I bambini sani possono svilupparsi da embrioni anormali

2016-04-19 09:00

Un gruppo di scienziati di Cambridge ha fatto una scoperta che aiuterà a capire meglio i processi di sviluppo embrionale e sviluppare metodi per combattere le anomalie genetiche del feto. Gli studi hanno dimostrato che qualsiasi feto ha tutto il necessario per formare un bambino a tutti gli effetti, e gli scienziati sono stati in grado di stabilire (per la prima volta nella storia della scienza) in quale fase della formazione si può comprendere che in futuro l'organismo avrà delle deviazioni.

Uno dei dipendenti di Cambridge, la professoressa Magdalena Zernitska-Getz, che è diventata l'autrice dello studio rivoluzionario, in passato ha vissuto un'esperienza difficile associata alla sua gravidanza. All'età di 44 anni, Magdalena, che ha poi allattato un secondo figlio, i medici hanno riferito che i risultati della biopsia della placenta indicano che il suo bambino, possibilmente, nascerà con la sindrome di Down. Come spiegarono i medici, nella placenta, circa 1/4 delle cellule presentavano anomalie e offrirono alla donna un aborto. Dopo aver interrogato i suoi colleghi, Magdalena ha scoperto che con questi risultati del test, dire con una precisione del 100% che il bambino è nato con deviazioni è impossibile e questo ha influenzato la decisione della donna di lasciare il bambino, che è nato nel periodo put completamente sano. Ciò ha spinto la donna a riflettere più a fondo sullo sviluppo degli embrioni al fine di ridurre il numero di aborti associati a analisi imprecise.  

I ricercatori hanno studiato embrioni di roditori, alcune delle cui cellule contenevano la quantità sbagliata di cromosomi, dopo una serie di esperimenti è stato dimostrato che nelle prime fasi di sviluppo, alcune anomalie nel set cromosomico potrebbero scomparire. Gli esperti hanno creato embrioni con set cromosomici errati, ma le osservazioni hanno dimostrato che le cellule anomale muoiono a causa dell'apoptosi (il meccanismo della morte cellulare), mentre le cellule sane hanno continuato il normale processo di divisione.

Nel primo esperimento, le cellule normali e ricercatori anormali sono stati mescolati 50/50, 3/1 secondo, ma il risultato era lo stesso, con una sola eccezione - cellule anormali Parte non morire, ma anche il primo e il secondo biopsie esperimento ha dimostrato la presenza di cellule anormali, conferma la possibilità di un errore, cosa è successo nel caso di Magdalena.

L'embrione umano contiene 23 paia di cromosomi, uno dei quali è sessuale (XY e XX) e i rimanenti autosomi. I cambiamenti nel numero di cromosomi portano a varie anomalie dello sviluppo fetale, l'esempio più comune è la sindrome di Down, quando il 21 ° cromosoma ha tre copie, invece di due.  

Di norma tali violazioni diventano la principale causa di morte dei neonati, l'unica forma percorribile del disturbo è la trisomia (la formazione di tre copie di autosomi) che si verifica con lo sviluppo della sindrome di Down.

Molto spesso, la formazione di tre copie avviene nel 16 ° cromosoma, che porta inevitabilmente all'aborto.

L'assenza di un cromosoma (monosomia) differisce di conseguenze più gravi, come in questo caso, l'embrione muore tranne che per la perdita di uno dei cromosomi sessuali nelle donne, causando la sindrome di Turner - la deviazione nello sviluppo mentale e fisico (nanismo).  

Ulteriori copie dei cromosomi sessuali non è influiscono in modo negativo lo sviluppo dell'embrione, ma nei bambini può essere un ritardo di sviluppo mentale.

Nelle donne dopo i 40 anni, c'è un rischio più elevato di sviluppare disturbi nel set cromosomico. Ora ci sono test che suggeriscono la presenza di patologie genetiche. Dall'11 al 14 settimana, alle donne viene offerta una biopsia corionica, in cui vengono estratti i campioni della placenta e studiati per il numero di cromosomi.

C'è anche un altro test in cui vengono studiate le cellule del liquido amniotico (nominato dalla settimana 15 alla settimana 20) ei risultati di questo studio sono considerati più accurati.

È importante sapere!

Se i genitori si preoccupano del futuro del loro figlio o figlia, in primo luogo, dovrebbero prendersi cura di se stessi, poiché getta le fondamenta di base, che in futuro diventeranno la base per il normale sviluppo del bambino. Leggi di più...

Ultima revisione di: Alexey Portnov , esperto medico, su 20.05.2018

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