutrizione presso l'Università del Wisconsin-Madison, è un'esperta di metabolismo della vitamina A e biodisponibilità dei carotenoidi. Il suo profilo ufficiale identifica esplicitamente la vitamina A come uno degli argomenti centrali della revisione. La tesi chiave di questa linea di ricerca è che lo stato della vitamina A non può essere semplificato in un singolo numero in un'analisi: le riserve epatiche, la biodisponibilità, la conversione dei carotenoidi e il contesto clinico sono tutti importanti, soprattutto nelle popolazioni con un carico infettivo e diete restrittive. [46]