Individuati legami genetici tra la malattia infiammatoria intestinale e il morbo di Parkinson

I ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai hanno fatto una scoperta significativa identificando i legami genetici tra la malattia infiammatoria intestinale (MICI) e il morbo di Parkinson (MP). Il loro studio, pubblicato sulla rivista Genome Medicine, evidenzia il potenziale di strategie terapeutiche congiunte per combattere questi due complessi disturbi.

Un team guidato da Meltem Ece Kars, PhD, borsista post-dottorato presso il Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Yuval Itan Professor di Genetica e Scienze Genomiche e Inga Peter Professor di Genetica e Scienze Genomiche presso la Icahn School of Medicine del Mount Sinai, ha utilizzato tecniche avanzate di analisi genomica per studiare la sovrapposizione genetica tra IBD e PD. I loro risultati indicano mutazioni nel gene LRRK2 come elemento comune che collega le due condizioni e identificano nuovi geni che sono probabilmente interessati nelle persone con entrambe le patologie.

Il Dott. Kahrs ha spiegato l'essenza delle loro scoperte: "Abbiamo scoperto che la malattia infiammatoria intestinale e il morbo di Parkinson sono causati da alcuni fattori genetici comuni, tra cui varianti di LRRK2 e di altri geni precedentemente sconosciuti in questa combinazione di patologie. Questo potrebbe cambiare radicalmente il nostro approccio a queste malattie, consentendo alle terapie di agire su entrambe le patologie contemporaneamente".

Metodi e risultati dello studio

Lo studio ha analizzato i dati della Mount Sinai BioMe BioBank, la biobanca del Regno Unito, e di una coorte di 67 pazienti con diagnosi sia di IBD che di PD provenienti dalla biobanca nazionale danese. Questo database combinato ha permesso ai ricercatori di esaminare varianti genetiche rare ad alto impatto e di identificare nuovi geni e percorsi biologici che contribuiscono alla comorbilità tra IBD e PD.

"Il nostro studio non solo collega geneticamente queste due malattie, ma getta anche le basi per nuove forme di trattamento e possibili strategie di prevenzione che potrebbero ridurre il peso di queste malattie sui pazienti", ha affermato il dott. Meltem Ece Kars.

Nuovi metodi e approcci

I ricercatori hanno utilizzato una varietà di metodi computazionali per identificare associazioni significative tra le varianti del gene LRRK2 e la co-occorrenza di IBD e PD, incluso un approccio di analisi di cluster eterogenei, che hanno dimostrato essere altamente efficace nell'individuare geni in piccole coorti che non possono essere analizzati con i tradizionali metodi di associazione genica. La loro analisi ha anche identificato diversi pathway correlati all'immunità, all'infiammazione e all'autofagia, il sistema di riciclo cellulare dell'organismo, coinvolti in entrambe le condizioni.

Questi risultati hanno potenziali implicazioni in diversi ambiti della medicina, suggerendo che la comprensione dei fattori genetici potrebbe portare a terapie più mirate. Lo studio sottolinea l'importanza della ricerca genetica nello sviluppo di approcci personalizzati alla medicina che potrebbero migliorare il trattamento dei pazienti affetti sia da malattie infiammatorie intestinali (IBD) che da malattia di Parkinson (PD).

Le implicazioni di queste scoperte vanno oltre gli attuali paradigmi di trattamento: "Identificando le basi genetiche comuni delle malattie infiammatorie intestinali (IBD) e del morbo di Parkinson, apriamo la strada a trattamenti innovativi, sia sviluppando nuovi bersagli farmacologici sia riutilizzando farmaci esistenti che potrebbero potenzialmente affrontare le cause profonde di queste condizioni", ha affermato il dott. Meltem Ece Kars.

Impatto sulla ricerca futura

I risultati di questo studio potrebbero anche influenzare le future direzioni della ricerca, incoraggiando un approccio più integrato allo studio di malattie che possono sembrare non correlate ma che condividono percorsi genetici comuni.