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Diagnosi prenatale di malattie congenite
Ultima recensione: 18.10.2021
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La diagnosi prenatale è il metodo più efficace per prevenire le malattie congenite. In molti casi consente di risolvere inequivocabilmente il problema del possibile danno al feto e la successiva interruzione della gravidanza.
Effettuare diagnosi prenatale in I trimestre di gravidanza comprende determinare i seguenti marcatori biochimici: PAPP-A e connessione β-subunità di hCG (β-hCG) - 8-esimo al 13 settimana di gravidanza e poi - ultrasuoni nucale fetale con 11- fino alla 13a settimana. Questo algoritmo - il sistema di screening più efficace soprattutto per la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche (sindrome di Edwards, Klinefelter di, Turner et al.), Permettendo loro di rilevare circa il 90% di risultati falsi positivi ad una frequenza di 5%.
Oltre alla rilevazione di anomalie cromosomiche, la determinazione combinata di questi marcatori biochimici consente di valutare il rischio di avere un numero di difetti morfologici del feto e complicanze ostetriche.
Il limite di rischio è considerato una probabilità di 1: 540 (cioè, non superiore alla media della popolazione).
Lo studio dei marcatori biochimici durante il secondo trimestre di gravidanza (14-18 settimane) consente di valutare il rischio della presenza dei seguenti disturbi:
- anomalie cromosomiche nel feto (sindrome di Down, sindrome di Edwards, ecc.);
- difetti del tubo neurale e della parete addominale del feto;
- complicanze ostetriche nell'III trimestre di gravidanza.
Il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down dipende dall'età della donna incinta ed è 1: 380 per le donne con più di 35 anni e 1: 100 per 40 anni. Difetti del tubo neurale - i più comuni disturbi morfologici, rilevati in 0,3-3 su 1000 nati.
La possibilità di rilevamento prenatale della sindrome di Down e dei difetti del tubo neurale si basa sulla relazione tra i cambiamenti nella concentrazione di un numero di marcatori biochimici presenti nel sangue delle donne in gravidanza e la presenza di malformazioni congenite.
La diagnosi prenatale nel secondo trimestre di gravidanza si basa sull'uso di un test triplo o quadro.
Il triplo test include la determinazione della concentrazione di AFP nel sangue, la subunità β libera della gonadotropina corionica e l'estriolo libero. Il tempo ottimale per lo screening è di 16-18 settimane. L'efficacia del rilevamento della sindrome di Down con l'uso di questi marker è di circa il 69% (l'incidenza di risultati falsi positivi è del 9,3%).
Quad-test - il metodo oggi più comune e generalmente accettato di screening prenatale per la sindrome di Down e la trisomia 18. Esso comporta la determinazione della concentrazione nel sangue di gravidanza AFP estriolo libero, inibina A e gonadotropina corionica umana. Il test viene condotto tra le 15 e le 22 settimane di gravidanza. L'efficacia del quad-test per la sindrome di Down è del 76% (l'incidenza di risultati falsi positivi è del 6,2%).
Per identificare congenita malformazione fetale nei trimestri I-II di gravidanza con il test integrale (screening prenatale due fasi per la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche, così come difetti del tubo neurale). Il primo stadio è ottimale effettuata alla 12a settimana di gravidanza (tra il 10 ° e il 13 ° settimane), che comprende determinare la concentrazione di PAPP-A, β-gonadotropina corionica umana nel sangue gravidanza e fetale. Il secondo stadio viene effettuato 3-4 settimane dopo il primo, include uno studio della concentrazione di AFP, estriolo libero e gonadotropina corionica nel sangue di una donna incinta. Con risultati positivi dello screening, alla donna incinta vengono offerti ulteriori ultrasuoni e, in alcuni casi, l'amniocentesi.
L'uso del test integrale si basa sul fatto che i marcatori I trimester non sono correlati ai marker dell'II trimestre, pertanto è possibile calcolare il rischio indipendentemente per due trimestri. La sensibilità del test integrale raggiunge l'85%.
Il livello di riferimento dei marcatori (PAPP-A, AFP, β-CG, estriolo libero) può variare in diverse popolazioni e popolazioni etniche e dipende dal metodo di determinazione. A questo proposito, i singoli livelli di marcatori nelle donne in gravidanza sono valutati usando l'indicatore MOM (Multiple of Median). Questo indicatore è il rapporto tra il valore individuale del marcatore e la mediana della serie di riferimento corrispondente stabilito per una certa popolazione. I valori di riferimento dei marcatori sierici per qualsiasi periodo di gestazione sono valori MoM da 0,5 a 2.
Su una base statistica ampia, è stato rilevato che, con la sindrome di Down, il livello medio di AFP è 0.7MoM, XG è 2MoM, l'estriolo è 0.75MoM. Nella sindrome di Edwards, il livello di AFP, gonadotropina corionica e estriolo è 0,7 MoM. Quando si considerano le curve di distribuzione dei valori dei marcatori principali, vi è un'ampia area sovrapposta della norma e della patologia, che non consente l'uso di un solo indicatore per lo screening, quindi è necessario un complesso completo di marcatori.
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