Esame del sangue per la fenilchetonemia

I valori di riferimento (norma) per la concentrazione di fenilchetoni nel sangue dei bambini arrivano fino a 121 μmol/l (fino a 2 mg%).

Il disturbo del metabolismo della fenilalanina è una malattia metabolica congenita molto comune. A causa di un difetto nel gene della fenilalanina idrossilasi (gene PHA), si sviluppa una carenza enzimatica e, di conseguenza, si verifica un blocco nella normale conversione della fenilalanina nell'amminoacido tirosina. La quantità di fenilalanina nell'organismo si accumula e la sua concentrazione nel sangue aumenta di 10-100 volte. Successivamente, si trasforma in acido fenilpiruvico, che ha un effetto tossico sul sistema nervoso. A questo proposito, la diagnosi precoce della fenilchetonuria è di grande importanza, poiché la presenza prolungata di fenilchetonemia porta a un disturbo dello sviluppo mentale del bambino. L'accumulo di fenilalanina nell'organismo avviene gradualmente e il quadro clinico si sviluppa lentamente.

Gli esami del sangue vengono eseguiti entro le successive 48 ore (2-5 giorni) dall'assunzione di latte materno (fonte di fenilalanina) da parte del neonato. Un disco di carta da filtro imbevuto di poche gocce di sangue capillare e dischi di controllo contenenti diverse quantità di fenilalanina vengono posizionati su una piastra con un terreno nutritivo seminato con batteri del ceppo fenilalanina-dipendente di Bacillus subtilis. La zona di crescita batterica attorno al disco imbevuto di sangue è proporzionale alla concentrazione di fenilalanina nel sangue del neonato.

Oltre al difetto della fenilalanina idrossilasi, la tirosinemia transitoria del neonato, che probabilmente deriva da un metabolismo inadeguato della tirosina, può portare a iperfenilalaninemia.

Tipi di iperfenilalaninemia

Tipo	Concentrazione di fenilalanina nel sangue, mg%	Enzima difettoso	Trattamento
Fenilchetonuria classica	>20	Fenilalanina idrossilasi	Dieta
Fenilchetonuria atipica	12-20	Fenilalanina idrossilasi	Dieta
Iperfenilalaninemia lieve persistente	2-12	Fenilalanina idrossilasi	Dieta
Tirosinemia transitoria	2-12	Deficit di β-idrossifenilpiruvato diossigenasi (ecc.) Secondaria a causa della carenza di vitamina C	Vitamina C, miscele a basso contenuto proteico
Deficit di diidropteridina reduttasi	12-20	Diidropteridina reduttasi	Dopa, idrossitriptofano
Difetti nella sintesi della biopterina	12-20	Diidropteride sintetasi	Dopa, idrossitriptofano
Iperfenilalaninemia transitoria	2-20	Sconosciuto	NO

La base del trattamento per i pazienti con deficit di fenilalanina idrossilasi è la restrizione alimentare della fenilalanina. Con una dieta adeguatamente selezionata, la concentrazione di fenilalanina nel sangue non dovrebbe superare il livello normale superiore o essere leggermente inferiore al normale.

Nei pazienti affetti da tirosinemia transitoria, la dieta viene scelta in modo che la concentrazione di tirosina nel sangue sia compresa tra 0,5 e 1 mg%.

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