Gli scienziati sono riusciti a scoprire come il cervello è danneggiato nella sindrome di Down
Ultima recensione: 23.04.2024
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Gli scienziati sono riusciti a scoprire come il cervello è danneggiato nella sindrome di Down, secondo la rivista Biological Psychiatry.
La sindrome di Down è di gran lunga la malattia genetica più comune. Nasce da una violazione dell'insieme di cromosomi. Invece dei soliti due cromosomi, al numero 21, compaiono tre. Ciò porta a violazioni nello sviluppo fisico e mentale del bambino. Le persone con questa malattia hanno un aspetto caratteristico, patologie di molti organi, nonché una violazione dello sviluppo mentale, che può essere debolmente e fortemente pronunciata. Tuttavia, in ogni caso, con l'età tende a peggiorare.
Ad oggi, questa malattia non è possibile. Ma gli scienziati continuano a ricercare. Così, un team di ricercatori dell'Università di Stanford, guidato dal Dr. Ahmad Salehi, ha dedicato il suo lavoro allo studio del cervello dei pazienti con sindrome di Down. Questo studio è durato più di 10 anni.
Per questo, usando i metodi più nuovi, hanno creato un modello di sindrome di Down nei topi. Così sono riusciti a studiare i disturbi della struttura cerebrale in questa malattia. Gli scienziati hanno trovato un'espressione amplificata del gene che codifica per la proteina precursore dell'amiloide. Questo gene si trova in 21 cromosomi. E la proteina prodotta in grandi quantità ha portato a danni neuronali, vale a dire cellule del cervello.
È interessante notare che la stessa proteina è considerata la causa della malattia di Alzheimer. Questa malattia con danno cerebrale si sviluppa nella vecchiaia. Nella malattia di Alzheimer, le proteine amiloidi si accumulano e danneggiano le cellule cerebrali. In questo caso, i pazienti hanno un numero normale di cromosomi. Molto probabilmente, la questione è nella mutazione del gene che codifica per la proteina precursore dell'amiloide. Gli scienziati sostengono che la disfunzione cognitiva e il danno delle cellule nervose nella sindrome di Down e nella malattia di Alzheimer sono simili.
Quindi, gli scienziati sono sicuri che capire come il cervello è danneggiato nella sindrome di Down aiuterà presto le persone con questa malattia. Forse i medici saranno in grado di preservare parzialmente le funzioni cognitive nei bambini e negli adulti. L'autore dello studio ha invitato le famiglie in cui ci sono pazienti con sindrome di Down a sostenere ulteriori ricerche.
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