Cecità notturna: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La cecità notturna stazionaria congenita, o nictalopia (mancanza di visione notturna), è una malattia non progressiva causata da una disfunzione del sistema dei bastoncelli. L'esame istologico non rivela alterazioni strutturali nei fotorecettori. I risultati degli studi elettrofisiologici confermano la presenza di un difetto primario nello strato plessiforme esterno (sinaptico), poiché il segnale dei bastoncelli normali non raggiunge le cellule bipolari. Esistono diversi tipi di cecità notturna stazionaria, che vengono differenziati mediante ERG.

La cecità notturna congenita stazionaria con fondo oculare normale è caratterizzata da diversi tipi di ereditarietà: autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al cromosoma X.

Fondo normale

1. Nictalopia congenita autosomica dominante (tipo Nugare): anomalia minore nell'elettroretinogramma a coni ed elettroretinogramma a bastoncelli subnormale.
2. Nictalopia stazionaria autosomica dominante senza miopia (tipo Riggs): elettroretinogramma a cono normale.
3. Nictalopia autosomica recessiva o legata al cromosoma X con miopia (tipo Schubert-Bornschein).

Cecità notturna congenita stazionaria con alterazioni del fondo oculare. Questa forma della malattia include la malattia di Ogushi, una patologia a trasmissione autosomica recessiva, che differisce dalla cecità notturna congenita stazionaria per le alterazioni del fondo oculare, che si manifestano con una lucentezza metallica giallastra, più pronunciata al polo posteriore. L'area maculare e i vasi appaiono prominenti su questo sfondo. Dopo 3 ore di adattamento al buio, il fondo oculare torna normale (fenomeno di Mitsuo). Dopo l'adattamento alla luce, il fondo oculare riacquista lentamente la sua lucentezza metallica. Studiando l'adattamento al buio, si osserva un notevole allungamento della soglia dei bastoncelli con un normale adattamento dei coni. La concentrazione e la cinetica della rodopsina sono normali.

Con alterazioni del fondo

1. La malattia di Ogushi è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da un prolungamento del periodo di adattamento al buio a 2-12 ore per raggiungere la normale soglia dei bastoncelli. Il colore del fondo oculare varia dal marrone dorato durante l'adattamento alla luce al normale durante l'adattamento al tempo (fenomeno di Mizuo).
2. Il fondo oculare "a puntini bianchi" è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da molteplici piccoli punti bianco-gialli al polo posteriore con fovea intatta ed estensione periferica. I vasi sanguigni, la papilla ottica, i campi periferici e l'acuità visiva rimangono normali; l'elettroretinogramma e l'elettrooculogramma possono risultare anomali durante gli esami di routine e normali durante un adattamento prolungato al ritmo cardiaco.

Il fundus albi punctatus viene paragonato al cielo stellato notturno, poiché miriadi di piccole e delicate macchie biancastre si trovano regolarmente nella periferia media del fundus e nell'area maculare. La malattia ha una trasmissione autosomica recessiva. La FAG rivela aree focali di iperfluorescenza non associate a macchie bianche, non visibili all'angiogramma.

A differenza di altre forme di cecità notturna stazionaria, nel fondo oculare punteggiato di bianco si osserva un rallentamento nella rigenerazione del pigmento visivo sia nei bastoncelli che nei coni. L'ampiezza delle onde a e b fotopiche e scotopiche dell'ERG è ridotta in condizioni di registrazione standard. Dopo diverse ore di adattamento al buio, la risposta scotopica dell'ERG torna lentamente alla normalità.

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