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Malattia di Alzheimer
Ultima recensione: 23.04.2024
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Il morbo di Alzheimer si sviluppa a causa della progressiva perdita di capacità cognitive ed è caratterizzato dalla formazione di placche senili, accumulo di glomeruli amiloide e neurofibrillari nella corteccia cerebrale e materia grigia sottocorticale. Gli attuali farmaci possono temporaneamente interrompere la progressione dei sintomi dell'Alzheimer, ma la malattia non può essere completamente curata.
Epidemiologia
Si tratta di una malattia neurologica che è la causa più comune di La demenza è oltre il 65% di demenza negli anziani. È due volte più comune nelle donne che negli uomini, il che è in parte dovuto alla maggiore aspettativa di vita delle donne. La malattia di Alzheimer colpisce circa il 4% delle persone di età compresa tra 65 e 74 anni e oltre il 30% - oltre l'età di 85 anni. La predominanza del numero di pazienti nei paesi sviluppati è associata ad un aumento del numero di persone anziane.
Le cause morbo di Alzheimer
La maggior parte dei casi della malattia sono sporadici, con esordio tardivo (oltre i 60 anni) e un'eziologia poco chiara. Tuttavia, dal 5 al 15% è di natura familiare, la metà di questi casi ha un esordio più precoce (più giovane di 60 anni) e sono solitamente associati a specifiche mutazioni genetiche.
I tipici cambiamenti morfologici sono l' accumulo di glomeruli neurofibrillari a-amiloide, intracellulari (accoppiati a forma di elica), lo sviluppo di placche senili e la perdita di neuroni. Di solito, si verificano atrofia corticale, una diminuzione del consumo di glucosio e una diminuzione della perfusione cerebrale nel lobo parietale, nella corteccia temporale e nella corteccia prefrontale.
Almeno 5 loci genetici specifici situati sul 1 °, 12 °, 14 °, 19 ° e 21 ° cromosoma influenzano l'insorgenza e la progressione della malattia di Alzheimer. Lo sviluppo della malattia coinvolge geni che codificano l'elaborazione della proteina precursore presenina I e presenilina II. Le mutazioni in questi geni possono alterare l'elaborazione della proteina precursore dell'amiloide, portando all'accumulo di aggregati fibrillari amiloidi. L'a-amiloide può contribuire alla morte neuronale e alla formazione di glomeruli neurofibrillari e placche senili, che consistono in assoni degenerativi modificati e dendriti, astrociti e cellule gliali situati attorno al nucleo amiloide.
Altri determinanti genetici includono gli alleli dell'apolipoproteina E (apo E). L'apolipoproteina E influenza l'accumulo di β-amiloide, l'integrità del citoscheletro e l'efficienza della riparazione neuronale. Il rischio di malattia di Alzheimer è notevolmente aumentato nelle persone con due 4 alleli e diminuisce in quelli che hanno 2 alleli.
Altre anomalie più comuni includono aumento della concentrazione nel CSF e proteine taurina cervello (componente di grovigli neurofibrillari e-amiloide) e la riduzione di colina acetiltransferasi e vari neurotrasmettitori (in particolare, somatostatina).
La relazione tra fattori ambientali (esogeni) (compresi bassi livelli ormonali, suscettibilità ai metalli) e morbo di Alzheimer è allo studio, ma non è stata ancora confermata alcuna relazione.
Fattori di rischio
Gli scienziati ritengono che la malattia di Alzheimer sia causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali, nonché da stili di vita che influenzano il cervello durante tutta la vita.
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Età
L'età è il fattore di rischio più importante per la malattia di Alzheimer. Il ritmo di sviluppo della demenza raddoppia ogni decennio dopo 60 anni.
Eredità
Il rischio di sviluppare la malattia è maggiore se un parente della prima relazione (genitori o fratello) ha una storia di demenza. Tuttavia, solo nel 5% dei casi la patologia è causata da cambiamenti genetici.
La maggior parte dei meccanismi genetici per lo sviluppo della malattia rimane inspiegabile.
[17]
Sindrome di Down
Molte persone con sindrome di Down sviluppano la malattia di Alzheimer. Segni e sintomi della malattia compaiono solitamente da 10 a 20 anni prima.
Paul
Le donne spesso sviluppano la malattia di Alzheimer, probabilmente perché vivono più a lungo degli uomini.
[18]
Ferite alla testa
Le persone che hanno avuto gravi lesioni alla testa in passato hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer.
Stile di vita
Alcuni ricercatori suggeriscono che gli stessi fattori di rischio che aumentano le possibilità di sviluppare patologie cardiovascolari possono anche aumentare la probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer. Ad esempio:
- L'inattività fisica.
- L'obesità.
- Fumo o fumo passivo.
- Ipertensione.
- Ipercolesterolemia e trigliceridemia.
- Diabete di tipo 2
- Cibo con quantità insufficiente di frutta e verdura.
Sintomi morbo di Alzheimer
I sintomi e i segni del morbo di Alzheimer sono simili a quelli di altri tipi di demenza con stadi precoci, intermedi e tardivi della malattia. La perdita della memoria a breve termine è spesso il primo sintomo. La malattia progredisce costantemente, ma può anche avere un plateau ad alcuni intervalli di tempo. I disturbi comportamentali sono comuni (inclusi vagabondaggio, irritabilità, acume).
Diagnostica morbo di Alzheimer
Un neurologo esegue un esame fisico e un esame neurologico per verificare la salute neurologica generale del paziente, controllando nel contempo:
- Riflessi.
- Tono muscolare e forza.
- Vista e udito.
- Coordinamento dei movimenti.
- Balance.
In genere, la diagnosi è simile a quella per altri tipi di demenza. Tradizionalmente, i criteri diagnostici per la malattia di Alzheimer comprendono la conferma della demenza attraverso l'esame obiettivo e la documentazione dei risultati di uno studio formale sullo stato mentale; carenza riscontrata in 2 o più aree cognitive, inizio graduale e progressivo deterioramento della memoria e altre funzioni cognitive; mancanza di disturbo della coscienza; iniziare dopo 40 anni; il più spesso dopo di 65 anni; mancanza di malattie sistemiche e di malattie del cervello, che possono essere considerate la causa della progressiva perdita di memoria e delle funzioni cognitive. Tuttavia, alcune deviazioni dai criteri elencati non escludono la diagnosi di malattia di Alzheimer.
La differenza del morbo di Alzheimer da altri tipi di demenza presenta alcune difficoltà. Una serie di test di valutazione (ad esempio, la scala ischemica di Hachinsky) può aiutare a distinguere la vascolare della demenza vascolare. Le fluttuazioni della funzione cognitiva, i sintomi del parkinsonismo, le allucinazioni visive ben formate e la relativa conservazione della memoria a breve termine sono più propensi a confermare la diagnosi di Toro di Levi e il Toro di Levy, piuttosto che il morbo di Alzheimer.
I pazienti con malattia di Alzheimer, a differenza di altre forme di demenza, sono più spesso curati e in ordine. Approssimativamente l'85% dei pazienti con una accurata raccolta della storia e dell'esame neurologico consentono di confermare la correttezza della diagnosi.
Scala ischemica modificata Khachinsky
Segni di |
Punti |
Esordio improvviso dei sintomi |
2 |
Aumento graduale dei sintomi (disturbi) (ad esempio, deterioramento - stabilizzazione - deterioramento) |
|
Fluttuazione (fluttuazione) dei sintomi |
2 |
Orientamento normale |
1 |
I tratti della personalità individuale sono relativamente preservati. |
|
Depressione |
1 |
Denunce somatiche (come formicolio e imbarazzo nelle mani) |
|
Labilità emotiva |
1 |
Ipertensione arteriosa ora o nella storia |
|
Storia di ictus |
2 |
Conferma della presenza di aterosclerosi (ad esempio, patologia delle arterie periferiche, infarto miocardico) |
|
Sintomi neurologici focali (ad es. Emiparesi, omianopsia omonima, afasia) |
|
Segni neurologici focali (per esempio, debolezza unilaterale, perdita di sensibilità, asimmetria dei riflessi, sintomo di Babinsky) |
Punti totali: 4 suggerisce la fase iniziale della demenza; 4-7 - fase intermedia; 7 coinvolge la demenza vascolare.
Test di laboratorio
Le analisi del sangue possono aiutare ad identificare altre potenziali cause di perdita di memoria e attenzione, come la malattia della tiroide o carenze vitaminiche.
[34]
Ricerca sul cervello
La ricerca sul cervello è attualmente utilizzata per identificare con precisione i cambiamenti patologici visibili associati ad altre patologie, come ictus, traumi o tumori maligni o benigni che possono portare a deterioramento cognitivo.
- MRT.
- Tomografia computerizzata
- Tomografia ad emissione di positroni. Nuovi metodi di PET aiutano a diagnosticare il grado di danno cerebrale da placche amiloidi.
- Analisi del liquore. Un'analisi del liquido cerebrospinale può aiutare a identificare i biomarcatori che indicano la probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer.
Nuovi test diagnostici
Gli scienziati lavorano costantemente con i neurologi per sviluppare nuovi strumenti diagnostici che aiutino a diagnosticare con precisione la malattia di Alzheimer. Un altro compito importante è identificare la malattia prima che compaiano i primi sintomi.
Nuovi strumenti diagnostici in fase di sviluppo:
- Sviluppo di nuovi metodi di imaging cerebrale accurati
- Test diagnostici mentali accurati
- Determinazione dei biomarker di malattia nel sangue o nel liquido cerebrospinale.
I test genetici di solito non sono raccomandati per la diagnosi di routine della malattia di Alzheimer. L'eccezione sono le persone che sono gravate dalla storia familiare.
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale tra morbo di Alzheimer e demenza di Levi
Segno di |
Malattia di Alzheimer |
Demenza con i vitelli di Levi |
Pathomorphology |
Placche senili, glomeruli neurofibrillari, accumulo di beta-amiloide nella corteccia e materia grigia sottocorticale |
Toro di Levi nei neuroni corticali |
Epidemiologia |
Due volte più spesso colpisce le donne |
Due volte più spesso colpisce gli uomini |
Eredità |
L'ereditarietà familiare può essere rintracciata nel 5-15% dei casi |
Raramente osservato |
Fluttuazioni durante il giorno |
In una certa misura |
Chiaramente definito |
Memoria a breve termine |
Perso nelle prime fasi della malattia |
Soffri in misura minore; la mancanza è più preoccupata dell'attenzione che della memoria |
Sintomi di parkinsonismo |
Molto raramente, si sviluppa nelle ultime fasi della malattia, l'andatura non è disturbata. |
Chiaramente espressi, di solito si verificano nelle prime fasi della malattia, c'è rigidità assiale e andatura instabile |
Disfunzione del sistema nervoso autonomo |
Raramente |
Di solito disponibile |
Allucinazioni |
Circa il 20% dei pazienti di solito si sviluppa nella fase di demenza moderata. |
Si verifica in circa l'80% dei pazienti, di solito all'inizio della malattia, il più delle volte visivo |
Reazioni avverse agli antipsicotici |
Frequenti, possono aggravare i sintomi della demenza |
Sintomi extrapiramidali frequenti, bruscamente peggiorati e possono essere gravi o potenzialmente letali |
Chi contattare?
Trattamento morbo di Alzheimer
Il trattamento di base per la malattia di Alzheimer è lo stesso di altri tipi di demenza.
In alcuni pazienti gli inibitori delle colinesterasi migliorano moderatamente la funzione cognitiva e la memoria. Quattro di questi sono approvati per l'uso: in generale, donepezil, rivastigmina e galantamina sono ugualmente efficaci, ma la noacrina è usata meno frequentemente perché ha epatotossicità. Donepezil è il farmaco di prima scelta, poiché la dose giornaliera viene assunta una volta e il farmaco è ben tollerato dai pazienti. La dose raccomandata è di 5 mg una volta al giorno per 4-6 settimane, quindi la dose viene aumentata a 10 mg / die. Il trattamento deve essere continuato se dopo alcuni mesi dall'inizio della ricezione è apparso un miglioramento funzionale, altrimenti dovrebbe essere interrotto. Il più gran numero di effetti collaterali annotati dal tratto gastrointestinale (compreso nausea, diarrea). Raramente si verificano vertigini e disturbi del ritmo cardiaco. Gli effetti collaterali possono essere ridotti al minimo aumentando gradualmente la dose.
La memantina antagonista del recettore N-metil-O-aspartato recentemente approvata (5-10 mg per via orale per dose) ha mostrato un rallentamento nella progressione della malattia di Alzheimer.
A volte gli antidepressivi sono usati nel trattamento per aiutare a controllare i sintomi comportamentali.
Creare un ambiente sicuro e solidale
Seguire queste semplici linee guida per preservare le capacità funzionali di un malato di Alzheimer:
- Tieni sempre le chiavi, portafogli, telefoni cellulari e altri oggetti di valore nello stesso posto.
- Installa il rilevamento della posizione sul tuo telefono cellulare.
- Usa il calendario o la lavagna dell'appartamento per tenere traccia del tuo programma giornaliero di faccende domestiche. Prendere l'abitudine di contrassegnare gli articoli già completati.
- Rimuovere i mobili in eccesso, mantenere l'ordine.
- Ridurre il numero di specchi. Le persone con il morbo di Alzheimer a volte non si riconoscono nell'immagine speculare, che può spaventarlo.
- Tieni in vista le foto con i tuoi parenti.
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Sport
L'esercizio fisico regolare è una parte importante di un piano benessere. Le passeggiate quotidiane all'aria aperta contribuiranno a migliorare l'umore e preservare la salute delle articolazioni, dei muscoli e del cuore. L'esercizio fisico può anche migliorare il sonno e prevenire la stitichezza.
Cibo
Le persone con il morbo di Alzheimer possono a volte dimenticare di mangiare e bere abbastanza acqua, che può portare a disidratazione, stitichezza e esaurimento.
I nutrizionisti suggeriscono di mangiare i seguenti alimenti:
- Cocktail e frullati È possibile aggiungere proteine in polvere al frappè (è possibile acquistarlo in alcune farmacie).
- Acqua, succhi naturali e altre bevande salutari. Assicurarsi che una persona affetta da malattia di Alzheimer beva diversi bicchieri d'acqua al giorno. Evita le bevande contenenti caffeina. Possono causare ansia, insonnia e minzione frequente.
Medicina alternativa
Vari preparati a base di erbe, integratori vitaminici e altri integratori alimentari sono ampiamente promossi come farmaci in grado di migliorare le funzioni cognitive,
Le aziende farmaceutiche offrono diversi supplementi dietetici che possono migliorare le capacità cognitive di una persona che soffre di questa malattia:
- Acidi grassi omega-3. Si trovano in grandi quantità nei pesci. Gli studi non hanno mostrato alcun beneficio dagli integratori alimentari contenenti olio di pesce.
- La curcumina. Questa erba ha proprietà anti-infiammatorie e antiossidanti che possono migliorare i processi chimici nel cervello. Finora, gli studi clinici non hanno riscontrato alcun beneficio in relazione alla malattia di Alzheimer.
- Ginkgo. Ginkgo - estratto vegetale. Un ampio studio finanziato dal NIH non ha trovato alcun effetto nel prevenire o rallentare lo sviluppo dei sintomi della malattia di Alzheimer.
- Vitamina E. Sebbene la vitamina E non possa prevenire la malattia, tuttavia, l'assunzione di 2000 UI al giorno può rallentare la sua progressione in persone già malate.
La terapia con estrogeni non ha mostrato alcun beneficio nel trattamento preventivo e potrebbe essere pericolosa.
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