La FDA approva il primo farmaco per il trattamento eziologico della fibrosi cistica

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato il primo farmaco per il trattamento eziologico della fibrosi cistica, riporta l'AP.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Questa proteina, essendo un canale ionico, regola il trasporto di acqua e ioni cloruro attraverso le membrane delle cellule mucose. A causa di alterazioni nella struttura del CFTR, la viscosità del muco aumenta, con conseguente accumulo negli apparati respiratorio, digerente e genitourinario. Questo, a sua volta, è causa di gravi infezioni croniche a carico degli organi corrispondenti, motivo per cui molti pazienti non sopravvivono fino all'età adulta.

Finora non esisteva una terapia eziologica (che agisse sulla causa della malattia) per la fibrosi cistica; per questi pazienti veniva utilizzata solo una terapia sintomatica.

Il nuovo farmaco Kalydeco (ivacaftor), sviluppato dall'azienda farmaceutica americana Vertex Pharmaceuticals, migliora la funzione del CFTR, in cui, a causa di una mutazione, l'amminoacido glicina in posizione 155 viene sostituito dall'acido aspartico (questa variante della proteina è denominata G551D-CFTR). In particolare, aumenta la probabilità di apertura di questo canale ionico sotto l'influenza dell'adenosina monofosfato ciclico (cAMP) e aumenta la corrente del cloro attraverso le membrane, compromessa nella fibrosi cistica.

Il ciclo sperimentale di ivacaftor ha migliorato in media del 10% la funzionalità polmonare dei pazienti e li ha aiutati ad aumentare di peso (i pazienti affetti da fibrosi cistica sono solitamente sottopeso), migliorando inoltre significativamente il loro benessere.

Kalydeco è disponibile in compresse, contenenti 150 milligrammi di principio attivo, da assumere due volte al giorno. La FDA ne ha approvato l'uso negli adulti e nei bambini di età superiore ai sei anni. L'efficacia e la sicurezza del farmaco nei bambini più piccoli sono attualmente in fase di studio.

La mutazione contro cui è attivo ivacaftor è responsabile solo del 4% dei casi di fibrosi cistica, il che significa che dei circa 30.000 americani affetti dalla malattia, il farmaco aiuterebbe solo circa 1.200 (il farmaco verrebbe prescritto solo se a un paziente fosse stata diagnosticata la variante G551D-CFTR). La maggior parte dei casi di fibrosi cistica è causata da una mutazione che manca dell'amminoacido fenilalanina in posizione 508 della proteina CFTR (una variante chiamata CFTR-ΔF508). Vertex ha sviluppato VX-809, un farmaco attualmente in fase di sperimentazione clinica, per questa forma della malattia.

"Sebbene [l'ivacaftor] non sia destinato alla maggior parte dei pazienti, dimostra che è possibile individuare un errore nei geni e progettare razionalmente un farmaco che corregga il problema", ha affermato Drucy Borowitz, direttore del programma sulla fibrosi cistica presso la State University of New York a Buffalo.

Lo sviluppo di Ivacaftor è costato a Vertex centinaia di milioni di dollari. La Cystic Fibrosis Foundation ha donato 75 milioni di dollari. Un anno di trattamento con il farmaco costerebbe 294.000 dollari, rendendolo uno dei farmaci più costosi.

"Il prezzo del farmaco è stabilito in base al suo valore per un gruppo così ristretto di pazienti", ha spiegato agli analisti Nancy Wysenski, vicepresidente esecutivo di Vertex. Allo stesso tempo, ha osservato che l'azienda fornirà il farmaco gratuitamente ai pazienti senza assicurazione sanitaria o a coloro il cui reddito familiare non superi i 150.000 dollari all'anno. Inoltre, coprirà il 30% del prezzo di Kalydeco per alcune categorie di pazienti assicurati.

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