Gli scienziati hanno identificato un gene della leucemia

La probabilità di sviluppare leucemia o sindromi mielodisplastiche può essere prevista dalla presenza o dall'assenza di mutazioni nel gene GATA2.

Un team internazionale di ricercatori provenienti da Australia, Stati Uniti e Canada riferisce di aver scoperto una mutazione che potrebbe essere la causa della leucemia mieloide acuta ereditaria e delle sindromi mielodisplastiche. Gli scienziati hanno pubblicato un rapporto sul loro lavoro sulla rivista Nature Genetics.

Le sindromi mielodisplastiche sono caratterizzate dall'incapacità del midollo osseo di produrre un numero sufficiente di cellule del sangue normali di un tipo o dell'altro (o perché sono poche, o perché svolgono male la loro funzione, o perché entrambe le cose). I pazienti soffrono di anemia e necessitano di un costante reintegro delle cellule del sangue con l'aiuto di donatori di sangue. In un caso su tre, la sindrome mielodisplastica si trasforma in leucemia mieloide acuta, quando il midollo osseo inizia a produrre in modo intensivo cellule del sangue anomale, che gradualmente sostituiscono quelle sane.

La prima ipotesi sulla natura ereditaria di queste malattie è emersa all'inizio degli anni '90, quando si è notato che i membri di una stessa famiglia presentavano sia la sindrome mielodisplastica che la leucemia mieloide, complicate da una bassa resistenza alle infezioni batteriche. I genetisti molecolari hanno impiegato 18 anni per individuare un fattore scatenante specifico; più di 20 famiglie hanno partecipato allo studio.

Il colpevole era il gene GATA2. In diverse famiglie, mutazioni in esso aumentavano significativamente il rischio di leucemia; altri portatori del gene danneggiato erano estremamente suscettibili a infezioni batteriche, virali e fungine a causa della mancanza di cellule immunitarie normali nel sangue. Ciò che rende i risultati ancora più interessanti è che le mutazioni in GATA2 causano anche linfedema, un'interruzione della circolazione dei fluidi nei tessuti e, di conseguenza, gonfiore delle estremità (elefantiasi delle gambe). Inoltre, in alcuni casi, alterazioni di questo gene causano sordità. Le sindromi mielodisplastiche sono solitamente associate alla perdita di una sezione del cromosoma con questo gene: mutazioni in GATA2 sono state riscontrate anche in persone con leucemia "ordinaria", non ereditaria.

Altri due geni erano stati precedentemente indicati come causa del tumore del sangue. Senza negare questi dati, i ricercatori hanno cercato di concentrarsi su altre cause di patologie leucemiche e alla fine ne hanno individuato un terzo: GATA2. Le mutazioni che accompagnano altri tipi di cancro, come il cancro al seno, sono facili da individuare, ma trovare mutazioni simili nel caso delle malattie oncologiche del sangue è estremamente difficile, e oggi si hanno pochissime informazioni sui loro fattori genetici. Il che è particolarmente inopportuno, data l'elevata prevalenza della leucemia.

I ricercatori non hanno ancora capito come una singola malattia genetica possa portare a una gamma così ampia di sintomi, dai problemi al midollo osseo alla sordità. Tuttavia, i medici possono ora prevedere in modo affidabile la probabilità di sviluppare la leucemia in base alla presenza o all'assenza di questo tipo di mutazione genetica in un membro della famiglia.

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