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Nuovo test rileva la sindrome di Down nel nascituro
Ultima recensione: 23.04.2024
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La sindrome di Down è una delle forme più comuni di patologia causata da malfunzionamenti genetici.
I bambini nati con tali disabilità possono apparire in qualsiasi famiglia, sia essa una famiglia di persone comuni o funzionari di alto livello (Kennedy, de Gaulle).
Quando i cromosomi femminili e maschili vengono combinati, un ulteriore cromosoma 21 si forma in ogni cellula del corpo del bambino, questa è la causa di questa sindrome.
Fino ad ora, i medici sono persi nelle congetture e non possono nominare la causa esatta di questa anomalia genetica, in cui il bambino non è completamente sano mentalmente. La probabilità della nascita di un tale bambino non dipende dal livello di benessere o dallo stile di vita dei genitori, né incide sui fallimenti genetici e sull'ecologia.
In precedenza era difficile determinare la presenza di questa grave malattia, ma il professore del Royal College di Londra Kyros Nicolaides con un team di specialisti ha sviluppato una nuova tecnologia per l'analisi del sangue, che identificherà la presenza della sindrome nelle donne in gravidanza già dalla dodicesima settimana.
Gli specialisti hanno condotto studi clinici con la partecipazione di 2049 donne e al momento di 12 settimane sono stati in grado di identificare tutti i casi di sindrome di Down fetale.
Con l'aiuto di questa tecnologia, gli scienziati sperano di salvare migliaia di vite, perché al momento decine di donne a rischio di dare alla luce bambini con anomalie genetiche affrontano la scelta di passare un test invasivo. Questa scelta non è facile, perché il test non è così innocuo. In media, su 10.000 donne, 527 sono a rischio e si consiglia di sottoporsi a un test invasivo.
Le statistiche mostrano che ogni centesimo donna, testata, perde il figlio a causa di un aborto spontaneo.
Nuovo metodo diagnostico sindrome rileva la presenza di anomalie genetiche del nascituro fino al 99%, soprattutto perché lui non ha effetti collaterali, e la donna incinta non è tormentato per scelta, perdere il bambino o dare alla luce un bambino con sindrome di Down.
Il test viene eseguito utilizzando un normale esame del sangue, che determina la presenza di un cromosoma in più.
"Sono stato un ricercatore leader in questo campo negli ultimi 20 anni, ei risultati che abbiamo fino ad oggi sono semplicemente impressionanti", afferma il dott. Nicolaides. "Questo significa che possiamo determinare con una probabilità del 99% se l'embrione ha anomalie genetiche." La sua innocuità consente anche di testare le donne in gravidanza che non sono a rischio, cioè, si può pensare alla sua applicazione di massa. Pertanto, i test invasivi rimarranno nel passato e non causeranno danni. "
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