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A cosa può portare la carenza di carnitina?
Ultima recensione: 05.07.2025
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La carenza di carnitina deriva da un apporto inadeguato o dall'incapacità di utilizzare l'amminoacido carnitina. La carenza di carnitina comprende un gruppo eterogeneo di patologie. Il metabolismo muscolare è compromesso, causando miopatia, ipoglicemia o cardiomiopatia. Il trattamento più spesso prevede la raccomandazione di una dieta ricca di L-carnitina.
L'amminoacido carnitina è necessario per il trasporto degli esteri del coenzima A e degli acidi grassi a catena lunga, l'acetil coenzima A, nei mitocondri dei miociti, dove vengono ossidati per produrre energia. La carnitina si trova negli alimenti, soprattutto in quelli di origine animale, ed è anche sintetizzata dall'organismo.
Cause della carenza di carnitina
Cause di carenza di carnitina: assunzione inadeguata [ad esempio, dovuta a diete alla moda, indisponibilità di alimenti, nutrizione parenterale totale (NPT)]; mancato assorbimento dovuto a carenza enzimatica (ad esempio, deficit di carnitina palmitoiltransferasi, aciduria da metilmalonato, acidemia da propionato, isovaleriatemia); ridotta sintesi endogena di carnitina in caso di grave epatopatia; eccessiva perdita di carnitina in caso di diarrea, aumento della diuresi, emodialisi; malattia renale ereditaria in cui la carnitina viene escreta in eccesso; aumentato fabbisogno di carnitina in chetosi, aumentato fabbisogno di ossidazione degli acidi grassi; uso di valproato. La carenza di carnitina può essere generalizzata (sistemica) o può interessare principalmente i muscoli (miopatica).
[ Sintomi di carenza di carnitina
I sintomi e l'età in cui compaiono dipendono dalla causa della carenza di carnitina. La carenza di carnitina può portare a necrosi muscolare, mioglobinuria, una cosiddetta miopatia lipidica, ipoglicemia, steatosi epatica e iperammoniemia, che causa dolore muscolare, debolezza, confusione e cardiomiopatia.
Nei neonati, il deficit di carnitina palmitoiltransferasi viene diagnosticato mediante spettrometria di massa. La diagnosi prenatale può essere effettuata mediante l'analisi del liquido amniotico (cellule dei villi amniotici). Negli adulti, la diagnosi definitiva di deficit di carnitina si effettua misurando i livelli di acilcarnitina nel siero, nelle urine e nei tessuti (muscolo e fegato per deficit sistemico; solo muscolo per deficit miopatico).
Trattamento della carenza di carnitina
La carenza di carnitina, che deriva da un apporto alimentare inadeguato, da un fabbisogno aumentato, da perdite eccessive, da una sintesi ridotta e (talvolta) da carenze enzimatiche, può essere trattata somministrando L-carnitina alla dose di 25 mg/kg per via orale ogni 6 ore.