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Carenza di rame acquisita ed ereditaria
Ultima recensione: 04.07.2025
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Circa la metà del rame consumato viene assorbito. Il rame assorbito in eccesso rispetto al fabbisogno metabolico viene escreto nella bile. Il rame è un componente di molte proteine corporee; quasi tutto il rame presente nell'organismo è legato alle proteine. Gli ioni di rame non legati (liberi) sono tossici. Meccanismi genetici controllano l'incorporazione del rame nelle apoproteine e processi che ne prevengono l'accumulo tossico nell'organismo.
Carenza acquisita di rame
Se i meccanismi genetici che controllano il metabolismo del rame funzionano normalmente, la carenza alimentare raramente causa una carenza di rame clinicamente significativa. Le uniche cause segnalate sono il kwashiorkor, la diarrea persistente nei neonati (solitamente associata a una dieta a base di solo latte), il grave malassorbimento (come nella sprue) e l'eccessiva assunzione di zinco. La carenza di rame può causare neutropenia, alterata calcificazione ossea e un'anemia ipocromica che non risponde alla supplementazione di ferro. La diagnosi si basa su bassi livelli sierici di rame e ceruloplasmina. Il trattamento della carenza acquisita di rame è mirato alla causa della carenza e alla supplementazione di rame alla dose di 1,5-3 mg/die per via orale (solitamente come solfato di rame).
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Carenza ereditaria di rame
La carenza ereditaria di rame (sindrome di Menkes) si verifica nei neonati maschi che ereditano un gene mutante legato al cromosoma X. L'incidenza è di circa 1 su 50.000 nati vivi. Il rame è ridotto nel fegato, nel siero e nelle proteine contenenti rame: citocromo C ossidasi, ceruloplasmina e lisil ossidasi. I sintomi includono grave ritardo mentale; vomito; diarrea; enteropatia proteino-disperdente; ipopigmentazione; alterazioni ossee; rottura delle arterie; capelli radi, ispidi e ricci. La diagnosi si basa su bassi livelli di rame e ceruloplasmina, solitamente nei neonati di età inferiore alle 2 settimane. Il trattamento tipico è la somministrazione parenterale di rame (come solfato di rame) a una singola dose di 20-30 mg/kg per via endovenosa. Tuttavia, il rame somministrato per via parenterale non viene metabolizzato dagli enzimi contenenti rame. Più efficace può essere la somministrazione di un complesso rame-istidina alla dose di 100-600 mg per via sottocutanea una volta al giorno; è necessario un monitoraggio costante durante il trattamento.