Sindrome autistica infantile precoce

Un complesso di sintomi clinici di sviluppo anomalo del sistema nervoso in un bambino di età compresa tra i primi cinque anni, che si manifesta in numerosi disturbi neurocognitivi e affettivi, è definito in psichiatria e neurologia come sindrome autistica infantile precoce (sindrome di Kanner) e comprende un'ampia gamma di processi patologici del sistema nervoso centrale.

In genere, i bambini affetti da disturbi dello spettro autistico (ASD) mostrano alcuni segni di ritardo dello sviluppo già durante il primo anno di vita e, nella stragrande maggioranza dei casi, questa sindrome si manifesta nei maschi.

Epidemiologia

Secondo i Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), nel 2014 il numero di bambini a cui è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico ha raggiunto il livello più alto degli ultimi 35 anni: un bambino su 70. Tuttavia, gli esperti non sono certi che il numero di bambini autistici sia realmente aumentato: forse i medici hanno semplicemente iniziato a identificare meglio la patologia.

Studi condotti in Asia, Europa e Nord America hanno dimostrato che la prevalenza dell'autismo precoce è pari all'1% della popolazione infantile.

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Le cause sindrome autistica infantile precoce

La causa potrebbe risiedere in una mutazione cromosomica associata al processo epigenetico di inattivazione (rottura) del cromosoma X paterno nei maschi. La patologia potrebbe anche essere causata da una mutazione ereditaria o spontanea del gene SHANK3, che codifica per specifiche proteine della densità postsinaptica (PSD) che collegano recettori mediatori, canali ionici, sinapsi eccitatorie a proteine G e garantiscono anche la maturazione dei dendriti dei neuroni della colonna vertebrale fetale nel periodo perinatale della gravidanza.

In generale, gli scienziati tendono a pensare che l'autismo, in quanto disturbo complesso del sistema nervoso centrale, si verifichi a causa di una combinazione di diverse cause, ma i fattori genetici ne rappresentano oltre il 90%.

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Patogenesi

Negli ultimi cinquant'anni, i ricercatori hanno cercato di determinare le cause esatte della sindrome autistica infantile precoce e hanno individuato una serie di possibili fattori: genetici, metabolici, neurologici e di altro tipo. La teoria della causalità dell'autismo non esclude fattori ambientali prenatali, in particolare gli effetti teratogeni sull'embrione e sul feto di metalli pesanti presenti nei gas di scarico, composti fenolici, pesticidi e componenti di farmaci assunti dalle donne in gravidanza (soprattutto nel primo trimestre di gravidanza).

Tra i fattori infettivi rientrano il virus della rosolia, l'herpes virus genitale e il citomegalovirus nella madre (soprattutto all'inizio della gravidanza), che attivano la sua risposta immunitaria e aumentano significativamente il rischio di autismo e altri disturbi mentali nel bambino. La causa potrebbe essere l'estrema prematurità del bambino, ovvero la nascita prima delle 26-28 settimane di gravidanza.

Gli studi hanno rilevato delle anomalie nel cervelletto che si ritiene si verifichino durante le prime fasi dello sviluppo cerebrale fetale e che potrebbero contribuire alla sindrome autistica infantile precoce.

Un'altra versione della patogenesi dell'autismo si basa sul presupposto che il cervello dei bambini affetti da questa patologia venga danneggiato nella prima infanzia a causa dello stress ossidativo, che ha un effetto dannoso sulle cellule di Purkinje nella corteccia cerebellare dopo la nascita, per cui il livello di glutatione totale (una sostanza antiossidante intracellulare) diminuisce e i livelli di glutatione ossidato aumentano, il che indica una maggiore tossicità nelle cellule.

Ma innanzitutto la patogenesi della RAS è legata a una predisposizione genetica, poiché i sintomi dell'autismo vengono rilevati nel 57% dei fratelli.

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Sintomi sindrome autistica infantile precoce

Sebbene la sindrome autistica infantile precoce sia difficile da diagnosticare nel primo anno di vita, poiché si manifesta tra i 12 e i 18 mesi, i genitori possono notare i primi segni della patologia in un bambino di 6 mesi. Uno studio pubblicato sul Journal of Abnormal Child Psychology ha osservato che i neonati a cui viene successivamente diagnosticata la sindrome autistica infantile precoce sorridono meno spesso rispetto a quelli che non presentano la sindrome. Pertanto, questo potrebbe essere un indicatore precoce di rischio per questo disturbo del sistema nervoso centrale.

I seguenti sintomi sono considerati fondamentali per la sindrome autistica infantile precoce nei neonati e nei bambini piccoli:

• il bambino sembra molto calmo e persino letargico e non urla per attirare l'attenzione;
• non guarda la madre durante la poppata (mancanza di contatto visivo);
• non reagisce al suono di una voce familiare;
• in risposta a un sorriso o a un appello dei parenti, non sorride né esprime gioia (a 6 mesi);
• non reagisce affatto agli abbracci o quando viene preso in braccio;
• non segue con lo sguardo oggetti in movimento (giocattoli) o i gesti indicati da un adulto;
• non allunga la mano per prendere un giocattolo (a 7-8 mesi);
• non imita i suoni o le espressioni facciali degli adulti (a 9 mesi);
• non imita i gesti né li usa per comunicare (a 10 mesi);
• non risponde al suo nome (a 12 mesi);
• non balbetta più (dai 10 ai 12 mesi);
• non pronuncia più le singole parole (a 16 mesi);
• non dice frasi di due parole (18-24 mesi).

Complicazioni e conseguenze

Le conseguenze dell'autismo precoce si manifestano nei bambini più grandi sotto forma di mancanza di abilità sociali: questi bambini non comunicano e non giocano con gli altri bambini, evitano i giochi di gruppo, non sono interessati all'ambiente circostante. Hanno espressioni facciali limitate, comunicazione verbale e non verbale e comprensione dei segni estremamente difficili, enormi difficoltà nella padronanza del linguaggio e molti problemi linguistici. Ad esempio, i bambini con autismo possono ripetere meccanicamente le parole in assenza di un obiettivo comunicativo. Altri segni caratteristici sono una reazione negativa al tatto, la paura dei suoni forti, movimenti ripetitivi e monotoni (battere le mani, colpire, dondolare il corpo, ecc.).

Tutto ciò porta a complicazioni. Innanzitutto, si tratta di un comportamento inflessibile e dell'incapacità di esprimere adeguatamente le proprie emozioni: il bambino può iniziare a urlare, piangere o ridere senza un motivo apparente, e a volte diventa aggressivo. I bambini hanno difficoltà a comunicare, ad adattarsi ai cambiamenti, a comprendere i sentimenti degli altri e a esprimere i propri di conseguenza.

Nel caso di una sindrome autistica infantile precoce conclamata, il bambino non è praticamente interessato a nulla e sembra distaccato. Tuttavia, i bambini con ASD, di norma, hanno una buona memoria, anche con deficit nel pensiero astratto.

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Diagnostica sindrome autistica infantile precoce

La sindrome autistica infantile precoce ha una gravità molto variabile, rendendo difficile la diagnosi. I medici affermano che due bambini con questa condizione possono essere molto diversi in termini di comportamento e capacità.

La diagnosi di sindrome autistica infantile precoce viene effettuata da un neurologo pediatrico dopo un'osservazione sufficientemente lunga del comportamento del bambino, al fine di identificare e valutare oggettivamente le caratteristiche delle sue capacità di interazione sociale e comunicative. Test sotto forma di attività ludiche possono essere eseguiti per valutare il livello di sviluppo generale e linguistico, il grado di sviluppo motorio e la velocità di reazione.

I sintomi identificati in un determinato bambino devono soddisfare determinati criteri ed essere confrontati con una scala di intensità dei sintomi chiaramente definita.

Inoltre, nel processo di determinazione della diagnosi, il medico può coinvolgere i genitori del bambino o coloro che si prendono cura di lui e che lo conoscono bene.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale viene effettuata per distinguere la sindrome autistica infantile precoce da altri disturbi mentali, come la sindrome di Asperger nei bambini, la sindrome di Rett, la schizofrenia e l'ipercinesia nei bambini.

Gli esperti sottolineano che una diagnosi tempestiva della sindrome autistica infantile precoce, abbinata a un intervento rapido ed efficace, è di fondamentale importanza per ottenere la prognosi migliore per il bambino.

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Trattamento sindrome autistica infantile precoce

Oggigiorno, il trattamento della sindrome autistica infantile precoce consiste nel massimizzare le capacità del bambino di supportare il proprio sviluppo e apprendimento, nonché nel garantire il funzionamento del sistema nervoso centrale riducendo i sintomi della malattia.

La strategia della terapia cognitivo-comportamentale per i bambini dai 2 agli 8 anni si basa su:

• correzione psicologica e pedagogica del comportamento e della comunicazione;
• programmi educativi altamente strutturati;
• corsi di logopedia per lo sviluppo e la correzione della parola;
• attività basate sul gioco per insegnare nuove competenze;
• musicoterapia e arteterapia;
• fisioterapia.

Per ottenere un risultato positivo sono necessarie lezioni individuali quotidiane con il bambino, i suoi genitori e gli altri membri della famiglia, durante le quali vengono instillati metodi adeguati di interazione interpersonale e di comunicazione, nonché competenze di vita quotidiana.

Gli esperti dell'Autism Science Foundation ritengono che nessun farmaco possa alleviare i sintomi principali di questo disturbo in un bambino, ma alcuni agenti farmacologici possono contribuire a controllarli. Ad esempio, gli antidepressivi possono essere prescritti per l'aumento dell'ansia, mentre gli antipsicotici vengono talvolta utilizzati per correggere gravi deviazioni comportamentali. I farmaci devono essere prescritti e monitorati da un medico adeguatamente qualificato.

Non esiste un consenso sull'uso di farmaci provenienti da questi gruppi nel trattamento della sindrome autistica infantile precoce, poiché questo problema è ancora in fase di studio e la sicurezza e l'efficacia di tali agenti farmacologici per i bambini autistici non sono state confermate da studi randomizzati. Inoltre, secondo le linee guida dell'OMS, i farmaci psicotropi possono essere prescritti ai bambini solo se affetti da mania, schizofrenia con allucinazioni e deliri, nonché grave agitazione psicomotoria. I farmaci neurolettici possono dare risultati imprevedibili, poiché, date le dimensioni del fegato dei bambini, il loro metabolismo cambia e gli effetti collaterali aumentano.

Pertanto, il farmaco neurotropico Rispolept (Risperidone) in soluzione può essere prescritto alla dose di 0,25 mg al giorno (per un peso corporeo fino a 50 kg) in caso di aggressività prolungata e crisi epilettiche psicopatiche. Gli effetti collaterali di questo farmaco sono mal di testa, nausea, vomito, diarrea, enuresi, dolore epigastrico, insonnia, tremori, aumento della frequenza cardiaca, congestione nasale, aumento di peso e infezioni delle vie respiratorie superiori. Rispolept non può essere prescritto in caso di fenictonuria, gravidanza e bambini di età inferiore ai 5 anni.

L'aripiprazolo (Arip, Aripiprex) è un farmaco antipsicotico per il trattamento dei sintomi della schizofrenia e dei disturbi bipolari, come aggressività, irritabilità, isteria e frequenti sbalzi d'umore. Questo farmaco è stato approvato dalla FDA e dall'EMEA per l'uso "in bambini e adolescenti con autismo quando altri trattamenti non funzionano". Tra le controindicazioni dell'aripiprazolo, è indicata solo l'ipersensibilità al farmaco. Gli effetti collaterali possono includere aumento di peso, sedazione, affaticamento, vomito, disturbi del sonno, tremori e convulsioni. La dose minima giornaliera è di 5 mg.

Il farmaco nootropico Pantogam (sotto forma di sciroppo) è prescritto per le sindromi neurolettiche e le disabilità intellettive nei bambini alla dose di 250-500 mg 2-3 volte al giorno per un ciclo di 3-4 mesi. Gli effetti collaterali del farmaco includono rinite allergica, orticaria e congiuntivite.

La dimetilglicina (DMG) è un derivato della glicina, un amminoacido necessario per la sintesi di molte sostanze importanti per l'organismo, tra cui amminoacidi, ormoni e neurotrasmettitori. Le controindicazioni al suo utilizzo sono l'intolleranza individuale, la gravidanza e l'allattamento. La dose abituale è di 125 mg al giorno, per una durata massima di 30 giorni.

Per questa patologia vengono prescritte le vitamine B1, B6 e B12. Viene anche eseguito un trattamento fisioterapico (idroterapia, magnetoterapia, elettroforesi); i bambini necessitano di attività fisica praticabile sotto forma di educazione fisica, vedi - Esercizi per bambini dai 2 anni.

Rimedi popolari

La medicina ufficiale non approva il trattamento popolare di una patologia neurologica così complessa come la sindrome autistica infantile precoce, soprattutto perché la terapia dovrebbe essere completa, con correzione del comportamento e sviluppo delle capacità mentali del bambino.

E non tutti i metodi casalinghi possono essere utilizzati da un bambino. Esiste una ricetta per una bevanda preparata con acqua bollita, succo di pompelmo rosa e succo di radice di zenzero fresco, in un rapporto di 5:3:1. Si consiglia di prendere un cucchiaino, un cucchiaino da dessert o un cucchiaio (a seconda dell'età del bambino). Il succo di pompelmo contiene l'antiossidante licopene e la radice di zenzero contiene tutte le vitamine del gruppo B, oltre ad acidi grassi omega e diversi amminoacidi essenziali (triptofano, metionina, ecc.). Tuttavia, lo zenzero non è consentito ai bambini di età inferiore ai due anni.

Per calmare un bambino, si consiglia di somministrare ai bambini autistici dosi microscopiche di noce moscata macinata, che ha proprietà sedative e migliora la circolazione cerebrale, sciolta in una piccola quantità di latte. Tuttavia, questa noce contiene safrolo, una sostanza psicotropa, ed è meglio non somministrarla ai bambini senza il consiglio del medico.

Il trattamento erboristico si basa spesso sull'uso interno di decotti di melissa e convolvolo dei campi, nonché di foglie di ginkgo biloba. Il decotto viene preparato in ragione di 5 g di erba secca (radici tritate) per 250 ml di acqua, fatto bollire per 10-15 minuti e, una volta raffreddato, somministrato in dosi di 1-2 cucchiai tre volte al giorno (25-30 minuti prima dei pasti).

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Prevenzione

È impossibile prevenire la sindrome autistica nei bambini piccoli e le manifestazioni correlate, ma i medici consigliano alle donne incinte di assumere vitamine (in particolare acido folico) e di monitorare la propria salute...

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Previsione

La prognosi è individuale. Con il trattamento e il supporto evolutivo, il bambino può migliorare le sue abilità linguistiche e sociali. I bambini con disturbi dello spettro autistico in genere continuano ad apprendere e a compensare i problemi per tutta la vita, ma la maggior parte necessita comunque di un certo livello di supporto. Tuttavia, la sindrome autistica precoce può peggiorare i problemi comportamentali nell'adolescenza.

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