Identificato un nuovo biomarcatore per la diagnosi della malattia di Alzheimer in fase asintomatica

Uno studio ha identificato un nuovo biomarcatore per la malattia di Alzheimer nelle fasi asintomatiche della malattia. Questa molecola è miR-519a-3p, un microRNA direttamente associato all'espressione della proteina prionica cellulare (PrPC), la cui espressione risulta alterata nelle persone affette da alcune malattie neurodegenerative come l'Alzheimer.

Lo studio, condotto dal Gruppo di Neurobiotecnologia Molecolare e Cellulare dell'Istituto di Bioingegneria della Catalogna (IBEC) e dall'Università di Barcellona, è stato pubblicato sulla rivista Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease.

La ricerca di biomarcatori stabili e facilmente rilevabili, come i microRNA nei biofluidi, offre la speranza di individuare la malattia di Alzheimer nelle sue fasi iniziali, asintomatiche. La diagnosi precoce potrebbe migliorare significativamente la diagnosi e il trattamento della malattia, che colpisce oltre 35 milioni di persone in tutto il mondo.

Primo collegamento tra miR-519a-3p e PrPC nella malattia di Alzheimer. È noto che l'espressione di alcuni microRNA risulta alterata nei pazienti con malattia di Alzheimer. Tuttavia, questa è la prima volta che questo microRNA è stato specificamente collegato alla riduzione della produzione della proteina prionica cellulare con la progressione della malattia.

"Attualmente, i test per diagnosticare la malattia di Alzheimer vengono solitamente eseguiti dopo la comparsa dei sintomi, quando il deterioramento cognitivo è già presente. Riteniamo che l'individuazione di questo microRNA possa contribuire a stabilire criteri aggiuntivi per una diagnosi più accurata nelle fasi iniziali della malattia", spiega il ricercatore capo dell'IBEC José Antonio del Río, professore presso la Facoltà di Biologia e l'Istituto di Neuroscienze dell'Università di Barcellona (UB) e co-responsabile dello studio.

Lo studio conduce anche un'analisi comparativa della presenza del biomarcatore in campioni di altre malattie neurodegenerative.

"Se il nostro obiettivo è utilizzare miR-519a-3p come biomarcatore per rilevare la demenza di Alzheimer in individui ipoteticamente sani, dobbiamo assicurarci che i suoi livelli non siano alterati in altre malattie neurodegenerative. Nel nostro studio, abbiamo confrontato i livelli di questo biomarcatore in campioni di altre taupatie e del morbo di Parkinson, confermando che le alterazioni di miR-519a-3p sono specifiche del morbo di Alzheimer", ha affermato Rosalina Gavin, ricercatrice senior dell'IBEC, professoressa associata presso l'Università di Buffalo e co-responsabile dello studio.

Dayaneta Jacome, ricercatrice del gruppo di del Rio e prima autrice dello studio, osserva che il team sta facendo progressi. Il prossimo passo è convalidare miR-519a-3p come biomarcatore in campioni di sangue provenienti da diverse coorti di pazienti, con l'obiettivo di utilizzarlo nella diagnosi clinica della malattia di Alzheimer in campioni periferici.

I ricercatori sono membri del Centro per la ricerca biomedica in rete sulle malattie neurodegenerative, CIBERNED.

MicroRNA: silenziatori genetici La quantità di proteina prionica cellulare varia nel corso della malattia di Alzheimer, con livelli più elevati nelle fasi iniziali della malattia e in diminuzione con la progressione. Sebbene il meccanismo responsabile di questi cambiamenti non sia noto in dettaglio, è stato osservato che alcuni microRNA si legano a una regione specifica del gene PRNP che controlla l'espressione di PrPC, riducendola.

Per questo motivo, e sulla base di confronti tra studi precedenti e analisi computazionali in vari database genomici, i ricercatori hanno selezionato il microRNA miR-519a-3p per il loro studio.