C'è un nuovo metodo per ripristinare la vista

I biologi sono riusciti a inserire il gene della sostanza proteica fotosensibile MCO1 nelle cellule nervose della retina di roditori che hanno perso la vista.

I ricercatori hanno inserito un gene in un oggetto virale e lo hanno introdotto negli organi visivi di topi affetti da retinite pigmentosa. La nuova sostanza proteica non ha provocato una risposta infiammatoria e i roditori hanno superato con successo il test visivo.

Durante la percezione dell'immagine visibile all'occhio, i raggi luminosi vengono focalizzati nell'area della retina, dotata di fotorecettori: i ben noti coni e bastoncelli. I recettori contengono una proteina fotosensibile, l'opsina, che reagisce al flusso di fotoni e induce la generazione intrarecettore di un impulso nervoso. L'impulso viene trasmesso alle cellule nervose bipolari della retina, da cui viene poi inviato al cervello.

Ma questo schema non sempre funziona: nei pazienti affetti da retinite pigmentosa (ne esistono circa 1,5 milioni nel mondo), i fotorecettori perdono la capacità di reagire alla luce, a causa di alterazioni nei geni delle opsine fotosensibili. Questa patologia ereditaria causa un forte declino della funzione visiva, fino alla completa perdita della vista.

La terapia farmacologica per la retinite pigmentosa è complessa e non prevede il ripristino, ma solo la conservazione della capacità funzionale dei recettori "sopravvissuti". Ad esempio, vengono utilizzati attivamente preparati a base di retinolo acetato. La vista può essere ripristinata solo con un intervento chirurgico complesso e costoso. Tuttavia, i metodi optogenetici sono entrati recentemente in pratica: gli specialisti inseriscono sostanze proteiche fotosensibili direttamente nelle cellule nervose retiniche, che iniziano a rispondere al flusso luminoso. Ma prima dello studio attuale, una risposta da cellule geneticamente modificate poteva essere ottenuta solo dopo un potente effetto segnale.

Gli scienziati hanno introdotto una sostanza che reagisce alla luce del giorno nelle cellule nervose bipolari. È stato creato un frammento di DNA per evidenziare l'opsina, che è stato poi introdotto in una particella virale che aveva perso le sue proprietà patogene: il suo scopo era quello di trasportarla e impacchettarla in un costrutto genetico. La particella è stata iniettata nell'occhio di un roditore malato: il frammento di DNA è stato integrato nei neuroni della retina. Sotto controllo microscopico, gli scienziati hanno notato che i geni hanno raggiunto il limite di attività entro la quarta settimana, dopodiché il livello si è stabilizzato. Per verificare la qualità della vista dopo la procedura, ai roditori è stato assegnato un compito: trovare un'isola asciutta e illuminata nell'acqua, pur trovandosi al buio. L'esperimento ha dimostrato che la vista dei topi è migliorata in modo significativo già tra la quarta e l'ottava settimana dopo la manipolazione.

È possibile che la terapia genica sviluppata per la retina dei roditori venga adattata al trattamento umano dopo una serie di ulteriori test. In tal caso, non saranno necessari costosi interventi chirurgici né il collegamento di dispositivi speciali per amplificare il segnale fotografico. Saranno necessarie solo una o più iniezioni di sostanza proteica.

Maggiori dettagli sullo studio possono essere trovati sulla rivista Gene Therapy e sulla pagina Nature