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Esame del sangue per galattosemia
Ultima recensione: 23.04.2024
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I valori di riferimento (norma) della concentrazione di galattosio nel sangue dei neonati sono 0-1,11 mmol / L (0-20 mg%), in età avanzata - inferiore a 0,28 mmol / L (5 mg%).
La galattosemia si basa sull'inadeguatezza della galattosio-1-fosfato uridiltransferasi ( galattosemia classica ) o, più raramente, galattochinasi o galattosio-epimerasi.
Per lo screening della galattosemia, viene impiegato un metodo per inibire la crescita batterica. Lo studio è condotto su neonati, per i quali il sangue viene prelevato dal cordone ombelicale o dal dito sulla carta da filtro. L'inibizione della crescita batterica è direttamente proporzionale alla concentrazione di galattosio nel sangue (non si verifica una normale inibizione della crescita).
Nella determinazione quantitativa, esaminare il siero o l'urina. In presenza della malattia, la concentrazione di galattosio nel sangue può aumentare fino a 11,25 mmol / l (300 mg%). La quantificazione del galattosio nel sangue è importante per valutare l'adeguatezza della selezione della dieta per il paziente. Con una dieta adeguatamente selezionata, il livello di galattosio nel sangue non deve superare 0,15 mmol / l (4 mg%). Nei neonati sani, la concentrazione di galattosio nelle urine è inferiore a 3,33 mmol / die (60 mg / die), successivamente - inferiore a 0,08 mmol / die (14 mg / die). Nei pazienti con galattosemia, il contenuto di galattosio nelle urine è di 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Attualmente esistono kit diagnostici che consentono la determinazione quantitativa dell'attività di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi negli eritrociti. Questo studio non solo permette di stabilire la presenza di deficit enzimatico, ma anche di rivelare portatori eterozigoti del gene difettoso.
Il galattosio è aumentato nelle malattie del fegato, ipertiroidismo, disturbi digestivi.
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