Gli scienziati hanno identificato il gene della leucemia

La probabilità di leucemia o sindromi mielodisplastiche può essere prevista dalla presenza o dall'assenza di mutazioni nel gene GATA2.

Un team internazionale di ricercatori provenienti da Australia, Stati Uniti e Canada riferisce di essere riuscita a trovare una mutazione che potrebbe causare la leucemia mieloide acuta ereditaria e le sindromi mielodisplastiche. Un rapporto sul lavoro svolto dagli scienziati pubblicato sulla rivista Nature Genetics.

Sindromi mielodisplastiche significano l'incapacità del midollo osseo di produrre un numero sufficiente di cellule del sangue normali di una particolare specie (o le cellule sono piccole, o svolgono male la loro funzione, o entrambe). I pazienti soffrono di anemia e necessitano di un costante rifornimento del patrimonio ematico con l'aiuto del sangue del donatore. In ogni terzo caso, la sindrome mielodisplastica si trasforma in leucemia mieloide acuta, quando il midollo osseo inizia a produrre intensivamente globuli anormali, e gradualmente sostituiscono quelli sani.

Per la prima volta l'assunzione della natura ereditaria di queste malattie è apparso scienziati nei primi anni 1990, quando si è notato che i membri della stessa famiglia viene osservato come sindrome mielodisplastica e leucemia mieloide complicata da bassa resistenza alle infezioni batteriche. La ricerca di un colpevole specifico nei genetisti molecolari impiegò 18 anni; più di 20 famiglie hanno preso parte allo studio.

Il colpevole era il gene GATA2. In un certo numero di famiglie, le mutazioni in esso aumentavano significativamente il rischio di leucemia; altri portatori del gene danneggiato erano estremamente suscettibili alle infezioni batteriche, virali e fungine a causa della mancanza di sangue nelle normali cellule immunitarie. L'intrigo per i risultati ottenuti viene aggiunto dal fatto che le mutazioni in GATA2 portano anche al linfedema, una violazione della circolazione del fluido nei tessuti e, di conseguenza, gonfiore delle estremità (gamba dell'elefante). Inoltre, in alcuni casi, le violazioni in questo gene causano la sordità. Le sindromi mielodisplastiche sono solitamente associate alla perdita di un sito cromosomico con questo gene: mutazioni in GATA2 sono state rilevate in soggetti con leucemia "normale" non ereditaria.

Come causa dell'insorgenza del tumore del sangue, in precedenza erano indicati altri due geni. Senza negare questi dati, i ricercatori hanno cercato di concentrarsi su altre cause dei disturbi leucemici e alla fine hanno trovato il terzo - GATA2. Le mutazioni associate ad altri tipi di cancro, come il cancro al seno, sono facili da trovare e la ricerca di mutazioni simili nel caso del cancro del sangue è estremamente difficile, e oggi ci sono pochissime informazioni sui loro fattori genetici. Ciò che è particolarmente inopportuno, data l'alta prevalenza di leucemia.

I ricercatori devono ancora scoprire come le violazioni in un gene portano a manifestazioni così diverse, a cominciare da problemi nel midollo osseo e termina con la sordità. Tuttavia, d'ora in poi, i medici possono predire in modo affidabile la probabilità di leucemia dovuta alla presenza o all'assenza di membri di questo tipo di mutazioni genetiche.

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