Alfa fetoproteina nel sangue

L'alfa-fetoproteina è una glicoproteina α normalmente sintetizzata nel sacco vitellino dell'embrione e poi dal fegato del feto. Il livello di alfa-fetoproteina è elevato nei neonati e, di conseguenza, nelle donne in gravidanza. Il contenuto di alfa-fetoproteina diminuisce rapidamente durante il primo anno di vita, raggiungendo il livello tipico degli adulti entro l'età di 1 anno (normalmente < 20 ng/ml).

Valori di riferimento dell'alfa-fetoproteina nel siero sanguigno: adulti - fino a 10 UI/ml; nelle donne nel II-III trimestre di gravidanza - 28-120 UI/ml; neonati nel primo giorno di vita - fino a 100 UI/ml. Emivita - 3-6 giorni.

Gli aumenti (>500 ng/mL) rilevati nei pazienti ad alto rischio (ad esempio, massa epatica rilevata tramite ecografia) sono diagnostici per carcinoma epatocellulare (HCC) primario, sebbene non tutti i carcinomi epatocellulari producano alfa-fetoproteina.

La determinazione del contenuto di alfa-fetoproteina nel siero viene utilizzata:

• per la diagnosi e il monitoraggio del trattamento del cancro epatocellulare;
• per la diagnosi dei tumori delle cellule germinali;
• per la diagnosi delle metastasi di qualsiasi tumore al fegato;
• per lo screening nei gruppi ad alto rischio (cirrosi epatica, epatite, deficit di α ₁ -antitripsina );
• per la diagnosi prenatale (malformazioni del canale neurale, sindrome di Down nel feto);
• per valutare il grado di maturazione del frutto. [ 1 ], [ 2 ]

Cause dell'aumento dell'alfa-fetoproteina

Poiché i tumori di piccole dimensioni possono presentare bassi livelli di AFP, livelli elevati di AFP suggeriscono la possibilità di carcinoma epatocellulare. Tuttavia, il grado di aumento dell'AFP non ha valore prognostico. Nelle popolazioni con alti tassi di epatite B cronica e carcinoma epatocellulare (ad esempio, Africa subsahariana, etnia cinese), l'AFP può raggiungere valori molto elevati (ad esempio, 100.000 ng/mL), mentre valori inferiori (circa 3.000 ng/mL) si riscontrano in aree con minore incidenza di tumori.

Alcune altre malattie (ad esempio, teratocarcinoma embrionale, epatoblastoma, alcune metastasi epatiche da tumori gastrointestinali, alcuni colangiocarcinomi ) causano livelli di AFP di 500 ng/mL. Nell'epatite fulminante, l'AFP può occasionalmente salire a 500 ng/mL; aumenti minori si verificano nell'epatite acuta e cronica. Questi valori elevati riflettono probabilmente la rigenerazione epatica. Pertanto, la sensibilità e la specificità dell'AFP variano considerevolmente tra le popolazioni, ma valori di 20 ng/mL si verificano con frequenze rispettivamente dal 39 al 64% e dal 76 al 91%. Poiché i livelli di AFP < 500 ng/mL sono aspecifici, 500 ng/mL viene utilizzato come cutoff diagnostico.

L'alfa-fetoproteina come oncomarcatore ha le seguenti applicazioni cliniche: in primo luogo, per rilevare e monitorare il carcinoma epatocellulare primario, che di solito si verifica nella cirrosi epatica; in secondo luogo, per rilevare il teratoblastoma testicolare e, in terzo luogo, per valutare l'efficacia della terapia per queste malattie. Un aumento della concentrazione di α-fetoproteina nel carcinoma epatocellulare del fegato nel 50% dei pazienti viene rilevato 1-3 mesi prima della comparsa dei segni clinici della malattia. Nel carcinoma epatico primario, la concentrazione di α-fetoproteina nel sangue superiore a 15 UI/ml viene rilevata nel 95% dei casi (15-100 UI/ml - nel 12%; 100-1000 UI/ml - nel 14%; 1000-10.000 UI/ml - nel 29%; 10.000-100.000 UI/ml - nel 39% dei casi). Nel danno epatico metastatico, la concentrazione di α-fetoproteina superiore a 15 UI/ml viene rilevata nel 9% dei casi (15-100 UI/ml - nel 7%; 100-1000 UI/ml - nel 2%).

Il contenuto di alfa-fetoproteina è ben correlato all'efficacia del trattamento chemioterapico del carcinoma (una diminuzione significativa indica efficacia terapeutica). Poiché la chemioterapia non raggiunge il suo pieno effetto, non si osserva una normalizzazione del livello di alfa-fetoproteina nel sangue dei pazienti. L'asportazione del tumore è accompagnata da una netta diminuzione del contenuto di alfa-fetoproteina nel sangue, mentre un suo aumento persistente indica la natura non radicale del trattamento chirurgico.

Alfa-fetoproteina - un metodo di esame prenatale delle donne incinte

Nel secondo trimestre di gravidanza, se il feto è affetto da sindrome di Down, la concentrazione di alfa-fetoproteina nel siero della donna incinta si riduce e quella di gonadotropina corionica aumenta. Per questo motivo, lo studio dell'alfa-fetoproteina e della gonadotropina corionica viene utilizzato come metodo di screening prenatale di massa nelle donne in gravidanza, con il quale è possibile identificare un gruppo ad alto rischio per la presenza di malformazioni fetali o sindrome di Down.

Valori mediani della concentrazione sierica di alfa-fetoproteina per lo screening delle malformazioni congenite nel secondo trimestre

Periodo di gravidanza	Mediane per AFP, UI/ml
15	32
16	34
17	36
18	40
19	45
20	49

Malattie ereditarie accompagnate da alterazioni della concentrazione di AFP

Aumento della concentrazione	Diminuzione della concentrazione
Malformazioni del canale neurale fetale Idrocefalo fetale Atresia esofagea congenita Tetralogia di Fallot Nefrosi lipoide del feto	Sindrome di Down

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