Diagnosi prenatale

Esame del sangue per galattosemia

La galattosemia si basa sull'inadeguatezza della galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (galattosemia classica) o, più raramente, galattochinasi o galattosio-epimerasi.

Esame del sangue per la fenilchetonemia

La perturbazione del metabolismo della fenilalanina si riferisce a un disturbo metabolico congenito molto comune. A causa del difetto del gene fenilalanina idrossilasi (gene del fago), si sviluppa la carenza enzimatica e, come risultato, il blocco arriva nella normale conversione della fenilalanina all'aminoacido tirosina.

Tripsina immunoreattiva nel sangue dei neonati (test per la fibrosi cistica congenita)

La fibrosi cistica (fibrosi cistica) è una malattia abbastanza comune. La fibrosi cistica è ereditata dal tipo autosomico recessivo, è rilevata in 1 dei 1500-2500 neonati. A causa della diagnosi precoce e del trattamento efficace, la malattia non è più considerata inerente solo nell'infanzia e nell'adolescenza.

17α-idrossiprogesterone nel sangue dei neonati (test per la sindrome adrenogenitale congenita)

17-Hydroxyprogesterone serve come substrato per la sintesi di cortisolo nella corteccia surrenale. In iperplasia surrenalica congenita, o iperplasia surrenalica congenita dovuta a mutazioni nei geni responsabili della sintesi di vari enzimi steroidogenesi alcune fasi, il contenuto del 17-idrossiprogesterone nel sangue fetale, fluido amniotico e sangue aumenta in gravidanza.

Ormone tireotropico nel sangue dei neonati (test per ipotiroidismo congenito)

Ipotiroidismo congenito può essere causato da aplasia o ipoplasia della tiroide nei neonati, carenza di enzimi coinvolti nella biosintesi degli ormoni tiroidei, e carenza di iodio o eccesso in utero.

Estriolo libero nel siero

Estriolo - il principale ormone steroideo, sintetizzato dalla placenta. Nella prima fase della sintesi, che avviene nell'embrione, colesterolo prodotta de novo immettendo dal sangue di gravidanza convertito in pregnenolone, che è solfatata corteccia surrenale fetale DHEAS, ulteriormente nel fegato fetale viene convertito ad a-idrossi-DHEAS e poi estriolo in placenta.

Gonadotropina corionica nel sangue

Livelli elevati di gonadotropina corionica nel siero vengono rilevati già nell'8 ° -9 ° giorno dopo il concepimento. Durante il primo trimestre di gravidanza, la concentrazione della gonadotropina corionica aumenta rapidamente, raddoppiando ogni 2-3 giorni.

Subunità beta libera della gonadotropina corionica

La gonadotropina corionica è una glicoproteina con un peso molecolare di circa 46.000, costituita da due subunità, alfa e beta. La proteina è secreta dalle cellule del trofoblasto.

Proteina A correlata A (PAPP-A)

In gravidanza normale, la concentrazione di PAPP-A nel siero aumenta significativamente dalla settima settimana. L'aumento della concentrazione di PAPP-A si verifica in modo esponenziale all'inizio della gravidanza, quindi rallenta e continua fino alla consegna.

Diagnosi prenatale di malattie congenite

La diagnosi prenatale è il metodo più efficace per prevenire le malattie congenite. In molti casi consente di risolvere inequivocabilmente il problema del possibile danno al feto e la successiva interruzione della gravidanza.