Test genetici in gravidanza

L'analisi genetica durante la gravidanza è obbligatoria, è il modo più affidabile per calcolare la probabilità di sviluppare patologie e difetti ereditari nel futuro bambino.

Il test dovrebbe essere effettuato anche se:

1. Il concepimento può richiedere molto tempo o la gravidanza può concludersi con un aborto spontaneo. La causa potrebbe essere un difetto nei cromosomi del padre e della madre.
2. Se i genitori hanno più di 35 anni, la probabilità di mutazioni e anomalie cromosomiche aumenta significativamente.
3. Anche una donna incinta può essere indirizzata a sottoporsi a test genetici da un medico, in base alla sua storia clinica:
   • La futura mamma o il futuro papà sono affetti da gravi malattie ereditarie.
   • Nella famiglia ci sono già bambini con anomalie cromosomiche.
   • La futura mamma ha più di 30-35 anni.
   • Se la futura mamma ha assunto farmaci pesanti, sostanze stupefacenti o bevande alcoliche nella prima metà della gravidanza.
4. Un'altra indicazione per il test genetico può essere il sospetto di una gravidanza congelata durante un'ecografia.
5. Se si riscontrano alterazioni nei test biochimici, sarà necessario sottoporsi anche ad analisi genetiche.

[ 1 ], [ 2 ]

Test di Down in gravidanza

È necessario sottoporsi al test di Down durante la gravidanza, ma è comunque consigliabile farlo prima di pianificare una gravidanza, per calcolare la probabilità che una determinata coppia nasca un bambino con anomalie. Non si esclude inoltre la probabilità che una giovane coppia abbia un figlio con sindrome di Down.

Il risultato più accurato si ottiene con un metodo diagnostico combinato che prevede l'ecografia, la valutazione dello spessore della zona del collare e la rilevazione di specifici marcatori nel siero. La diagnosi di sindrome di Down e di altre anomalie cromosomiche è preferibile tra la 16a e la 18a settimana di gestazione. A questo punto, viene eseguito il cosiddetto "triplo test", che solo nell'1% dei casi fornisce un risultato falso. È tuttavia preferibile eseguire più test, in modo da ottenere il risultato più accurato. Pertanto, in caso di risultato positivo per la sindrome di Down, viene eseguito un ulteriore esame del liquido amniotico (solo se la futura mamma non presenta controindicazioni all'amniocentesi ).

Non disperate se il risultato del test è positivo: non si può escludere la possibilità di un errore diagnostico. In questo caso, è meglio ripetere la diagnosi dopo una o due settimane e consultare un genetista.

[ 3 ], [ 4 ]

Analisi AFP durante la gravidanza

Anche l'analisi dell'AFP durante la gravidanza rientra nella categoria dei test obbligatori. Alle donne incinte viene prescritto questo test per escludere la possibilità che il feto sviluppi anomalie cromosomiche, difetti del tubo neurale, nonché anomalie degli organi interni e degli arti. È consigliabile eseguire la diagnosi tra la 12a e la 20a settimana, ma le informazioni più accurate si ottengono tra la 14a e la 15a settimana.

Il corpo del feto inizia a produrre AFP a partire dalla quinta settimana e, di conseguenza, con ogni settimana successiva, la percentuale di AFP nel sangue materno aumenta, raggiungendo un massimo tra la 32a e la 34a settimana. Il valore normale dell'indicatore di AFP è 0,5-2,5 MoM. Se l'indicatore è superiore alla norma, ciò potrebbe indicare:

• Errore nella specificazione dell'età gestazionale.
• C'è una gravidanza multipla.
• Problemi renali.
• Ernia ombelicale nel feto.
• Anomalie della colonna nervosa.
• Anomalie della parete addominale.
• Altri difetti fisiologici.

Se il livello di AFP è basso, vi è un'alta probabilità di sindrome di Down, idrocefalo, trisomia, mola idatiforme, altre anomalie cromosomiche, ritardo dello sviluppo e morte intrauterina del feto.

Non dovresti basarti esclusivamente sui livelli di AFP nel sangue; non puoi fare una diagnosi completa basandoti sui risultati del test, quindi non disperare e non agitarti. Con alcune deviazioni dalla norma, nascono bambini sani in oltre il 90% dei casi.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Analisi PAPP-A durante la gravidanza

L'analisi PAPP-A durante la gravidanza viene eseguita nel primo trimestre per identificare il rischio di avere un figlio con anomalie cromosomiche. Il livello di PAPP-A nel sangue materno diminuisce in caso di anomalie cromosomiche, rischio di aborto spontaneo e gravidanza congelata. L'analisi viene eseguita a partire dall'ottava settimana, ma il periodo ottimale è tra la 12a e la 14a settimana. Dopo questo periodo, l'affidabilità del risultato si riduce significativamente. Il risultato più accurato si ottiene eseguendo un esame completo: analisi del livello di hCG, del livello di PAPP-A e esame della zona del collare del feto mediante ecografia.

L'analisi del RAPP-A in gravidanza è prescritta alle donne in gravidanza che:

• Hai avuto una gravidanza complicata in passato.
• Hanno più di 35 anni.
• Hanno avuto due o più aborti spontanei in passato.
• Hanno avuto malattie virali e infettive prima del concepimento o nelle prime fasi della gravidanza.
• C'è un bambino con anomalie cromosomiche in famiglia.
• Hanno gravi patologie ereditarie nella loro famiglia.
• Prima della gravidanza, i genitori sono stati esposti alle radiazioni.

Un aumento del contenuto di PAPP-A indica un rischio elevato di anomalie cromosomiche nel futuro bambino (anomalie nella 21a e 18a coppia di cromosomi e altre anomalie), un'alta probabilità di interruzione di gravidanza e aborto spontaneo.

L'analisi genetica durante la gravidanza aiuta a diagnosticare precocemente eventuali patologie del feto, mentre l'inizio tempestivo del trattamento aiuta a preservare la gravidanza e la salute del bambino.

[ 10 ], [ 11 ]