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Analisi genetiche durante la gravidanza

, Editor medico
Ultima recensione: 11.04.2020
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L'analisi genetica durante la gravidanza deve necessariamente passare, questa è l'opzione più corretta per calcolare la probabilità di sviluppo di patologie e difetti ereditari in un futuro bambino.

Inoltre, il test dovrebbe essere eseguito se:

  1. Ci vuole molto tempo prima che il concepimento o la gravidanza finiscano con un aborto spontaneo. La causa potrebbe essere nei difetti dei cromosomi del padre e della madre.
  2. Se l'età dei genitori è di 35 anni. In questo caso, la probabilità di mutazioni e anomalie cromosomiche è significativamente aumentata.
  3. Inoltre, per il passaggio di un'analisi genetica, una donna incinta può essere guidata da un medico, basandosi sui dati storici:
    • La futura madre o padre ha malattie gravi ereditate.
    • La famiglia ha già bambini con deviazioni nell'insieme di cromosomi.
    • La futura madre ha più di 30-35 anni.
    • Se la futura madre nella prima metà della gravidanza ha preso seri farmaci, droghe, bevande alcoliche.
  4. Un'altra indicazione per un test genetico può essere il sospetto di una gravidanza congelata durante un esame ecografico.
  5. Quando anche i cambiamenti nei test biochimici devono passare un'analisi genetica.

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Giù analisi in gravidanza

L'analisi per Down in gravidanza deve essere presa necessariamente, ma è ancora meglio fare questa analisi prima di pianificare un bambino per calcolare la probabilità di un bambino con deviazioni da una coppia specifica. Anche la probabilità che una giovane coppia abbia un figlio con sindrome di Down non è esclusa.

Il risultato più accurato è fornito dal metodo diagnostico combinato, costituito dalla diagnostica ecografica, in cui viene valutato lo spessore della zona del colletto e il rilevamento di marcatori speciali nel siero del sangue. È meglio diagnosticare la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche alla settimana 16-18 di portare un bambino. Questo termine fa il cosiddetto "triplo test", e solo nell'uno per cento dei casi dà un risultato falso. Ma è meglio fare diversi test, in modo da ottenere il risultato più accurato. Quindi, con un test positivo per la sindrome di Down, viene eseguito anche un liquido amniotico (ma solo se la futura madre non ha controindicazioni all'amniocentesi ).

Non disperare se il risultato del test è positivo - la probabilità di un errore diagnostico non è esclusa. In questo caso, è meglio ripetere la diagnosi dopo una o due settimane e consultare inoltre un genetista.

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Analisi di AFP in gravidanza

L'analisi di AFP durante la gravidanza rientra anche nella categoria dei test obbligatori. Alle donne incinte viene prescritta questa analisi al fine di escludere la possibilità di sviluppo di anomalie cromosomiche nel bambino, difetti del tubo neurale, nonché anomalie degli organi interni e delle estremità. È consigliabile eseguire la diagnostica entro 12-20 settimane, ma le informazioni più accurate possono essere ottenute a 14-15 settimane.

L' AFP fetale inizia a essere prodotta da 5 settimane, rispettivamente, ogni settimana successiva la percentuale di AFP nel sangue della madre aumenta, raggiungendo un massimo a 32-34 settimane. La norma per l'indice è 0,5-2,5 MoM. Se l'indicatore è superiore alla norma, ciò può significare:

  • Un errore nel determinare la durata della gravidanza.
  • C'è una gravidanza multipla.
  • Problemi ai reni.
  • Ernia dell'ombelico nel feto.
  • Anomalie della colonna nervosa.
  • Anomalie della parete addominale.
  • Altre malformazioni fisiologiche.

Se l'indice AFP sottovalutato, c'è un'alta probabilità di sindrome di Down, idrocefalo, la trisomia, mola idatiforme e altre anomalie cromosomiche, ritardo della crescita e morte fetale.

Non vale la pena affidarsi interamente agli indici di AFP nel sangue, secondo gli indicatori di analisi, è impossibile mettere una diagnosi completa, quindi non bisogna disperare ed essere sconvolti. A ogni deviazione dalla norma in oltre il 90% dei casi, nascono bambini sani.

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Analisi di PAPP-A in gravidanza

L'analisi del PAPP-A in gravidanza viene effettuata nel primo trimestre, al fine di rivelare il grado di rischio della nascita di un bambino con anomalie cromosomiche. Il livello di PAPP-A nel sangue della madre diminuisce con le anomalie cromosomiche, con la minaccia di aborto spontaneo, lo sbiadimento della gravidanza. L'analisi viene effettuata a partire dalla settimana 8, ma le date più ottimali sono 12-14 settimane. Dopo questo termine, l'affidabilità del risultato è molto ridotta. Il risultato più accurato può essere ottenuto se si esegue un esame completo: un'analisi del livello di hCG, del livello di PAPP-A e dell'esame della zona del colletto del feto mediante ultrasuoni.

L'analisi del ratto-a durante la gravidanza è prescritta per le donne in gravidanza che:

  • Avere una gravidanza di anamnesi con complicazioni.
  • Hanno più di 35 anni.
  • Avere un'anamnesi di due o più aborti spontanei.
  • Avere una storia di malattie virali e infettive pre-concepimento o all'inizio della gravidanza.
  • Hanno un bambino con anomalie cromosomiche in famiglia.
  • Hanno gravi patologie ereditarie nel genere.
  • Prima della gravidanza, i genitori erano esposti alle radiazioni.

Elevati livelli di PAPP-A indica un elevato rischio di anomalie cromosomiche nel feto (deviazione a 21 e 18 paia di cromosomi e altre anomalie), un'alta probabilità di dissolvenza gravidanza e aborto spontaneo.

L'analisi genetica durante la gravidanza aiuta a diagnosticare la patologia del feto nelle fasi iniziali e l'inizio tempestivo del trattamento per mantenere la gravidanza e la salute del bambino.

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