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Gli scienziati sono riusciti a scoprire come il cervello viene danneggiato nella sindrome di Down
Ultima recensione: 01.07.2025
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Come riportato sulla rivista Biological Psychiatry, gli scienziati sono riusciti a scoprire in che modo il cervello viene danneggiato nella sindrome di Down.
La sindrome di Down è la malattia genetica più comune oggi. È causata da un'anomalia nel corredo cromosomico. Invece dei soliti due cromosomi, il numero 21, ne compaiono tre. Questo porta a disturbi nello sviluppo fisico e mentale del bambino. Le persone affette da questa sindrome presentano un aspetto caratteristico, patologie a carico di molti organi e disturbi dello sviluppo mentale, che possono essere lievi o gravi. Tuttavia, in ogni caso, la malattia tende a peggiorare con l'età.
Ad oggi, non è possibile curare questa malattia. Ma gli scienziati continuano la loro ricerca. Così, un team di ricercatori della Stanford University, guidato dal Dott. Ahmad Salehi, ha dedicato il proprio lavoro allo studio del cervello dei pazienti con sindrome di Down. Questa ricerca è durata più di 10 anni.
Per raggiungere questo obiettivo, hanno creato un modello di sindrome di Down sui topi utilizzando metodi all'avanguardia. In questo modo, sono stati in grado di studiare i disturbi della struttura cerebrale associati a questa malattia. Gli scienziati hanno scoperto un'aumentata espressione del gene che codifica per la proteina precursore dell'amiloide. Questo gene si trova sul cromosoma 21. E la proteina prodotta in grandi quantità ha portato a danni ai neuroni, ovvero alle cellule cerebrali.
È interessante notare che questa stessa proteina è considerata la causa del morbo di Alzheimer. Questa malattia, con danni cerebrali, si sviluppa in età avanzata. Nel morbo di Alzheimer, le proteine amiloidi si accumulano e danneggiano le cellule cerebrali. Allo stesso tempo, i pazienti hanno un numero normale di cromosomi. Molto probabilmente, il problema risiede nella mutazione del gene che codifica per la proteina precursore dell'amiloide. Gli scienziati affermano che il deterioramento cognitivo e il danno alle cellule nervose nella sindrome di Down e nel morbo di Alzheimer sono simili.
Gli scienziati sono quindi fiduciosi che comprendere come il cervello venga danneggiato nella sindrome di Down aiuterà presto le persone affette da questa malattia. Forse i medici saranno in grado di preservare parzialmente le funzioni cognitive nei bambini e negli adulti. Gli autori dello studio hanno invitato le famiglie dei pazienti con sindrome di Down a sostenere ulteriori ricerche.
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