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La probabilità di sviluppare disturbi neuropsichiatrici è determinata prima della nascita
Ultima recensione: 30.06.2025
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La diversa attività dei geni che controllano la formazione del cervello nell'embrione determina la probabilità di sviluppare disturbi neuropsichiatrici e ha anche un'influenza decisiva sulla differenza nell'architettura del cervello maschile e femminile.
La formazione di miliardi di cellule nervose e le numerose connessioni tra esse nel genoma umano rappresentano l'86% di tutti i geni. Studiare il ruolo di ciascun gene "nervoso" nella formazione del cervello è in corso da molto tempo. Ma non basta sapere quale gene è responsabile di cosa. È anche necessario tenere conto del fatto che i geni possono mostrare attività diverse a seconda delle diverse situazioni, della loro localizzazione e della fase di sviluppo in cui si trova il sistema nervoso.
Scienziati dell'Università di Yale (USA) hanno condotto uno studio su larga scala per scoprire le caratteristiche spaziotemporali del funzionamento dei geni che determinano l'aspetto del cervello umano. Hanno analizzato 1.340 campioni di tessuto nervoso prelevati in varie fasi dello sviluppo umano, da un embrione di 40 giorni a una persona di 80 anni. Il risultato è stato un quadro completo dell'attività genetica, che include 1,9 miliardi di parametri.
L'analisi di tali dati, pubblicata sulla rivista Nature, è servita da base per numerose conclusioni, ma tra le più interessanti vi sono le seguenti. L'area di interesse dei ricercatori, naturalmente, non poteva non includere i geni associati allo sviluppo della schizofrenia e dell'autismo. Si ritiene che i sintomi di entrambe le malattie siano riconoscibili nei primi anni di vita di una persona o nelle prime fasi della crescita. I risultati dell'analisi dell'attività genica coincidono pienamente con questo: è stato dimostrato che questi geni sono attivati già prima della nascita. L'attività di questi geni nella fase prenatale determina se una persona svilupperà o meno la schizofrenia in futuro.
Inoltre, già durante lo sviluppo embrionale di una persona, iniziano a manifestarsi differenze di genere nell'attività genica. Gli scienziati credevano che la differenza tra uomo e donna fosse limitata ai soli geni localizzati nel cromosoma Y. Ma si è scoperto che molti geni responsabili della formazione del cervello, presenti in entrambi i sessi, funzionano in modo diverso negli uomini e nelle donne, e questa differenza è evidente anche prima della nascita. In parole povere, le differenze intersessuali nell'architettura cerebrale, così come la predisposizione alle malattie neuropsichiatriche, si formano principalmente nella fase dello sviluppo fetale.
Allo stesso tempo, naturalmente, va ricordato che il lavoro non ha tenuto conto dell'influenza di fattori esogeni che possono rallentare lo sviluppo della schizofrenia. Durante la vita, fattori esterni sono in grado di orientare l'azione di altri geni che contrasteranno i primi che non hanno funzionato correttamente nell'embrione. Per quanto riguarda le differenze intersessuali, è ancora estremamente difficile immaginare fattori esterni tali da ridurre le caratteristiche di genere a "nulla".