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Gli scienziati hanno scoperto il gene responsabile dell'avvio dell'orologio biologico ogni giorno
Ultima recensione: 30.06.2025

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Quasi tutti i processi che avvengono nel corpo umano sono soggetti all'orologio biologico, compresa la variazione dei cicli sonno-veglia.
Gli scienziati del Salk Institute (USA) hanno scoperto un gene responsabile dell'avvio giornaliero dell'orologio biologico. Questa scoperta e la decifrazione dell'azione di questo gene contribuiranno a spiegare i meccanismi genetici dell'insonnia, dell'invecchiamento e di malattie croniche come il cancro e il diabete, contribuendo allo sviluppo di nuovi farmaci efficaci per il trattamento di queste patologie.
"I nostri corpi sono un insieme di orologi", afferma Satchidananda Panda, che ha guidato il progetto. "In pratica sapevamo quale meccanismo ordinasse al nostro corpo di spegnersi di notte, ma non sapevamo cosa ci facesse svegliare al mattino. Ora che abbiamo scoperto il motivo, possiamo studiare come i nostri orologi biologici si usurano con l'invecchiamento e lo sviluppo di malattie croniche".
In uno studio pubblicato sulla rivista Science, gli scienziati descrivono come la proteina JARID1a, codificata dal gene KDM5A, agisca da interruttore di accensione/spegnimento per i ritmi circadiani del nostro corpo.
La scoperta di questo gene completa l'anello mancante nel meccanismo molecolare che controlla il ciclo sonno-veglia giornaliero. Gli scienziati sapevano che il ruolo centrale nell'orologio biologico è svolto dalla proteina PERIOD (PER), la cui quantità in ogni cellula aumenta e diminuisce ogni 24 ore. Le ragioni principali dell'aumento del livello della proteina PER sono i geni CLOCK e BMAL1. Raggiungendo un livello massimo alla fine della giornata, la proteina PER inibisce l'attività dei geni CLOCK e BMAL1, riducendo così il proprio livello.
Una diminuzione del livello di proteina PER porta a una diminuzione della pressione sanguigna, a una riduzione della frequenza cardiaca e a un rallentamento dei processi mentali. Ma, fino ad ora, il motivo esatto per cui le proteine CLOCK e BMAL1 superano ogni mattina il rallentamento notturno del corpo era sconosciuto.
Gli scienziati hanno stabilito che la proteina JARID1a da loro scoperta riattiva le proteine CLOCK e BMAL1 ogni mattina. Ciò è stato confermato da un esperimento in cui i ricercatori hanno utilizzato topi geneticamente modificati privi del gene che codifica per JARID1a. Di conseguenza, il livello della proteina PER non è tornato al livello iniziale. Gli animali hanno perso la cognizione del tempo, non sapendo quando dormire e quando svegliarsi. I ritmi circadiani hanno iniziato a funzionare quando agli animali sono stati somministrati farmaci che imitavano l'azione di JARID1a.
"Ora che sappiamo cosa attiva il nostro ritmo circadiano, abbiamo una nuova direzione nello studio dei disturbi del ritmo circadiano, nello sviluppo di nuovi farmaci contro l'insonnia, il diabete e le sindromi metaboliche", conclude Panda.