Deficit ereditario ed ereditario di rame

Circa la metà del rame consumato viene aspirato. Il rame, che è stato assorbito al di sopra del fabbisogno metabolico, viene escreto con la bile. Il rame è un componente di molte proteine del corpo; quasi tutto il rame nel corpo è legato alle proteine. Gli ioni di rame non legati (liberi) sono tossici. I meccanismi genetici controllano l'incorporazione del rame in apoproteine e processi che impediscono l'accumulo tossico di rame nel corpo.

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Carenza di rame acquisita

Se i meccanismi genetici che controllano il metabolismo del rame funzionano normalmente, allora la malnutrizione nel cibo raramente causa carenza di rame clinicamente significativa. Le uniche ragioni riportate erano kwashiorkor, diarrea persistente nei bambini (solitamente associata al solo latte), grave malassorbimento (come nel sprue) e consumo eccessivo di zinco. La carenza di rame può causare neutropenia, una violazione della calcificazione delle ossa e ipocromica, anemia che non è sensibile agli integratori di ferro. La diagnosi si basa su bassi livelli nel siero di rame e ceruloplasmina. Il trattamento del deficit di rame acquisito ha lo scopo di eliminare la causa del deficit e il rame viene prescritto in una dose di 1,5-3 mg / die verso l'interno (di solito sotto forma di solfato di rame).

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Carenza ereditaria di rame

Carenza di rame ereditaria (sindrome di Menkes) si verifica nei neonati che ereditano un gene mutante collegato al cromosoma X. La frequenza è di circa 1 ogni 50.000 neonati. Il rame è ridotto nel fegato, nel siero, nelle proteine contenenti rame: citocromo C-ossidasi, ceruloplasmina, lisilossidasi. Sintomi: grave ritardo dello sviluppo mentale; vomito; diarrea; enteropatia con perdita di proteine; ipopigmentazione; cambiamenti nelle ossa; arterie rotte; capelli rari, duri, ricci. La diagnosi si basa su bassi livelli di rame e ceruloplasmina, di solito nei bambini di età inferiore a 2 settimane. Un trattamento tipico è l'introduzione di rame per via parenterale (sotto forma di solfato di rame) ad una dose di 20-30 mg / kg per via endovenosa una volta. Tuttavia, il rame introdotto per via parenterale non entra negli enzimi contenenti rame. Più efficace potrebbe essere la nomina di un complesso di rame-istidina in una dose di 100-600 mg per via sottocutanea una volta al giorno; nel processo di trattamento, è necessario un monitoraggio continuo.