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Cosa può portare a una carenza di carnitina?
Ultima recensione: 23.04.2024
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La carenza di carnitina è il risultato di un'assunzione inadeguata o dell'incapacità di metabolizzare l'amminoacido carnitina. La carenza di carnitina è un gruppo eterogeneo di disturbi. Il metabolismo muscolare peggiora, portando a miopatia, ipoglicemia o cardiomiopatia. Il più delle volte, il trattamento consiste nel raccomandare una dieta arricchita con L-carnitina.
L'aminoacido carnitina è necessaria per l'estere trasporto coenzima (coenzimi) A, e gli acidi grassi a catena lunga, acetil-coenzima A, nei mitocondri miociti dove vengono ossidati per produrre energia. La carnitina si trova negli alimenti, in particolare di origine animale, ed è anche sintetizzata nel corpo.
Cause di carenza di carnitina
Cause di carenza di carnitina: assunzione inadeguata [ad esempio, a causa di diete di moda, alimenti inaccessibili, completa nutrizione parenterale (PPT)]; incapacità di assimilare a causa di una carenza di enzimi (ad esempio, carenza di carnitina-palmitoiltransferasi, metil malonatlaciduria, propionatacidemia, isovaleriatemia); ridotta sintesi endogena di carnitina in gravi danni al fegato; eccessiva perdita di carnitina con diarrea, aumento della diuresi, emodialisi; patologia ereditaria dei reni, in cui la carnitina viene intensamente escreta; un aumento della domanda di carnitina nella chetosi, un aumento delle esigenze del corpo per l'ossidazione degli acidi grassi; uso di valproato. La carenza di carnitina può essere generalizzata (sistemica) o può interessare principalmente i muscoli (miopatici).
[Sintomi di carenza di carnitina
I sintomi e l'età in cui compaiono i sintomi dipendono dalla causa della carenza di carnitina. Carenza di carnitina può causare la necrosi del muscolo, mioglobinuria, i cosiddetti miopatie lipidi, ipoglicemia, degenerazione grassa del fegato e iperammoniemia accompagnata da dolori muscolari, debolezza, confusione, e cardiomiopatia.
Nei neonati, la carenza di carnitina-palmitoiltransferasi viene diagnosticata mediante spettrometria di massa. La diagnosi prenatale può essere stabilita analizzando il liquido amniotico (cellule villiche amniotiche). Negli adulti, una diagnosi definitiva di carenza di carnitina viene impostato in base determinazione del livello di acil-carnitina nel siero, urine e tessuti (muscoli e nel fegato per carenza sistemica, solo il muscolo - per deficit forma miopatica).
Trattamento con carenza di carnitina
Carenza di carnitina che si sviluppa a causa della sua insufficiente apporto dietetico, aumentando la necessità di esso, perdite in eccesso, riducendo la sintesi e (talvolta) dovuta a carenza enzimatica, può essere trattata assegnando L-carnitina 25 mg / kg per via orale ogni 6 ore.