Esame del sangue per la galattosemia

I valori di riferimento (normali) per la concentrazione di galattosio nel sangue dei neonati sono 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), in età avanzata sono inferiori a 0,28 mmol/l (5 mg%).

La galattosemia è causata da una carenza di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi ( galattosemia classica ) o, meno comunemente, di galattochinasi o galattosio epimerasi.

Per lo screening della galattosemia, si utilizza il metodo dell'inibizione della crescita batterica. Lo studio viene condotto su neonati, prelevando sangue dal cordone ombelicale o da un dito su carta da filtro. L'inibizione della crescita batterica è direttamente proporzionale alla concentrazione di galattosio nel sangue (normalmente, l'inibizione della crescita non si verifica).

Per la determinazione quantitativa, si esaminano il siero sanguigno o le urine. In presenza della patologia, la concentrazione di galattosio nel sangue può aumentare fino a 11,25 mmol/l (300 mg%). La determinazione quantitativa del galattosio nel sangue è importante per valutare l'adeguatezza della dieta scelta per il paziente. Con una dieta correttamente selezionata, il livello di galattosio nel sangue non deve superare 0,15 mmol/l (4 mg%). Nei neonati sani, la concentrazione di galattosio nelle urine è inferiore a 3,33 mmol/l (60 mg/die), successivamente inferiore a 0,08 mmol/l (14 mg/die). Nei pazienti con galattosemia, il contenuto di galattosio nelle urine è compreso tra 18,75 e 75 mmol/l (500-2000 mg%).

Attualmente, esistono kit diagnostici che consentono la determinazione quantitativa dell'attività della galattosio-1-fosfato uridiltransferasi nei globuli rossi. Questo studio consente non solo di stabilire la presenza di un deficit enzimatico, ma anche di identificare i portatori eterozigoti del gene difettoso.

Il galattosio è elevato in caso di malattie epatiche, ipertiroidismo e disturbi digestivi.

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