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Un'attività genica simile accomuna diversi disturbi mentali

 
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Ultima recensione: 02.07.2025
 
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13 June 2018, 09:00

Un modello genetico simile è stato riscontrato in diversi disturbi mentali: depressione, autismo, psicosi maniaco-depressiva e schizofrenia.

Nei pazienti affetti da problemi psiconeurologici, la funzionalità cerebrale è compromessa: innanzitutto, si verificano alterazioni a livello delle cellule nervose, ma anche a livello molecolare.
Tuttavia, i disturbi cellulari e molecolari non si manifestano all'improvviso. Ad esempio, uno dei geni smette di funzionare o, al contrario, agisce in modo troppo attivo. Di conseguenza, si formano sinapsi molto forti nella cellula nervosa o, al contrario, si indeboliscono, con un impatto diretto sui processi percettivi, sulla sfera emotiva e sulle capacità cognitive.

Gli scienziati si sono prefissati di determinare i cambiamenti genetici che influenzano lo sviluppo di patologie mentali individuali. Durante la ricerca, è emerso chiaramente che tali patologie hanno molto in comune in termini di quadro genetico.

Come si manifesta? Le informazioni ereditarie vengono prima trasferite dal DNA all'RNA. Vengono sintetizzate molecole di RNA, che successivamente producono molecole proteiche (la cosiddetta trascrizione e traduzione). Con un'adeguata attività genica, viene prodotto molto RNA, mentre con un'attività compromessa, poco.

Gli scienziati dell'Università della California (Los Angeles) hanno confrontato l'attività genica in settecento campioni di corteccia cerebrale isolati da pazienti affetti da patologie come autismo, schizofrenia, psicosi maniaco-depressiva, stati depressivi e alcolismo. Sono stati inoltre esaminati campioni prelevati da individui sani.
L'attività genica è stata valutata mediante RNA. È emerso che le malattie sopra menzionate hanno molto in comune. Somiglianze nella funzione genica sono state riscontrate nella schizofrenia e nella psicosi maniaco-depressiva, nella schizofrenia e nell'autismo. Alterazioni comuni erano legate ai geni che controllano l'eccitazione delle cellule nervose, nonché alla loro capacità di creare e trasmettere impulsi elettrochimici.
Ma: ogni patologia ha le sue caratteristiche che ci permettono di distinguere le malattie nella pratica. Paradossalmente, con un quadro genetico simile, si presentano segni clinici completamente diversi.

A proposito, l'attività genica nell'alcolismo era diversa e non presentava le somiglianze sopra menzionate. Le informazioni ottenute durante la ricerca ci permetteranno probabilmente di pensare alla creazione di nuovi metodi efficaci per il trattamento delle psicopatologie in futuro. Tuttavia, rimane ancora irrisolta una domanda: perché ci sono differenze così radicali nelle manifestazioni cliniche delle malattie elencate? Alcuni esperti suggeriscono che sia necessario continuare la ricerca e valutare l'attività genica non nella corteccia nel suo complesso, ma in gruppi isolati di cellule nervose, o addirittura direttamente nelle cellule stesse. Forse, a un livello più profondo, ci sono alcune differenze pronunciate che portano a una discrepanza nel quadro clinico.

Un articolo sulla ricerca è stato pubblicato su Science.

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