Un nuovo test identifica la sindrome di Down in un bambino non ancora nato

La sindrome di Down è una delle forme più comuni di patologia causata da difetti genetici.

I bambini nati con tali disturbi possono presentarsi in qualsiasi famiglia, sia che si tratti di persone comuni o di alti funzionari (Kennedy, de Gaulle).

Quando i cromosomi femminili e maschili si combinano, in ogni cellula del corpo del bambino si forma un ulteriore cromosoma, il 21°, che è la causa di questa sindrome.

Finora, i medici sono disorientati e non riescono a identificare la causa esatta di questa anomalia genetica, che impedisce al bambino di essere completamente sano mentalmente. La probabilità di nascita di un bambino con questo tipo di anomalie non dipende dal livello di ricchezza o dallo stile di vita dei genitori, e l'ambiente non influisce sulle anomalie genetiche.

In passato era difficile stabilire la presenza di questa grave malattia, ma il professor Kyros Nicolaides del King's College di Londra e un gruppo di specialisti hanno sviluppato una nuova tecnologia per l'esame del sangue che consentirà di rilevare la presenza della sindrome nelle donne incinte già a partire dalla dodicesima settimana.

Gli esperti hanno condotto sperimentazioni cliniche su 2.049 donne e sono riusciti a identificare tutti i casi di sindrome di Down nel feto alla dodicesima settimana.

Con questa tecnologia, gli scienziati sperano di salvare migliaia di vite, perché al momento decine di donne a rischio di dare alla luce bambini con anomalie genetiche si trovano di fronte alla scelta di sottoporsi a un test invasivo. Una scelta non facile, perché il test non è così innocuo. In media, su 10.000 donne, 527 rientrano nel gruppo a rischio e a loro viene raccomandato di sottoporsi a un test invasivo.

Le statistiche dimostrano che una donna su cento che si sottopone a un test perde il proprio figlio a causa di un aborto spontaneo.

Il nuovo metodo di diagnosi della sindrome determina la presenza di anomalie genetiche nel feto con una precisione fino al 99%, soprattutto perché non presenta effetti collaterali e la futura mamma non è tormentata dalla scelta tra perdere il bambino o dare alla luce un bambino con sindrome di Down.

Il test viene eseguito mediante un normale esame del sangue per determinare se è presente un cromosoma in più.

"Sono un ricercatore di punta in questo campo da 20 anni e i risultati che abbiamo ottenuto sono semplicemente spettacolari", afferma il Dott. Nicolaides. "Significa che possiamo stabilire con il 99% di certezza se un embrione presenta un'anomalia genetica. La sua innocuità significa anche che può essere testato in gravidanze non a rischio, quindi possiamo valutare un suo utilizzo diffuso. I test invasivi saranno quindi un ricordo del passato e non causeranno danni".

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