Analisi del cariotipo

Uno dei metodi di ricerca citogenetica volti allo studio dei cromosomi è il cariotipo. L'analisi ha un numero di indicazioni per la condotta, così come diversi tipi. 

Il cariotipo è un insieme di cromosomi umani. Descrive tutte le caratteristiche dei geni: dimensione, quantità, forma. Normalmente, il genoma è costituito da 46 cromosomi, di cui 44 autosomici, cioè responsabili di tratti ereditari (colore dei capelli e degli occhi, forma dell'orecchio e altro). L'ultimo paio sono i cromosomi sessuali che determinano il cariotipo: donne 46XX e uomini 46XU.

Il processo diagnostico rivela eventuali violazioni del genoma:

• Cambiamenti nella composizione quantitativa.
• Violazione della struttura
• Violazione della qualità.

Di norma, il cariotipo viene eseguito da un neonato per determinare le anomalie genetiche. L'analisi viene anche mostrata per le coppie che stanno pianificando una gravidanza. In questo caso, lo studio rivela una discrepanza tra i geni, che può portare alla nascita di un bambino con patologie ereditarie.

Tipi di karyotyping molecolare:

1. Targetnoe

Assegnato per confermare varie anomalie e sindromi. Permette di determinare le cause della perdita della gravidanza: feto congelato, aborto spontaneo, interruzione secondo indicazioni mediche. Definisce l'eziologia di un set aggiuntivo di cromosomi con triploidia. L'analisi viene eseguita su microarray con 350.000 marcatori, concentrati in aree clinicamente significative di cromosomi. Il potere risolutivo di questo studio è da 1 milione di bp.

2. standard

Identifica le violazioni nel genoma di significato clinico. Diagnostica le sindromi da microdelezione e le patologie associate a malattie autosomiche dominanti. Determina le cause delle anomalie cromosomiche nelle sindromi indifferenziate in pazienti con anomalie dello sviluppo, malformazioni congenite, sviluppo psicomotorio ritardato, autismo.

Permette di rivelare anomalie cromosomiche nel periodo prenatale. La tecnica determina l'aneuploidia, microdelezioni patologiche nel feto. Lo studio è condotto su un microarray con 750.000 marcatori ad alta densità, che coprono tutte le parti significative del genoma. Il potere risolutivo dell'analisi del cariotipo standard è di 200.000 bp.

3. ingrandita

Permette di stabilire le cause delle anomalie cromosomiche nelle sindromi indifferenziate nei bambini. Identifica le delezioni patogene, cioè la scomparsa delle regioni cromosomiche e la duplicazione - copie aggiuntive di geni. Diagnostica i siti con perdita di eterozigosi, cause di patologie autosomiche recessive.

L'analisi estesa dei microarray cromosomici viene eseguita utilizzando un microarray ad alta densità che contiene oltre 2,6 milioni di marker individuali ad alta densità. Il potere risolutivo di questo studio consente di coprire l'intero genoma e varia da 50.000 bp. Grazie a questo, tutte le sezioni del codice genetico sono studiate con la massima precisione, il che rende possibile rivelare i più piccoli disturbi strutturali.

Di norma, l'analisi per il cariotipo viene eseguita secondo lo scopo del genetista. A seconda delle indicazioni mediche, è possibile assegnare uno dei suddetti tipi. Uno studio standard costa meno, ma è raramente prescritto, perché non rivela molte anomalie cromosomiche. Il target karyotyping è un'analisi più costosa, quindi è prescritto in presenza di segni clinici di sindromi e altre anomalie. La diagnosi estesa è la più costosa e la più informativa, in quanto consente di studiare completamente tutti i 23 gruppi di cromosomi.

Dove passare l'analisi sul cariotipo?

L'analisi micromatica cromosomica viene consegnata come prescritto da un genetista. Lo studio è finalizzato allo studio del genoma del paziente e alla rivelazione di eventuali anomalie nella sua struttura.

I cromosomi sono filamenti di DNA, il loro numero e struttura ha la sua specificità per ciascuna specie. Il corpo umano contiene 23 paia di cromosomi. Una coppia determina il sesso: nelle donne 46XX cromosomi e negli uomini 46XY. I restanti geni sono autosomi, cioè non-geni.

Caratteristiche del cariotipo:

• L'analisi viene eseguita 1 volta, poiché il set cromosomico non cambia durante tutta la vita.
• Permette di stabilire le cause dei problemi riproduttivi negli sposi.
• Diagnostica più malformazioni nei bambini.
• Identifica le anomalie genetiche.

Il cariotipo viene somministrato in un laboratorio medico specializzato o in un centro genetico. Lo studio è condotto da un medico qualificato. Di norma, i test sono pronti entro 1-2 settimane. I risultati sono decifrati dal genetista.

Indicazioni per la procedura analisi del cariotipo

La procedura del cariotipo è assegnata ai neonati per l'individuazione di anomalie genetiche e patologie ereditarie, così come per uomini e donne nella fase di pianificazione della gravidanza. Ci sono anche una serie di altre indicazioni per l'analisi:

• Infertilità maschile e femminile di origine sconosciuta.
• Sterilità maschile: oligozoospermia grave e non ostruttiva, teratozoospermia.
• Aborto spontaneo: aborti spontanei, feto congelato, parto prematuro.
• Amenorrea primaria
• Casi di morte iniziale di neonati in anamnesi.
• Bambini con anomalie cromosomiche.
• Bambini con più malformazioni congenite.
• L'età dei genitori è superiore a 35 anni.
• Tentativi multipli falliti di fecondazione in vitro.
• Malattia ereditaria in uno dei futuri genitori.
• Disturbi ormonali nelle donne.
• Spermatogenesi di eziologia sconosciuta.
• Matrimoni strettamente correlati
• Ambiente di vita ecologico sfavorevole.
• Contatto prolungato con prodotti chimici, irradiazione.
• Abitudini nocive: fumo, alcol, droghe, tossicodipendenza.

Karyotyping di bambini è effettuato in tali casi:

• Malformazioni congenite.
• Ritardo mentale.
• Ritardo nello sviluppo psicomotorio.
• Microanomalia e sviluppo ritardato della psico-parola.
• Anomalie sessuali
• Violazione o ritardo dello sviluppo sessuale.
• Ritardo della crescita
• Prognosi della salute del bambino.

La diagnosi è raccomandata per tutti i coniugi nella fase di pianificazione della gravidanza. Inoltre, l'analisi può essere effettuata durante la gravidanza, cioè la ricerca cromosomica prenatale.

Come appare il cariotipo?

La totalità dei segni di un set completo di cromosomi è un cariotipo. Per la sistematizzazione delle analisi cromosomiche, viene utilizzata la nomenclatura citogenetica internazionale, che si basa sulla colorazione differenziale del genoma per una descrizione dettagliata dell'intero filamento di DNA.

Lo studio rivela:

• Trisomia: nella coppia c'è un terzo cromosoma in più.
• Monosomia: una coppia manca di un cromosoma.
• Inversione: il giro del genoma.
• La traslocazione è movimento di siti.
• La cancellazione è la perdita del sito.
• Duplicazione: raddoppio del frammento.

I risultati dell'analisi sono registrati utilizzando questo sistema:

1. Il numero totale di cromosomi e l'insieme dei genitali sono 46, XX; 46, XY.
2. Sono indicati i cromosomi supplementari e mancanti, ad esempio 47, XY, + 21; 46, XY-18.
3. Il braccio corto del genoma è indicato con il simbolo - p, e il lungo - q.
4. La traslocazione è t, e la cancellazione è del, ad esempio 46, XX, del (6) (p12.3)

L'analisi pronta per il cariotipo è la seguente:

• 46, XX: la norma o la donna.
• 46, XY è la norma di un uomo.
• 45, X - Sindrome di Shereshevsky-Turner.
• 47 XXY - La sindrome di Klinefelter.
• 47, XXX - trisomia sul cromosoma X.
• 47, XX (XY), +21 - Sindrome di Down.
• 47, XY (XX), + 18 - Sindrome di Edwards.
• 47, XX (XY), + 13 - la sindrome di Patau.

La ricerca citogenetica rivela varie anomalie nella struttura dei filamenti di DNA. L'analisi diagnostica anche le predisposizioni a molte malattie: patologie endocrine, ipertensione, danni articolari, infarto miocardico e altri.

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Preparazione

Le cellule del sangue vengono utilizzate per l'analisi sul cariotipo, pertanto è molto importante prepararsi correttamente per la diagnosi.

La preparazione alla ricerca sul cromosoma inizia 2 settimane prima che venga presa e consiste nell'escludere l'influenza sul corpo di tali fattori:

• Malattie acute e croniche
• Ricevimento di medicine
• Bere alcol e droghe, fumare.

Per l'analisi, il sangue venoso è utilizzato in 4 ml. Il prelievo di sangue viene effettuato a stomaco vuoto.

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Tecnica analisi del cariotipo

Il genoma umano non può essere visto ad occhio nudo, i cromosomi sono visibili solo al microscopio in determinate fasi della divisione cellulare. Per determinare il cariotipo, vengono utilizzati leucociti monoclonali, fibroblasti cutanei o cellule del midollo osseo. Per lo studio, le cellule sono adatte nella metafase della mitosi. Il fluido biologico viene posto in una provetta con litio ed eparina. Il sangue viene coltivato per 72 ore.

Quindi la coltura è arricchita con sostanze speciali, che fermano la divisione cellulare nella fase necessaria per la diagnosi. Dalla cultura fanno droghe sul vetro, che sono oggetto di indagine. Ulteriori informazioni sullo stato del genoma si ottengono con la sua colorazione. Ogni cromosoma ha una striatura, che è chiaramente visibile dopo la colorazione.

In uno studio cromosomico classico, la colorazione viene effettuata con vari coloranti e le loro miscele. Il colorante si lega a diverse parti del genoma in modo diverso, rendendo la colorazione irregolare. A causa di ciò, si forma un complesso di segni trasversali che riflettono l'eterogeneità lineare del cromosoma.

Metodi di colorazione di base:

• Q: fornisce immagini con dettagli elevati. Questo metodo è stato chiamato la colorazione di Caspersson con acrichina-senape con diagnostica al microscopio a fluorescenza. È usato per analizzare il sesso genetico, identificare le traslocazioni tra X e Y, Y e gli autosomi, e anche per lo screening del mosaicismo con i cromosomi Y.
• G è un metodo Romanovsky-Giemsa modificato. Ha una sensibilità superiore rispetto a Q. Viene utilizzato come metodo standard di analisi citogenetica. Identifica piccole deviazioni, marcatori cromosomici.
• R - è usato per rilevare regioni negative di G e Q omologhe. Il genoma è trattato con colorante arancione acridina.
• C - analizza regioni centromeriche di cromosomi con eterocromatina costitutiva e la vera parte distale di Y.
• T - usato per analizzare le regioni del filamento di DNA telomerico.

Le cellule colorate e fisse sono fotografate al microscopio. Dalla serie risultante di fotografie formano una serie numerata di coppie di autosomi, cioè un cariotipo sistematizzato. L'immagine dei fili del DNA è orientata verticalmente, la numerazione dipende dalla dimensione, con una coppia di cromosomi sessuali che coprono l'insieme.

I preparati del sangue vengono analizzati al microscopio con lastre da 20-100 metafase per rilevare aberrazioni quantitative e strutturali.

• Le aberrazioni quantitative sono cambiamenti nel numero di geni. Simile è osservato con la sindrome di Down, quando ci sono 21 cromosomi in più.
• Le aberrazioni strutturali sono un cambiamento nei cromosomi stessi. Questo può essere una caduta del genoma, il trasferimento di una parte in un'altra, una rotazione di 180 gradi e più.

La tecnica del cariotipo è un processo laborioso. Lo studio è condotto da specialisti altamente qualificati. Per diagnosticare il genoma di una persona può richiedere un'intera giornata lavorativa.

Analisi del cariotipo degli sposi

Quando si sposano, molte coppie affrontano il problema del concepimento. L'analisi citogenetica è indicata per risolvere problemi riproduttivi. Il cariotipo degli sposi permette di rivelare anomalie nella struttura del genoma, che interferiscono con l'avere figli o disturbare il processo di gestazione. Cambiare il cariotipo è impossibile, ma grazie alla diagnosi, è possibile determinare le vere cause di infertilità e aborto, trovare modi per risolverli.

L'analisi micromembrana cromosomica viene eseguita per rilevare anomalie nella struttura della struttura e il numero di filamenti di DNA che possono causare malattie ereditarie in un futuro bambino o infertilità degli sposi. Esistono standard internazionali per l'analisi dei futuri genitori:

• Patologie cromosomiche nel genere, nella famiglia.
• Aborto Spontaneo di una gravidanza in un'anamnesi.
• L'età della gravidanza è maggiore di 35 anni.
• Effetti mutageni prolungati sul corpo.

Ad oggi, tali metodi di karyotyping sono usati:

1. Analisi dei cromosomi nelle cellule del sangue.

Permette di identificare casi di infertilità, quando la possibilità di avere un figlio è significativamente ridotta o completamente assente da uno dei coniugi. L'indagine determina anche il rischio di instabilità del genoma. Per trattare le anomalie, i pazienti possono essere prescritti antiossidanti e immunomodulatori, che riducono il fallimento del concepimento.

Il sangue venoso è preso per lo studio. Dal fluido biologico, i linfociti sono isolati, che vengono stimolati in una provetta, trattati con una sostanza speciale, colorati e studiati. Ad esempio, con la sindrome di Klinefelter, che si manifesta come infertilità maschile, c'è un cromosoma 47 XX in più nel cariotipo. Inoltre, i cambiamenti strutturali nel genoma possono essere identificati: inversione, cancellazione, traslocazione.

2. Esame prenatale

Definisce le patologie cromosomiche del feto nelle prime fasi della gravidanza. Tale studio è necessario per la diagnosi di malattie genetiche o malformazioni che portano alla morte del feto in utero.

Per condurre ricerche, tali metodi possono essere utilizzati:

• Non invasivo - sicuro per la madre e il feto. La diagnosi viene effettuata con l'aiuto dell'ecografia di un bambino e un'analisi biochimica dettagliata del sangue di una donna.
• Invasivo - biopsia del corion, cordocentesi, placentocentesi, amniocentesi. Per l'analisi, vengono raccolte le cellule della placenta o del corion, il liquido amniotico o il sangue del cordone ombelicale. Nonostante l'elevata accuratezza diagnostica, tecniche invasive hanno un aumentato rischio di complicanze, quindi, effettuata solo a indicazioni mediche rigorose per rilevato durante ecografia patologia fetale, nuova madre di età superiore a 35 anni, i genitori con anomalie cromosomiche, i cambiamenti nei marcatori del sangue biochimici.

Per la ricerca citogenetica, non si può usare solo il sangue, ma anche l'eiaculato. Questo metodo è chiamato Tunel e consente di determinare una delle cause più comuni di infertilità maschile sotto la condizione di un normale cariotipo - frammentazione del DNA spermatico.

Se ci sono mutazioni geniche o aberrazioni cromosomiche in uno degli sposi, il medico parla dei possibili rischi e della probabilità di un bambino con deviazioni. Poiché le patologie genetiche sono incurabili, l'ulteriore decisione della coppia viene presa indipendentemente: utilizzare materiale del donatore (sperma, uovo), rischiare di dare alla luce o rimanere senza figli.

Se le deviazioni nel genoma vengono rilevate nei processi di gestazione, sia nelle donne che negli embrioni, i medici raccomandano che tali gravidanze vengano interrotte. Ciò è dovuto all'aumentato rischio di nascita di un bambino serio, e in alcuni casi incoerente con la vita, deviazioni. Condurre l'analisi e decifrarne i risultati è fatta da un genetista.

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Esame del sangue per cariotipo

Molto spesso, il cariotipo viene eseguito sull'analisi del sangue venoso coltivando le sue cellule. Ma per svolgere la ricerca citogenetica, è possibile utilizzare un altro materiale biologico:

• Celle dal liquido amniotico.
• La placenta
• Cellule di embrioni.
• Materiale abortivo
• Midollo osseo

Il materiale che verrà prelevato per la diagnosi dipende dalla causa e dal compito dell'analisi. Un algoritmo approssimativo per l'analisi del sangue:

• Un piccolo volume di liquido per 72 ore viene posto in un mezzo nutritivo ad una temperatura di 37 ° C.
• Poiché i cromosomi sono visibili nello stadio della metafase della divisione cellulare, un reagente viene aggiunto al mezzo biologico, che interrompe il processo di fissione nella fase richiesta.
• La coltura cellulare è macchiata, fissata e analizzata al microscopio.

L'analisi del sangue per il cariotipo fornisce una rilevazione di alta precisione di eventuali anomalie nella struttura dei filamenti di DNA: riarrangiamenti intracromosomici e interchromosomici, cambiamenti nell'ordine di localizzazione dei frammenti del genoma e altri. Lo scopo principale della diagnosi è identificare le malattie genetiche.

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Analisi genetica del cariotipo

La diagnosi citogenetica finalizzata allo studio delle dimensioni, del numero e della forma dei cromosomi è il cariotipo genetico. L'analisi ha tali indicazioni per l'esecuzione:

• Identificazione di difetti alla nascita.
• Rischio di un bambino con patologie ereditarie.
• Sospetto di sterilità.
• Violazione dello spermogramma.
• Involontaria gravidanza
• Elaborazione di un piano per il trattamento di alcuni tipi di tumori neoplastici.

Inoltre, l'analisi genetica per cariotipo è inclusa nell'elenco degli obbligatori per i coniugi che intendono avere figli.

Molto spesso, lo studio rivela tali patologie:

1. Aneuplodia è un cambiamento nel numero di cromosomi sia nella direzione di aumentare che di diminuire. La violazione dell'equilibrio causa aborti, la nascita di bambini con gravi patologie congenite. La forma a mosaico di aneuploidia causa sindrome di Down, sindrome di Edwards e altre malattie molto incompatibili.
2. Ricostruisci il cariotipo: se i cambiamenti sono equilibrati, il set cromosomico non è rotto, ma semplicemente ordinato diversamente. Con cambiamenti sbilanciati c'è una minaccia di mutazioni genetiche, che è particolarmente pericolosa per le generazioni future.
3. La traslocazione è una struttura insolita di filamenti di DNA, cioè la sostituzione di un frammento del genoma con un altro. Nella maggior parte dei casi, è ereditato.
4. La violazione della differenziazione sessuale è una malattia cromosomica estremamente rara, che non è sempre manifestata da sintomi esterni. La non conformità con il sesso fenotipico può essere una delle cause di infertilità.

L'analisi per cariotipo viene eseguita in laboratori genetici, medici qualificati di genetica.

Analisi del cariotipo con aberrazioni

Le aberrazioni sono disturbi nella struttura dei cromosomi, causati dalle loro discontinuità e ridistribuzione con perdita o duplicazione di materiale genetico. Karyotyping con aberrazioni è uno studio volto a rilevare eventuali cambiamenti nella struttura del genoma.

Tipi di aberrazioni:

• Quantitativo - una violazione del numero di cromosomi.
• Strutturale - una violazione della struttura del genoma.
• Regolari: sono determinati nella maggior parte o in tutte le cellule del corpo.
• Irregolare - insorgono a causa dell'impatto sul corpo di vari fattori avversi (virus, radiazioni, effetti chimici).

L'analisi determina il cariotipo, le sue caratteristiche, i segni dell'impatto di vari fattori negativi. L'indagine cromosomica con aberrazioni viene eseguita in questi casi:

• Infertilità nel matrimonio
• Aborti spontanei
• Casi di nati morti nell'anamnesi.
• Mortalità infantile precoce
• Gravidanza congelata
• Malformazioni congenite.
• Violazione della differenziazione sessuale.
• Sospetti di patologia cromosomica.
• Ritardato sviluppo mentale e fisico.
• Esame prima di IVF, ICSI e altre procedure riproduttive.

A differenza del cariotipo classico, questa analisi richiede più tempo per contenere e costa di più.

Analisi del cariotipo per un bambino

Secondo le statistiche mediche, le patologie congenite giocano un ruolo significativo nelle cause della mortalità infantile. Per il rilevamento tempestivo di anomalie genetiche e malattie ereditarie, il bambino viene analizzato per il cariotipo.

• Molto spesso, ai bambini viene diagnosticata la trisomia, la sindrome di Down. Questa patologia si verifica in 1 su 750 bambini e si manifesta in vari tipi di deviazioni sia nello sviluppo fisico che intellettuale.
• Al secondo posto nella prevalenza della sindrome di Klinefelter. Si manifesta come un ritardo nello sviluppo sessuale nell'adolescenza e si manifesta in 1 su 600 neonati maschi.
• Un'altra patologia genetica diagnosticata in 1 su 2.500 bambini di sesso femminile è la sindrome di Shereshevsky-Turner. Durante l'infanzia, questa malattia si fa sentire aumentando la pigmentazione della pelle, il gonfiore dei piedi, delle mani e degli stinchi. Durante la pubertà, c'è una mancanza di mestruazioni, l'attaccatura dei capelli sotto le ascelle e sul pube, anche le ghiandole mammarie non sono sviluppate,

Il cariotipo è necessario non solo per i bambini con deviazioni visibili, in quanto consente di sospettare problemi genetici e iniziare la loro correzione. L'analisi è consegnata al centro medico genetico. A seconda dell'età del bambino, il sangue può essere prelevato dal tallone o dalla vena. Se necessario, un genetista può richiedere un'analisi del cariotipo e dei genitori.

Analisi del cariotipo neonato

Lo screening neonatale è la prima analisi eseguita dai neonati. Lo studio è condotto nella casa di maternità per 3-4 giorni di vita, per i bambini prematuri il 7 ° giorno. Il cariotipo precoce permette di rivelare anomalie e disturbi genetici nella struttura del DNA prima della comparsa di sintomi patologici visibili.

Per la diagnosi precoce, utilizzare il sangue dal tallone del bambino. La ricerca citogenetica ha lo scopo di identificare tali patologie comuni tra i bambini come:

• La fenilchetonuria è una malattia ereditaria caratterizzata da una diminuzione dell'attività o dall'assenza di un enzima che scinde l'amminoacido fenilalanina. Quando progredisce porta alla rottura del cervello e al ritardo mentale.
• Fibrosi cistica - colpisce le ghiandole che producono segreti, succhi digestivi, sudore, saliva, muco. Provoca interruzioni nel funzionamento dei polmoni e degli organi del tubo digerente. La malattia è ereditaria.
• L'ipotiroidismo congenito è una lesione della ghiandola tiroidea con produzione insufficiente dei suoi ormoni. Porta a un ritardo nello sviluppo fisico e mentale.
• La sindrome adrenogenitale è una condizione patologica in cui la corteccia surrenale produce una quantità inadeguata di ormoni. Per questo motivo, lo sviluppo degli organi genitali viene interrotto.
• Galactesymia è una patologia in cui la trasformazione del galattosio in glucosio è disturbata. Il trattamento consiste nel rifiuto dei latticini. Senza una diagnosi tempestiva, può causare cecità e morte.

Se, in base ai risultati dell'analisi del cariotipo nel neonato, vengono rilevate deviazioni o anomalie, viene eseguita una serie di ulteriori studi per chiarire la diagnosi. Tale diagnosi precoce aiuterà a identificare eventuali problemi nel corpo del bambino in modo tempestivo e iniziare il trattamento.

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Quanta analisi viene eseguita per il cariotipo?

La durata della ricerca sul cromosoma dura da 10 a 21 giorni. Quando i risultati sono pronti dipende dal tipo di analisi, cioè con aberrazioni o cariotipo classico.

L'analisi pronta per il cariotipo contiene tali informazioni:

• Il numero di cromosomi.
• C'è qualche cambiamento nella struttura dei cromosomi.
• Ci sono delle violazioni nell'ordine del genoma.

Decifrare i risultati e la loro interpretazione è responsabilità del genetista. Se vengono rilevate anomalie, il medico fornisce una consulenza medica per ulteriori diagnosi o indicazioni in merito al trattamento.

Prestazione normale

I cariotipi normali per gli umani sono 46, XX o 46, XY. Di regola, il loro cambiamento avviene nelle prime fasi dello sviluppo del corpo:

• Molto spesso, il disturbo si verifica durante il periodo di gametogenesi (sviluppo pre-embrionale), quando le cellule sessuali parentali producono il kyotype dello zigote. L'ulteriore sviluppo di tale zigote porta al fatto che tutte le cellule dell'embrione contengono un genoma anormale.
• La violazione può verificarsi nelle prime fasi della divisione dello zigote. In questo caso, l'embrione contiene diversi cloni cellulari con diversi cariotipi. Cioè, il mosaicismo si sviluppa - la molteplicità dei cariotipi di tutto l'organismo e dei suoi organi

I cambiamenti nel genoma sono manifestati da varie patologie e vizi. Considera le comuni anomalie del cariotipo:

• 47, XXY; 48, XXXY - Sindrome di Klinefelter, polisomia sul cromosoma X negli uomini.
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46, X iso (Xq) - Sindrome di Shereshevsky-Turner, monosomia del cromosoma X, mosaicismo.
• 47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX - polisomia sul cromosoma X, trisomia.
• 47, XX, + 18; 47, ХY, + 18 - Sindrome di Edwards, trisomia sul cromosoma 18.
• 46, XX, 5p- - catnip urlo sindrome, delezione del braccio corto 5 coppie di genoma.
• 47, XX, + 21; 47, XY, + 21 - Malattia di Down, trisomia su 21 cromosomi.
• 47, XX, + 13; 47, ХY, + 13 - Sindrome di Patau, trisomia sul cromosoma 13.

La ricerca citogenetica ha lo scopo di determinare lo stato dei filamenti di DNA, identificando difetti e anomalie. Qualsiasi deviazione dagli indici normali è un'occasione per un esame complesso del corpo.

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Il dispositivo per l'analisi

Per decifrare il cariotipo, viene utilizzato il metodo di sequenziamento. Questa tecnica è stata sviluppata nel 1970 e si basa sulla determinazione della sequenza di aminoacidi nel DNA. Le macchine di sequenziamento utilizzano reazioni enzimatiche cicliche interattive con ulteriore elaborazione e confronto dei risultati ottenuti.

Funzioni di base dei sequencer:

• Studio completo primario di genomi sconosciuti, esatti, trascritti.
• Cariotipo.
• Paleogenetika.
• Metagenomica e diversità microbica.
• Riesame e mappatura.
• Analisi di metilazione del DNA.
• Analisi delle trascrizioni.

Al primo stadio, l'apparecchio crea una libreria di sequenze casuali di filamenti di DNA. Quindi crea amplicon tramite PCR, che vengono utilizzati come campioni. Nella fase finale, viene determinata la struttura primaria di tutti i frammenti.

I sequenziatori di ultima generazione sono completamente automatizzati e ampiamente utilizzati per l'analisi genomica, riducendo al minimo la produzione di risultati errati a causa del fattore umano.

Interpretazione dei risultati dell'analisi sul cariotipo

L'interpretazione dei risultati della ricerca citogenetica è fatta da un genetista. Di norma, l'analisi è pronta in 1-2 settimane e può apparire come questa:

• 46XX (XY), sono raggruppati in 22 coppie e 1 coppia di sesso. Il genoma ha dimensioni e struttura normali. Anomalie non rivelate.
• Il genoma è rotto, vengono rilevati più di 46 cromosomi. Le forme e le dimensioni di uno / più cromosomi sono anormali. Le coppie del genoma sono rotte / raggruppate in modo errato.

Per quanto riguarda le anomalie patologiche nel cariotipo, distinguono tali disturbi comuni:

• La trisomia è un cromosoma somatico extra. Sindrome di Down, sindrome di Edwards.
• La monosomia è la perdita di un cromosoma.
• La cancellazione è l'assenza di un sito genoma. -46, xx, sindrome da urlo di gatto 5p.
• La traslocazione è il trasferimento di una sezione del genoma a un'altra.
• La duplicazione è la duplicazione di un frammento.
• Inversione - rotazione di un frammento di un cromosoma.

Sulla base dei risultati dell'analisi sul cariotipo, il medico fa una conclusione sullo stato del genotipo e sul grado di rischio genetico. Al minimo cambiamento nella struttura dei filamenti di DNA, viene assegnata una serie di studi supplementari. Le aberrazioni identificate non possono essere manifestate, ma aumentano il rischio di nascita di bambini con anomalie genetiche.