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17α-idrossiprogesterone nel sangue dei neonati (test per la sindrome adrenogenitale congenita)
Ultima recensione: 05.07.2025
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Il 17-idrossiprogesterone funge da substrato per la sintesi del cortisolo nella corteccia surrenale. Nell'iperplasia congenita della corteccia surrenale o sindrome adrenogenitale, dovuta a mutazioni nei geni responsabili della sintesi di vari enzimi in determinate fasi della steroidogenesi, il contenuto di 17-idrossiprogesterone nel sangue del feto, nel liquido amniotico e nel sangue della gestante aumenta. A questo proposito, lo studio del 17-idrossiprogesterone può essere utilizzato per la diagnosi sia prenatale che postnatale delle patologie fetali. In gravidanza fisiologica, la concentrazione di 17-idrossiprogesterone nel sangue di una gestante non supera i 14 nmol/l.
Concentrazione sierica di 17-idrossiprogesterone nella dinamica della gravidanza fisiologica
Periodo di gravidanza |
Valori di riferimento |
|
Ng/dl |
Nmol/l |
|
1° trimestre |
93.3-144.3 |
2.8-4.3 |
2° trimestre |
203.3-470 |
6.1-14.1 |
III trimestre |
203.3-466.7 |
6.1-14 |
Nell'iperplasia surrenalica congenita del feto, si osserva un aumento della concentrazione di 17-idrossiprogesterone nel sangue della donna incinta già nel primo trimestre, in media fino a 12 nmol/l (3-30 nmol/l). Nel secondo trimestre, il contenuto di 17-idrossiprogesterone raggiunge i 25 nmol/l (20-35 nmol/l), nel terzo trimestre i 35 nmol/l (nel liquido amniotico fino a 50 nmol/l).
Se si sospetta una sindrome adrenogenitale congenita, si esamina la concentrazione di 17-idrossiprogesterone nel sangue prelevato dal cordone ombelicale (o ottenuto nei primi 3 giorni dopo la nascita).
Valori di riferimento (norma) della concentrazione di 17-idrossiprogesterone nel sangue dei neonati
Età |
Valori di riferimento |
|
Ng/ml |
Nmol/l |
|
Sangue dal cordone ombelicale |
9-50 |
27.3-151.5 |
Precoce |
0,26-5,68 |
0,8-17,0 |
I primi 3 giorni dei neonati |
0,07-0,77 |
0,2-2,3 |
L'iperplasia surrenalica congenita causata da deficit di 21-idrossilasi è accompagnata da un aumento della concentrazione di 17-idrossiprogesterone nel sangue fino a 40-220 ng/ml; in caso di deficit di 11β-idrossilasi, l'aumento è meno pronunciato.
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