L'imaging ottico-acustico aiuta nel trattamento dell'atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una grave malattia in cui una mutazione genetica causa la degenerazione di alcuni nervi responsabili della trasmissione dei segnali ai muscoli. Questo porta all'atrofia muscolare e molti pazienti muoiono di una morte dolorosa a causa di questa rara malattia. I trattamenti genetici sono diventati disponibili solo negli ultimi anni.

Ora un team guidato da Emmanuel Nedoschill, Ferdinand Knieling e Adrian Regensburger del Translational Pediatrics Working Group presso il Dipartimento di Pediatria e Medicina dell'Adolescenza dell'Ospedale Universitario di Erlangen ha sviluppato una procedura sofisticata che mostra risultati incoraggianti se utilizzata in combinazione con questi trattamenti: brevi impulsi laser creano onde sonore che forniscono immagini del tessuto muscolare.

Hanno pubblicato un articolo sulle loro scoperte sulla rivista Med.

"Questo metodo è simile alle ecografie che conosciamo da tempo", spiega Nedoshiel. "In pochi minuti, una scansione esterna al corpo può fornire un'immagine delle condizioni dei muscoli interni."

Uno dei principali vantaggi di questo metodo di imaging ottico-acustico è che anche i bambini piccoli di solito collaborano senza particolari sforzi, poiché si tratta di una procedura non invasiva che non richiede l'ingestione o l'iniezione di mezzo di contrasto. Questo non solo semplifica il lavoro dell'équipe medica, ma migliora anche le condizioni dei bambini e dei loro genitori durante la degenza ospedaliera.

La situazione è solitamente estremamente stressante per le persone colpite. La malattia è causata da una piccola alterazione del genoma in una proteina chiamata "SNM", ma l'assenza di questa proteina porta alla degenerazione di alcuni nervi responsabili della trasmissione dei segnali alle cellule muscolari. I muscoli colpiti si atrofizzano. Può essere molto difficile per la persona media conoscere le conseguenze e i diversi modi in cui la malattia progredisce.

Una categoria è quella dei "deambulanti", che sono ancora in grado di fare qualche passo da soli. La situazione è molto peggiore per i "sedentari". Senza aiuto, possono solo sedersi, ma non alzarsi in piedi da soli. La situazione peggiore riguarda i "non sedentari", che non possono nemmeno sedersi. Se i muscoli necessari per deglutire o respirare vengono colpiti, la malattia può essere fatale.

Fortunatamente, solo 1 neonato su circa 10.000 presenta la mutazione genetica SNM. Tuttavia, la sofferenza di chi ne è affetto è così grande che qualsiasi miglioramento nei trattamenti disponibili rappresenta una svolta importante, come nel caso di un trattamento noto come "imaging optoacustico" (OAI), oggetto di ricerca presso il Dipartimento di Pediatria e Medicina dell'Adolescenza dell'Ospedale Universitario di Erlangen.

Questi trattamenti, disponibili solo pochi anni fa, hanno portato a progressi significativi nel trattamento di quella che in precedenza era una condizione praticamente incurabile. Sono stati ottenuti notevoli miglioramenti anche nei casi più gravi, definiti "non sedentari".

Finora, tuttavia, l'unico modo per monitorare questi progressi è stato attraverso estenuanti test motori che possono durare giorni. La natura stessa di questi test può anche comprometterne l'obiettività. Alcune persone possono impegnarsi di più di altre, ottenendo risultati migliori in alcuni bambini rispetto ad altri. Anche l'umore dei bambini può variare di giorno in giorno, influenzando i risultati dei test.

La procedura OAI con brevi impulsi laser che utilizzano la luce infrarossa vicina può migliorare significativamente l'obiettività di queste osservazioni. Questi impulsi luminosi riscaldano il tessuto interessato, che emette quindi onde sonore che forniscono informazioni importanti su diverse strutture del corpo del paziente. Il tessuto, ad esempio, è costituito da proteine del collagene, che restituiscono uno spettro di onde sonore diverso rispetto al tessuto muscolare o adiposo.

Fonte: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"Nei muscoli, possiamo identificare uno spettro di emoglobina nei globuli rossi, responsabile del trasporto dell'ossigeno al corpo e dell'eliminazione dell'anidride carbonica", spiega Nedoshill. Più cellule muscolari ci sono e più sono attive, più ossigeno necessitano per svolgere il loro compito.

Se un ricercatore dell'Ospedale Universitario di Erlangen vede molta emoglobina, sa che significa una massa muscolare significativa. D'altra parte, se i muscoli si atrofizzano e vengono sostituiti da tessuto connettivo, le immagini 3D mostrano come la malattia progredisce e porta a un aumento del collagene, documentando l'atrofia della massa muscolare.

Ciò fornisce ai medici come Nedoshiel uno strumento rapido e semplice da utilizzare come un'ecografia e che fornisce immagini spettacolari del modo in cui i muscoli e il tessuto connettivo si muovono e si formano.

Una ricerca condotta a Erlangen utilizzando il monitoraggio dell'emoglobina ha dimostrato che i bambini affetti da SMA presentano una quantità di tessuto muscolare significativamente inferiore rispetto ai controlli sani. Tuttavia, dopo aver ricevuto una terapia genetica salvavita, la concentrazione di emoglobina aumenta, i muscoli atrofizzati iniziano a rigenerarsi e i segnali ecografici iniziano presto ad assomigliare a quelli degli organismi sani.

Grazie alla ricerca del Dipartimento di Pediatria e Medicina dell'Adolescenza di Erlangen, è ora disponibile uno strumento relativamente semplice per monitorare l'andamento dell'atrofia muscolare e il successo del trattamento.