I bambini sani possono svilupparsi da embrioni anormali

Un gruppo di scienziati di Cambridge ha fatto una scoperta che contribuirà a comprendere meglio i processi dello sviluppo embrionale e a sviluppare metodi per contrastare le anomalie genetiche del feto. La ricerca ha dimostrato che qualsiasi embrione possiede tutto il necessario per svilupparsi in un bambino a tutti gli effetti, e gli scienziati sono anche riusciti a stabilire (per la prima volta nella storia della scienza) a quale stadio dello sviluppo è possibile comprendere che si verificheranno delle deviazioni nel futuro organismo.

Una componente dello staff di Cambridge, la professoressa Magdalena Zernicka-Goetz, autrice dello studio rivoluzionario, visse un'esperienza difficile legata alla sua gravidanza. All'età di 44 anni, Magdalena, che aspettava il suo secondo figlio, venne informata dai medici che i risultati di una biopsia placentare indicavano che il suo bambino avrebbe potuto nascere con la sindrome di Down. Come spiegarono i medici, circa 1/4 delle cellule della placenta erano anormali e suggerirono alla donna di abortire. Dopo aver interrogato i suoi colleghi, Magdalena scoprì che con tali risultati di test è impossibile affermare con una precisione del 100% che il bambino nascerà con delle anomalie, e questo influenzò la decisione della donna di tenere il bambino, che nacque in tempo e completamente sano. Questo fu ciò che spinse la donna a studiare più approfonditamente i processi di sviluppo embrionale per ridurre il numero di aborti associati a test imprecisi.

I ricercatori hanno studiato embrioni di roditori, alcune delle cui cellule contenevano un numero errato di cromosomi, e dopo una serie di esperimenti hanno dimostrato che nelle prime fasi dello sviluppo alcune anomalie nel corredo cromosomico possono scomparire spontaneamente. Gli specialisti hanno creato embrioni con corredi cromosomici errati, ma le osservazioni hanno dimostrato che le cellule anomale muoiono per apoptosi (il meccanismo di morte cellulare), mentre le cellule sane continuano il normale processo di divisione.

Nel primo esperimento i ricercatori hanno mescolato cellule anomale e sane in proporzione 50/50, nel secondo 3/1, ma il risultato è stato simile, con un'eccezione: alcune cellule anomale non sono morte. Tuttavia, sia nel primo che nel secondo esperimento, la biopsia ha mostrato la presenza di cellule anomale, il che conferma la possibilità di un errore, come è avvenuto nel caso di Magdalena.

L'embrione umano contiene 23 coppie di cromosomi, uno dei quali è il cromosoma sessuale (XY e XX), e i restanti sono autosomi. Le alterazioni del numero di cromosomi portano a diverse anomalie dello sviluppo fetale, l'esempio più comune è la sindrome di Down, in cui il 21° cromosoma presenta tre copie anziché due.

Di norma, tali disturbi diventano la causa principale di morte nei neonati; l'unica forma possibile del disturbo è la trisomia (formazione di tre copie di autosomi), che si verifica durante lo sviluppo della sindrome di Down.

Nella maggior parte dei casi, la formazione di tre copie avviene nel cromosoma 16, il che porta inevitabilmente a un aborto spontaneo.

L'assenza di uno dei cromosomi (monosomia) ha conseguenze più gravi, poiché in questo caso l'embrione muore, ad eccezione della perdita di uno dei cromosomi sessuali nelle donne, che provoca la sindrome di Turner, ovvero anomalie nello sviluppo mentale e fisico (nanismo).

Le copie extra di cromosomi sessuali non hanno un effetto così negativo sullo sviluppo dell'embrione, ma i bambini possono presentare ritardo mentale.

Le donne over 40 hanno un rischio maggiore di sviluppare anomalie cromosomiche. Ora esistono test che possono suggerire la presenza di patologie genetiche. Dall'undicesima alla quattordicesima settimana, alle donne viene proposta una biopsia corionica, in cui vengono prelevati campioni di placenta per esaminarne il numero di cromosomi.

Esiste anche un altro test che esamina le cellule del liquido amniotico (somministrato tra la 15a e la 20a settimana) e i risultati di questo studio sono considerati più accurati.

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