Identificato un nuovo biomarcatore per la diagnosi della malattia di Alzheimer asintomatica

Lo studio ha identificato un nuovo biomarcatore per la malattia di Alzheimer nelle fasi asintomatiche della malattia. Questa molecola è miR-519a-3p, un microRNA direttamente collegato all'espressione della proteina prionica cellulare (PrPC), che risulta alterata nelle persone affette da alcune malattie neurodegenerative come la malattia di Alzheimer.

Lo studio, condotto dal gruppo di neurobiotecnologia molecolare e cellulare dell'Istituto di bioingegneria della Catalogna (IBEC) e dell'Università di Barcellona, è stato pubblicato sulla rivista Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease.

La ricerca di biomarcatori stabili e facilmente rilevabili nei biofluidi, come i microRNA, offre speranza per la rilevazione della malattia di Alzheimer nelle sue fasi iniziali e asintomatiche. La diagnosi precoce può migliorare notevolmente la diagnosi e il trattamento di questa malattia, che colpisce oltre 35 milioni di persone in tutto il mondo.

Primo collegamento tra miR-519a-3p e PrPC nella malattia di Alzheimer È noto che l'espressione di diversi miRNA è disregolata nei pazienti con malattia di Alzheimer. Tuttavia, questa è la prima volta che questo microRNA è stato specificamente collegato alla diminuzione della produzione di proteine prioniche cellulari con il progredire della malattia.

"Attualmente, i test per la diagnosi del morbo di Alzheimer vengono solitamente eseguiti dopo l'insorgenza dei sintomi, quando il deterioramento cognitivo è già presente. Riteniamo che la scoperta di questo microRNA possa aiutare a stabilire criteri aggiuntivi per una diagnosi più accurata nelle fasi iniziali della malattia", spiega il ricercatore capo dell'IBEC José Antonio del Rio, professore presso il Dipartimento di Biologia e l'Istituto di Neuroscienze dell'Università di Barcellona (UB) e co-responsabile dello studio.

Lo studio confronta anche la presenza del biomarcatore in campioni di altre malattie neurodegenerative.

"Se il nostro obiettivo è utilizzare miR-519a-3p come biomarcatore per rilevare la demenza di Alzheimer in individui ipoteticamente sani, dobbiamo assicurarci che i suoi livelli non siano alterati in altre malattie neurodegenerative. Nel nostro studio, abbiamo confrontato i livelli di questo biomarcatore in campioni da altre tauopatie e dal morbo di Parkinson, confermando che i cambiamenti di miR-519a-3p sono specifici del morbo di Alzheimer", ha affermato la scienziata senior dell'IBEC Rosalina Gavin, professoressa associata UB e co-ricercatrice principale dello studio.

Dayaneta Jacome, ricercatrice del team di Del Rio e prima autrice dello studio, osserva che il team sta facendo progressi. Il passo successivo è convalidare miR-519a-3p come biomarcatore nei campioni di sangue di diverse coorti di pazienti per iniziare il suo utilizzo nella diagnosi clinica del morbo di Alzheimer nei campioni periferici.

I ricercatori sono membri del Center for Networked Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases, CIBERNED.

MicroRNA: silenziatori genetici La quantità di proteina prionica cellulare cambia durante il morbo di Alzheimer: i livelli sono più alti nelle fasi iniziali della malattia e diminuiscono con il progredire della malattia. Sebbene il meccanismo responsabile di queste modifiche non sia noto in dettaglio, è stato osservato che alcuni microRNA si legano a una regione specifica del gene PRNP, che controlla l'espressione di PrPC, riducendola.

Per questo motivo, e sulla base di confronti di studi precedenti e analisi computazionali in vari database genomici, i ricercatori hanno scelto il microRNA miR-519a-3p per il loro studio.