Sindrome da trasfusione feto-fetale: cause, segni, trattamento

La sindrome feto-fetale è un fenomeno abbastanza comune, sebbene non tutti ne abbiano sentito parlare. Innanzitutto, questo sintomo riguarda la gravidanza in cui la madre aspetta due gemelli. Per conoscere i principali fattori di rischio di questa patologia, è necessario capire come si manifesta e come si manifesta.

Epidemiologia

Le statistiche mostrano che questa sindrome è piuttosto comune. I gemelli monozigoti si verificano in 3-5 gravidanze su 1000. Circa il 75% dei gemelli monozigoti è monocoriale. E lo sviluppo della sindrome feto-fetale si verifica nel 5-38% dei gemelli monocoriali. La sindrome da trasfusione feto-fetale grave è responsabile del 60-100% della mortalità fetale o neonatale. La morte fatale di un gemello è associata a conseguenze neurologiche nel 25% dei gemelli sopravvissuti.

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Le cause sindrome feto-fetale

Molti hanno sentito parlare di un concetto come la sindrome da trasfusione feto-fetale. Di cosa si tratta?

La sindrome gemello-gemello è una patologia della placenta, l'organo che si sviluppa nell'utero durante la gravidanza, collegando il flusso sanguigno materno al feto e fornendo nutrimento alla prole. I gemelli in via di sviluppo sono generalmente normali finché anomalie nel flusso sanguigno all'interno della placenta non causano un processo patologico.

La sindrome è causata dalla trasfusione di sangue intrauterina da un gemello (donatore) all'altro gemello (ricevente). La trasfusione di sangue dal gemello donatore al gemello ricevente avviene attraverso anastomosi vascolari placentari. L'anastomosi vascolare più comune è un'anastomosi profonda di un'arteria e di una vena attraverso un lobo placentare comune. Questa sindrome si verifica solo nei gemelli monozigoti (identici) con placenta monocoriale. Il gemello donatore è spesso più piccolo e ha un peso alla nascita inferiore del 20% rispetto al gemello ricevente.

La patologia è una complicanza specifica dei gemelli monozigoti con placenta monocoriale. I gemelli monozigoti con placenta bicoriale non sono a rischio.

Le cause della sindrome gemello-gemello non sono del tutto chiare. Tuttavia, è noto che anomalie durante la divisione dell'ovulo materno dopo la fecondazione portano ad anomalie della placenta, che possono eventualmente portare alla sindrome da trasfusione gemello-gemello.

Lo sviluppo normale dei gemelli identici (monozigoti) inizia con la fecondazione dell'ovulo materno da parte dello spermatozoo paterno. Durante i primi tre giorni dopo la fecondazione, l'ovulo fecondato (zigote) si divide in due embrioni completi e identici. Questi due embrioni, nutriti da placente separate (bicorinali) durante la gravidanza, si sviluppano infine in due individui (gemelli monozigoti) con un patrimonio genetico pressoché identico.

Tuttavia, in alcuni casi di gemelli monozigoti, lo zigote impiega più di tre giorni per dividersi in due embrioni completi. Gli scienziati hanno notato che più tempo impiega lo zigote a dividersi, maggiori possono essere i problemi nelle gravidanze gemellari. Se lo zigote impiega dai quattro agli otto giorni per dividersi, i gemelli condividono la placenta (gravidanza monocoriale) e la membrana che separa i due sacchi amniotici fetali è sottile (gravidanza biamniotica). Se l'ovulo fecondato si divide nell'arco di otto-dodici giorni, i gemelli condividono la placenta (gravidanza monocoriale) e non c'è membrana di separazione; pertanto, i due feti condividono essenzialmente un sacco amniotico (gravidanza monoamniotica). È stata segnalata la sindrome da trasfusione feto-fetale in entrambi questi tipi di gravidanze (gravidanza monocoriale-biamniotica e gravidanza monocoriale-monoamniotica). Non è chiaro perché lo zigote si divida in due gemelli e perché in alcuni casi ci voglia più tempo del solito. La sindrome feto-fetale gemellare è più comune nelle gravidanze monocoriali biamniotiche. Pertanto, i fattori di rischio sono proprio questo tipo di gravidanza, soprattutto se ci sono casi simili in famiglia.

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Patogenesi

La patogenesi della sindrome risiede nelle peculiarità dell'afflusso di sangue ai bambini in utero. La maggior parte dei gemelli monozigoti condivide una placenta comune, i cui vasi sanguigni collegano il cordone ombelicale e la circolazione fetale (anastomosi placentari). Il cordone ombelicale collega i gemelli fetali alla placenta. Nella maggior parte dei casi, il flusso sanguigno tra i gemelli è bilanciato attraverso questi vasi sanguigni di collegamento. Tuttavia, quando si verifica la sindrome da doppia trasfusione, il sangue inizia a fluire in modo non uniforme attraverso i vasi sanguigni di collegamento. Di conseguenza, un gemello fetale riceve troppo sangue (il ricevente), mentre l'altro ne riceve troppo poco (il donatore). I gemelli, anche se fino a questo momento si sono sviluppati normalmente, possono ora iniziare a mostrare sintomi diversi, a seconda del momento della gravidanza in cui si è verificato lo squilibrio del flusso sanguigno (trapianto gemellare). I trapianti gemellari possono essere effettuati in qualsiasi momento della gravidanza. Se lo squilibrio del flusso sanguigno si verifica all'inizio della gravidanza (primo trimestre), uno dei feti gemelli potrebbe semplicemente smettere di svilupparsi; Di conseguenza, per il resto della gravidanza verrà trovato un solo feto. Se la trasfusione avviene poco prima o durante il travaglio, i gemelli potrebbero manifestare sintomi correlati all'improvvisa mancanza o eccesso di apporto di sangue. Tuttavia, se la sindrome da trasfusione gemellare si verifica durante la gravidanza (secondo trimestre), potrebbero manifestarsi diversi sintomi.

Non è del tutto chiaro perché si verifichi questo squilibrio. Tuttavia, si ritiene che diversi fattori possano giocare un ruolo, tra cui la distribuzione non uniforme della placenta tra i due feti, il tipo e il numero di vasi sanguigni di collegamento (anastomosi) nella placenta condivisa e le variazioni della pressione nell'utero materno (come avviene in caso di polidramnios o contrazioni uterine durante il travaglio).

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Sintomi sindrome feto-fetale

I sintomi della sindrome feto-fetale si sviluppano quando è già presente un importante shunt ematico che causa problemi. Durante il normale sviluppo fetale, la maggior parte dei gemelli identici (monozigoti) cresce più o meno alla stessa velocità e ha un peso simile alla nascita. Tuttavia, se i gemelli sviluppano la sindrome feto-fetale entro la metà della gravidanza (secondo trimestre), la velocità e le dimensioni della loro crescita possono variare notevolmente. Mentre il gemello ricevente può crescere più grande del normale, il gemello donatore può soffrire di un grave ritardo di crescita.

L'eccessivo apporto di sangue al gemello ricevente può causare insufficienza cardiaca, con conseguente accumulo di liquidi in alcune cavità, come l'addome (ascite), intorno ai polmoni (versamento pleurico) o intorno al cuore (versamento pericardico). L'eccesso di sangue sottopone il cuore e i vasi sanguigni fetali a uno stress costante, che può eventualmente causare insufficienza cardiaca congestizia. Quando un feto è anemico o privo di sangue e ossigeno a sufficienza, cerca di utilizzare ciò che può nel modo più efficiente. Questo si ottiene concentrando il flusso sanguigno verso gli organi più importanti (cervello e cuore) e bloccando quelli meno importanti, come i reni. Pertanto, il gemello "donatore" produrrà molta meno urina, o a volte non ne produrrà affatto. Nel frattempo, il gemello ricevente è sovraccarico di sangue e volume e, di conseguenza, ha una minzione eccessiva. Il gemello donatore è a rischio di sviluppare insufficienza renale e di altri organi a causa di un flusso sanguigno insufficiente. A causa dei vasi sanguigni che collegano la circolazione dei due feti attraverso una placenta comune, se uno dei due gemelli muore, l'altro corre un grave rischio di morte o di danni agli organi vitali.

D'altra parte, il gemello donatore presenta un apporto di sangue inadeguato, che può portare ad anemia potenzialmente fatale e a limitazioni della crescita. Se il gemello donatore sviluppa una grave limitazione della crescita, durante la gravidanza o a causa della sindrome da distress respiratorio può verificarsi un apporto di ossigeno inadeguato (ipossia) al cervello in via di sviluppo. Ciò può causare danni cerebrali, che possono causare paralisi cerebrale infantile. Pertanto, i sintomi possono comparire solo tramite ecografia, principalmente una notevole differenza di peso fetale.

Quando la sindrome da trasfusione feto-fetale si verifica a metà gravidanza, uno dei gemelli monocoriali può morire per aver ricevuto troppo poco sangue, troppo sangue o per aver condiviso una quantità insufficiente di placenta (insufficienza placentare grave). Il sangue può quindi passare dal gemello vivo al gemello deceduto. Questa riduzione del flusso sanguigno in alcune aree del feto può essere pericolosa per la vita o portare a diverse anomalie dello sviluppo. In alcuni casi, possono verificarsi gravi lesioni cerebrali, con conseguenti cisti o cavità nello strato esterno del cervello o l'assenza degli emisferi cerebrali.

Ma è importante diagnosticare la sindrome quando il bambino non è ancora morto. Pertanto, i primi segni della sindrome possono essere accompagnati da manifestazioni cliniche come un improvviso aumento della circonferenza addominale, mancanza di respiro, tensione addominale, compressione e persino rottura prematura della placenta.

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Fasi

Gli stadi della sindrome corrispondono al grado di gravità e vengono distinti in base ai dati ecografici.

• Stadio I: Vescica visibile nella gemella donatrice con riscontri Doppler normali. Volume del liquido amniotico irregolare.
• Stadio II: la vescica del gemello donatore è vuota e non può essere rilevata tramite ecografia.
• Stadio III: vescica vuota nel gemello donatore, flusso sanguigno anomalo attraverso il cordone ombelicale e la placenta; ciò viene identificato tramite ecografia Doppler.
• Stadio IV: uno o entrambi i feti trattengono liquidi, causando gonfiore.
• Fase V: Morte di uno dei frutti.

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Forme

I tipi di sindrome da trasfusione fetale dipendono dal momento in cui si verificano questi cambiamenti e, più tardivo è il periodo di gestazione, maggiori sono le probabilità di portare a termine la gravidanza di bambini sani. Pertanto, si distingue tra sindrome feto-fetale precoce e sindrome feto-fetale tardiva.

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Complicazioni e conseguenze

Le conseguenze della sindrome sono più gravi se si sviluppa precocemente nella gravidanza. L'instabilità della pressione sanguigna fetale può portare a ischemia cerebrale sia nei gemelli donatori che in quelli riceventi. L'ischemia cerebrale fetale può portare a leucomalacia periventricolare, microcefalia e paralisi cerebrale infantile. Quanto prima nascono i gemelli, tanto maggiore è l'incidenza di morbilità e mortalità postnatale.

Complicanze neurologiche possono anche svilupparsi nel contesto della sindrome. La morte intrauterina di un gemello può provocare sequele neurologiche nel gemello sopravvissuto. Il coinvolgimento acuto del gemello sopravvissuto nella circolazione rilassata del gemello deceduto può provocare ischemia intrauterina del sistema nervoso centrale.

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Diagnostica sindrome feto-fetale

La diagnosi della sindrome gemello-gemello si basa su metodi strumentali. La sindrome gemello-gemello può essere diagnosticata durante la gravidanza (secondo trimestre) mediante ecografia, un metodo che crea un'immagine del feto misurando la riflessione delle onde sonore. L'ecografia può essere sospettata quando un gemello presenta oligoidramnios e l'altro idramnios.

I segni generali della sindrome possono essere diagnosticati sulla base di alcuni dati.

1. Gemelli dello stesso sesso che condividono la placenta.
2. Sottile membrana divisoria (a due strati) tra i sacchi amniotici. Nessun segno di doppio picco.
3. Polidramnios e oligoidramnios combinati. La tasca verticale massima (MVP) è maggiore di 8 cm attorno al gemello ricevente e inferiore a 2 cm attorno al gemello donatore. Il gemello donatore può rimanere "bloccato" a causa dell'oligoidramnios.
4. Segni di iperidratazione o insufficienza cardiaca in entrambi i feti. Questo è più comune nel ricevente più grande.
5. Una differenza significativa nelle dimensioni tra gemelli non è sempre presente. Quando si verifica una discrepanza, il donatore è il gemello più piccolo e il ricevente è il gemello più grande.

I primi segnali della sindrome gemello-gemello, prima che uno dei due gemelli rimanga effettivamente "bloccato", includono un feto con una vescica persistentemente dilatata rispetto all'altro gemello.

Per valutare ulteriormente la gravità della sindrome gemello-gemello, viene spesso eseguita un'ecocardiografia fetale. Gli ecocardiogrammi fetali sono esami ecografici specializzati e mirati del cuore eseguiti da cardiologi pediatrici. Le alterazioni precoci dell'insufficienza cardiaca sono solitamente visibili per prime nel ricevente, poiché il suo cuore ha difficoltà a pompare il sangue in eccesso. Questi studi di imaging possono rivelare un aumento delle dimensioni di alcune camere cardiache e alterazioni del flusso attraverso le valvole cardiache (ad esempio, insufficienza tricuspidale). Se lo stress e la tensione nel ricevente non vengono trattati, le alterazioni progressive possono includere una riduzione della funzionalità delle camere cardiache e un possibile restringimento di una delle valvole cardiache (stenosi polmonare).

La diagnostica strumentale non si limita a questi metodi. Infine, utilizzando le informazioni provenienti sia dall'ecocardiogramma che dall'ecografia ostetrica, analizziamo le caratteristiche del flusso sanguigno nell'arteria e nella vena ombelicali e in altri grandi vasi sanguigni fetali. Il sangue nell'arteria ombelicale normalmente fluisce lontano dal feto verso la placenta, nel tentativo di ottenere ossigeno fresco e nutrienti dalla circolazione materna. Se le condizioni della placenta peggiorano, diventa sempre più difficile per il sangue fluire all'interno e all'interno della placenta. A ogni battito cardiaco, il feto spinge il sangue verso la placenta (nella fase sistolica) attraverso l'arteria ombelicale, e di solito questo ritmo è sufficientemente forte da mantenere il flusso sanguigno in avanti verso la placenta anche mentre il cuore si riempie nuovamente per il successivo. In alcuni casi, con il progredire della sindrome gemello-gemello, il flusso anterogrado nell'arteria ombelicale del donatore può diminuire tra un battito cardiaco e l'altro. Se le condizioni peggiorano, potrebbe non esserci flusso durante il riempimento del cuore fetale.

Per determinare la gravità della gravidanza feto-fetale per ogni singola gravidanza vengono presi in considerazione tutti i risultati degli esami ecocardiografici ed ecografici.

Gli esami non sono specifici per questa sindrome, pertanto la donna deve sottoporsi a tutti gli esami previsti dal programma.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della sindrome gemello-gemello include sindromi che possono presentare sintomi simili alla sindrome da trasfusione gemellare. La gemellarità acardiaca è una rara patologia che a volte si verifica nelle donne in gravidanza con gemelli identici (monozigoti). Alcuni casi sono stati segnalati anche in gravidanze trigemellari identiche. Nella gemellarità acardiaca, esiste una connessione diretta tra una delle due arterie ombelicali di un gemello e gli altri gemelli, che condividono solo un'arteria e una vena ombelicali. Alcuni ricercatori ritengono che i gemelli possano inizialmente sperimentare un normale sviluppo embrionale precoce. Tuttavia, molto presto nella gravidanza, il sangue inizia a fluire in modo anomalo attraverso l'arteria ombelicale di collegamento del feto verso l'arteria di collegamento, e un gemello inizia a fornire circolazione a entrambi i feti.

A seconda del momento della gravidanza in cui si verifica questo squilibrio nel flusso sanguigno, il cuore in via di sviluppo dell'altro gemello potrebbe non svilupparsi normalmente, con conseguente assenza di strutture cardiache o strutture cardiache molto primitive. In tutti i casi, questo gemello (il gemello acardico) presenta anche altre anomalie importanti, come l'assenza di strutture craniche o cerebrali. Nella maggior parte dei casi, il gemello non presenta anomalie dello sviluppo; tuttavia, lo sforzo permanente sul cuore dovuto al dover fornire sangue all'altro gemello può causare insufficienza cardiaca nel gemello. Nella gemellarità acardica, potrebbe esserci un eccesso di liquido amniotico (idramnios), che causa una crescita dell'utero della madre più rapida del normale per la sua fase di gravidanza. La causa della gemellarità acardica è sconosciuta.

Trattamento sindrome feto-fetale

Attualmente esistono sei opzioni terapeutiche per il trattamento della sindrome gemello-gemello:

1. gestione conservativa senza intervento;
2. interruzione di gravidanza;
3. feticidio selettivo;
4. amnioriduzione terapeutica;
5. settostomia amniotica;
6. ablazione endoscopica dei vasi comunicanti.

Tra questi metodi, l'amnioriduzione terapeutica è probabilmente il trattamento più ampiamente utilizzato e accettato, anche se l'ablazione laser endoscopica sta guadagnando popolarità.

Il trattamento chirurgico è vantaggioso perché la rapidità dell'esito può salvare la vita dei bambini. Poiché la sindrome da trasfusione è una patologia progressiva, un trattamento precoce può prevenire complicazioni, tra cui il travaglio pretermine e la rottura prematura delle membrane dovuta a eccesso di liquido (polidramnios). La scelta del trattamento per la sindrome dipende dalla gravità della condizione e dallo stadio attuale della gravidanza. Tutte le pazienti con stadio II, III o IV, e alcune pazienti con stadio I, dovrebbero essere valutate e considerate per un intervento fetale. Nella maggior parte dei casi, l'intervento laser fetoscopico sarà la terapia appropriata e ottimale.

L'amnioriduzione, o amniocentesi, è una procedura che prevede il drenaggio del liquido amniotico in eccesso. Sotto guida ecografica, un ago viene inserito nel sacco amniotico e vengono delicatamente rimossi 2-3 litri di liquido. Questa terapia mira a prevenire il rischio di travaglio pretermine dovuto a un'eccessiva distensione uterina. Inoltre, riducendo il volume del liquido, si ottiene una diminuzione della pressione dei vasi intra-amniotici e placentari, migliorando il flusso sanguigno placentare. Con il persistere della causa sottostante della sindrome, il liquido nel sacco amniotico si riaccumula. Pertanto, l'amnioriduzione potrebbe dover essere ripetuta più volte durante la gravidanza.

L'amniocentesi può essere combinata con una "settostomia". In questa procedura, il liquido viene prima drenato dal sacco amniotico e poi viene utilizzato un ago per creare un piccolo foro nella membrana tra i sacchi amniotici dei gemelli. Questo permette al liquido amniotico di passare nel sacco del gemello donatore. Una settostomia consente di equalizzare i volumi di liquido amniotico tra i gemelli. Un intervento chirurgico per il liquido amniotico, come il drenaggio amniotico o la settostomia, può alleviare i sintomi e alleviare i problemi in alcune pazienti. Tuttavia, poiché le anastomosi rimangono aperte, permangono anche i rischi di uno scambio di volume sbilanciato: il problema di fondo non viene affrontato.

La coagulazione laser delle anastomosi placentari viene eseguita inserendo un sottile tubo in fibra ottica attraverso la parete addominale della madre e attraverso la parete uterina fino alla cavità amniotica del gemello ricevente. Esaminando direttamente i vasi sanguigni sulla superficie della placenta, è possibile individuare ed eliminare eventuali connessioni vascolari anomale tra i gemelli, indirizzandovi un raggio laser. Solo i vasi che collegano un gemello all'altro vengono coagulati dal raggio laser. I vasi sanguigni normali che contribuiscono al nutrimento di ciascun gemello rimangono intatti.

Un'ecografia dettagliata prima della procedura mostra il punto in cui il cordone ombelicale si attacca alla placenta e può aiutare a individuare connessioni intercordali anomale, consentendo un'identificazione più rapida e semplice del processo con un fetoscopio. Dopo il completamento della procedura laser, viene eseguita un'amniocentesi (rimozione del liquido amniotico in eccesso) per ridurre il rischio di travaglio prematuro e contribuire a rendere la gravidanza più confortevole.

In caso di sindrome gemello-gemello, il parto viene solitamente programmato tramite taglio cesareo.

Il feticidio selettivo consiste nell'interruzione della trasfusione di sangue mediante l'uccisione deliberata di un gemello. È raccomandato nelle fasi iniziali, quando altri metodi sono inefficaci e un bambino potrebbe causare la morte dell'altro, con conseguente perdita di entrambi. Questa procedura richiede l'occlusione simultanea di tutte le connessioni vascolari, che avviene tramite l'occlusione del cordone ombelicale.

L'occlusione del cordone ombelicale è una procedura che viene eseguita all'interno dell'utero attraverso una membrana posizionata da una guida ecografica nel sacco di un gemello, solitamente il donatore (il più piccolo). Speciali pinzette afferrano il cordone e una corrente elettrica passa tra le pinzette, coagulando i vasi sanguigni del cordone ombelicale di quel feto. Questo interrompe il flusso sanguigno e il bambino muore.

Il bambino che sopravvive di solito non presenta effetti a lungo termine. Come per qualsiasi procedura intrauterina invasiva, possono verificarsi complicazioni a breve termine, tra cui parto prematuro, rottura delle membrane, infezioni o emorragie. Tuttavia, in oltre il 90% dei casi, la procedura dà origine a un bambino vivo e senza difetti permanenti. La procedura è tecnicamente fattibile e solitamente di breve durata, quindi le complicazioni chirurgiche materne sono molto rare.

Per la sindrome feto-fetale non si utilizzano rimedi popolari e omeopatia.

Prevenzione

La prevenzione dello sviluppo della sindrome è una questione molto complessa, poiché non esistono metodi specifici.

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Previsione

La prognosi della sindrome gemello-gemello dipende dallo stadio e dalla gravità della discordanza dei feti. Il tasso di sopravvivenza medio è del 50-65%; questa percentuale sale al 77% se il trattamento viene iniziato durante lo stadio I. Confrontando la prognosi dopo diversi metodi di trattamento, si è riscontrato un tasso di sopravvivenza del 76% per almeno un feto e del 36% per entrambi i gemelli con il laser, rispetto al 51% di sopravvivenza per almeno un feto e al 26% per entrambi i gemelli con l'amnioriduzione.

La sindrome gemello-gemello è una complicanza relativamente comune e grave della gravidanza monocoriale. La diagnosi dovrebbe essere sospettata in qualsiasi gravidanza con un improvviso aumento della circonferenza addominale e può essere confermata tramite ecografia. Tuttavia, esistono trattamenti, ed è importante ricordare che prima si inizia il trattamento, maggiori sono le possibilità di salvare entrambi i feti.

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