Nuove pubblicazioni
La rimozione di un cromosoma in più non cura la sindrome di Down.
Ultima recensione: 01.07.2025
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
La rimozione del cromosoma in più non curerà la sindrome di Down, ma potrebbe aiutare i ricercatori in campo medico a proseguire la ricerca.
I ricercatori dell'Università di Washington sono riusciti a rimuovere con successo la terza copia del cromosoma 21 da una linea cellulare umana affetta da sindrome di Down.
La causa della sindrome di Down è una patologia cromosomica: nel corredo cromosomico (cariotipo) di una persona nella 21a coppia ci sono tre cromosomi invece di due (trisomia). Le trisomie sono anche la causa di numerose altre sindromi, in particolare la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau.
Un team di scienziati della Washington University School of Medicine è riuscito a rimuovere il 21° cromosoma in più dal set cromosomico di cellule umane coltivate in laboratorio.
Secondo gli scienziati, la correzione della trisomia potrebbe avere rilevanza sia clinica che di ricerca.
La sindrome di Down è la trisomia più comune. Le persone affette da questa patologia presentano occhi, viso e mani caratteristici. Questa sindrome può causare molti problemi di salute (deterioramento mentale, demenza, difetti cardiaci, invecchiamento precoce, alcune forme di leucemia).
"Non stiamo cercando di affermare che il metodo di correzione della trisomia che abbiamo utilizzato possa aiutare a curare la sindrome di Down", spiega l'autore principale, il Dott. David Russell. "Stiamo studiando come i ricercatori medici possano sviluppare terapie cellulari per correggere alcuni dei disturbi ematopoietici che accompagnano la sindrome di Down".
Russell spera che le sue scoperte contribuiscano a far sì che la terapia cellulare possa essere utilizzata per trattare la leucemia nelle persone con sindrome di Down. Afferma inoltre che ulteriori ricerche in questo ambito potrebbero aiutare a comprendere la relazione tra il cromosoma 21 in più e i problemi medici associati alla sindrome di Down.
Russell ha affermato che ci è voluto molto lavoro per scoprire il metodo esatto per rimuovere il cromosoma in più, ma il suo collega, il dottor Li Bi Li, attraverso un duro lavoro, è riuscito a correggere una serie di errori commessi durante il primo tentativo di estrarre il cromosoma dal set cromosomico.
Gli scienziati hanno utilizzato un virus adeno-associato per trasportare un gene estraneo nella posizione desiderata sul cromosoma 21. Per evitare di essere uccisa dal gene, la cellula ha dovuto liberarsene insieme alla copia extra del cromosoma.
[