Sindrome da trasfusione fetale fetale-fetale: cause, segni, trattamento

Sindrome Feto-fetale - questo è un fenomeno abbastanza comune, anche se non tutti ne abbiamo sentito parlare. Prima di tutto, questo sintomo riguarda la gravidanza, in cui la madre si aspetta i gemelli. Per conoscere i principali fattori di rischio per questa patologia, è necessario capire come si manifesta e come si manifesta.

Epidemiologia

Le statistiche mostrano una prevalenza molto grave di questa sindrome. I gemelli monozigoti si trovano in 3-5 su 1000 gravidanze. Circa il 75% dei gemelli monozigoti sono monochorions. E lo sviluppo della sindrome feto-fetale si verifica nel 5-38% dei gemelli monocoriali. Una grave sindrome della trasfusione fetale-fetale è del 60-100% di mortalità fetale o neonatale. La morte di un gemello è associata a conseguenze neurologiche nel 25% dei gemelli sopravvissuti.

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Le cause sindrome fetale-fetale

Molti hanno sentito parlare di un tale concetto come la sindrome da trasfusione fetale-fetale o la sindrome da trasfusione fetale-fetale. Cos'è?

La sindrome Feto-fetale è una malattia della placenta, un organo che si sviluppa nell'utero durante la gravidanza, lega l'apporto di sangue della madre ai feti e fornisce nutrimento ai suoi discendenti. Lo sviluppo di gemelli fetali è di solito normale fino a quando le anomalie nel flusso sanguigno all'interno della placenta non portano alla comparsa del processo patologico.

L'aspetto di questa sindrome è il risultato di trasfusioni di sangue intrauterino da un gemello (donatore) a un altro gemello (ricevente). La trasfusione di sangue da un donatore doppio a un gemello ricevente avviene attraverso anastomosi vascolari placentari. L'anastomosi vascolare più comune è una profonda anastomosi dell'arteria e della vena attraverso una comune quota placentare. Questa sindrome si verifica solo nei gemelli monozigoti (identici) con una placenta monocorionica. Il donatore gemello è spesso più piccolo e il peso alla nascita è inferiore del 20% rispetto al peso alla nascita del ricevente.

La patologia è una complicazione specifica dei gemelli monozigoti con una placenta monocorionica. I gemelli monozigoti, che hanno una placenta diclorica, non sono a rischio.

Le cause della sindrome feto-fetale non sono completamente chiare. Tuttavia, è noto che le anomalie durante la divisione dell'uovo della madre dopo la fecondazione portano ad anomalie della placenta, che alla fine possono portare a una sindrome trasfusionale con due gemelli.

Lo sviluppo normale di gemelli identici (monozigoti) inizia con la fecondazione dell'uovo (uovo) della madre con lo sperma del padre. Durante i primi tre giorni dopo la fecondazione, l'ovulo fecondato (zigote) è diviso in due embrioni identici completi. Questi due embrioni, che si nutrono di placenta individuale (diclorionica) durante la gravidanza, alla fine diventano due individui (gemelli monozigoti) che hanno dati genetici quasi identici.

Tuttavia, in alcuni casi di sviluppo di gemelli monozigoti, lo zigote impiega più di tre giorni a dividersi in due embrioni completi. Gli scienziati hanno notato che più lungo è necessario lo zigote per la separazione, più problemi possono sorgere durante la gravidanza con i gemelli. Se la divisione dello zigote richiede da quattro a otto giorni, i gemelli hanno una placenta comune (monocoriale) e la membrana che separa le due sacche amniotiche del feto è sottile (diamiotica). Se l'ovulo fecondato è diviso tra otto e dodici giorni, i gemelli hanno una placenta comune (monocoriali) e non vi è alcuna membrana di separazione; quindi, due feti separano essenzialmente un sacco amniotico (monoamnotico). È stato riferito che la sindrome della trasfusione feto-fetale si verifica in entrambi questi tipi di gravidanza (monocorionico-diammionico e monocorionico-monoamnionico). Non è chiaro il motivo per cui lo zigote è diviso in due e perché in alcuni casi richiede più tempo del solito. La sindrome Feto-fetale con il doppio è più spesso con una gravidanza diamotica monocoriale. Pertanto, i fattori di rischio - questa è esattamente una tale gravidanza, soprattutto se tali casi erano nella famiglia.

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Patogenesi

La patogenesi dello sviluppo della sindrome sta nelle caratteristiche del rifornimento di sangue ai bambini in utero. La maggior parte dei gemelli identici ha una placenta comune, in cui i vasi sanguigni collegano il cordone ombelicale e la circolazione sanguigna dei feti (anastomosi placentare). Il cordone ombelicale collega i gemelli fetali alla placenta. Nella maggior parte dei casi, il flusso sanguigno è bilanciato tra i gemelli attraverso questi vasi sanguigni collegati. Tuttavia, quando si verifica la sindrome da doppia trasfusione, il sangue inizia a fluire in modo non uniforme attraverso i vasi sanguigni connettivi. Di conseguenza, un gemello del feto riceve troppo sangue (il ricevente), mentre l'altro riceve troppo poco (il donatore). I gemelli, anche se di solito si sviluppano fino a questo punto, possono ora iniziare a mostrare sintomi diversi, a seconda di quando c'era uno squilibrio nel flusso sanguigno durante la gravidanza (trapianto con due gemelli). Il trapianto con due gemelli può verificarsi in qualsiasi momento durante la gravidanza. Se lo squilibrio nel flusso sanguigno si verifica nelle prime fasi della gravidanza (primo trimestre), uno dei gemelli del feto può semplicemente smettere di svilupparsi; di conseguenza, verrà rilevato un solo feto per il resto della gravidanza. Se la trasfusione si verifica poco prima della nascita o durante il parto, i gemelli possono manifestare sintomi associati ad improvvisa assenza o eccesso di afflusso di sangue. Tuttavia, se la sindrome della doppia trasfusione si verifica durante la gravidanza (nel secondo trimestre), possono verificarsi molti sintomi.

Non è chiaro il motivo per cui si verifica questo squilibrio. Tuttavia, si ritiene che può svolgere il ruolo di una serie di fattori diversi, tra cui la misura in cui la placenta non è distribuito uniformemente in due frutti, il tipo e il numero di collegamento di vasi sanguigni (anastomosi) nella placenta e di pressione totale cambiamenti in un grembo materno (come ad esempio si verifica con polyhydramnios o con contrazione dell'utero durante il travaglio).

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Sintomi sindrome fetale-fetale

I sintomi della sindrome feto-fetale si sviluppano quando c'è già una grande perdita di sangue che porta ad anomalie. Durante il normale sviluppo fetale, la maggior parte dei gemelli identici (monozigoti) crescono all'incirca alla stessa velocità e hanno pesi simili quando nascono. Tuttavia, se i gemelli fetali hanno una doppia trasfusione di sangue entro la metà della gravidanza (secondo trimestre), possono variare notevolmente a seconda della velocità e della dimensione dello sviluppo. Mentre il ricevente gemello può diventare più grande del solito, un donatore gemello può soffrire di un grave rallentamento della crescita.

Ulteriori afflusso di sangue al gemello destinatario può causare insufficienza cardiaca, che porta ad un accumulo di liquidi in alcune delle sue cavità, per esempio, nell'addome (ascite), intorno ai polmoni (versamento pleurico) o intorno al cuore (versamento pericardico). Quando si prende sangue in eccesso, c'è un costante stress sul cuore e sui vasi sanguigni del feto, che alla fine può causare insufficienza cardiaca congestizia. Quando un feto è anemico o privo di sangue e ossigeno, cerca di usare quello che fa più efficacemente. Ciò si ottiene enfatizzando il flusso di sangue verso gli organi più importanti (cervello e cuore) e chiudendo organi meno importanti, come i reni. Quindi, il gemello "donatore" farà molto meno - e qualche volta no - urina. Nel frattempo, il gemello ricevente è sovraccarico di sangue e volume e, di conseguenza, ha una minzione eccessiva. Il donatore gemello è a rischio di sviluppare insufficienza renale e altri organi a causa di insufficiente flusso sanguigno. A causa dei vasi sanguigni che collegano la circolazione di due frutti attraverso la placenta comune, se uno dei gemelli muore, un altro gemello rischia un grave rischio di morte o danni agli organi vitali.

D'altra parte, il gemello donatore ha insufficiente apporto di sangue, che può portare a anemia potenzialmente potenzialmente letale e restrizioni di crescita. Se il gemello del donatore sviluppa una grave restrizione di crescita, un insufficiente apporto di ossigeno (ipossia) al cervello in via di sviluppo può verificarsi durante la gravidanza o dalla sindrome da distress respiratorio. Di conseguenza, può verificarsi un danno al cervello, che può causare paralisi cerebrale. Quindi, i sintomi possono manifestarsi solo con gli ultrasuoni, in primo luogo - è una grande differenza nel peso del frutto.

Quando la sindrome gemelli monocoriali trasfusioni feto-fetale si verifica a metà della gestazione, uno dei gemelli possono morire a causa del segnale ricevuto è il volume del sangue troppo piccolo, ricevendo troppo o troppo poco la quota del sangue placentare comune (grave carenza di placenta). Quindi il sangue può passare dal gemello vivente al gemello deceduto. Tale riduzione del flusso sanguigno in alcune aree di questo feto può essere pericolosa per la vita o può portare a varie anomalie dello sviluppo. In alcuni casi, possono verificarsi gravi traumi cerebrali che portano alla formazione di cisti o cavità nello strato esterno del cervello o all'assenza di emisferi cerebrali cerebrali.

Ma è importante diagnosticare la sindrome quando il bambino non è ancora morto. Pertanto, i primi segni della sindrome possono essere accompagnati da tali manifestazioni cliniche come improvviso aumento della circonferenza addominale, dispnea, tensione dello stomaco, compressione e anche rottura prematura della placenta.

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Fasi

Le fasi della sindrome corrispondono al grado di gravità. Si distinguono sulla base dei dati degli ultrasuoni.

• Stadio I: vescica visibile in un donatore gemello con normali dati Doppler. Volume irregolare di liquido amniotico.
• Stadio II: una vescica vuota in un gemello donatore e non può essere rilevata con ultrasuoni.
• Stadio III: una vescica vuota in un donatore gemello, un flusso anormale di sangue attraverso il cordone ombelicale e la placenta; è identificato dall'ecografia Doppler.
• Stadio IV: uno o entrambi i feti trattengono il fluido, causando edema.
• Stadio V: La morte di uno dei frutti.

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Forme

I tipi di sindrome trasfusionale fetale dipendono da quando avvengono questi cambiamenti, e più tardi il periodo di gestazione, più è probabile che si riferiscano a bambini sani. Pertanto, distinguere tra la sindrome feto-fetale precoce e in ritardo.

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Complicazioni e conseguenze

Le conseguenze della sindrome sono più gravi se si sviluppa nelle fasi iniziali. L'instabilità della pressione arteriosa fetale può portare a ischemia cerebrale in entrambi i donatori o due riceventi. L'ischemia del cervello fetale può portare a leucomalacia periventricolare, microcefalia e paralisi cerebrale. Prima erano nati i gemelli, maggiore era l'incidenza di morbilità e mortalità postnatale.

Le complicanze neurologiche possono anche svilupparsi sullo sfondo della sindrome. La morte intrauterina di un gemello può portare a conseguenze neurologiche per il gemello sopravvissuto. Il coinvolgimento acuto del gemello superstite nella circolazione rilassata del gemello deceduto può portare a ischemia del sistema nervoso intrauterino.

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Diagnostica sindrome fetale-fetale

La diagnosi della sindrome feto-fetale si basa su metodi strumentali. La sindrome feto-fetale può essere rilevata durante la gravidanza (secondo trimestre) usando l'ultrasonografia, un metodo che crea un'immagine fetale misurando il riflesso delle onde sonore. Con gli ultrasuoni, la sindrome può essere sospettata quando un gemello ha un oligoidramnio, e l'idramnio è notato in un altro.

I segni generali della sindrome possono essere diagnosticati sulla base di alcuni dati.

1. Gemelli omosessuali con una placenta.
2. Membrana di separazione sottile (a due strati) tra sacche amniotiche. Il doppio picco è assente.
3. Polidramnioni e oligoidrammi combinati. La tasca verticale massima (MVP) è più di 8 cm intorno al doppio del ricevente e meno di 2 cm attorno al feto del donatore. Un donatore gemello può essere "bloccato" a causa di un oligoidrammione.
4. Segni di iperidratazione o insufficienza cardiaca in entrambi i feti. Questo si trova più spesso in un destinatario più grande.
5. Una discrepanza significativa nella dimensione dei gemelli non è sempre presente. Quando si verifica un disaccordo, il donatore è un doppio più piccolo e il destinatario è più grande.

I primi segni di sindrome feto-fetale, prima dell'attuale gemello "bloccato", includono un feto con una vescica aggressivamente allungata rispetto ad un altro gemello.

Per valutare ulteriormente la gravità della sindrome feto-fetale, spesso viene eseguita l'ecocardiografia embrionale. Gli ecocardiogrammi fetali sono esami ecografici mirati del cuore eseguiti da cardiologi pediatrici. I primi cambiamenti nell'insufficienza cardiaca sono di solito osservati prima nel ricevente, dal momento che è difficile per il suo cuore pompare il sangue in eccesso. Questi studi strumentali possono rivelare un aumento delle dimensioni di alcune camere cardiache e cambiamenti nel flusso attraverso le valvole cardiache (ad esempio, rigurgito tricuspidale). Se lo stress e la congestione rimangono non elaborati nel ricevente, i cambiamenti progressivi possono includere una diminuzione della funzione delle camere cardiache e il possibile sviluppo del restringimento di una delle valvole cardiache (stenosi polmonare).

La diagnostica strumentale non è limitata solo a questi metodi. Infine, utilizzando le informazioni, sia sul ecocardiogramma, e in ecografia ostetrica, siamo alla ricerca di circuiti sanguigni nel arteria ombelicale e la vena e di altri grandi vasi sanguigni del feto. Il sangue nell'arteria ombelicale di solito scorre dal feto e dalla placenta, cercando di ottenere ossigeno fresco e nutrienti dal flusso sanguigno della madre. Se la condizione della placenta peggiora, diventa sempre più difficile far uscire il sangue nella placenta e al suo interno. Con ogni frequenza cardiaca fetale spinge il sangue alla placenta (in sistole) attraverso l'arteria ombelicale, e di solito questo ritmo è abbastanza forte in modo che il sangue continuava a scorrere in avanti alla placenta, anche quando il cuore si riempie di nuovo per la prossima. In alcuni casi, con il progredire della sindrome feto-fetale, il flusso diretto dell'arteria ombelicale del donatore può diminuire tra le contrazioni cardiache. Se la condizione peggiora, non ci può essere flusso durante il rifornimento del cuore fetale.

Tutti i risultati dello studio dell'ecocardiogramma e degli ultrasuoni vengono presi in considerazione quando si determina la gravità del feto-fetale per ogni singola gravidanza.

Le analisi non sono specifiche per questa sindrome, quindi tutte le analisi pianificate che una donna dovrebbe intraprendere secondo il programma.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della sindrome feto-fetale viene eseguita con sindromi i cui sintomi possono essere simili alla sindrome della doppia trasfusione. Il gemellaggio acarico è una malattia rara che a volte si verifica quando le donne sono in gravidanza con gemelli identici (monozigoti). Diversi casi sono stati segnalati anche in terzine identiche. Nel gemellaggio akardialnyj c'è una comunicazione diretta di una delle due arterie ombelicali di un gemello con due gemelli aventi solo un'arteria ombelicale e una vena. Alcuni ricercatori ritengono che i gemelli possano inizialmente sperimentare uno sviluppo embrionale precoce normale. Tuttavia, molto presto all'inizio della gravidanza, il sangue inizia a fluire scorrettamente attraverso l'arteria ombelicale di collegamento del feto alla connessione arteriosa e un gemello inizia a circolare per entrambi i frutti.

A seconda di quando questo squilibrio nel flusso sanguigno si verifica durante la gravidanza, un altro gemello in sviluppo potrebbe non svilupparsi normalmente, il che porta a una mancanza di strutture cardiache o alla presenza di strutture cardiache molto primitive. In tutti i casi, questo gemello (gemello acardico) presenta anche altre importanti anomalie, come l'assenza di strutture della testa o del cervello. Nella maggior parte dei casi, il doppio non mostra alcun difetto di sviluppo; Tuttavia, una deformazione permanente sul cuore dovuta alla necessità di iniettare il sangue a un altro gemello può causargli l'insufficienza cardiaca. Nel caso di un gemellaggio concomitante, si può osservare un eccesso di liquido amniotico (idronione), che porta al fatto che l'utero della madre cresce più velocemente del solito per la sua fase di gravidanza. La causa del concomitante gemellaggio è sconosciuta.

Trattamento sindrome fetale-fetale

Nel trattamento della sindrome feto-fetale fino ad oggi, ci sono sei opzioni terapeutiche:

1. gestione conservativa senza intervento;
2. fine della gravidanza;
3. fetocid selettivo;
4. amnioreduction terapeutico;
5. septostomia amniotica;
6. ablazione endoscopica di vasi comunicanti.

Di questi metodi, l'amniioreduzione terapeutica è probabilmente il metodo di trattamento più ampiamente utilizzato e accettato, sebbene l'ablazione laser endoscopica stia guadagnando popolarità.

Il trattamento chirurgico ha vantaggi, perché la velocità del risultato dipende dalla vita dei bambini. Poiché la sindrome trasfusionale è una malattia progressiva, il trattamento precoce può prevenire complicazioni, tra cui parto prematuro e rottura prematura delle membrane a causa di liquidi eccessivi (polidrammione). La scelta del metodo di trattamento della sindrome dipende dalla gravità della condizione e dalla fase attuale della gravidanza. Tutti i pazienti con stadio II, III o IV e alcuni pazienti con stadio I - dovrebbero studiare e prendere in considerazione l'intervento embrionale. Nella maggior parte dei casi, una terapia ottimale adatta sarà un intervento laser fetoscopico.

L'amnioriduzione o l'amniocentesi è una procedura che comporta il drenaggio del liquido amniotico in eccesso. Usando la guida ultrasonica, l'ago viene inserito nella borsa del destinatario e 2-3 litri di liquido vengono accuratamente rimossi. Questa terapia ha lo scopo di prevenire il rischio di parti prematuri dall'eccessivo allungamento dell'utero. Inoltre, riducendo il volume del fluido, è stata ottenuta una riduzione della pressione del sistema vascolare intra-amniotico e placentare, che migliora il flusso di sangue della placenta. Mentre la causa principale della sindrome continua, il liquido nella borsa si accumula nuovamente. Di conseguenza, l'amniioreduzione potrebbe dover essere ripetuta più volte durante la gravidanza.

L'amniocentesi può essere combinata con "septostomia". In questa procedura, il liquido viene prima scaricato dalla sacca amniotica, e quindi l'ago viene utilizzato per creare una piccola apertura nella membrana tra le due cavità amniotiche dei gemelli. Ciò consente al liquido amniotico di passare nel sacco gemello del donatore. La settostomia consente di bilanciare i volumi di liquido amniotico tra i gemelli. L'uso di un liquido amniotico, come l'amniodrenaggio o la septostomia, può alleviare i sintomi e può alleviare i problemi in alcuni pazienti. Tuttavia, poiché le anastomosi rimangono aperte, permangono anche i rischi di uno scambio di volume sbilanciato - il problema principale non viene eliminato.

La coagulazione laser delle anastomosi placentari viene effettuata introducendo un sottile tubo a fibre ottiche attraverso la parete addominale della madre e attraverso la parete uterina nella cavità amniotica del doppio ricevente. Investigando direttamente i vasi sanguigni sulla superficie della placenta, le connessioni vascolari anormali tra i gemelli possono essere trovate ed eliminate inviando loro un raggio laser. Solo quelle navi che vanno da una gemella all'altra sono coagulate da un raggio laser. I vasi sanguigni normali che aiutano a nutrire ogni gemello rimangono intatti.

Un'ecografia dettagliata prima della procedura dimostra i punti in cui i legamenti ombelicali si attaccano alla placenta comune e possono aiutare a rilevare connessioni interchain anomale, il che rende più facile e veloce l'identificazione del processo con il feto- scopio. Una volta completata la procedura laser, viene eseguito l'amniorazione (rimozione del liquido amniotico in eccesso) per ridurre la probabilità di parto prematuro e aiutare a rendere la gravidanza più confortevole.

Le nascite dopo la sindrome feto-fetale, di regola, sono pianificate conducendo il taglio cesareo.

Il fetocidio selettivo include l'interruzione della trasfusione di sangue deliberatamente necrosi di un gemello. Si consiglia di utilizzare nelle prime fasi, quando altri metodi sono inefficaci e un bambino può portare alla morte di un altro, e quindi si può perdere entrambi. Questo processo è necessario affinché tutte le connessioni vascolari siano occluse contemporaneamente, allo scopo di utilizzare l'occlusione del cordone ombelicale.

Occlusione del cordone ombelicale è una procedura che viene eseguita all'interno dell'utero attraverso un guscio posto da una guida ecografica in un sacchetto di un gemello, di solito un donatore (più piccolo). Uno speciale pinzette afferra il cavo e una corrente elettrica passa tra le pinzette, coagulando i vasi sanguigni del cordone ombelicale di questo frutto. Questo ferma il flusso di sangue e questo bambino muore.

Un bambino sopravvissuto di solito non ha effetti a lungo termine. Come con qualsiasi procedura invasiva intrauterina, possono verificarsi complicazioni a breve termine, tra cui parto prematuro, rottura delle membrane, infezione o sanguinamento. Ma in oltre il 90% dei casi la procedura porta al fatto che un bambino vivo, nato nel prossimo futuro, non ha carenze permanenti. Questa procedura è tecnicamente fattibile e di solito non è lunga, quindi le complicazioni operative materne sono molto rare.

Non viene utilizzato il trattamento alternativo e l'omeopatia con la sindrome feto-fetale.

Prevenzione

La prevenzione dello sviluppo della sindrome è un problema molto complesso, poiché non ci sono metodi specifici.

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Previsione

La prognosi della sindrome feto-fetale dipende dallo stadio e dal grado di gravità della discordanza fetale. Il tasso medio di sopravvivenza è del 50-65%; questa cifra è del 77% se il trattamento è iniziato durante la prima fase. Se confrontiamo il pronostico dopo vari trattamenti, si è riscontrato che il 76% di sopravvivenza di almeno un frutto e il 36% di sopravvivenza entrambi i gemelli utilizzando un laser, rispetto al 51% di sopravvivenza almeno un frutto e il 26% sia gemelli sopravvivenza con amnioreduction.

La sindrome Feto-fetale è una complicanza relativamente comune e grave della gravidanza monocoriale. La diagnosi dovrebbe essere sospettata in qualsiasi gravidanza con un improvviso aumento della copertura addominale e si può confermare con l'ecografia. Ma ci sono metodi di trattamento e vale la pena ricordare che il trattamento precedente è iniziato, maggiore è la possibilità di preservare entrambi i feti.

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