Scoperti collegamenti genetici tra malattia infiammatoria intestinale e morbo di Parkinson

I ricercatori della Icahn School of Medicine del Monte Sinai hanno fatto una scoperta significativa identificando i collegamenti genetici tra la malattia infiammatoria intestinale (IBD) e il morbo di Parkinson (PD). Il loro studio, pubblicato sulla rivista Genome Medicine, evidenzia il potenziale delle strategie terapeutiche collaborative per combattere questi due disturbi complessi.

Un team guidato dal dottor Meltem Eche Kars, ricercatore post-dottorato presso l'Istituto Charles Bronfman per la medicina personalizzata, da Yuval Ethan, professore di genetica e scienze genomiche, e da Inga Peter, professoressa di genetica e scienze genomiche dell'Icahn del Monte Sinai, ha utilizzato tecniche avanzate di analisi genomica per studiare la sovrapposizione genetica tra IBD e BP. I loro risultati indicano le mutazioni nel gene LRRK2 come un elemento comune che collega entrambe le condizioni e identificano nuovi geni che probabilmente sono colpiti nelle persone sia con IBD che con PD.

Il dott. Kahrs ha spiegato i risultati: "Abbiamo scoperto che la malattia infiammatoria intestinale e il morbo di Parkinson sono causati da alcuni fattori genetici comuni, comprese le varianti in LRRK2 e altri geni, precedentemente sconosciuti per questa combinazione delle condizioni. Ciò potrebbe cambiare radicalmente il modo in cui affrontiamo queste malattie, consentendo l'uso di terapie che colpiscono entrambe le condizioni contemporaneamente."

Metodi e risultati dello studio

Lo studio ha analizzato i dati della Mount Sinai BioMe BioBank, la biobanca del Regno Unito, e una coorte di 67 pazienti con diagnosi sia di IBD che di malattia di Parkinson della Biobanca nazionale danese. Questo database combinato ha consentito ai ricercatori di studiare varianti genetiche rare ad alto impatto e di identificare nuovi geni e percorsi biologici che contribuiscono alla comorbidità IBD-PD.

"Il nostro studio non solo collega geneticamente queste due malattie, ma getta anche le basi per nuove forme di trattamento e possibilmente strategie di prevenzione che potrebbero ridurre il peso di queste malattie sui pazienti", ha affermato il dott. Meltem Eche Kars.

Nuovi metodi e approcci

I ricercatori hanno utilizzato una varietà di metodi computazionali per identificare associazioni significative tra le varianti del gene LRRK2 e la co-occorrenza di IBD e PD, compreso un approccio di analisi di cluster eterogeneo, che hanno dimostrato di essere altamente efficace nella scoperta di geni in piccole coorti che non possono essere analizzati con i tradizionali metodi di associazione genetica. La loro analisi ha anche identificato diversi percorsi legati all'immunità, all'infiammazione e all'autofagia, il sistema di riciclaggio cellulare del corpo, che sono coinvolti in entrambe le condizioni.

Questi risultati hanno potenziali implicazioni in una varietà di campi medici, suggerendo che la comprensione dei fattori genetici potrebbe portare a terapie più mirate. Lo studio evidenzia l'importanza della ricerca genetica nello sviluppo di approcci di medicina personalizzata che possano migliorare il trattamento dei pazienti affetti sia da IBD che da PD.

La promessa di questi risultati va oltre gli attuali paradigmi terapeutici: "Identificando le basi genetiche comuni di IBD e PD, stiamo aprendo la strada a trattamenti innovativi, sia sviluppando nuovi bersagli farmacologici che riutilizzando farmaci esistenti che potrebbero potenzialmente affrontare la radice cause di queste condizioni”.," ha detto il dottor Meltem Eche Kars.

Impatto sulla ricerca futura

I risultati di questo studio potrebbero anche influenzare le direzioni future della ricerca incoraggiando un approccio più integrato allo studio di malattie che potrebbero sembrare non correlate ma che condividono percorsi genetici comuni.