Le anomalie congenite sono dieci volte più comuni nei bambini con disturbi dello sviluppo neurologico

I bambini con disturbi dello sviluppo neurologico segnalano anomalie congenite, come difetti cardiaci e/o del tratto urinario, almeno dieci volte più spesso rispetto agli altri bambini.

Questo è uno dei risultati di un'analisi condotta dal Radboud University Medical Center basata sui dati di oltre 50.000 bambini. Grazie a questo nuovo database, ora è molto più chiaro quali problemi di salute sono associati a uno specifico disturbo dello sviluppo neurologico e quali no. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Medicine.

Dal due al tre percento della popolazione soffre di un disturbo dello sviluppo neurologico come l'autismo o il ritardo mentale. Questi disturbi sono spesso accompagnati da altri problemi di salute o fanno parte di una sindrome sottostante, che richiede ulteriore attenzione medica per il bambino. Finora non si sapeva con quale frequenza si verificassero questi ulteriori problemi di salute.

"È strano", afferma il genetista clinico Bert de Vries. "Perché interferisce con la cura adeguata di questo gruppo speciale di bambini".

De Vries e i suoi colleghi hanno raccolto dati medici da oltre 50.000 bambini con disturbi dello sviluppo neurologico. Hanno iniziato con i dati di circa 1.500 bambini con disturbi dello sviluppo neurologico che hanno visitato l'unità di genetica clinica del Radboud University Medical Center negli ultimi dieci anni.

"Tuttavia, si trattava di un gruppo di bambini relativamente piccolo. Sono necessari numeri più grandi per trarre conclusioni sull'intero gruppo", spiega De Vries.

Quindi il ricercatore medico Lex Dingemans ha quindi esaminato l'intera letteratura medica sui disturbi dello sviluppo neurologico. "Questo è stato un compito enorme sin dal primo articolo rilevante del 1938 del professor Penrose di Londra", afferma Dingemans.

Ha trovato più di 9.000 studi pubblicati. Alla fine, circa settanta articoli hanno fornito dati sufficientemente utili e di alta qualità per identificare ulteriori problemi di salute nei bambini con disturbi dello sviluppo neurologico. Pertanto, è stato creato un database con dati di oltre 51 mila bambini.

L'analisi di questi dati ha fornito nuove intuizioni. In primo luogo, è stato scoperto che i bambini con disturbi dello sviluppo neurologico hanno almeno dieci volte più anomalie congenite rispetto ad altri bambini nella popolazione generale, come anomalie del cuore, del cranio, del tratto urinario o dell'anca. Inoltre, il database mappa le conseguenze mediche delle nuove sindromi.

Dingemans spiega: "Per molte sindromi che causano disturbi dello sviluppo neurologico, sorge la domanda in quale misura altri problemi di salute siano associati a loro. Ora che si conoscono i numeri di questi problemi nei bambini con disturbi dello sviluppo neurologico, possiamo determinare molto meglio cosa fa effettivamente parte della sindrome e cosa no". Ciò apre opportunità per una migliore guida o persino per il trattamento dei bambini.

I disturbi dello sviluppo neurologico sono di natura genetica. Attualmente, sono noti più di 1.800 geni causali.

"Per comprendere meglio queste cause genetiche, utilizziamo database globali che combinano dati del DNA di oltre 800.000 persone", afferma Lisenka Vissers, professoressa di genomica traslazionale. "Il nostro database integra tutto questo consentendo ai ricercatori di tutto il mondo di collegare la conoscenza genetica a specifici problemi di salute nei disturbi dello sviluppo neurologico".