Cecità notturna: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La cecità notturna stazionaria congenita o niktalopia (mancanza di visione notturna) è una malattia non progressiva causata dalla disfunzione del sistema di bastoncelli. L'esame istologico dei cambiamenti strutturali nei fotorecettori non viene rilevato. I risultati di studi elettrofisiologici confermano la presenza di un difetto primario nello strato plessiforme esterno (sinaptico), poiché il segnale di asta normale non raggiunge le cellule bipolari. Esistono diversi tipi di cecità notturna stazionaria, differenziati da ERG.

La cecità notturna stazionaria congenita con un fondo normale è caratterizzata da diversi tipi di ereditarietà: autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al cromosoma X.

Fondo oculare normale

1. Niktalopia congenita dominante autosomica dominante (tipo Nugare): patologia insignificante negli elettrodi retinogrammi a cono e elettroretinogramma con asta subnormale.
2. Nictalopia stazionaria autosomica dominante senza miopia (tipo Riggs): elettrodo-retinogramma a cono normale.
3. Cromosoma autosomico recessivo o X-legato niktalopiya con miopia (tipo Schubert-Bornschein).

Cecità notturna stazionaria congenita con cambiamenti nel fondo. Questa forma della malattia si riferisce malattia Ogushi - una malattia con modalità autosomica recessiva ereditaria, caratterizzata da cambiamenti congenite cecità notturna del fondo, manifestando giallo lucentezza metallica, più pronunciata nel polo posteriore. L'area maculare e le navi su questo sfondo sembrano in rilievo. Dopo 3 ore di adattamento al buio, il fondo diventa normale (fenomeno Mitsuo). Dopo l'adattamento della luce, il fondo acquisisce lentamente una lucentezza metallica. Nello studio dell'adattamento al buio, un notevole allungamento della soglia dell'asta viene rivelato nell'adattamento del cono normale. La concentrazione e la cinetica della rodopsina sono normali.

Con cambiamenti nel fondo

1. La malattia di Ogushi è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da un allungamento del periodo di adattamento scuro a 2-12 ore per raggiungere soglie normali simili a bastoncelli. Cambiamento nel colore del fondo da un colore marrone dorato con adattamento della luce al normale in uno stato di adattamento del tempo (fenomeno Mizuo).
2. Il fundus "white-spot" è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da più piccoli punti bianchi-gialli sul polo posteriore con fovea intatta e estensione alla periferia. I vasi sanguigni, il disco del nervo ottico, i campi periferici e l'acuità visiva rimangono normali, l'elettroretinogramma e l'elettrooculogramma possono essere patologici durante la normale ricerca e la normale con adattamento a lungo termine.

Il fondo oculare bianco (fundus albi punctatus) viene confrontato con il cielo stellato di notte, come nella periferia centrale del fondo e nella zona maculare si trovano regolarmente una miriade di piccoli punti delicati biancastri. Malattia con tipo di eredità autosomica recessiva. Sul PHAG, vengono rivelate regioni focali di iperfluorescenza non associate a macchie bianche, che non sono visibili negli angiogrammi.

In contrasto con altre forme di cecità notturna stazionaria nell'occhio del punto bianco, è stato notato un rallentamento della rigenerazione del pigmento visivo in entrambi i bastoni e coni. L'ampiezza delle onde fotografiche e scotopiche dell'EG e dell'AVE è ridotta in condizioni di registrazione standard. Dopo diverse ore di adattamento al buio, la risposta scotopica di ERG ritorna lentamente alla normalità.

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