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L'autismo infantile può essere curato
Ultima recensione: 01.07.2025
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La sindrome dell'X fragile (nota anche come sindrome di Martin-Bell) è un'anomalia cromosomica considerata la causa ereditaria più comune di ritardo mentale. I sintomi di questa sindrome includono anche un linguaggio biascicato e borbottante e comportamenti simili alla schizofrenia, come salti improvvisi, smorfie e altri movimenti bizzarri. Inoltre, i bambini con sindrome dell'X fragile possono soffrire di autismo infantile.
Finora, scienziati e medici non sanno come superare questa sindrome: esistono solo metodi per un sollievo temporaneo dei sintomi. Tuttavia, la ricerca in questo campo non si ferma e una di queste potrebbe rappresentare una svolta significativa.
Gli scienziati del Rush University Medical Center di Chicago hanno concluso che la sindrome di Martin-Bell, e forse anche i sintomi antisociali dell'autismo, potrebbero essere trattabili con il trattamento farmacologico. I loro risultati sono stati pubblicati online sulla rivista Science Translational Medicine il 19 settembre.
La prima fase di sperimentazione del nuovo farmaco STX209, o arbaclofene, è già stata completata. Questo farmaco è progettato per riequilibrare i processi biochimici cerebrali alterati nelle persone con sindrome di Martin-Bell.
I 25 volontari che hanno preso parte allo studio e hanno assunto il nuovo farmaco hanno riscontrato miglioramenti significativi: diminuzione dell'irritabilità, diminuzione del numero di attacchi isterici e miglioramento delle abilità sociali.
"Questo è il primo studio su larga scala basato sulla comprensione molecolare della sindrome dell'X fragile. Riteniamo che i sintomi principali possano essere curabili con i farmaci", ha affermato Elizabeth Berry-Kravis, professoressa di pediatria, neuroscienze e biochimica.
Secondo i Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), circa 1 uomo su 4.000 e 1 donna su 7.000 sono affetti dalla sindrome dell'X fragile e presentano anche disturbi dello spettro autistico causati da questa anomalia genetica. I sintomi dell'autismo si manifestano solitamente prima dei tre anni.
"Questa ricerca potrebbe rappresentare un primo passo verso lo sviluppo di nuovi trattamenti per malattie genetiche finora considerate incurabili", afferma il professor Berry-Kravis. "Questa scoperta potrebbe allontanarci dalle forme empiriche di terapia finora utilizzate senza identificare la causa esatta della malattia."
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