Retinite pigmentosa: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Retinite pigmentosa (più preciso termine - "pigmentaria distrofia retinica" come l'infiammazione in questo processo è collegato, diffusa distrofia retinica, che riguardano il pigmentosa asta sistema retinite (degenerazione pigmentaria retinica, abiotrophy retinica) -. Una malattia caratterizzata da lesioni dell'epitelio pigmentato e il fotorecettore con differente tipi di ereditarietà: autosomica dominante, autosomica recessiva, o prevalenza legata al sesso - 1 :. 5000. Pone come risultato della formazione di d Efekta codice genetico, con la conseguente composizione anomala di proteine specifiche con il decorso temporale della malattia tipi GOVERNATIVE di eredità ha alcune caratteristiche rodopsina gene - .. Il primo gene identificato le cui mutazioni sono la causa della retinite pigmentosa con ereditarietà autosomica dominante.

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Tipo di ereditarietà della retinite pigmentosa

L'età di esordio, il tasso di progresso, la previsione delle funzioni visive e i concomitanti segni oftalmologici sono spesso associati al tipo di ereditarietà. Le mutazioni nel gene della rodopsina sono più comuni. Elektrokupogramma può verificarsi sporadicamente o essere autosomica dominante, autosomica recessiva o collegata a X ereditarietà, nonché parte delle sindromi ereditarie solito autosomica recessiva.

• Isolato con eredità malsana è comune.
• La dominante autosomica è comune e ha una prognosi migliore.
• L'autosomica recessiva è comune e la prognosi è peggiore.
• Accoppiato con il cromosoma X è il più raro e ha la prognosi più pesante. Il fondo oculare nei portatori femminili può essere normale o avere un riflesso di metallo, riflessi atrofici o pigmentati.

I sintomi della retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa si manifesta nella prima infanzia ed è caratterizzata da una triade di sintomi: le tipiche lesioni pigmentate sulla metà periferici fondo e lungo le venule (chiamati corpuscoli ossei), pallore cereo del nervo ottico, costrizione delle arteriole.

In pazienti con retinite pigmentosa possono eventualmente sviluppare alterazioni pigmentarie nell'area maculare dovuta alla degenerazione dei fotorecettori, che è accompagnata da una diminuzione della acuità visiva, distacco del vitreo posteriore e la deposizione di pigmento nella sua offerta. Forse la comparsa di edema maculare causato dalla penetrazione del fluido dalla coroide attraverso l'epitelio pigmentato e come si sviluppa il processo - la fibrosi maculare preretinica. Nei pazienti con retinite pigmentata con una frequenza maggiore rispetto alla popolazione generale, ci sono drusi del disco del nervo ottico, cataratta sottocapsulare posteriore, glaucoma ad angolo aperto, cheratocono e miopia. La coroide rimane intatta per lungo tempo ed è coinvolta nel processo solo nelle ultime fasi della malattia.

In connessione con la sconfitta del sistema di verghe, c'è cecità notturna, o niktalopia. L'adattamento oscuro è stato interrotto già nella fase iniziale della malattia, la soglia della sensibilità alla luce è aumentata sia nella verga che nella parte conica.

Forme atipiche di retinite pigmentaria

Altre forme di retinite pigmentosa comprendono la retinite invertita pigmentata (forma centrale), la retinite pigmentaria senza pigmento, la retinite pigmentaria a punto bianco e la retinite da pseudopigment. Ognuna di queste forme ha un quadro oftalmoscopico caratteristico e una sintomatologia elettroretinografica.

1. La retinite pigmentosa settoriale è caratterizzata da variazioni nel quadrante dell'acqua (solitamente nasale) o nella metà (più spesso nel quadrante inferiore). Progredisce lentamente o non progredisce affatto.
2. Retinite pigmentaria pericentrale, in cui la pigmentazione si diffonde dal disco del nervo ottico e passa alle arcate temporali e nasale.
3. La retinite pigmentosa con vasculopatia essudativa è caratterizzata da un quadro oftalmoscopico simile alla malattia di Coats con depositi lipidici nella retina periferica e distacco di retina essudativa.

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Retinite invertita pigmentata (forma centrale)

A differenza della tipica forma della retinite pigmentosa, la malattia inizia nell'area maculare e le lesioni del sistema cono sono più significative del sistema a forma di bastoncello. Prima di tutto, la visione centrale e colorata diminuisce e appare la fotofobia (fotofobia). Nell'area maculare si notano cambiamenti caratteristici del pigmento, che possono essere combinati con cambiamenti distrofici alla periferia. In questi casi, uno dei sintomi principali è la mancanza di visione del giorno. Nel campo della visione dello scotoma centrale, l'ERG ha ridotto significativamente le componenti del cono rispetto ai componenti a forma di bastoncino.

Retinite pigmentaria senza pigmento

Il nome è dovuto alla mancanza di depositi pigmentari tipici della retinite del pigmento sotto forma di corpuscoli ossei in presenza di sintomi simili a manifestazioni di retinite pigmentosa e di ERG non registrati.

Retinite pigmentosa pura

Una caratteristica oftalmoscopica caratteristica è più punti macchia bianca in tutto il fondo oculare con cambiamenti di pigmento accompagnatori ("tessuto tarme mangiato") o senza di loro. I sintomi funzionali sono simili alle manifestazioni di retinite pigmentosa. La malattia deve essere differenziata da una cecità notturna congenita stazionaria e da un fondo oculare a fondo bianco (fundus albipunctatus).

Retinite da pseudopigment

La retinite da pseudopigment è una malattia non ereditaria. La ragione per la sua presenza può essere processi infiammatori nella retina e della coroide, effetti collaterali dei farmaci (tioridazina, melliril, clorochina, deferoxamina, klofazamin et al.), Lo stato dopo lesione, distacco della retina e così via. E. Il fondo rilevare i cambiamenti simili quelli con retinite pigmentosa. Il principale sintomo distintivo è un ERG normale o leggermente ridotto. Con questo modulo, non c'è mai un ERG non registrato o nettamente ridotto.

Attualmente, non esiste un trattamento patogenetico comprovato della retinite pigmentosa. La terapia sostitutiva o di stimolazione è inefficace. In pazienti con retinite pigmentosa consigliato indossare occhiali scuri per prevenire gli effetti dannosi della luce, la selezione del massimo correzione spettacolo acuità visiva somministrato trattamento sintomatico: edema maculare - uso sistemico e locale di diuretici (inibitori dell'anidrasi carbonica), ad esempio diakarba, diamoksa (acetazolamide); in presenza di chirurgia della cataratta cataratta per migliorare l'acuità visiva in presenza di neovascolarizzazione per la prevenzione delle complicanze della fotocoagulazione vascolare viene eseguita, prescritto farmaci cardiovascolari. I pazienti, i loro parenti e i bambini dovrebbero sottoporsi a consulenza genetica, ricerca di altri organi e sistemi per evitare lesioni della sindrome e altre malattie.

L'identificazione del gene patologico e delle sue mutazioni è la base per comprendere la patogenesi della malattia, predire il decorso del processo e ricercare le vie della terapia razionale.

Allo stato attuale, sono stati fatti tentativi nell'esperimento di trapiantare cellule epiteliali pigmentate e cellule neuronali retiniche da un embrione settimanale. Un nuovo approccio promettente al trattamento della retinite pigmentosa è associato alla terapia genica basata sulla somministrazione di adenovirus subretinico, con il contenuto di minichromosomi sani all'interno della capsula. Gli scienziati suggeriscono che i virus, penetrando nelle cellule dell'epitelio pigmentato, contribuiscono alla sostituzione dei geni mutati.

Distrofia retinica ereditaria generalizzata associata a malattie sistemiche e disturbi metabolici

Ci sono molti disturbi sistemici che sono combinati con forme atipiche di retinite pigmentosa. Ad oggi, ci sono circa 100 malattie con vari disturbi dell'occhio, causate da una violazione del metabolismo di lipidi, carboidrati, proteine. La mancanza di enzimi intracellulari porta a mutazioni genetiche, che determinano una diversa patologia genetica, inclusa la scomparsa o la distrofia delle cellule dei fotorecettori.

Malattie sistemiche specifici, combinati con retinite pigmentosa, comprendono disturbi metabolici dei carboidrati (mukopolisaharoidozy), lipidi (Mucolipidosi, fucosidosi, seroidnye lipofuscinosis), lipoproteine e proteine, sindromi del sistema nervoso centrale Usher, Laurence-luna-Bardet-Biedl et al.

Diagnosi di retinite pigmentosa

I metodi di ricerca funzionale ci permettono di identificare i cambiamenti progressivi nei fotorecettori. Alla perimetria sulla periferia media (30-50 °) ci sono scotomi anulari pieni e incompleti che si espandono verso la periferia e il centro. Nella fase avanzata della malattia, il campo visivo si assottiglia concentricamente a 10 °, rimane solo la visione tubulare centrale.

L'assenza o la brusca diminuzione dell'ERG totale è un segno patognomonico della retinite pigmentaria.

L'ERG locale rimane normale per un lungo periodo e i cambiamenti si verificano quando il sistema conico dell'area maculare è coinvolto nel processo patologico. Nei portatori del gene patologico, si osserva un ERG ridotto e un periodo latente allungato dell'ERG a onda b, nonostante il normale fondo oculare.

Il criterio diagnostico della retinite pigmentosa è la lesione bilaterale, la riduzione della visione periferica e il progressivo deterioramento dello stato funzionale dei fotorecettori a forma di bastoncelli. Triade classica della retinite pigmentaria: una diminuzione del calibro delle arteriole

• pigmentazione della retina sotto forma di "corpi ossei"
• pallore ceroso del disco ottico.

La retinite da pigmento si manifesta con niktalopia nella terza decade di vita, ma può verificarsi prima.

Criteri diagnostici della retinite pigmentaria

• Restringimento delle arteriole, tenera pigmentazione intra-retinica simile alla polvere e difetti di RPE, quadro oftalmoscopico del pigmenlo della retinite del pigmento del pigmento. Meno comune è la retinite "a macchie bianche" - macchie bianche, la cui densità è massima nell'equatore.
• Sulla periferia centrale ci sono grandi depositi di pigmento perivasale sotto forma di "corpi ossei".
• Il quadro oftalmoscopico è un mosaico dovuto all'atrofia del RPE e all'esposizione di grossi vasi coroidali, al restringimento pronunciato delle arteriole e al pallore ceroso del disco del nervo ottico.
• La maculopatia può essere atrofica, "cellofan" o manifestarsi come edema maculare cistoide, che viene fermato dalla somministrazione sistemica di acetazolamide.
• Elettroretinogramma scotopico (asta) e misto ridotto; più tardi l'elettroretinogramma fotopico diminuisce.
• L'elettro-oculogramma è subnormale.
• L'adattamento al buio è rallentato ed è necessario nelle prime fasi, quando la diagnosi richiede specifiche.
• La visione centrale soffre.
• La perimetria rivela un anello bovino sulla periferia centrale, che si espande al centro e alla periferia. Resta la parte centrale del campo visivo, che può essere perso nel tempo.
• La FAG non è necessaria per la diagnosi. Rileva l'iperfluorescenza diffusa a causa di difetti "finali" del PE, piccole aree di ipofluorescenza (screening dei pigmenti).

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Diagnosi differenziale di retinite pigmentosa

Stadio terminale della retinopatia clorochina

• Somiglianza: atrofia diffusa bilaterale di RPE, smascheramento di grandi vasi coroidali e assottigliamento delle arteriole.
• Differenze: i cambiamenti del pigmento differiscono dai cambiamenti nella forma di "corpi ossei"; atrofia del disco del nervo ottico senza pallore ceroso.

Retinopatia terminale della tiroide

• Somiglianza: atrofia diffusa bilaterale di RP.
• Differenze: alterazioni pigmentarie nella forma della placca, niktalopia no.

Neuroretinite sifilitica terminale

• Somiglianza: marcato restringimento dei campi visivi, restringimento delle navi e cambiamenti dei pigmenti.
• Differenze: la nictalopia è scarsamente espressa, i cambiamenti sono asimmetrici, con smascheratura coroidale lieve o pronunciata.

Associata alla retinopatia cancerosa

• Somiglianza: niktalopiya, restringimento dei campi visivi, restringimento dei vasi e sbiadimento dell'Elettroretinogramma.
• Differenze: rapida progressione dei cambiamenti minori dei pigmenti o loro assenza.

Malattie sistemiche associate

La retinite pigmentosa, specialmente la retinite atipica, può essere accompagnata da una vasta gamma di malattie sistemiche. Le combinazioni più comuni sono:

1. La sindrome di Bassen-Kornzweig, autosomica dominante, è causata da una deficienza di b-lipoproteina, che porta al malassorbimento intestinale.
   • sintomi: atassia spinocerebellare e acantocitosi del sangue periferico;
   • Retinopatia - alla fine di 1 decennio di vita. I grumi pigmentati sono più grandi rispetto alla retinite pigmentaria classica e non sono confinati all'equatore; i cambiamenti "bianchi" periferici sono caratteristici;
   • altri sintomi: oftalmoplegia e ptosi;
   • assunzione giornaliera di vitamina E per ridurre i cambiamenti neurologici.
2. La malattia di Refsum è una malattia metabolica congenita autosomica recessiva: la carenza dell'enzima 2-idrossilasi dell'acido fitico porta ad un aumento del suo livello nel sangue e nei tessuti.
   • sintomi neuropatia, atassia cerebellare, sordità, aiosmiya, cardiomiopatia, ittiosi e aumentando i livelli di proteine nel liquido spinale in assenza di pinocytosis (cito-albumina inversione);
   • La retinopatia si manifesta nella seconda decade di vita con cambiamenti generalizzati come "sale con pepe".
   • altre manifestazioni: cataratta, miosi, ispessimento dei nervi della cornea;
   • trattamento: prima di tutto la plasmaferesi, in seguito - una dieta senza acido fitico, che può prevenire la progressione dei disturbi sistemici e la degenerazione della retina.
3. La sindrome di Usher è una malattia autosomica recessiva, manifestata nel 5% dei casi in bambini con sordità grave e circa il 50% - una combinazione di sordità e cecità. La retinite pigmentaria si sviluppa in prepubertato.
4. La sindrome di Kearns-Sayre è una citopatia mitocondriale associata alla fissione del DNA mitocondriale. La retinite del pigmento è atipica ed è caratterizzata dalla deposizione di noduli di pigmento, principalmente nelle parti centrali della retina.
5. La sindrome di Bardet-Biedl si manifesta come ritardo mentale, polidattilia, obesità e ipogonadismo. La retinite da pigmento ha un decorso grave: il 75% dei pazienti diventa cieco all'età di 20 anni, alcuni sviluppano la maculopatia come "occhio di bue".

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Prospettiva

La prognosi a lungo termine è sfavorevole, la ragione della graduale diminuzione della visione centrale è rappresentata dai cambiamenti nella zona foveale. L'assunzione giornaliera di vitamina A sotto forma di integratori alimentari può rallentare la progressione.

Previsione globale

• Circa il 25% dei pazienti conserva l'acuità visiva necessaria per la lettura, nonostante l'assenza dell'Elettroretinogramma e il restringimento del campo visivo a 2-3.
• Fino a 20 anni di acutezza visiva nella maggioranza> 6/60.
• All'età di 50 anni, molti pazienti avevano acuità visiva <6/60.

Patologia oculare concomitante

I pazienti con retinite pigmentosa devono essere osservati regolarmente per identificare altre cause che portano a una riduzione della vista, compresi quelli che sono rimovibili.

• Cataratta sottocapsulare posteriore sono rilevati con tutti i tipi di retinite pigmentaria, l'intervento chirurgico è efficace.
• Glaucoma ad angolo aperto - nel 3% dei pazienti.
• Miopia si verifica frequentemente.
• Il cheratocono viene rilevato raramente.
• Cambiamenti nel vitreo: un distacco vitreo posteriore (spesso), uveite periferica (raramente).
• Le lesioni del disco ottico sono più comuni rispetto alla popolazione normale.

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