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Sono state scoperte nuove mutazioni genetiche che causano il diabete
Ultima recensione: 01.07.2025
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Il diabete mellito è una malattia piuttosto diffusa, potremmo dire la piaga della società moderna.
Per curare questa malattia si utilizzano diversi metodi. Ogni anno, più di un milione di giovani dai vent'anni in su ricevono la diagnosi di " diabete mellito ". Dopo le malattie cardiovascolari e oncologiche, il diabete mellito è al terzo posto per numero di pazienti al mondo.
Il diabete mellito è una malattia sistemica che si sviluppa in presenza di una carenza parziale o totale dell'ormone insulina. Di conseguenza, il corpo subisce un'interruzione del metabolismo dei carboidrati, in particolare l'utilizzo del glucosio da parte dei tessuti viene inibito. Successivamente, si verificano una serie di disturbi ormonali e metabolici, che possono causare lo sviluppo di patologie renali, vasi sanguigni retinici, infarto del miocardio e ictus. Tutto ciò rende il diabete una malattia pericolosa che richiede un trattamento urgente.
I ricercatori hanno scoperto tre varianti genetiche che influenzano la produzione di insulina. I risultati del loro lavoro sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Genetics. Questa ricerca, condotta dagli scienziati, mirava a studiare i geni che hanno un impatto significativo sulla secrezione dell'ormone insulina.
Secondo l'autrice principale dello studio, la professoressa di genetica Karen Mocke della facoltà di medicina dell'Università della Carolina del Nord, analizzare e studiare le variazioni genetiche aiuta a comprendere meglio quanta influenza hanno i geni sullo sviluppo di una malattia.
Questo studio è il primo del suo genere a utilizzare il metodo ExoME per raccogliere informazioni genetiche.
Il metodo di sequenziamento diagnostico clinico ExoME consente agli specialisti di diagnosticare i pazienti nei casi in cui ciò non è possibile con i metodi diagnostici tradizionali.
ExoME consente di identificare le regioni del genoma in cui si verificano mutazioni che causano malattie.
"Questo metodo ci ha permesso di esaminare un gran numero di persone, in particolare più di 8.000. Ci auguriamo che tale analisi possa essere utile per identificare mutazioni associate all'obesità e allo sviluppo del cancro", affermano i ricercatori.
Un gruppo di scienziati guidato dal professor Moke ha condotto uno studio approfondito e un'analisi di uno studio su larga scala condotto da esperti dell'Università della Finlandia orientale.
I ricercatori hanno analizzato le cartelle cliniche e i dati genetici di 8.229 uomini finlandesi per individuare possibili varianti genetiche associate al diabete.
Tali variazioni, che provocano un'insufficiente produzione di insulina da parte dell'organismo, sono state riscontrate in tre geni: TBC1D30, PAM e KANK1. La presenza di questi geni può causare problemi di salute anche in persone perfettamente sane e portare allo sviluppo del diabete.
Il team di scienziati non si fermerà e prevede di condurre ulteriori ricerche per approfondire la correlazione tra geni e diabete. Sperano che il loro lavoro, condotto con il metodo ExoME, contribuisca a studiare i legami ereditari tra varianti genetiche e altre malattie.
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