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Il DNA virale antico nel genoma umano è legato ai principali disturbi psichiatrici
Ultima recensione: 02.07.2025
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Un nuovo studio condotto dal King's College di Londra ha scoperto che nel cervello sono espresse migliaia di sequenze di DNA derivate da antiche infezioni virali, alcune delle quali contribuiscono alla suscettibilità a disturbi mentali quali schizofrenia, disturbo bipolare e depressione.
Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista Nature Communications.
Circa l'8% del nostro genoma è costituito da sequenze chiamate retrovirus endogeni umani (HERV), che sono il prodotto di antiche infezioni virali avvenute centinaia di migliaia di anni fa. Fino a poco tempo fa, si pensava che questi "fossili virali" fossero semplicemente DNA "spazzatura" privo di funzioni importanti per l'organismo. Tuttavia, grazie ai progressi della ricerca genomica, gli scienziati ora possono determinare dove si trovano questi fossili virali nel nostro DNA, il che ci permette di comprendere meglio quando vengono espressi e quali funzioni potrebbero svolgere.
Questo nuovo studio si basa su questi progressi e dimostra per la prima volta che un insieme di HERV specifici espressi nel cervello umano contribuiscono alla suscettibilità ai disturbi mentali, segnando un passo avanti nella comprensione delle complesse componenti genetiche che contribuiscono a queste condizioni.
Il Dott. Timothy Powell, coautore dello studio e docente presso l'Istituto di Psichiatria, Psicologia e Neuroscienze (IoPPN) del King's College di Londra, ha dichiarato: "Questo studio utilizza un approccio nuovo e solido per valutare come la suscettibilità genetica ai disturbi psichiatrici sia influenzata dall'espressione di antiche sequenze virali presenti nel genoma umano moderno. I nostri risultati suggeriscono che queste sequenze virali probabilmente svolgano un ruolo più importante nel cervello umano di quanto si pensasse in precedenza, con specifici profili di espressione di HERV associati a una maggiore suscettibilità ad alcuni disturbi psichiatrici".
Lo studio ha analizzato dati provenienti da ampi studi genetici che hanno coinvolto decine di migliaia di persone con e senza disturbi mentali, nonché informazioni provenienti da campioni cerebrali prelevati durante l'autopsia di 800 persone, per esaminare in che modo le variazioni del DNA associate ai disturbi mentali influenzano l'espressione degli HERV.
Sebbene la maggior parte delle varianti genetiche di rischio associate a diagnosi psichiatriche colpisse geni con funzioni biologiche ben note, i ricercatori hanno scoperto che alcune varianti genetiche di rischio influenzavano preferenzialmente l'espressione degli HERV. I ricercatori hanno riportato cinque robusti modelli di espressione degli HERV associati a disturbi psichiatrici, tra cui due HERV associati al rischio di schizofrenia, uno al rischio sia di disturbo bipolare che di schizofrenia e uno al rischio di depressione.
Il Dott. Rodrigo Duarte, primo autore e ricercatore IoPPN presso il King's College di Londra, ha dichiarato: "Sappiamo che i disturbi mentali hanno una componente genetica significativa, con molte parti del genoma che contribuiscono progressivamente alla suscettibilità. Nel nostro studio, siamo stati in grado di esaminare le parti del genoma corrispondenti agli HERV, portando all'identificazione di cinque sequenze rilevanti per i disturbi mentali. Sebbene non sia ancora chiaro in che modo questi HERV influenzino le cellule cerebrali causando un aumento del rischio, i nostri risultati suggeriscono che la regolazione della loro espressione è importante per la funzione cerebrale".
Il Dott. Douglas Nixon, coautore dello studio e ricercatore presso il Feinstein Institutes for Medical Research di Northwell Health, negli Stati Uniti, ha dichiarato: "Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere la funzione precisa della maggior parte degli HERV, compresi quelli identificati nel nostro studio. Riteniamo che una migliore comprensione di questi antichi virus e dei geni notoriamente coinvolti nei disturbi mentali potrebbe rivoluzionare la ricerca sulla salute mentale e portare allo sviluppo di nuovi trattamenti o diagnosi per queste condizioni".