Tripsina immunoreattiva nel sangue dei neonati (test per la fibrosi cistica congenita)

La fibrosi cistica (mucoviscidosi) è una malattia piuttosto comune. La mucoviscidosi è ereditaria e colpisce 1 neonato su 1.500-2.500. Grazie alla diagnosi precoce e a un trattamento efficace, la malattia non è più considerata limitata all'infanzia e all'adolescenza. Con il miglioramento dei metodi di trattamento e diagnosi, sempre più pazienti raggiungono l'età adulta. Attualmente, il 50% dei pazienti sopravvive fino a 25 anni. Il metodo principale per la diagnosi postnatale precoce della fibrosi cistica è la determinazione della concentrazione di tripsina nel siero del sangue dei neonati.

Valori di riferimento (norma) della concentrazione di tripsina immunoreattiva nel siero sanguigno

Età	Tripsina immunoreattiva, µg/l
Sangue dal cordone ombelicale	23,3±1,9
0-6 mesi	31,3±5,4
6-12 mesi	37,1±6,9
1-3 anni	29,8±1,8
3-5 anni	28,3±3,2
5-7 anni	35,7±3,6
7-10 anni	34,9±2,2
Adulti	33,3±11,1

Un aumento della concentrazione sierica di tripsina nei bambini nelle prime settimane di vita indica la presenza di fibrosi cistica, e pertanto la sua determinazione è considerata un metodo di screening efficace. Con il progredire della malattia e lo sviluppo di una vera e propria insufficienza pancreatica, la concentrazione sierica di tripsina diminuisce.

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