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Sindrome mielodisplastica nei bambini

Alexey Kryvenko , Editor medico
Ultima recensione: 07.07.2025

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Le sindromi mielodisplastiche (MDS) (preleucemia, leucemia a piccole cellule) sono un gruppo eterogeneo di patologie clonali caratterizzate da una crescita anomala delle componenti mieloidi del midollo osseo. Le sindromi mielodisplastiche sono caratterizzate dall'interruzione della normale maturazione delle cellule emopoietiche e da segni di emopoiesi inefficace. Nelle sindromi mielodisplastiche, la proliferazione clonale si verifica nel midollo osseo a livello delle cellule staminali; nella maggior parte dei casi, la produzione di granulociti, eritrociti e piastrine è interrotta, il che porta allo sviluppo di pancitopenia. Un'altra caratteristica delle sindromi mielodisplastiche è la loro frequente evoluzione in leucemia acuta, il cui sviluppo è preceduto da una sindrome citopenica a lungo termine. Le sindromi mielodisplastiche sono classificate come anemie refrattarie; gli stadi più avanzati della malattia riflettono la trasformazione in leucemia mieloide.

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Sintomi della sindrome mielodisplastica

I sintomi della sindrome mielodisplastica sono una conseguenza della pancitopenia e includono segni di anemia, emorragia dovuta a trombocitopenia e infezione dovuta a neutropenia. La cellularità del midollo osseo è solitamente aumentata, ma può essere normale o ridotta. Il rischio complessivo di trasformazione in leucemia mieloide è del 10-20%; i pazienti con RAS presentano il rischio più basso di trasformazione leucemica (5%), mentre i pazienti con RABP-T presentano il rischio più alto (50%).

Classificazione FAB delle sindromi mielodisplastiche

Anemia refrattaria (< 5% di blasti nel midollo osseo).
Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (< 5% di blasti nel midollo osseo).
Leucemia mielomonocitica cronica (>20% di blasti nel midollo osseo).
Anemia refrattaria con aumento del contenuto di blasti (5-10% di blasti nel midollo osseo).
Anemia refrattaria con aumento del contenuto di blasti in fase di trasformazione (10-30% di blasti nel midollo osseo).

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