I geni ereditari svolgono un ruolo maggiore nel rischio di melanoma di quanto si pensasse in precedenza

Quando si parla di cancro della pelle, la maggior parte delle persone pensa agli avvertimenti sulle scottature solari e sui lettini abbronzanti. I pensieri sui "geni del cancro" o sui rischi ereditari sono più spesso associati a malattie come il cancro al seno o al colon. Un nuovo studio sfida questo status quo, dimostrando che la genetica gioca un ruolo più importante di quanto riconosciuto nel rischio di melanoma.

I medici raramente prescrivono screening genetici per valutare i fattori di rischio nei pazienti con una storia familiare di melanoma perché precedenti ricerche limitate suggeriscono che solo dal 2% al 2,5% di tutti i casi sono genetici. Per lo stesso motivo, le compagnie assicurative raramente coprono questi test al di fuori delle situazioni più estreme. In campo medico, i test genetici non vengono generalmente offerti per i tumori che non soddisfano la soglia del 5%.

Lo studio, condotto da un team di ricercatori e medici guidati da Joshua Arbesman, MD, della Cleveland Clinic, e Pauline Funchin, MD, della Stanford Medicine (ex Cleveland Clinic), suggerisce che il melanoma soddisfa ampiamente questi requisiti soglia. I loro risultati, pubblicati nel Journal of the American Academy of Dermatology, mostrano che fino al 15% (1 su 7) dei pazienti a cui è stato diagnosticato un melanoma dai medici della Cleveland Clinic durante il dal 2017 al 2020, portavano mutazioni nei geni che predispongono al cancro. Il team di ricerca, che comprende il Cleveland Clinic Institute for Immune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD, e Claudia Marcela Diaz, PhD, ha analizzato i database internazionali dei pazienti e ha trovato risultati simili.

"I tumori ereditari possono devastare le famiglie e lasciare dietro di sé devastazione. I test genetici ci consentono di identificare, selezionare e persino curare in modo proattivo queste famiglie, fornendo loro gli strumenti di cui hanno bisogno per ricevere le migliori cure possibili", afferma il Dott. Arbesmann. "Incoraggerei i medici e le compagnie di assicurazione ad ampliare i loro criteri quando offrono test genetici alle persone con una storia familiare di melanoma, perché la predisposizione ereditaria al melanoma non è così rara come pensiamo."

Il dott. Arbesman, che dirige un laboratorio presso il Lerner Institute for Cancer Biology della Cleveland Clinic, afferma inoltre che le sue scoperte supportano una convinzione sempre più popolare tra i biologi oncologici: esistono fattori di rischio diversi dall'esposizione al sole che possono influenzare la probabilità di sviluppare il melanoma. Negli esseri umani.

"Non tutti i miei pazienti avevano ereditato mutazioni che li rendevano più vulnerabili al sole", afferma. "C'è chiaramente qualcos'altro che sta succedendo qui e sono necessarie ulteriori ricerche."

Il dott. Arbesman e il suo team stanno studiando molti dei geni identificati nei test genetici dei suoi pazienti per saperne di più su come si sviluppa il melanoma e su come può essere trattato. Ad esempio, sta lavorando per determinare se alcuni dei suoi pazienti e le loro famiglie che hanno mutazioni ereditarie possono trarre maggiori benefici dalla terapia immunitaria rispetto a coloro che non hanno mutazioni ereditarie. Il suo laboratorio sta anche lavorando per determinare in che modo i geni di altri pazienti hanno contribuito allo sviluppo e alla gravità del loro melanoma.