L’imaging ottico-acustico aiuta a trattare l’atrofia muscolare spinale

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Atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia grave in cui una mutazione genetica provoca la degenerazione di alcuni nervi responsabili della trasmissione dei segnali ai muscoli. Ciò porta all'atrofia muscolare e molti pazienti muoiono di una morte dolorosa a causa di questa rara malattia. I trattamenti genetici sono diventati disponibili solo pochi anni fa.

Ora un team guidato da Emmanuel Nedoshill, Ferdinand Knieling e Adrian Regensburger del gruppo di lavoro pediatrico traslazionale presso il Dipartimento di pediatria e medicina dell'adolescenza dell'Ospedale universitario di Erlangen ha sviluppato una procedura complessa che mostra risultati promettenti se utilizzata in combinazione con questi trattamenti: brevi impulsi laser creano onde sonore, che poi forniscono immagini del tessuto muscolare.

Hanno pubblicato un articolo sui loro risultati nella rivista Med.

"Questo metodo è simile alle ecografie, utilizzate da molto tempo", spiega Nedoshill. "In pochi minuti, una scansione effettuata all'esterno del corpo può fornire un'immagine dei muscoli all'interno del corpo."

Uno dei principali vantaggi di questa tecnica di imaging ottico-acustico è che anche i bambini piccoli di solito collaborano senza troppi sforzi, poiché si tratta di una procedura non invasiva che non richiede la deglutizione o l'iniezione di un mezzo di contrasto. Ciò non solo semplifica il lavoro dell'équipe medica, ma migliora anche l'ambiente per i bambini e i loro genitori durante la degenza ospedaliera.

La situazione è solitamente incredibilmente stressante per le persone colpite. La malattia è causata solo da un piccolo cambiamento nel genoma in termini di una proteina chiamata "SNM", ma l'assenza di questa proteina porta alla degenerazione di alcuni nervi responsabili della trasmissione dei segnali alle cellule muscolari. I muscoli interessati si atrofizzano. Può essere molto difficile per la gente comune venire a conoscenza delle conseguenze e dei diversi modi in cui la malattia progredisce.

Una categoria è quella dei "camminatori", che sono ancora in grado di fare qualche passo da soli. La situazione per chi è sedentario è molto peggiore. Senza assistenza possono solo sedersi, ma non possono alzarsi da soli. La situazione peggiore è per i “non sedentari”, che non riescono nemmeno a sedersi. Se vengono colpiti i muscoli necessari per la deglutizione o la respirazione, la malattia può essere fatale.

Fortunatamente, solo 1 neonato su 10.000 circa presenta la mutazione genetica SNM. Tuttavia, la sofferenza delle persone colpite è così grande che qualsiasi miglioramento dei trattamenti disponibili rappresenta un progresso significativo, come nel caso di un trattamento noto come "imaging optoacustico" (OAI), studiato presso il Dipartimento di Pediatria e Medicina dell'Adolescenza dell'Università Ospedale Erlangen.

Questi trattamenti, resi disponibili solo pochi anni fa, hanno portato a progressi significativi nella cura di questa malattia, che prima era praticamente incurabile. Notevoli miglioramenti sono stati ottenuti anche nei casi più gravi, detti "non sedentari".

Finora, tuttavia, l'unico modo per verificare questo successo era attraverso estenuanti test motori che potevano durare diversi giorni. La natura stessa di questi test potrebbe anche comprometterne l’obiettività. Alcune persone possono esercitare uno sforzo maggiore di altre, portando a risultati migliori in alcuni bambini rispetto ad altri. Anche l'umore dei bambini può cambiare di giorno in giorno, il che influisce sui punteggi dei test.

La procedura OAI con brevi impulsi laser che utilizzano la luce del vicino infrarosso può migliorare notevolmente l'obiettività di queste osservazioni. Questi impulsi luminosi riscaldano il tessuto interessato, che poi emette onde sonore che forniscono importanti informazioni sulle varie strutture del corpo del paziente. Il tessuto, ad esempio, è composto da proteine di collagene, che restituiscono uno spettro di onde sonore diverso rispetto al tessuto muscolare o adiposo.

Fonte: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"Nei muscoli, possiamo identificare lo spettro dell'emoglobina nei globuli rossi, che è responsabile del trasporto dell'ossigeno nel corpo e dell'eliminazione dell'anidride carbonica", spiega Nedoshill. Più cellule muscolari ci sono e più sono attive, più ossigeno hanno bisogno per svolgere il loro lavoro.

Se un ricercatore dell'Ospedale universitario di Erlangen vede molta emoglobina, sa che ciò significa una notevole massa muscolare. D'altra parte, se il muscolo si atrofizza e viene sostituito dal tessuto connettivo, le immagini 3D mostrano come la malattia progredisce e porta ad un aumento del collagene, documentando l'atrofia muscolare.

Ciò fornisce a medici come Nedoshill uno strumento veloce e facile da usare come un'ecografia e fornisce immagini drammatiche di come i muscoli e il tessuto connettivo vanno e vengono.

Studi condotti a Erlangen basati sul monitoraggio dell'emoglobina hanno dimostrato che i bambini affetti da SMA hanno un tessuto muscolare significativamente inferiore rispetto ai controlli sani. Tuttavia, dopo aver ricevuto una terapia genetica salvavita, la concentrazione di emoglobina aumenta, i muscoli atrofizzati iniziano a riprendersi e i segnali ecografici iniziano presto a somigliare a quelli degli organismi sani.

Grazie alla ricerca presso il Dipartimento di pediatria e medicina dell'adolescenza di Erlangen, è ora disponibile uno strumento relativamente semplice per monitorare l'avanzamento dell'atrofia muscolare e il successo del trattamento.